Votre enfant présente-t-il ces symptômes ? Parlons du syndrome de Phelan-McDermid.

Avez-vous déjà entendu parler du syndrome de Phelan-McDermid ? Ce nom vous est probablement inconnu car il s’agit d’une maladie génétique rare. Ce syndrome peut entraîner divers problèmes de santé, des retards de développement intellectuel et des troubles du comportement, notamment chez les jeunes enfants. Aujourd’hui, nous allons donc vous en parler simplement. N’ayez crainte, il est très important de connaître ces informations.

Qu’est-ce que le syndrome de Phelan-McDermid ?

En termes simples, le syndrome de Phelan-McDermid est une maladie génétique pouvant entraîner divers problèmes physiques, intellectuels et comportementaux chez l'enfant. Par exemple :

• Difficultés à manger.
• Faiblesse musculaire.
• Retards dans le développement du langage et d'autres étapes importantes.
• Certains enfants souffrent de troubles tels que le trouble du spectre autistique.
• Parfois, des affections comme l'épilepsie peuvent même survenir.

On appelle cela autrement le « syndrome de délétion 22q13.3 ». Bien que ce nom puisse paraître un peu compliqué, parlons-en également.

Cette affection est-elle rare ?

En réalité, cette affection appelée syndrome de Phelan-McDermid est très rare . Selon les scientifiques, elle touche entre deux et dix enfants sur cent mille. Cependant, son diagnostic étant parfois difficile, il est possible que le nombre d'enfants atteints soit supérieur aux chiffres recensés. Seuls 2 200 à 2 500 enfants ont été diagnostiqués dans le monde. On imagine donc à quel point cette maladie est rare.

Quel est le lien entre le syndrome de Phelan-McDermid et l'autisme ?

Il s'agit d'un problème fréquent. De nombreux enfants atteints du syndrome de Phelan-McDermid présentent également un trouble du spectre de l'autisme . Les scientifiques estiment qu'environ 1 % des enfants autistes pourraient aussi être atteints du syndrome de Phelan-McDermid. Cela suggère un lien entre les deux.

Pourquoi le syndrome de Phelan-McDermid survient-il ?

Bien, voyons maintenant ce qui provoque cela. C'est dû à une modification des chromosomes . Les chromosomes sont de petites structures à l'intérieur de nos cellules. À l'intérieur se trouvent nos gènes. Les gènes sont comme un ensemble d'instructions qui déterminent tout, du fonctionnement de notre corps à notre taille, en passant par la couleur de nos yeux et les maladies que nous pouvons développer.

Normalement, chaque cellule humaine possède 23 paires de chromosomes, soit un total de 46 chromosomes. Un enfant atteint du syndrome de Phelan-McDermid présente une délétion, ou « délétion », d'un petit fragment du chromosome 22. C'est pourquoi on parle également de « syndrome de délétion 22q13.3 ».

Le plus souvent, cette anomalie n'est pas héréditaire. La perte d'un fragment de chromosome survient aléatoirement, lors de la formation d'un ovule ou d'un spermatozoïde, ou pendant le développement embryonnaire. Cependant, dans de rares cas, elle peut être transmise par un parent. Dans ce cas, un parent atteint de cette anomalie a environ 50 % de chances que son enfant l'hérite également.

Quels sont les symptômes de cette affection ?

Les symptômes du syndrome de Phelan-McDermid varient considérablement d'une personne à l'autre. Certaines personnes présentent moins de symptômes, d'autres davantage. Certains symptômes sont présents dès la naissance, tandis que d'autres apparaissent pendant la petite enfance. Ces symptômes peuvent être physiques, comportementaux, intellectuels, ou une combinaison de ces différents types.

Votre enfant peut présenter des symptômes comme ceux-ci :

• Retards de développement : difficultés comme l’incapacité à se retourner, à s’asseoir ou à marcher. Pensez-y : certains bébés commencent à se retourner à 6 mois, d’autres à s’asseoir à 9 mois. Mais un enfant atteint de ce trouble peut mettre un peu plus de temps à acquérir ces compétences.
• Tolérance accrue à la douleur : cela signifie ressentir moins de douleur que les autres.
• Faiblesse musculaire (hypotonie) : Le corps peut sembler mou et sans force.
• Problèmes de parole : Retard de langage ou incapacité à parler.
• Troubles du sommeil : Difficultés d'endormissement, comme des réveils fréquents.
• Transpiration inférieure à la normale : cela peut entraîner une surchauffe rapide du corps et une déshydratation.
• Difficulté à manger ou à avaler .
• Problèmes digestifs : Nausées fréquentes, vomissements et brûlures d'estomac (reflux gastro-œsophagien).

De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Phelan-McDermid souffrent également de troubles du spectre autistique ; elles peuvent donc également présenter des symptômes comportementaux tels que :

• Regarder dans les yeux est une faiblesse .
• Éprouver de la peur et de la nervosité dans les situations sociales .
• Intérêt pour le fait de mâcher des objets non alimentaires (par exemple, des jouets, des vêtements).
• Hypersensibilité au toucher : Se sentir mal à l'aise lorsqu'on est touché.

On peut également observer certaines particularités physiques chez les personnes atteintes de cette affection :

• Yeux cernés.
• Paupière tombante (ptose).
• Des oreilles grandes ou pointant vers l'avant.
• Le deuxième et le troisième orteil peuvent sembler fusionnés (syndactylie).
• Avoir de grandes mains ou de grands pieds musclés.
• La tête est de forme allongée et étroite.
• Le menton prend une forme pointue.
• Ongles d'orteils petits ou anormaux.

Cette affection s'accompagne parfois de cardiopathie congénitale et de problèmes rénaux.Très rarement, ces enfants peuvent développer des poches remplies de liquide (kystes arachnoïdiens) dans leur cerveau. Celles-ci peuvent entraîner une augmentation de la pression intracrânienne, provoquant agitation, pleurs, maux de tête et épilepsie.

Comment cette maladie est-elle diagnostiquée ?

Les symptômes du syndrome de Phelan-McDermid étant parfois discrets, ils peuvent être difficiles à reconnaître. Votre enfant devra peut-être subir plusieurs examens avant qu'un diagnostic précis puisse être établi. Le médecin pourra notamment procéder aux examens suivants :

• Examen physique de l'enfant.
• S'enquérir des antécédents médicaux de l'enfant, notamment en ce qui concerne les symptômes et les retards de développement.
• Renseignez-vous sur les antécédents médicaux familiaux pour savoir si quelqu'un dans la famille a déjà souffert de cette affection.
• Demandez un test génétique . Cela implique généralement un prélèvement sanguin. Ce test permet de déterminer si le fragment de chromosome en question est absent.

Dans de très rares cas, cette affection peut ne pas être due à l'absence d'un chromosome. Elle peut être causée par une mutation du gène SHANK3. Si aucune délétion chromosomique n'est détectée, votre médecin pourra également vous proposer un test génétique pour ce gène.

Si les tests confirment le syndrome de délétion 22q13.3, le médecin peut suggérer plusieurs autres tests :

• Tests génétiques des deux parents : déterminer s’il s’agit d’un problème héréditaire ou d’un événement aléatoire.
• Une IRM (Imagerie par Résonance Magnétique) ou un scanner (Tomodensitométrie) du cerveau de l'enfant : pour vérifier s'il existe des signes d'un kyste arachnoïdien.
• Échographie rénale : pour dépister les anomalies rénales.
• Échocardiographie : Pour dépister les anomalies cardiaques.
• Test auditif.
• Un examen ophtalmologique approfondi.
• Une étude du sommeil.

Existe-t-il un remède définitif à cela ?

Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour le syndrome de Phelan-McDermid. L'objectif principal de la prise en charge est de contrôler les symptômes de l'enfant, de favoriser son fonctionnement optimal et de prévenir toute complication éventuelle.

L'équipe soignante de votre enfant peut comprendre divers spécialistes, notamment :

• Cardiologue
• Gastro-entérologue
• néphrologue
• Neurologue
• Ergothérapeute : Personne qui aide les personnes à accomplir des tâches quotidiennes telles que manger et écrire.
• Orthopédiste (spécialiste des os et des articulations)
• Physiothérapeute : Personne qui aide à renforcer les parties du corps affectées.
• orthophoniste
• Endocrinologue

N'oubliez pas que tous ces spécialistes travaillent ensemble pour offrir les meilleurs soins à votre enfant.

Cette situation peut-elle être évitée ?

Une fois le diagnostic posé, il n'existe actuellement aucun moyen de corriger les anomalies génétiques. Cependant, dans les rares cas où l'un des parents est également atteint, la fécondation in vitro (FIV) ou le dépistage prénatal peuvent parfois permettre de prévenir la transmission de la maladie à l'enfant à naître.

Si vous ou un membre de votre famille êtes atteint de cette maladie, il est très important de consulter un médecin ou un conseiller en génétique . Ils pourront vous expliquer la probabilité que vos enfants héritent de cette maladie.

Quel sera l'avenir si mon enfant est atteint de cette maladie ?

Cela ne s'applique pas à tous les enfants. Cela dépend du type de handicap et de sa gravité.

Les conséquences de cette maladie sont rarement mortelles. Cependant, de nombreuses personnes atteintes peuvent nécessiter des soins médicaux à vie et un soutien social constant. C'est pourquoi l'amour, la compréhension et le soutien de leurs proches sont essentiels pour ces enfants.

Comment s'occuper d'un enfant comme celui-ci ?

Il est important d'emmener votre enfant à tous ses rendez-vous chez le spécialiste afin d'améliorer ses capacités. Comme votre enfant peut avoir une capacité de transpiration réduite, tenez compte des points suivants :

• Évitez la chaleur excessive .
• Donnez beaucoup d'eau à boire à l'enfant (évitez qu'il ne se déshydrate).
• À protéger des rayons directs du soleil .

Comme de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Phelan-McDermid ont une forte tolérance à la douleur et des difficultés à exprimer leur inconfort, soyez attentif aux signes de douleur chez votre enfant . Si vous en remarquez, appelez votre médecin. Il pourra vous aider à déterminer s'il s'agit d'un mal de ventre ou d'autre chose. Les signes de douleur peuvent inclure :

• Plus calme que d'habitude, moins sociable.
• Respiration plus rapide que la normale.
• Pleurer ou être plus agité que d'habitude.
• S'agripper fermement à la literie ou aux objets environnants.
• Garder le corps, les bras et les jambes raides et immobiles.
• Expression faciale de la douleur (par exemple, fermer les yeux très fort, pincer les lèvres).
• Gémir ou crier.

Quelles autres questions pouvez-vous poser au médecin ?

Si votre enfant est atteint du syndrome de Phelan-McDermid, vous pouvez poser les questions suivantes au médecin :

• Cette délétion chromosomique est-elle héréditaire ou est-elle survenue par hasard ?
• Mon enfant a-t-il des problèmes tels que des kystes cardiaques, rénaux ou cérébraux ?
• Dans quelle mesure le handicap intellectuel de mon enfant l'affecte-t-il ?
• Quels types de spécialistes mon enfant devrait-il consulter ? À quelle fréquence ?
• Existe-t-il des groupes de soutien qui peuvent nous aider à vivre avec cette maladie ?
• Recommandez-vous un conseil génétique ?
• Le reste de notre famille devrait-il subir des tests génétiques ?

Enfin, je dois dire...

Le syndrome de Phelan-McDermid est une maladie génétique rare. Il peut entraîner des retards de langage et de développement, ainsi que des troubles du spectre autistique. Si un membre de votre famille a reçu un diagnostic de ce syndrome de délétion chromosomique, ne vous inquiétez pas . Une équipe de spécialistes peut vous accompagner, vous et votre enfant. Leurs principaux objectifs sont d'améliorer le fonctionnement de votre enfant, de prévenir d'éventuelles complications et de proposer un accompagnement génétique si nécessaire. Vous n'êtes pas seul(e) et de nombreuses personnes sont là pour vous soutenir dans cette épreuve.

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