Perte de conscience soudaine ? Découvrons cette affection rare (paralysie périodique primaire).

Imaginez : vous êtes en pleine forme et soudain, un de vos bras ou une de vos jambes s'engourdit et vous perdez connaissance. Ou bien, votre corps tout entier devient si faible que vous êtes incapable de bouger. Il est normal d'avoir très peur dans une telle situation. Beaucoup pensent que c'est dû à la fatigue ou à autre chose. Cependant, il peut parfois y avoir une cause médicale sous-jacente qu'il convient d'examiner plus en détail. Aujourd'hui, nous allons parler d'une affection rare, mais très importante, qu'il est essentiel de connaître.

En termes simples, qu'est-ce que la paralysie périodique primaire (PPP) ?

La paralysie périodique primaire (PPP) regroupe des maladies rares qui affectent soudainement les muscles. Concrètement, sans prévenir , les muscles s'affaiblissent, se raidissent ou se paralysent complètement. Cette affection peut durer quelques minutes chez certaines personnes, et plusieurs jours chez d'autres.

La principale raison se situe au niveau de nos cellules musculaires. Imaginez que nos cellules musculaires possèdent de petits canaux. C'est par ces canaux que des minéraux essentiels comme le potassium, le sodium et le calcium entrent et sortent des cellules. Pour qu'un muscle fonctionne correctement, la quantité de ces minéraux à l'intérieur et à l'extérieur de la cellule doit être parfaitement équilibrée. Chez une personne atteinte de PPP (polypose pubienne familiale), cet équilibre est rompu en raison d'un dysfonctionnement de ces canaux. Les muscles ne peuvent alors plus fonctionner correctement.

Le plus souvent, ces symptômes apparaissent pendant l'enfance ou l'adolescence, mais certaines personnes peuvent ne présenter aucun signe avant l'âge de 60 ou 70 ans.

Quels sont les principaux types de cette maladie ?

La PPP se divise en plusieurs types principaux. Cette classification dépend principalement du type de défaut des canaux minéraux présent dans vos cellules musculaires.

Quelles sont les causes et les facteurs « déclencheurs » de cette situation ?

La paralysie périodique pelvienne (PPP) est due à une anomalie génétique . En d'autres termes, elle est causée par une anomalie des gènes qui contrôlent les canaux des cellules musculaires , comme évoqué précédemment. Le plus souvent, un enfant hérite de ce gène défectueux de l'un de ses parents. Cependant, très rarement, un enfant peut développer la maladie même si ses parents ne sont pas porteurs de ce gène.

Voyons maintenant ce qui peut déclencher cette faiblesse musculaire. Ces facteurs peuvent varier d'une personne à l'autre.

• Alimentation : Consommation excessive d’aliments riches en potassium (hyperKPP) ou pauvres en potassium (hypoKPP). Consommation excessive d’aliments riches en glucides (amidon/sucres).
• Exercice : Au repos après un effort intense.
• Repos : Rester assis dans la même position pendant une longue période, par exemple au réveil le matin ou après une sieste.
• Autres causes : le stress, l’exposition au froid extrême, la consommation d’alcool et certains médicaments (par exemple, les relaxants musculaires, certains médicaments contre l’asthme, les analgésiques).

Quels sont les principaux symptômes ?

Le principal symptôme est une faiblesse musculaire soudaine ou une paralysie complète. Cela peut toucher un seul bras ou une seule jambe à la fois, ou le corps entier à d'autres moments.

En plus de ce symptôme principal, certaines personnes peuvent également ressentir d'autres symptômes lorsqu'elles éprouvent cette faiblesse :

• faiblesse des muscles faciaux
• Douleurs et raideurs musculaires
• Rythme cardiaque irrégulier
• Difficultés à respirer ou à avaler

HypoKPP (type faible en potassium)

Les symptômes peuvent se manifester aussi fréquemment qu'une fois par jour, ou aussi rarement qu'une fois par an. Ils peuvent durer une ou deux heures, ou encore deux ou trois jours. Avec le temps, les muscles peuvent devenir définitivement faibles.

HyperKPP (type d'augmentation du potassium)

Cette faiblesse peut être passagère, mais elle peut se manifester fréquemment. Les symptômes peuvent apparaître soudainement et durer parfois quelques minutes. Même en l'absence de faiblesse, vous pouvez ressentir des spasmes ou une raideur musculaire.

Syndrome d'Andersen-Tawil (ATS)

Outre la faiblesse musculaire, d'autres symptômes physiques sont également observés.

• Rythme cardiaque rapide ou irrégulier
• Scoliose
• Doigts palmés
• Mains et pieds plus petits que la moyenne
• Certains changements faciaux (par exemple, un front large, des oreilles basses)

Comment diagnostiquer précisément cette maladie ?

Comme la PPP est une maladie rare et que ses symptômes sont similaires à ceux d'autres maladies courantes, son diagnostic précis peut prendre du temps. Par conséquent, si vous présentez ces symptômes, il est préférable de consulter un médecin spécialiste des maladies du système nerveux (neurologue) .

Votre médecin pourra vous poser des questions comme celles-ci pour diagnostiquer votre affection :

• Quand ces symptômes ont-ils commencé ?
• Y a-t-il quelqu'un d'autre dans la famille qui souffre d'une affection similaire ?
• Que se passe-t-il en cas de faiblesse ?
• Avez-vous déjà eu l'impression qu'un aliment ou une action en particulier déclenchait cela ?

De plus, plusieurs tests peuvent être effectués pour confirmer la maladie :

• Analyses sanguines : vérifier les taux de potassium, d’hormones thyroïdiennes et autres.
• Électromyographie (EMG) : Pour tester la fonction musculaire et nerveuse.
• Électrocardiogramme (ECG) : Pour vérifier la régularité du rythme cardiaque.
• Biopsie musculaire : Prélèvement d’un petit fragment de muscle et examen de celui-ci.

Comment traiter et gérer ?

Le principal traitement consiste à identifier et à éviter les facteurs déclenchants . Cela implique de modifier son alimentation et son programme d'exercice physique.

De plus, il existe des médicaments pour contrôler le taux de potassium dans l'organisme.

• Le médicament Dichlorphénamide (Keveyis) est approuvé pour traiter à la fois l'hypoKPP et l'hyperKPP.
• Les médecins recommandent parfois également un médicament appelé acétazolamide (Diamox) .
• Des suppléments de potassium sont administrés aux personnes atteintes d'HypoKPP.
• Une personne atteinte d'HyperKPP peut parfois contrôler sa faiblesse en buvant une boisson sucrée (par exemple, un soda) dès son apparition.

Vous pouvez largement contrôler cette affection en apportant de petits changements à votre mode de vie.

• Alimentation : En cas d’hyperkaliémie (excès de potassium), il est conseillé de limiter les aliments riches en potassium comme les bananes, les dattes, le brocoli et les cacahuètes. En cas d’hypokaliémie (faible taux de potassium), il est conseillé de limiter les aliments riches en glucides comme le pain, les pâtes, le riz et les sucreries. Consultez votre médecin pour obtenir des conseils personnalisés.
• Exercice physique : tout comme l’excès d’exercice, l’absence d’exercice est également néfaste. Consultez votre médecin pour déterminer le niveau d’activité physique qui vous convient.