Qu’est-ce que le syndrome de Rabson-Mendenhall ? Parlons de cette maladie rare.

Le processus le plus fondamental qui se déroule dans notre corps est que les aliments que nous consommons nous fournissent de l'énergie. C'est comme faire le plein d'essence d'une voiture. Dans ce cas précis, notre corps tire son énergie du sucre (glucose). Ce processus est entièrement régulé par une hormone appelée insuline . C'est cette insuline qui indique au sucre présent dans le sang d'être acheminé vers les cellules qui ont besoin d'énergie. C'est comme si les portes des cellules s'ouvraient et laissaient entrer le sucre. Cependant, chez une personne atteinte du syndrome de Rabson-Mendenhall, ce processus ne se déroule pas correctement. Autrement dit, son organisme ne peut pas utiliser l'insuline correctement. Il s'agit d'une maladie très rare.

Alors, en quoi consiste exactement ce syndrome ?

Lorsque l'insuline ne remplit pas correctement sa fonction, cela affecte directement la croissance de l'enfant. Imaginez, cet effet se manifeste dès la vie intra-utérine. Les bébés atteints de cette maladie sont généralement de petite taille. Même après la naissance, leur prise de poids et leur croissance sont très lentes. Sur le plan médical, le syndrome de Rabson-Mendenhall fait partie d'un vaste groupe appelé syndromes d'insulinorésistance sévère. Le syndrome de Donohue et le syndrome d'insulinorésistance de type A sont deux autres maladies appartenant à ce groupe.

Quelle est la raison de cette situation ?

En termes simples, il s'agit d'une maladie génétique, c'est-à-dire transmise des parents à l'enfant . Elle est causée par une anomalie du gène INSR. Voyons comment cela se produit. Dans chaque cellule de notre corps, il existe deux copies de chaque gène : une provenant de la mère et une du père. Pour qu'un enfant développe le syndrome de Rabson-Mendenhall, les deux copies du gène INSR qu'il reçoit doivent présenter l'anomalie. Si une seule copie est anormale, la maladie ne se développera pas. Autrement dit, pour qu'un enfant développe cette maladie, la mère et le père doivent chacun posséder une copie du gène défectueux et une copie saine. L'enfant doit ensuite recevoir les deux copies anormales de chacun de ses parents, par hasard. C'est pourquoi cette maladie est si rare : elle ne se produit généralement pas trois fois sur quatre.

Quels sont les symptômes de cette affection ?

Les symptômes apparaissent généralement au cours de la première année de vie de l'enfant. Leur intensité peut varier d'une personne à l'autre. Examinons les principaux symptômes observables.

D'autres maladies peuvent survenir à cause de cela

Outre ces symptômes de base, ce syndrome peut également provoquer d'autres affections graves.

• Kystes ovariens chez les filles.
• Le diabète . Cela peut parfois entraîner une affection potentiellement mortelle appelée acidocétose .
• Problèmes rénaux .

Comment le diagnostic est-il établi ?

L'une des difficultés du diagnostic de cette affection réside dans sa distinction avec d'autres maladies présentant des symptômes similaires (comme le syndrome de Donahue). Le médecin de votre enfant procédera à un examen clinique complet, vous interrogera sur ses symptômes et ses antécédents familiaux, et prescrira probablement plusieurs analyses de sang afin de vérifier sa glycémie et son taux d'insuline . C'est le seul moyen d'établir un diagnostic précis.

Comment est-ce traité ?

La prise en charge du syndrome de Rabson-Mendenhall nécessite généralement l'intervention d'une équipe pluridisciplinaire comprenant divers spécialistes, chirurgiens et dentistes. Un soutien psychologique peut également s'avérer essentiel pour les familles afin de les aider à gérer le stress et les émotions liés à la présence d'un enfant atteint de cette maladie rare. Le traitement est souvent adapté à chaque symptôme. Par exemple, une intervention chirurgicale peut être pratiquée pour retirer des kystes ovariens, ou des soins dentaires peuvent être nécessaires pour traiter des problèmes dentaires. Dans certains cas, les médecins prescrivent de fortes doses d'insuline ou d'autres médicaments stimulant la production d'insuline, mais ces traitements sont souvent inefficaces à long terme.

De nouveaux traitements sont à l'étude.

Les experts poursuivent leurs recherches sur de meilleurs traitements pour l'hyperglycémie associée à une insulinorésistance sévère. Bien que ces traitements aient donné des résultats prometteurs, des recherches supplémentaires sont nécessaires.

• Biguanides : Il s’agit d’un type de médicament qui réduit la production de sucre par l’organisme et augmente l’utilisation de l’insuline .
• Leptine : Il a été démontré que cette protéine contribue à réguler la glycémie et le taux d'insuline.
• rhIGF-I (facteur de croissance analogue à l'insuline I recombinant) : Cette protéine est utilisée pour traiter la cétoacidose, une affection causée par une résistance sévère à l'insuline .

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