La taille de votre enfant vous inquiète un peu ? Parlons du nanisme (dysplasie squelettique) et des autres causes de petite taille.

Votre enfant est-il un peu plus petit que les autres ? Ou avez-vous l'impression que ses membres sont plus courts que le reste de son corps ? Parfois, cela est normal. Cependant, il peut s'agir du signe d'un problème médical. Aujourd'hui, nous allons parler du nanisme , ou dysplasie squelettique en termes médicaux, ainsi que des autres causes de petite taille. Rassurez-vous, il est très important d'en être informé.

En termes simples, qu'est-ce que le nanisme ?

Le nanisme, ou dysplasie squelettique , ne désigne pas une maladie unique. Il s'agit d'un terme médical général qui englobe des centaines d'affections touchant le développement des os et du cartilage. Ces affections entraînent principalement une réduction de la taille, ou petite taille. Typiquement, une personne atteinte de nanisme mesure moins de 1,47 mètre (4 pieds 10 pouces) à l'âge adulte.

Certaines personnes utilisent le terme « personnes de petite taille » pour désigner les personnes atteintes de cette condition. Cependant, l’emploi de termes comme « nains » est totalement inapproprié, car il peut les blesser.

Il existe différents types de nanisme. Ces affections peuvent affecter la croissance osseuse dans différentes parties du corps, notamment les bras, les jambes, l'abdomen et la tête.

Quels sont les types les plus courants de dysplasie squelettique ?

Il existe des centaines de types de nanisme qui affectent la croissance osseuse. En voici quelques exemples :

• Nanisme achondroplasique : Il s’agit du type de nanisme le plus courant. Les membres courts et un front proéminent en sont les principales caractéristiques.
• Nanisme hypochondroplasique : Il s’agit également d’une forme légère de nanisme caractérisée par des membres courts. Cependant, ses symptômes sont moins évidents chez le nourrisson.
• Nanisme hypophysaire : Il est causé par une carence en hormone de croissance .
• Nanisme primordial : dans ce type, le corps est petit avant même la naissance et à tous les stades de la vie.
• Dysplasie thanatophore : Il s’agit d’une forme rare et très sévère de nanisme. Les membres sont très courts et la cage thoracique très étroite. Les bébés atteints de cette affection décèdent généralement quelques jours après la naissance des suites de problèmes respiratoires.

Imaginez les choses ainsi : les os de notre corps sont comme les piliers d’une maison. Si la croissance de ces piliers est modifiée, c’est comme si la forme et la hauteur de toute la maison changeaient.

Que signifie exactement « petite taille » ?

Le terme « petite taille » désigne une personne dont la taille est inférieure à la moyenne par rapport aux autres personnes du même âge.Chez les jeunes enfants, cela peut signifier que leur taille est inférieure aux courbes de croissance normales, ou qu'ils sont inférieurs à la taille attendue en fonction de la taille de leurs parents.

La taille d'une personne (ou sa longueur chez un bébé) est déterminée par plusieurs facteurs, notamment la taille des parents, leur poids et leurs taux d'hormones. Une petite taille peut également être due à certaines affections génétiques.

Qui est le plus touché par le nanisme ?

La dysplasie squelettique peut toucher n'importe qui. Certaines formes sont génétiques , c'est-à-dire qu'elles peuvent être transmises par les parents. D'autres sont dues à des mutations aléatoires de l'ADN. Souvent, mais pas toujours, les enfants atteints de nanisme naissent de parents de taille normale.

Cette affection est-elle fréquente ?

La dysplasie squelettique est une maladie rare. La forme la plus courante, l'achondroplasie, touche une personne sur 15 000 à 40 000.

Comment le nanisme affecte-t-il votre corps ?

La dysplasie squelettique affecte la croissance osseuse . Les os longs des bras et des jambes sont les plus fréquemment touchés. Cependant, d'autres os, notamment ceux de l'abdomen et de la tête, peuvent également être atteints. Les symptômes du nanisme peuvent affecter d'autres parties du corps et entraîner des problèmes de santé à long terme, tels qu'une faiblesse musculaire ou des infections fréquentes .

Quels sont les symptômes du nanisme ?

Le principal symptôme de la dysplasie squelettique est la petite taille. Une personne atteinte de cette affection mesure généralement moins de 1,47 mètre à l'âge adulte. Cette petite taille est plus marquée chez les adultes et les personnes âgées que chez les enfants.

La plupart des causes de petite taille sont proportionnelles : c’est le corps entier qui est petit, et non une seule partie. Cependant, dans certains types de nanisme, cette petite taille est disproportionnée : le tronc est de taille normale, mais les bras et les jambes sont courts.

D'autres symptômes du nanisme peuvent inclure :

• Jambes arquées.
• Arête nasale plate (la partie osseuse en haut du nez).
• Grosse tête.
• Front proéminent.
• Bras et jambes courts.
• Doigts et orteils courts.
• Mains et pieds larges.

Parfois, une croissance osseuse anormale peut entraîner d'autres problèmes de santé en plus de ces symptômes. Par exemple :

• Accumulation de liquide autour du cerveau (hydrocéphalie).
• Nerfs comprimés.
• Scoliose.
• Infections de l'oreille ou problèmes d'audition.
• Douleurs aux genoux et aux chevilles.
• Apnée du sommeil.

Quelles sont les causes du nanisme ?

La dysplasie squelettique peut avoir plusieurs causes. Le plus souvent, elle est due à une modification de l'ADN (mutation génétique) . Cependant, la cause exacte de certains types reste inconnue.

Il existe plusieurs raisons principales :

• Antécédents familiaux : Si les parents et les autres membres de la famille sont de petite taille, il est fréquent que l’enfant le soit également.
• Mutation génétique : modifications qui surviennent dans l’ADN d’une personne.
• Déficit en hormone de croissance : le cerveau ne produit pas suffisamment de l’hormone nécessaire à la croissance osseuse.
• Retard de croissance constitutionnel : Certains enfants grandissent plus tard que leurs camarades. Il arrive que d’autres membres de la famille présentent également ce schéma de croissance.
• Malnutrition : Un apport nutritionnel insuffisant peut affecter la croissance d'un enfant.
• Petit pour l'âge gestationnel : La plupart des bébés nés petits atteindront une croissance normale en deux à trois ans, mais environ 10 % n'y parviendront pas.

Le nanisme est-il génétique ?

Oui, certains types de nanisme (causés par une dysplasie squelettique) sont génétiques. Autrement dit, ils sont dus à une modification de l'ADN. Dans la plupart des cas, cette mutation génétique est aléatoire et n'est pas héréditaire. En effet, la plupart des enfants atteints de nanisme ont des parents de taille normale.

Cependant, si l'un des parents, ou les deux, est atteint de nanisme, l'enfant a plus de chances d'hériter de cette affection. Cela dépend du type de nanisme. Par exemple, si l'un des parents est atteint d'achondroplasie, l'enfant a 50 % de chances d'en hériter. Si les deux parents sont atteints d'achondroplasie, l'enfant a 25 % de chances de développer une forme sévère de nanisme appelée achondroplasie homozygote (entraînant une mortinaissance ou un décès peu après la naissance) et 50 % de chances de développer une achondroplasie normale.

Si vous envisagez une grossesse et souhaitez connaître le risque que votre enfant soit atteint d'une maladie héréditaire, comme l'achondroplasie ou un autre type de nanisme, parlez-en à votre médecin afin de réaliser un test génétique .

Comment reconnaître le nanisme ?

Dans certains cas, les médecins peuvent détecter une dysplasie squelettique avant la naissance. Pendant la grossesse, ils utilisent des tests de dépistage prénatal pour déceler toute anomalie du développement du bébé.

Après la naissance, le médecin suivra la croissance du bébé lors des visites de suivi annuelles. Si le nanisme n'est pas détecté à la naissance, un retard de croissance peut être un signe précurseur de cette affection, qui pourra être diagnostiquée ultérieurement. Des examens complémentaires, tels que des radiographies et des analyses de sang, permettront au médecin de déterminer la cause du retard de croissance. C'est ainsi que le diagnostic est établi.

Quels sont les traitements du nanisme ?

Comme il n'existe pas de traitement curatif spécifique pour la dysplasie squelettique, le traitement vise à contrôler les symptômes, qui sont propres à chaque individu et à chaque diagnostic.

Les traitements chirurgicaux visant à contrôler les symptômes peuvent comprendre :

• Intervention chirurgicale pour corriger la forme des os ou les os qui poussent dans une direction anormale.
• Élimination du liquide en excès qui s'est accumulé autour du cerveau (chirurgie de l'hydrocéphalie).
• Intervention chirurgicale pour soulager la pression exercée sur le tronc cérébral (la partie du cerveau reliée à la moelle épinière).
• Intervention chirurgicale pour retirer les amygdales et/ou les végétations adénoïdes afin de faciliter la respiration.
• Insertion de tubes dans l'oreille pour prévenir les otites.

Les autres traitements non chirurgicaux comprennent :

• Utilisation d'un appareil CPAP (pression positive continue des voies respiratoires) pour traiter l'apnée du sommeil .
• Utiliser des appareils auditifs pour améliorer son audition.
• Encouragez de saines habitudes alimentaires et l'exercice physique pour prévenir le surpoids ou l'obésité (IMC de 30 ou plus).
• Administration d'hormone de croissance (hormonothérapie) comme traitement du déficit en hormone de croissance.
• En 2021, la FDA (Food and Drug Administration) américaine a approuvé le vosoritide (Voxzogo®) pour le traitement des enfants de plus de 5 ans atteints d'achondroplasie dont les cartilages de croissance ne sont pas encore soudés (leur croissance n'est donc pas terminée). Lors d'un essai clinique, le vosoritide a permis d'accélérer la croissance de ces enfants.

N'oubliez pas que ces traitements peuvent être nécessaires à vie, mais ils peuvent grandement améliorer la qualité de vie d'une personne.

Comment puis-je réduire le risque de nanisme chez mon enfant ?

Certaines dysplasies squelettiques étant d'origine génétique, il n'existe aucun moyen de les prévenir sans un test génétique, tel qu'un diagnostic préimplantatoire . Il est donc conseillé de consulter votre médecin afin de connaître précisément le risque de votre enfant de développer une maladie génétique comme le nanisme.

Nutrition pour le développement de l'enfantCe que vous dites est très important. Si vous êtes enceinte, veillez à avoir une alimentation équilibrée. Même après la naissance, il est important de proposer à votre bébé une alimentation variée et saine, adaptée à son âge, comprenant des protéines, des fruits, des céréales et des légumes. Ainsi, il recevra tous les nutriments nécessaires à sa croissance.

À quoi pouvez-vous vous attendre si vous avez un enfant atteint de nanisme ?

Bien qu'il n'existe pas de traitement spécifique pour la dysplasie squelettique, de nombreuses personnes de petite taille vivent une espérance de vie normale et en bonne santé grâce à des traitements permettant de contrôler leurs symptômes. Cependant, certains symptômes de cette affection peuvent être difficiles à vivre pour l'enfant et sa famille, notamment si la croissance osseuse anormale nécessite plusieurs interventions chirurgicales. Votre médecin travaillera en étroite collaboration avec vous et votre enfant afin de lui prodiguer les soins nécessaires pour qu'il puisse mener une vie pleine et saine.

Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de nanisme ?

Dans la plupart des formes de nanisme, une espérance de vie normale est possible grâce à un traitement permettant de contrôler les symptômes. Cependant, malheureusement, dans certaines formes, l'espérance de vie peut être réduite.

Comment prendre soin de mon enfant atteint de dysplasie squelettique ?

En plus de répondre aux besoins médicaux de votre enfant, vous pouvez le soutenir en faisant les choses suivantes, en créant à la maison un environnement accueillant qui lui permette de participer à tout :

• Supprimer les obstacles physiques à la maison afin que l'enfant puisse travailler de manière autonome (par exemple, avoir un tabouret, abaisser l'interrupteur).
• Offrir un soutien éducatif et/ou psychologique pour prévenir ou gérer le harcèlement scolaire.
• De plus, prenez contact avec des organisations qui aident les enfants atteints de maladies diagnostiquées.

En tant que parents, nous devons traiter nos enfants en fonction de leur âge, et non de leur taille. C'est très important.

Quelles questions devriez-vous poser au médecin ?

Si votre enfant souffre de cette affection, vous pouvez poser au médecin des questions comme :

• Une intervention chirurgicale est-elle nécessaire pour traiter les symptômes de mon enfant ?
• Comment puis-je aider mon enfant à prévenir les otites ?
• Les traitements que vous recommandez présentent-ils des effets secondaires ?
• Pendant combien de temps mon enfant doit-il prendre des hormones de croissance ?

Enfin, quelques points à retenir

Même si votre enfant est atteint de dysplasie squelettique et a besoin d'une intervention chirurgicale ou d'un traitement à long terme pour gérer ses symptômes, cela ne signifie pas qu'il ne peut pas mener une vie pleine et épanouissante. En tant que parent ou tuteur, vous devriez traiter votre enfant en fonction de son âge, et non de sa taille. Cela l'aidera à développer l'estime de soi et à se sentir accepté et aimé.

Si vous êtes un adulte atteint de démence, bénéficier d'un bon groupe de soutien, gérer vos symptômes et adopter un mode de vie sain peuvent vous aider à vivre une vie pleine et active.

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