Votre enfant présente-t-il ces symptômes ? Découvrons le syndrome de Stickler.

Votre enfant souffre-t-il souvent de problèmes oculaires, de perte auditive ou de douleurs articulaires ? Si ces symptômes s’accompagnent de changements faciaux, il est important d’être attentif à la maladie dont nous parlons aujourd’hui. Même si ce nom vous est peut-être inconnu, il est essentiel pour vous, parents, d’en être informés. Plus tôt vous la diagnostiquerez, plus vous aurez de chances d’aider votre enfant.

En termes simples, qu'est-ce que le syndrome du tatillon ?

Essayons de simplifier. Imaginez que notre corps soit un bâtiment magnifiquement construit. Dans ce bâtiment, chaque élément, comme les briques, les murs et le toit, est lié par un mortier de ciment qui lui confère solidité et forme. De même, chaque organe de notre corps, comme les os, la peau, les yeux et les oreilles, possède un réseau spécifique de tissus qui assure sa cohésion et lui donne résistance et souplesse. On appelle ces tissus des tissus conjonctifs .

Le syndrome de Stickler est une maladie due à une anomalie des gènes responsables de la production du tissu conjonctif. De la même manière qu'un bâtiment se détériore lorsque la qualité du mortier diminue, l'affaiblissement de ce tissu conjonctif peut affecter différentes parties du corps, notamment le développement des yeux, des oreilles, des articulations et du visage . Il s'agit d'une maladie héréditaire.

Cette affection est-elle fréquente ?

Il s'agit en réalité d'une maladie relativement rare. Selon les statistiques, elle touche environ un à trois nouveau-nés sur 7 500 à 10 000. Cependant, les symptômes sont parfois très discrets. De ce fait, il arrive que les symptômes de certains enfants ne soient pas diagnostiqués. Il est donc possible que le nombre de patients dans la population soit supérieur aux chiffres officiels.

Quels sont les principaux symptômes de cette maladie ?

Voici le point le plus important. Les symptômes du syndrome de Stickler peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. Certaines personnes n'en présentent que quelques-uns, tandis que d'autres en ont beaucoup. Leur intensité est également variable. Pour faciliter la compréhension, classons ces symptômes par catégories.

Existe-t-il différents types de syndrome de Stickler ?

Oui, cette maladie se divise en plusieurs types principaux selon la mutation génétique responsable et la nature des symptômes. Actuellement, six types ont été identifiés. Cependant, les trois premiers sont les plus fréquents.

• Type I : C’est le type le plus courant. Il est caractérisé par une myopie et une légère perte auditive.
• Type II : Ce type s'accompagne d' une perte auditive sévère et d'une déficience visuelle.
• Type III : Ce type se caractérise par une perte auditive et des problèmes articulaires. Sa particularité est que les yeux ne sont pas atteints.
• Types IV, V et VI : Ces types sont très rares et peuvent provoquer des effets plus graves sur les yeux, les oreilles et le système squelettique.

Pourquoi cela se produit-il ? Quelle en est la raison ?

Comme je l'ai dit précédemment, la principale cause est une anomalie génétique. Le collagène est la principale protéine des tissus conjonctifs de notre corps. Ce collagène joue le rôle de « gomme » pour notre organisme. Plusieurs gènes régulent la production de ce collagène, par exemple : `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Une personne atteinte du syndrome de Stickler présente une mutation ou une anomalie dans l'un de ces gènes. De ce fait, son organisme est incapable de produire un collagène de qualité suffisante. C'est ce qui provoque tous les problèmes mentionnés précédemment.

Comment un enfant peut-il contracter cela ?

C'est principalement une question de génération.

• Le plus souvent : si l’un des parents est porteur de la mutation génétique, l’enfant a 50 % de chances de l’hériter. On parle alors de transmission autosomique dominante.
• Rarement : même si les deux parents sont en bonne santé, il est possible qu'ils soient tous deux porteurs du gène muté sans présenter de symptômes, et l'enfant peut hériter des deux et développer cette affection (autosomique récessive).
• Très rare : cette affection peut parfois survenir suite à une mutation génétique aléatoire, sans qu'aucun membre de la famille ne soit atteint.

Comment diagnostiquer la maladie ?

Si vous soupçonnez que votre enfant présente ces symptômes, lors de la consultation médicale, le médecin effectuera plusieurs tests pour tenter de confirmer la maladie.

• Examen physique complet : Le médecin examine attentivement les traits du visage de l’enfant, le palais, les yeux, les oreilles et les articulations.
• Antécédents médicaux familiaux : Il est très important, pour établir un diagnostic, de demander si quelqu’un dans la famille a déjà présenté ces symptômes.
• Dépistage de la vue et de l'ouïe : des tests spécifiques sont effectués par un ophtalmologiste et un spécialiste ORL.
• Examens d'imagerie :Des examens tels que les radiographies sont utilisés pour vérifier la présence de déformations de la colonne vertébrale ou d'anomalies articulaires.
• Tests génétiques : c’est le seul moyen de confirmer définitivement la maladie. Un prélèvement sanguin permet d’identifier la mutation génétique spécifique qui en est la cause.

Comment est-ce traité ?

Tout d'abord, le syndrome de Stickler n'est pas une maladie totalement guérissable, car il s'agit d'une affection génétique. Cependant, rassurez-vous : il existe des traitements très efficaces pour contrôler les symptômes et les complications qu'il engendre. Le traitement est adapté aux symptômes de chaque patient.

• Chirurgie : Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour réparer une fente palatine, rattacher une rétine décollée (cette opération doit être effectuée très rapidement), traiter les problèmes respiratoires et réparer ou remplacer les articulations endommagées.
• Lunettes et lentilles correctrices : Les personnes ayant une déficience visuelle ont besoin de porter des lunettes ou des lentilles de contact.
• Appareils auditifs : Ils sont très utiles pour les personnes souffrant de perte auditive.
• Physiothérapie : Des exercices sont recommandés pour renforcer les muscles autour des articulations, améliorer la mobilité articulaire et réduire la douleur.
• Antalgiques : Le médecin prescrira les médicaments appropriés pour soulager les douleurs articulaires.
• Traitements dentaires et orthodontiques : En cas de problème de position des dents, un traitement peut être nécessaire.

Est-il possible de mener une vie normale avec cette maladie ?

Oui, absolument. Bien qu'il n'existe aucun traitement curatif, cette maladie n'affecte pas l'espérance de vie. L'essentiel est de reconnaître les symptômes précocement, de les traiter correctement et de consulter régulièrement son médecin. Dans ces conditions, la plupart des personnes peuvent mener une vie normale, active et épanouissante.

Dans quelles situations devriez-vous consulter un médecin ?

Si vous ou votre enfant êtes atteint de cette maladie, soyez attentif aux symptômes suivants. Si l'un d'eux apparaît, consultez immédiatement votre médecin.

• Si vous souffrez de fortes douleurs articulaires .
• Si vous constatez une vision floue soudaine, des éclairs lumineux, des corps flottants ou des ombres dans votre champ de vision, il pourrait s'agir des signes d'un décollement de la rétine. Cette affection nécessite une prise en charge médicale d'urgence.
• Si l'enfant a des difficultés à manger ou à boire.
• En cas de sang, de liquide purulent s'écoulant du site chirurgical, de gonflement ou de rougeur (ce sont des signes d'infection).
• En cas de difficulté respiratoire , rendez-vous immédiatement sans délai au service des urgences de l'hôpital le plus proche.

Si un membre de votre famille est atteint de cette maladie et que vous envisagez d'avoir un enfant, il est très important de consulter votre médecin pour obtenir des conseils en génétique.