Imaginez qu'une seule partie de votre corps, par exemple un bras, une jambe ou une zone de peau, se développe anormalement vite. Il s'agit d'une affection très rare, présente dès la naissance. En termes médicaux, on appelle ce groupe d'affections le syndrome de surcroissance lié à PIK3CA, ou PROS . Ce syndrome est source de nombreux problèmes, tant pour les personnes qui le constatent que pour celles qui en souffrent. Dans cet article, nous allons aborder la nature du PROS et vous présenter Vijoice, le premier médicament spécifiquement approuvé pour cette affection.
Qu'est-ce que PROS exactement ?
En termes simples, le syndrome de PROS est une maladie génétique. Nous possédons tous des gènes qui contrôlent la croissance, la division et la mort des cellules. Le gène PIK3CA est l'un de ces gènes importants. On peut le considérer comme un interrupteur qui régule la croissance de nos cellules.
Cependant, chez une personne atteinte du syndrome de PROS, il existe un défaut, ou une mutation, du gène PIK3CA. Cela provoque le blocage de l'interrupteur en position « marche ». La protéine en question se met alors à fonctionner de manière excessive et rapide. Par conséquent, certaines parties du corps, comme la peau, les vaisseaux sanguins , les os et le cerveau, commencent à se développer de façon incontrôlée.
L'important est que le syndrome de Prosfield-Rhode Island (PROS) n'affecte pas toutes les parties du corps. Ses manifestations peuvent varier d'une partie du corps à l'autre et d'une personne à l'autre. Par conséquent, les symptômes sont également très divers.
Jusqu'à présent, il n'existait aucun traitement curatif pour le syndrome de Proschery-Robust-Osler (PROS). Les traitements visaient principalement à gérer les symptômes, notamment des médicaments contre la douleur, les démangeaisons et les crises d'épilepsie, ainsi qu'une intervention chirurgicale pour retirer les excroissances anormales. Cependant, il existait un risque de récidive après l'opération.
Comment fonctionne le médicament Vijoice (alpelisib) ?
C’est là qu’intervient le médicament Vijoice. Vijoice est le premier médicament à cibler la cause sous-jacente du PROS, l’hyperactivité causée par la mutation génétique.
Le principe actif de ce médicament est l'alpelisib . Ce médicament est utilisé pour traiter certains types de cancer du sein . La raison en est qu'il…Les cellules cancéreuses se développent en raison d'une hyperactivité de la voie PIK3, tout comme dans le cas du PROS.
Vijoice bloque la voie PIK3, agissant comme un interrupteur constamment activé. Ceci ralentit la croissance anormale des cellules, réduit la taille des tissus en développement et atténue les symptômes.
Quels sont les avantages de ce médicament ?
Les études menées sur ce médicament (EPIK-P1 et EPIK-P3) ont montré des bénéfices significatifs pour les patients.
| Avantage | Explication simple |
|---|---|
| Petites excroissances (lésions) | Il a été observé que chez de nombreuses personnes ayant pris ce médicament, le volume de leurs tumeurs graisseuses anormales (lipomes) et de leurs malformations vasculaires a diminué de 20 % ou plus. |
| Réduction du besoin de chirurgie | Environ 70 % des enfants et 90 % des adultes prenant du Vijoice n'ont pas eu besoin d'intervention chirurgicale. |
| Soulagement des symptômes | Les patients ont signalé une réduction significative de leurs symptômes tels que la douleur, les démangeaisons et la fatigue. |
| Faciliter les tâches quotidiennes | Environ 81 % des patients ayant participé aux études ont déclaré que leur capacité à effectuer des activités quotidiennes et leur qualité de vie s'étaient améliorées par rapport à la période précédant la prise du médicament. |
Important : Ces résultats peuvent varier d’une personne à l’autre. Consultez votre médecin pour savoir si ce médicament vous convient et pour connaître ses avantages et ses risques.Le mieux est de leur parler et de décider ensemble.
Quels sont les effets secondaires les plus fréquents et comment les gérer ?
Comme tout médicament, Vijoice peut provoquer des effets secondaires . Cependant, la plupart sont légers ou modérés et peuvent être gérés.
| Effet secondaire | Comment gérer et à quoi faire attention |
|---|---|
| Diarrhée | Buvez beaucoup de liquides, comme de l'eau et du jus. Si vous présentez des symptômes tels qu'une diarrhée sévère, des crampes d'estomac ou du sang ou du mucus dans vos selles, consultez immédiatement votre médecin . |
| Déshydratation | La diarrhée peut entraîner une déshydratation. Soyez attentif aux symptômes tels que des étourdissements importants, une fatigue intense et une diminution de la fréquence des mictions. Ces symptômes peuvent affecter vos reins ; consultez donc votre médecin sans tarder. |
| Aphtes buccaux (stomatite) | Des aphtes et des douleurs buccales peuvent survenir. Évitez les bains de bouche contenant de l'alcool. Rincez-vous la bouche à l'eau tiède salée. Évitez les aliments épicés et acides. |
| Augmentation du taux de sucre dans le sang (hyperglycémie) | Votre médecin contrôlera votre glycémie avant le début du traitement et pendant toute sa durée. Signalez-lui tout symptôme tel qu'une soif excessive, des mictions fréquentes ou de la fatigue. Les personnes diabétiques doivent être particulièrement vigilantes. |
| Chute de cheveux (alopécie) | Une chute ou un affinement des cheveux peut survenir pendant le traitement. Utilisez des shampoings doux. Parlez-en à votre médecin. |
Des problèmes peuvent-ils survenir avec d'autres médicaments ?
Oui. Vijoice peut interagir avec certains médicaments. Autrement dit, certains médicaments peuvent diminuer l'efficacité de Vijoice. De même, Vijoice peut modifier l'efficacité de certains autres médicaments.
Par exemple, des médicaments comme la carbamazépine pour l'épilepsie, la rifampicine pour la tuberculose et des produits à base de plantes comme le millepertuis peuvent avoir un impact sur cela.
Par conséquent, avant de commencer ce traitement, il est essentiel d'informer votre médecin de tous les médicaments que vous prenez actuellement (y compris les vitamines, les produits à base de plantes et les analgésiques) afin qu'il puisse procéder aux ajustements nécessaires.
Message à retenir
- Le PROS est une maladie rare dans laquelle certaines parties du corps se développent anormalement en raison d'une mutation du gène appelé `PIK3CA`.
- Vijoice (alpelisib) est le premier médicament approuvé pour cibler le processus sous-jacent qui cause cette maladie.
- Cela peut contribuer à réduire la taille des excroissances anormales, à diminuer le besoin de chirurgie et à améliorer la qualité de vie.
- Des effets secondaires tels que diarrhée, augmentation de la glycémie et aphtes peuvent survenir ; il est très important de les gérer et d'en informer le médecin.
- Il est essentiel d'informer votre médecin de tous les autres médicaments que vous prenez. N'arrêtez jamais un traitement médicamenteux sans avis médical.
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