Qu’est-ce que le syndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) ? Parlons-en simplement.

Avez-vous déjà entendu parler du syndrome de Von Hippel-Lindau ? Probablement pas. Cela peut paraître un peu compliqué, mais il s’agit d’une maladie génétique très rare. En résumé, une mutation du gène VHL provoque la formation de tumeurs et de kystes remplis de liquide dans différentes parties du corps. Ne vous inquiétez pas. Expliquons-le clairement et simplement.

Qu’est-ce que le syndrome de VHL exactement ?

La maladie de von Hippel-Lindau (VHL) est une affection causée par une modification génétique. Cela peut affecter différentes parties du corps, par exemple :

• Yeux
• Cerveau
• Moelle épinière
• Oreille interne
• Glandes surrénales
• Pancréas
• Rognons
• Organes reproducteurs

Des tumeurs peuvent se former dans des endroits comme...

Le plus rassurant, c'est que la plupart de ces excroissances sont bénignes , c'est-à-dire non cancéreuses. Cependant, les personnes atteintes de cette affection présentent un risque légèrement accru de développer un cancer du rein ou du pancréas. C'est pourquoi il est important d'en être conscient.

Pourquoi ce syndrome de VHL survient-il ?

Normalement, le gène VHL contrôle la croissance des tumeurs en empêchant la division cellulaire incontrôlée. Il agit comme un gardien dans notre organisme. Mais chez une personne atteinte du syndrome de VHL, ce gène est muté ou altéré. Ce gardien ne remplit alors plus correctement sa fonction. Par conséquent, des cellules anormales se multiplient de façon incontrôlée et forment des tumeurs.

Cette situation peut se produire de deux manières principales :

1. Transmission parentale : Environ 8 personnes sur 10 atteintes de la maladie de von Hippel-Lindau (VHL) l’héritent de leur mère ou de leur père. La transmission se fait selon un mode autosomique dominant , ce qui signifie que si l’un des parents est atteint, chacun de ses enfants a une chance sur deux d’en hériter.

2. Apparition aléatoire : Dans environ 2 cas sur 10, cette affection n’est pas héréditaire. Elle peut survenir suite à une modification génétique aléatoire (mutation spontanée ) au cours des premiers stades du développement embryonnaire.

Quels sont les symptômes de la maladie de VHL ?

Les symptômes de la maladie de von Hippel-Lindau (VHL) peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, car ils dépendent de la localisation de la tumeur dans le corps. Certaines personnes peuvent ne présenter aucun symptôme pendant des années.

Bien que les symptômes apparaissent souvent vers l'âge de 26 ans, certaines personnes peuvent ne développer de symptômes importants qu'à partir de 65 ans. L'âge d'apparition des symptômes varie également selon le type de tumeur. Par exemple :

• Tumeurs oculaires (hémangioblastomes rétiniens) : 12-25 ans
• Tumeurs des vaisseaux sanguins du cerveau ou de la moelle épinière (hémangioblastomes) : 18-35 ans
• Tumeurs ou cancer du rein (à cellules rénales) : entre 25 et 50 ans
• Tumeurs de l'oreille interne (tumeurs du sac endolymphatique) : entre 24 et 35 ans

Comment diagnostique-t-on la maladie de von Hippel-Lindau (VHL) ?

Si un membre de votre famille est atteint de cette maladie, ou si vos symptômes amènent votre médecin à suspecter une maladie de von Hippel-Lindau (VHL), il vous prescrira un test génétique . Ce test, réalisé à partir d'un échantillon de sang, est le seul moyen de savoir avec certitude si vous présentez une mutation du gène VHL.

Les situations courantes dans lesquelles un médecin peut suspecter une maladie de von Hippel-Lindau (VHL) sont les suivantes :

• Découverte d'une tumeur oculaire (hémangioblastome oculaire) à un jeune âge.
• Cancer du rein avant l'âge de 40 ans.
• Présence de tumeurs multiples (hémangioblastomes) dans le cerveau ou la moelle épinière.
• Présence de tumeurs ou de kystes multiples dans les reins ou le pancréas.

Si vous êtes atteint de la maladie de VHL, la prochaine étape la plus importante est la surveillance active.

Qu’est-ce que la surveillance active ?

Cela peut paraître important, mais en termes simples, cela signifie que même en l'absence de symptômes, votre équipe médicale vous suivra régulièrement. Ainsi, si une nouvelle tumeur se développe ou si une tumeur existante grossit, elle peut être détectée très rapidement et le traitement nécessaire peut être mis en place. C'est le principe fondamental de la prise en charge de la maladie de von Hippel-Lindau (VHL).

Ces tests varient en fonction de votre âge.

• Dès le plus jeune âge (1 à 4 ans) : faites examiner vos yeux par un ophtalmologiste tous les 6 à 12 mois. Après 2 ans, faites contrôler votre tension artérielle chaque année.
• Enfance (5-10 ans) : Les examens ophtalmologiques se poursuivent. Des analyses d’urine ou de sang (métanéphrines) sont également effectuées afin de dépister d’éventuelles tumeurs des glandes surrénales (phéochromocytomes).
• Adolescence (à partir de 11 ans) : Tous les deux ou trois ans, une IRM est réalisée pour examiner le cerveau et la moelle épinière. L’audition est également contrôlée.
• À l'âge adulte (à partir de 15 ans) : une IRM abdominale est réalisée tous les deux ans pour contrôler les reins, le pancréas et les glandes surrénales.

Votre médecin adaptera ce programme à vos besoins.

Quels sont les traitements pour la maladie de VHL ?

Le traitement de la maladie de von Hippel-Lindau (VHL) dépend du type, de la taille et de la localisation de la tumeur. Si la tumeur est non cancéreuse, petite et bénigne, une simple surveillance peut suffire.

Il existe plusieurs principales méthodes de traitement :

1. Médicament : Le belzutifan (Welireg), médicament récemment introduit, a connu un grand succès en réduisant et en arrêtant la propagation d'un certain nombre de tumeurs liées à VHL (cancer du rein, hémangioblastomes).

2. Chirurgie : Le traitement le plus courant de la maladie de von Hippel-Lindau (VHL) est la chirurgie. Les kystes qui provoquent des symptômes, qui grossissent ou qui présentent des signes de cancer sont retirés chirurgicalement.

3. Radiothérapie : Utilisation de rayons à haute énergie pour détruire les tumeurs. Elle est particulièrement utilisée pour certaines tumeurs du cerveau et de l’oreille.

4. Autres traitements : Il existe des traitements modernes pour le cancer du rein tels que l'ablation (destruction de la tumeur à l'aide de chaleur ou de froid extrêmes) et l'immunothérapie .

Votre équipe médicale déterminera le traitement le plus adapté à votre situation.

Vivre avec la maladie de VHL et le bien-être mental

Il est normal d'éprouver de la peur, de l'anxiété et de la confusion lorsqu'on apprend qu'on est atteint d'une maladie rare comme la maladie de von Hippel-Lindau (VHL). Le stress lié à l'examen est particulièrement intense lorsqu'on se prépare à passer un scanner et qu'on attend les résultats.

Il existe plusieurs choses que vous pouvez faire pour vivre une vie saine et heureuse malgré cette maladie :

• Alimentation saine : Adoptez une alimentation équilibrée, riche en légumes, fruits, viandes maigres et protéines comme le poisson. Évitez complètement de fumer.
• Exercice : Des exercices simples comme la marche quotidienne peuvent réduire le stress et maintenir votre corps en bonne santé.
• Détente mentale : Pratiquez des activités comme le yoga, la méditation, etc. Prenez le temps de faire des choses qui vous apportent la paix intérieure (comme lire un bon livre, écouter une chanson).
• Demandez de l'aide : parlez-en à votre famille et à vos amis proches. Exprimez vos sentiments. Si vous avez besoin d'aide (consulter un médecin, faire vos devoirs), n'hésitez pas à le dire.
• Faites confiance à votre équipe médicale : posez à votre médecin toutes vos questions et faites-lui part de vos inquiétudes. Il est également utile de tenir un journal de vos symptômes et des résultats de vos examens.