Oh, qu'est-ce qui ne va pas avec mon bébé ? Découvrez le syndrome de Walker-Warburg

Imaginez la tristesse et la peur d'une mère lorsque son bébé naît avec une apparence étrange, inanimé ou boiteux, ou lorsque les médecins annoncent un problème de développement des yeux ou du cerveau. Parfois, la cause est une maladie génétique très rare, mais très grave, présente dès la naissance. Aujourd'hui, nous allons parler de l'une de ces maladies : le syndrome de Walker-Warburg.

Qu’est-ce que le syndrome de Walker-Warburg ?

En termes simples, le syndrome de Walker-Warburg est une maladie génétique qui affecte les muscles du corps de votre enfant, notamment le cerveau et les yeux. Il fait partie des dystrophies musculaires congénitales, qui se manifestent dès la naissance ou durant la petite enfance et entraînent un affaiblissement progressif des muscles. Cette maladie provoque des symptômes graves chez l'enfant et, malheureusement, réduit son espérance de vie. Cela peut vous paraître inquiétant, mais il est important de savoir de quoi il s'agit.

Qu’est-ce que la dystroglycanopathie ? Existe-t-il un lien ?

Vous avez peut-être entendu parler du syndrome de Walker-Warburg sous le nom de dystroglycanopathie . Ne vous inquiétez pas, je vais vous l'expliquer.

Le syndrome de Walker-Warburg est une forme de dystrophie musculaire congénitale. La dystrophie musculaire est un groupe de maladies qui affectent les muscles chez l'enfant. Plusieurs types de ces dystrophies musculaires sont classés comme dystroglycanopathies. Autrement dit, les dystrophies musculaires causées par des anomalies des gènes codant pour la protéine dystroglycane sont appelées ainsi. Le syndrome de Walker-Warburg est considéré comme la forme la plus sévère de ce groupe de dystroglycanopathies.

Cette maladie est-elle fréquente ? Qui peut en être atteint ?

Le syndrome de Walker-Warburg est une maladie très rare. On estime qu'à l'échelle mondiale, environ un nouveau-né sur 60 500 en est atteint. Puisqu'il résulte d'une mutation génétique, n'importe qui peut développer cette maladie. Cela signifie que l'origine ethnique, la religion, etc., n'ont aucune incidence.

Mon enfant peut-il hériter de cette maladie ?

Oui, votre enfant peut hériter du syndrome de Walker-Warburg.Voici comment cela se produit : lorsque les deux parents sont porteurs d’un des gènes mutés responsables du syndrome de Walker-Warburg, c’est-à-dire qu’ils possèdent chacun une copie du gène défectueux, l’enfant ne développera la maladie que si les deux parents lui transmettent le gène au moment de la conception. Ce mode de transmission est appelé transmission autosomique récessive .

Imaginez que votre enfant hérite d'une seule copie de ce gène muté d'un seul parent : il ne présentera aucun symptôme, mais sera porteur de la maladie. Cela signifie que ses futurs enfants pourraient présenter un risque de développer cette maladie si l'autre parent est également porteur.

Comment le syndrome de Walker-Warburg affecte-t-il le corps de mon enfant ?

Cette maladie affecte principalement les muscles du corps de votre bébé. Vous remarquerez peut-être des changements musculaires dès sa naissance. Son corps peut paraître très mou, comme celui d'une poupée inanimée , car ses muscles sont très peu toniques. Outre les muscles, cette affection a également un impact sur le développement et le fonctionnement de son cerveau et de ses yeux . Votre bébé peut présenter des troubles de la vision, des retards de développement et des difficultés d'apprentissage. Les médecins s'efforcent de contrôler ces symptômes par un traitement et de préserver l'espérance de vie de votre bébé.

Quels sont les symptômes du syndrome de Walker-Warburg ?

Le syndrome de Walker-Warburg provoque des symptômes qui affectent les muscles, le cerveau et les yeux de votre enfant. La gravité de ces symptômes est variable. Ils se manifestent généralement dès la naissance ou dans la petite enfance. Certains symptômes peuvent mettre la vie de l'enfant en danger.

Symptômes liés aux muscles

Les symptômes du syndrome de Walker-Warburg affectent les muscles utilisés pour le mouvement chez l'enfant.

• À la naissance, un bébé peut paraître « mou » comme une poupée inanimée en raison d'une faible tonicité musculaire (hypotonie) . Cela rend difficile pour le bébé de lever la tête, les bras et les jambes.
• Cette affection entraîne un affaiblissement progressif des muscles de l'enfant, ce qui signifie que les symptômes s'aggravent avec le temps.
• Comme les muscles du bébé ne fonctionnent pas encore correctement, il peut être difficile pour lui de téter pendant sa petite enfance . Il se peut qu'il ne parvienne pas à téter ou à avaler correctement.

Symptômes liés au cerveau

Le syndrome de Walker-Warburg affecte le développement du cerveau de votre bébé. Les symptômes liés au cerveau peuvent inclure :

• La lissencéphalie (cerveau lisse) est une affection caractérisée par la présence de bosses à la surface du cerveau, en l'absence des circonvolutions et sillons habituels. Autrement dit, la surface du cerveau apparaît lisse.
• Accumulation de liquide dans le cerveau(Hydrocéphalie - tête d'eau) Cela peut entraîner un grossissement de la tête.
• Anomalies du développement du tronc cérébral et du cervelet ou affection appelée kyste cérébelleux (malformation de Dandy-Walker) .
• Crises d'épilepsie , c'est-à-dire des états similaires à des crises d'épilepsie.

Ces affections, qui touchent le cerveau de votre enfant, peuvent entraîner un retard de développement et des difficultés au niveau des capacités intellectuelles .

Symptômes liés aux yeux

Le syndrome de Walker-Warburg peut affecter le développement des yeux de votre enfant et provoquer des symptômes tels que :

• Yeux petits (microphtalmie) ou yeux grands (buphtalmie) .
• Opacité des yeux, ce qui signifie que le cristallin de l'œil est devenu blanc (cataracte) .
• Un retard dans la transmission des messages par les nerfs optiques qui envoient les messages des yeux au cerveau.
• Difficulté à voir clairement (déficience visuelle) .

Quelle en est la raison ? Pourquoi cela se produit-il ?

Le syndrome de Walker-Warburg est causé par une mutation génétique . Plus d'une douzaine de gènes responsables de cette maladie ont été identifiés, et il est possible qu'il en existe d'autres encore inconnus. Parmi les principales mutations génétiques à l'origine de la maladie chez plus de la moitié des personnes atteintes du syndrome de Walker-Warburg, on trouve :

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (anciennement connu sous le nom de `ISPD`)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `LARGE1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Ces gènes perturbent le processus d'ajout de molécules de sucre à une protéine appelée alpha-dystroglycane , un processus nommé glycosylation . Lorsque cette glycosylation est défectueuse, les fibres musculaires du bébé ne peuvent maintenir leur structure. Ces protéines affectent également la motilité des cellules nerveuses du cerveau pendant le développement embryonnaire, ce qui provoque la lissencéphalie, une malformation cérébrale mentionnée précédemment.

En clair, les muscles d'un enfant atteint du syndrome de Walker-Warburg se contractent et se relâchent constamment. Avec le temps, ces fibres musculaires s'abîment et s'affaiblissent au point de devenir non fonctionnelles.

De plus, le syndrome de Walker-Warburg perturbe la circulation des neurones dans le cerveau de l'enfant. Normalement, les neurones s'arrêtent à destination. Or, les neurones affectés migrent également dans le liquide céphalo-rachidien, ce qui a un impact majeur sur le développement cérébral.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Walker-Warburg ?

Votre médecin pourra commencer les tests de dépistage du syndrome de Walker-Warburg en fin de grossesse, et le diagnostic sera confirmé après la naissance du bébé.

• Une échographie réalisée pendant la grossesse peut détecter des symptômes, notamment ceux qui affectent le cerveau du bébé.
• Après la naissance, des examens d'imagerie tels que les scanners et les IRM peuvent fournir une image claire du cerveau du bébé et évaluer son état.

Il existe plusieurs tests pour confirmer le diagnostic du syndrome de Walker-Warburg :

• Une biopsie musculaire est un examen permettant de vérifier la santé des fibres musculaires de l'enfant. Elle consiste à prélever un petit fragment de muscle pour l'examiner.
• Une analyse de sang permet de vérifier le taux de créatine kinase (CK) dans le sang. La CK est une enzyme libérée dans le sang lors de la dégradation du tissu musculaire. Un taux élevé de CK indique une lésion musculaire.
• Un examen ophtalmologique pour dépister les signes du syndrome de Walker-Warburg chez l'enfant.
• Un test sanguin génétique pour identifier le gène muté responsable des symptômes.

Quels sont les traitements pour cela ?

Malheureusement, il n'existe aucun traitement curatif pour le syndrome de Walker-Warburg. Le traitement vise donc principalement à soulager les symptômes. Les options thérapeutiques varient d'un enfant à l'autre, en fonction de son état. Elles peuvent inclure :

• Intervention chirurgicale pour retirer l'excès de liquide du cerveau (hydrocéphalie).
• Administration de médicaments pour prévenir les crises d'épilepsie.
• Physiothérapie pour améliorer la force musculaire.
• Si vous avez des difficultés à vous alimenter, la pose d'une sonde d'alimentation peut vous aider.

L'objectif du traitement du syndrome de Walker-Warburg est de prévenir les symptômes potentiellement mortels et de contribuer à augmenter l'espérance de vie de l'enfant.

Existe-t-il un moyen de prévenir le syndrome de Walker-Warburg ?

Le syndrome de Walker-Warburg est une maladie génétique, il n'existe donc aucun moyen de la prévenir. Si vous envisagez une grossesse et souhaitez connaître votre risque d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique, il est conseillé d'en parler à votre médecin afin d'envisager un test génétique ou une consultation en génétique .

Si mon enfant est atteint de cette maladie, à quoi dois-je m'attendre ?

Le syndrome de Walker-Warburg est une maladie évolutive. Cela signifie que les symptômes peuvent être légers au début, mais s'aggraver avec le temps. Cela peut paraître triste, mais les bébés atteints de cette maladie ont généralement une espérance de vie courte , souvent limitée à la petite enfance. Le médecin de votre enfant mettra en place un traitement pour prévenir les complications graves et prolonger sa vie. Il n'existe malheureusement aucun traitement curatif pour cette maladie.

Suite au diagnostic de votre enfant, il est important de prendre soin de vous. Consulter un conseiller en génétique peut être bénéfique pour vous et votre famille afin de mieux comprendre et d'appréhender le diagnostic et les options de traitement. Un professionnel de la santé mentale peut également vous accompagner dans la préparation et le soutien face à la perte soudaine liée à ce diagnostic. Les groupes de soutien et d'écoute pour les personnes endeuillées peuvent apporter un grand réconfort aux familles durant cette période difficile.

Quand dois-je emmener mon enfant chez le médecin ?

Si votre enfant présente des symptômes du syndrome de Walker-Warburg, notamment une incapacité à s'alimenter , contactez immédiatement son médecin. Signalez-lui également toute réapparition ou aggravation soudaine des symptômes , même si le traitement parvient à les soulager.

Votre enfant risque de faire des convulsions . Si vous voyez votre enfant perdre connaissance temporairement, avoir des spasmes ou des mouvements incontrôlés, ou sembler confus, effrayé ou agité, rendez-vous immédiatement aux urgences de l'hôpital.

Quelles questions dois-je poser au médecin de mon enfant ?

Vous aurez sans doute de nombreuses questions durant cette période difficile. N'hésitez pas à poser les questions suivantes au médecin de votre enfant :

• Mon enfant a-t-il besoin d'une opération chirurgicale ?
• Quels sont les effets secondaires des traitements ?
• Que faire si mon enfant fait une crise d'épilepsie ?
• À quelle fréquence dois-je emmener mon enfant à des examens de santé ?

Apprendre que votre nouveau-né est atteint d'une maladie génétique qui l'empêchera de vivre pleinement sa vie peut être une épreuve très traumatisante. Face à ce diagnostic difficile, votre médecin mettra en place un traitement pour prévenir les symptômes graves et prolonger l'espérance de vie de votre enfant. Le diagnostic de votre enfant peut être très éprouvant pour vous et votre famille ; assurez-vous donc de bénéficier du soutien nécessaire. De nombreuses personnes trouvent utile de consulter un conseiller en génétique pour mieux comprendre comment prendre soin de leur enfant. Un professionnel de la santé mentale peut vous aider à gérer le stress, à vous préparer et à faire face à une perte soudaine. Si vous avez besoin d'aide, parlez-en à votre médecin et soyez présent pour lui.

Résumé : Message à retenir

• Le syndrome de Walker-Warburg est une maladie génétique rare mais très grave.
• Cela affecte principalement les muscles, le cerveau et les yeux de l'enfant.
• Les symptômes comprennent une faiblesse musculaire (bébé hypotonique), des malformations cérébrales (lissencéphalie, hydrocéphalie), l'épilepsie et des problèmes oculaires .
• Cela est dû à une anomalie génétique héritée des deux parents .
• Bien qu’il n’existe aucun remède, il existe des traitements pour contrôler les symptômes et augmenter l’espérance de vie .
• Il est primordial que les parents et les familles conservent leur force mentale et reçoivent le soutien nécessaire durant cette période difficile. Un accompagnement en génétique et un soutien psychologique peuvent y contribuer.

J'espère que ces informations vous auront permis de mieux comprendre cette maladie rare. Sachez que vous n'êtes pas seul(e) et que des médecins et des psychologues sont là pour vous aider.

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