Wat is albinisme? Wêrom wurdt de hûd en it hier bleek?

Hawwe jo ea opmurken dat guon minsken in tige bleke hûd en hier hawwe, soms sels wyt? Sels har eagen binne ljochtblau of brún. Yn 'e maatskippij neame wy dizze minsken soms mei ferskillende nammen. Mar dit is medysk bekend as in tastân dy't albinisme hjit. In protte minsken tinke dat dit in sykte is. Mar yn werklikheid is it gjin sykte, en it is net besmetlik. Dus, moatte wy hjir hjoed bewust fan wêze?

Wat is Albinisme krekt?

Simpelwei sein, albinisme is in genetyske tastân feroarsake troch in ôfname of folslein ferlies fan it pigment melanine yn ús lichem.

Tink oan melanine as in natuerlike "inkt" yn ús lichems. Dizze inket jout kleur oan ús hûd, hier en eagen . Ien mei mear melanine hat donkerdere hûd, hier en eagen. Ien mei minder melanine hat lichtere hûd. Dus, ien mei albinisme hat heul bytsje melanineproduksje yn har lichem. Dêrom binne har hûd en hier sa bleek.

Dit pigment, melanine neamd, hat neist it jaan fan kleur noch in wichtige funksje. Dat is, it helpt de optyske senuw yn ús eagen goed te ûntwikkeljen. Dêrom kinne in protte minsken mei albinisme in bepaalde mjitte fan fisuele beheining ûnderfine.

Is it korrekt om immen 'albino' te neamen?

Jo hawwe miskien minsken mei dizze tastân "albino" neamd heard. Mar as dokters hawwe wy en in protte minsken mei de tastân leaver om "in persoan mei albinisme" neamd te wurden. Dat komt om't it net passend is om immen oan te sprekken op basis fan harren medyske tastân. Krekt lykas it neamen fan immen mei diabetes "in diabetiker" ynstee fan "in diabetiker" jout dy persoan respekt.

Binne der haadtypen fan albinisme?

Ja, der binne twa haadtypen albinisme. Ek kin albinisme foarkomme as ûnderdiel fan guon seldsume genetyske syndromen. Litte wy dizze apart besjen.

Albinisme assosjeare mei oare medyske omstannichheden

Hiel selden kin albinisme foarkomme as in skaaimerk fan oare komplekse genetyske syndromen, wat betsjut dat se neist albinisme ek symptomen hawwe dy't oare lichemssystemen beynfloedzje.

• Hermansky-Pudlak syndroom (HPS): Neist albinisme kin dizze tastân ek problemen mei bloedstolling, long-, nier- of darmproblemen feroarsaakje.
• Chediak-Higashi-syndroom (CHS): Yn dizze tastân ferswakket albinisme it ymmúnsysteem fan it lichem, wêrtroch it gefoelich is foar faak ynfeksjes .

Wat binne de wichtichste symptomen?

De tastân fan albinisme beynfloedet benammen it uterlik fan 'e hûd, hier en eagen, lykas it sicht.

Fel

Minsken mei albinisme hawwe faak in tige bleke hûd, mar dit hinget ôf fan it type albinisme dat se hawwe en de hoemannichte melanine dy't har lichem produseart.

• OCA type 1: De hûd is tige bleek, hast wyt.
• OCA-typen 2 en 4: Kin in romige wite hûd hawwe.
• OCA type 3: De hûd kin in readbrúne kleur oannimme.

Hier

Hierkleur ferskilt ek ôfhinklik fan it type albinisme. It hier fan guon minsken is folslein wyt. Oaren kinne ljochtgiel, gouden, ljochtbrún of read hier hawwe. It hinget allegear ôf fan 'e hoemannichte melanine yn it lichem.

Eagen

Eachkleur kin ljochtblau, hazelnootbrún of brún wêze. Albinisme beynfloedet lykwols net allinich de eachkleur, mar ek it sicht.

• Wazig sicht: Dingen op in wazige, ûndúdlike manier sjen.
• Refraktive flaters : Omstannichheden dy't in bril nedich binne, lykas bysjendheid of fiersjendheid.
• Strabismus: Moeite om beide eagen yn deselde rjochting te hâlden.
• Nystagmus: Fluch, ûnkontrolearbere eachbewegingen .
• Fotofoby: Eagen dy't te blau wurde om te sjen yn sinneljocht of helder ljocht.
• Fermindere djiptepersepsje: Unfermogen om de ôfstân ta objekten krekt te beoardieljen.

Wêrom bart dit? Is dit iets dat erflik is?

Ja, albinisme is in folslein genetyske tastân. Dit betsjut dat it fan âlden op bern oerurven wurdt.

Der binne ferskate genen yn ús lichem dy't relatearre binne oan melanineproduksje. Fariaasjes yn dizze genen kinne de melanineproduksje beheine.

• Okulokutaan albinisme (OCA) wurdt erfd yn in autosomaal resessyf patroan. Simpelwei sein, foar in bern om de tastân te hawwen, moat it it gen foar de tastân ervje fan sawol syn mem as syn heit . As mar ien âlder it gen erft, sil it bern gjin symptomen ûntwikkelje. Mar se sille in "drager" fan it gen wêze. Dit betsjut dat as se yn 'e takomst mei in oare drager pearje, der in kâns fan 25% is dat har bern albinisme hat.

• Okulêr albinisme (OA) wurdt meastentiids erfd yn in 'X-keppele' patroan. Omdat it trochjûn wurdt fia it X-chromosoom, wurdt it it meast sjoen by manlju.

Hoe wurdt it diagnostisearre en wat binne de behannelingen?

Identifikaasje

In dokter diagnostisearret dizze tastân meastentiids troch:

• By fysyk ûndersyk:Ljochte hûd-, hier- en eachkleur kinne by de berte of koart dêrnei ûntdutsen wurde.
• In folslein eachûndersyk: Kontrolearje op eachrelatearre symptomen (lykas nystagmus en strabismus).
• DNA-testen: Yn guon gefallen kin genetyske testen dien wurde om it spesifike type albinisme te befêstigjen.

Behanneling en behear

Omdat dit in genetyske tastân is, is der gjin behanneling dy't dizze tastân folslein genêze kin troch de produksje fan melanine yn it lichem te ferheegjen. De problemen dy't mei dizze tastân ferbûn binne, kinne lykwols goed behannele wurde en jo kinne in sûn, normaal libben libje.

Der binne twa haadgebieten om op te fokusjen.

1. Hûdsoarch (tige wichtich!)

• Sinnebeskerming: Foarkom bleatstelling oan 'e sinne safolle mooglik, foaral tusken 11.00 en 15.00 oere.
• Sinneskerm: Brûk altyd sinneskerm mei in SPF fan 30 of heger dy't beskermet tsjin sawol UVA- as UVB-strielen as jo nei bûten geane . Freegje jo dokter om mear ynformaasje hjiroer.
• Beskermjende klean: Meitsje der in gewoante fan om klean mei lange mouwen, hoeden en sinnebrillen mei UV-beskerming te dragen.
• Regelmjittige hûdkontrôle: Kontrolearje jo hûd regelmjittich op nije plakken, wratten, of feroaringen yn kleur, grutte of foarm. Rieplachtsje direkt in dokter as jo sels de lytste feroaring fernimme.

2. Eachbeskerming

• In besite oan in eacharts: It is essensjeel foar elkenien mei albinisme om regelmjittich in eacharts te sjen.
• Brillen: It dragen fan passende brillen of kontaktlenzen om refraktive flaters te korrigearjen.
• Hulpmiddels foar fisuele beheining: Apparaten lykas fergrutglêzen kinne brûkt wurde om it sicht te ferbetterjen.
• Sjirurgy: Soms kin sjirurgy útfierd wurde om strabismus te korrigearjen.

As jo ​​bern albinisme hat ...

It is normaal foar âlden om fertrietlik en bang te wêzen as se witte dat harren bern albinisme hat. Mar mei de juste stipe en bewustwêzen kinne jo jo bern in better libben jaan.

• Ynformearje de skoalle: Praat mei de learkrêften fan jo bern en ferklearje harren tastân, benammen harren fisuele beheining. Freegje om help mei dingen lykas se foaroan yn 'e klasse sette en se boeken mei grutte letters jaan.
• Jou jo bern selsbetrouwen: Omdat jo bern der oars útsjocht as oaren, kinne se op skoalle en yn 'e maatskippij pleage en pest wurde. Praat dêrom fan jongs ôf iepenlik mei jo bern hjiroer. Jou har it fertrouwen dat se jo fertelle kinne wat se tinke.
• Meitsje it brûken fan sinneskerm in gewoante:Meitsje der in gewoante fan foar de hiele famylje om alle dagen sinneskerm oan te bringen. Dan fielt it net as is it allinnich wat foar it bern.
• Besykje jo dokter regelmjittich: Soargje derfoar dat jo jo bern regelmjittich meinimme foar medyske kontrôles oangeande hûd en eagen.

Libjen mei albinisme kin in útdaging wêze. Mar tink derom, it beheint net de kapasiteiten, yntelliginsje of it fermogen fan in persoan om te slagjen yn it libben. Mei it juste behear en stipe kinne se in suksesfol en lokkich libben libje, krekt as elkenien.