Kinne jo ynienen net mear rinne en ferlieze jo jo lykwicht? Kin it episodyske ataksie wêze?

Hawwe jo ea it gefoel hân dat jo ynienen de kontrôle oer jo lichem ferlern hawwe, stroffele hawwe by it rinnen, of slûge spraak hawwe? Soms komme en geane dizze dingen in skoftke. As jo ​​sa'n ûnderfining hawwe hân, is it tige wichtich om bewust te wêzen fan dizze tastân dy't Episodyske Ataksie neamd wurdt, dêr't wy it hjoed oer hawwe sille.

Witte jo wat episodyske ataksie is?

Simpelwei sein, ataksie is in tastân feroarsake troch in swakte yn 'e dielen fan ús harsens dy't beweging, lykwicht en spraak kontrolearje . Tink deroan as in storing yn it kompjûtersysteem fan ús lichem. Der binne ferskate soarten ataksie.

Ien fan dy typen wurdt Episodyske Ataksie neamd, of EA . Lykas it wurd "episodysk" al seit, is dit in tastân dy't mei tuskenskoften foarkomt, of allinich op bepaalde tiden . Dat wol sizze, jo hawwe "episoades" of perioaden wêryn jo dizze bewegings- en lykwichtsproblemen hawwe. Dizze perioaden begjinne en einigje dúdlik. Mar soms kinne der lytse symptomen wêze tusken dizze "episoades".

Binne der oare nammen hjirfoar?

Ja, guon minsken neame dizze tastân Episodysk Ataksiesyndroom of EA-syndroom . Hoe dan ek, it is deselde tastân.

Binne der oare soarten ataksie?

Der binne eins in soad soarten ataksie. Dokters sille bepale hokker type ataksie jo hawwe op basis fan jo symptomen en hoe't de tastân ûntwikkele is.

• Guon soarten ataksie binne "progressyf". Dat wol sizze, symptomen binne altyd oanwêzich en fergrutsje stadichoan yn 'e rin fan' e tiid.
• Guon binne genetysk, wat betsjut dat se troch genen fan âlden erfd wurde.
• Oaren wurde oernommen of feroarsake troch in oare medyske tastân.

Dizze ferskillende soarten ataksie kinne ferskillende symptomen feroarsaakje, lykas spierproblemen en muoite mei slikken .

Wa kin episodyske ataksie ûntwikkelje? Hoe faak komt it foar?

Episodyske ataksie wurdt meast feroarsake troch feroarings (mutaasjes) yn bepaalde genen dy't fan âlden erfd binne . Soms kinne dizze genmutaasjes lykwols spontaan foarkomme, sûnder famyljeskiednis. De leeftyd wêrop dizze symptomen foar it earst ferskine kin ek ferskille fan persoan ta persoan.

Episodyske ataksie is eins in tige seldsume tastân . Neffens saakkundigen wurdt tocht dat it mar ien op hûnderttûzen minsken treft . Dat it is net iets dat heul gewoan is.

Hoe beynfloedet episodyske ataksie jo? Wat binne de symptomen?

As jo ​​episodyske ataksie hawwe, kinne jo muoite hawwe mei rinnen, jo lykwicht ferlieze, of oare bewegingsproblemen hawwe dy't in pear minuten oant in pear oeren duorje . Dizze "episoaden" kinne deistich of sa no en dan foarkomme.

Stel jo foar, jo binne dwaande mei wurk, of meitsje jo klear om earne hinne te gean. Ynienen fiele jo dat jo skonken net nei jo lústerje, se trilje as jo rinne, as oft se de grûn net goed oanreitsje. Dit kin in tige ûngemaklike en enge ûnderfining wêze.

Problemen mei beweging en lykwicht binne de wichtichste symptomen fan episodyske ataksie. Jo kinne it gefoel hawwe dat jo op it punt steane om te fallen of jo gedrage jo hiel ûnstabyl .

As in "episode" foarkomt, kinne ek oare symptomen ferskine:

• Duizeligheid : In gefoel fan draaien.
• Hoofdpijn : It kin in normale hoofdpijn wêze of in swiere.
• Nystagmus : Dit is in tastân wêrby't de eagen lykje te dûnsjen.
• Dûbele fisy : Twa dingen tagelyk sjen.
• Mislikens en braken .
• Hemiplegie: Soms kin swakte oan ien kant fan it lichem foarkomme, lykas in earm of skonk.
• Tinnitus: Ferskillende lûden yn 'e earen hearre .
• Sludderjen fan wurden by it praten (Dysartrie) : Moeite mei dúdlik praten.

Dizze symptomen komme net by elkenien op deselde wize foar. Guon minsken kinne ferskate fan dizze hawwe, wylst oaren se op ferskillende manieren hawwe kinne.

Wat feroarsaket episodyske ataksie?

Undersykers leauwe dat genmutaasjes de wichtichste oarsaak binne fan episodyske ataksie. Genmutaasjes dy't guon soarten EA feroarsaakje binne al identifisearre. Undersyk is lykwols noch oan 'e gong, om't dit in komplekse tastân is.

Binne der soarten fan episodysk ataksiesyndroom?

Ja, der binne op it stuit acht soarten episodyske ataksiesyndromen. Eksperts hawwe ek genetyske mutaasjes identifisearre dy't ferbûn binne mei ferskate fan dizze. Twa fan 'e wichtichste typen binne:

• Episodyske ataksie type 1 (EA1) : Dit wurdt feroarsake troch mutaasjes yn it gen KCNA1 . De tastân begjint meastal yn 'e bernetiid . Symptomen omfetsje spiertrekkingen of stivens . Soms wurdt EA1 assosjeare mei epilepsy.
• Episodyske ataksie type 2 (EA2) : Dit wurdt feroarsake troch mutaasjes yn it gen CACNA1A . Dit is it meast foarkommende type episodyske ataksie. Nystagmus (eachbeweging)Dit is in faak foarkommend symptoom. It begjint meastal yn 'e bernetiid of iere adolesinsje .

Foar minsken mei `EA1` en `EA2` kinne dizze "episoaden" ynienen ferskine fanwegen bepaalde gedragingen of situaasjes. Wy neame dizze "triggers" . Foarbylden:

• Emosjonele stress : Lykas oermjittich fertriet, lilkens of eangst.
• Fysike stress : Omstannichheden lykas oermjittige wurgens en koarts.

Binne guon soarten episodyske ataksie tige seldsum?

Ja, guon fan 'e `EA`-typen (bygelyks `EA3`, `EA4`, `EA5`, `EA6`, `EA7`, `EA8` ) binne sa seldsum dat saakkundigen se mar yn ien of twa famyljes fûn hawwe. Wylst de genen dy't mei guon fan dizze typen ferbûn binne identifisearre binne, bestudearje ûndersikers noch oaren.

Hoe diagnostisearje dokters episodyske ataksie?

Dyn dokter sil earst in fysyk ûndersyk dwaan , mei jo prate oer jo symptomen, en freegje oft ien yn jo famylje ataksie hat.

Jo kinne dan trochferwiisd wurde nei in neurolooch dy't fierdere testen kin útfiere om de diagnoaze fan episodyske ataksie te befêstigjen.

Hokker soart testen wurde hjirfoar dien?

Dyn dokter kin wat testen oanbefelje om de funksje fan dyn harsens en senuwstelsel te kontrolearjen. Dizze kinne omfetsje:

• CT-scan
• Elektromyogram (EMG) : Dit mjit de elektryske aktiviteit fan spieren en senuwen.
• MRI-scan `(MRI)`

Derneist kin jo dokter genetyske testen oanbefelje om te kontrolearjen op genetyske mutaasjes dy't ferbûn binne mei episodyske ataksie.

Kin episodyske ataksie genêzen wurde? Hokker behannelingen binne beskikber?

Spitigernôch kin episodyske ataksie net folslein genêzen wurde . Mar meitsje jo gjin soargen! Dokters kinne ferskate behannelingen en medisinen oanbefelje om jo te helpen jo symptomen te behearskjen en in aktyf, ûnôfhinklik libben te libjen .

Ofhinklik fan jo symptomen kinne dokters senuwkanaalblokkers foarskriuwe. Dizze medisinen kinne helpe om episoaden fan ataksie te kontrolearjen of te ferminderjen.

Derneist binne der medisinen foar spesifike symptomen, lykas nystagmus (eachbewegingen) of oanfallen . Undersykers binne noch altyd op syk nei nije medisinen dy't minsken mei EA kinne helpe.

Ek kin fysioterapy helpe om jo lichem te fersterkjen en dingen lykas gongproblemen te ferbetterjen.

Hawwe iten en drinken ynfloed op dizze tastân?

Guon iten en drinken (bygelyks,Kafeïnehâldende dranken (lykas dy mei kafeïne) kinne it risiko op ataksie-episoden ferheegje. Dêrom is it in goed idee om hjir mei jo dokter oer te praten en út te finen wat in probleem foar jo wêze kin. Undersykers binne noch dwaande mei it bestudearjen fan hoe't bepaalde iten en drinken ynfloed hawwe op EA.

Wêr moatte jo op lette as jo mei episodyske ataksie libje?

Dyn dokter is dyn bêste freon op dizze reis. Yn 't algemien is it wichtich om bewust te wêzen fan dizze dingen:

• Iet in sûn dieet.
• Folgje de ynstruksjes fan jo dokter oangeande oefening .
• Sliep goed .

Is der in manier om dit te foarkommen?

Episodyske ataksie is in genetyske tastân . It is net ien syn skuld. Jo kinne dizze genmutaasjes ervje of se kinne willekeurich foarkomme. Dêrom is der neat dat jo dwaan kinne om jo risiko op it ûntwikkeljen fan EA te ferminderjen of te foarkommen.

Hoe lang sil dizze situaasje duorje?

Episodyske ataksie is meastentiids in libbenslange tastân . Mar meitsje jo gjin soargen. Jo dokter kin jo helpe om in sûn libben te libjen. Praat mei him of har oer hoe't jo jo symptomen beheare kinne en krije de stipe dy't jo nedich binne.

Wat is it útsjoch foar de takomst mei dizze situaasje?

De libbensferwachting fan minsken mei episodyske ataksie is fergelykber mei dy fan 'e algemiene befolking . Dit betsjut dat de libbensferwachting net fermindere wurdt troch dizze tastân.

Soms kinne de symptomen fan EA fuortgean as jo âlder wurde, mar dit bart net mei elkenien.

In protte minsken mei EA kinne har symptomen kontrolearje mei medisinen . Oaren leare mei súkses mei har symptomen te libjen troch fysioterapy en emosjonele stipe.

Hoe moat ik foar mysels soargje? Wurdt it beskôge as in beheining?

Hâld jo ôfspraken mei jo dokter op 'e tiid . Folgje syn of har advys oer dieet en oefening krekt. Fertel jo dokter fuortendaliks as jo nije symptomen ûntwikkelje of as in besteand symptoom hinderlik wurdt.

As jo ​​episodyske ataksie-symptomen jo safolle muoite bezorge dat jo gjin wurk dwaan kinne , kinne jo miskien in ynvaliditeitsútkearing oanfreegje. Jo kinne mei jo dokter prate om út te finen oft jo tastân en symptomen yn oanmerking komme.

Berjocht foar thús fan wêr't wy it oer hân hawwe

Okee, no hawwe jo in better begryp fan wêr't wy it oer hawwe, Episodyske Ataksie (EA). Tink derom:

• EA is in seldsume, genetyske tastân dy't ûnderbrekkende bewegings- en lykwichtsproblemen feroarsaket.
• De wichtichste symptomen hjirfan binne muoite mei rinnen, ferlies fan lykwicht, dizichheid en muoite mei praten.Dingen lykas dat.
• Hoewol EA net folslein genêzen wurde kin, kinne symptomen goed kontroleare wurde en in normaal libben liede wurde mei medisinen, fysioterapy en libbensstylferoaringen .
• Dit is nimmen syn skuld, it is in genetyske tastân .
• As jo ​​dizze symptomen hawwe, aarzel dan net om in dokter te rieplachtsjen foar advys . It is tige wichtich om sa gau mooglik in juste diagnoaze en behanneling te krijen.
• Dyn dokter is dyn bêste freon en adviseur op dizze reis.

As jo ​​dizze ynformaasje nuttich fûnen, is dat it wichtichste. In goede sûnens foar allegearre!

` episodyske ataksie, ataksie, bewegingssteurnissen, lykwicht, genetyske mutaasjes, neurologyske sykten, symptomen