Is dyn lichem net yn steat om glukose goed op te slaan en te brûken? Litte wy prate oer Glykogeenopslachsykte (GSD)!

Fielst dy of dyn bern dy altyd wurch? Of fielst dy soms ynienen kâld, swit en dizich? Wurdst gau wurch by it kuierjen of boartsjen? Soms kin dit te tankjen wêze oan in lyts probleem yn 'e manier wêrop ús lichem enerzjy kontrolearret, dat is, de manier wêrop it sûker brûkt. Hjoed sille wy prate oer in seldsume sykte dêr't it wichtich is om elkenien bewust fan te wêzen. Dat is glykogenopslachsykte , dy't ûnder dokters ek wol bekend is as '(Glycogen Storage Disease)' of koartwei '(GSD)'.

Simpelwei sein, wat betsjut dizze ``(GSD)``?

Okee, lit ús no sjen wat dizze `(GSD)` is. Simpelwei sein, it is in tastân wêrby't ús lichem glykogeen net goed brûke of opslaan kin . Dit is in soarte fan metabolike steuring dy't erflik is, wat betsjut dat it fan âlder op bern oerdroegen wurdt.

No freegje jo jo miskien ôf wat glykogeen is. Glykogeen is in manier foar ús lichems om glukoaze, of sûker, op te slaan út it iten dat wy ite. Lykas jo witte, is glukoaze de wichtichste brânstof dy't ús lichems enerzjy jout. Wy krije dizze glukoaze út it iten dat wy ite dat koalhydraten befettet. It lichem hat net al dizze glukoaze tagelyk nedich. Dat it lichem bewarret dizze oerskot oan glukoaze yn 'e lever en spieren as glykogeen. It kin letter brûkt wurde as wy enerzjy nedich binne.

It proses wêrby't ús lichem glykogeen makket út glukoaze wurdt glykogenese neamd. Op deselde wize, as it lichem wer enerzjy nedich hat, wurdt it proses wêrby't dizze opsleine glykogeen ôfbrutsen en werom yn glukoaze makke wurdt glykogeenolyse neamd. Ferskate enzymen helpe by beide prosessen.

Glykogeenopslachsykte (GSD) komt foar as ien of mear fan dizze enzymen ûntbrekke of net goed wurkje. Dit betsjut dat it lichem de opsleine glykogeen net foar enerzjy brûke kin of de bloedsûkernivo's net goed behâlde kin. Dit kin liede ta in oantal problemen, ynklusyf faak lege bloedsûkernivo's (hypoglykemie) , leverskea en spierswakte.

Binne der ferskillende soarten fan `(GSD)`?

Ja, om't ús lichems ferskate enzymen brûke om glykogeen te ferwurkjen, binne d'r ferskate soarten GSD - teminsten 19! Dokters witte in protte oer guon soarten, mar se binne noch altyd oan it learen oer oaren. GSD beynfloedet benammen jo lever of spieren. Mar guon soarten kinne ek problemen feroarsaakje yn oare dielen fan it lichem.

Elk type GSD wurdt feroarsake troch in tekoart oan in spesifyk enzym dat belutsen is by de opslach of ôfbraak fan glykogeen. Dit betsjut dat it enzym of ûntbrekt of yn in fermindere hoemannichte is. Dokters neame dizze typen soms nei de namme fan it ûntbrekkende enzym of de wittenskipper dy't de GSD earst ûntduts.

Hoe faak komt glykogeenopslachsykte foar?

Eins is glykogeenopslachsykte in tige seldsume tastân . ``(GSD)`` type I ``(GSD type I (von Gierke sykte))``, dat is it meast foarkommende type, komt foar by sawat ien op de 100.000 berten. Dat jo kinne sjen hoe seldsum dit is.

Wat binne de symptomen fan GSD?

De symptomen fan GSD kinne ferskille fan persoan ta persoan. Dit betsjut dat sels twa minsken mei itselde type GSD ferskillende symptomen hawwe kinne. GSD Type I (it meast foarkommende type) begjint meastentiids symptomen te toanen as de poppe trije oant fjouwer moannen âld is . Guon fan 'e oare typen kinne lykwols letter symptomen sjen litte, soms sels yn 'e adolesinsje.

De twa wichtichste symptomen dy't yn dizze tastân sjoen wurde binne lege bloedsûker (hypoglykemie) en/of wurgens by oefening, lykas rinnen of springen (oefenyntolerânsje).

Lege bloedsûker (hypoglykemie) is as jo bloedsûkernivo ûnder 70 mg/dL sakket. As dit bart, kinne jo symptomen ûnderfine lykas:

• It gefoel dat dyn lichem trilt.
• Switten en in kâld gefoel.
• Duizeligheid , in gefoel fan draaiende holle.
• Gefoel fan swak en libbensleas.
• Hertkloppingen .
• Soms slacht der in ûndraachlike honger ta, en guon minsken neame dit "hyperfagie".
• Moeilijkheden mei tinken, ûnfermogen om te konsintrearjen.
• Gefoel fan eangst en lilkens.
• Bleekheid fan 'e hûd (pallor).
• Soms, as de bloedsûkernivo's te leech sakje , kinne oanfallen foarkomme.

Stel jo foar dat jo lytse moai oan it boartsjen wie en ynienen begûn te triljen, te switten en net iens prate koe? Hoe eng soe jo jo op dat stuit fiele? Dat is wat hypoglykemie is.

Neist dit kinne ek oare funksjes lykas `(GSD)` sjoen wurde:

• Spierkrampen of spierswakte.
• Trage groei en minne gewichtstoename by bern.
• Fergrutting fan 'e lever (hepatomegaly).
• Lege spiertonus.
• Ferhege cholesterol yn it bloed (hyperlipidemy).

Wat feroarsaket GSD?

De wichtichste oarsaak fan GSD binne erflike genetyske mutaasjes . Dizze genetyske mutaasjes beynfloedzje de funksje fan enzymen dy't nedich binne om glykogeen op te slaan en te brûken. In bern erft dizze genetyske mutaasjes fan sawol syn mem as syn heit.

De measte GSD's hawwe in autosomaal resessyf erfingspatroan. Dit betsjut dat foar in bern om de tastân te ûntwikkeljen, de genetyske fariaasje fan sawol de mem as de heit erfd wurde moat.

Guon typen, lykas GSD Groep IX, hawwe lykwols in X-keppele erflikens . Dit betsjut dat de genetyske mutaasje op jo X-chromosoom sit. As in man (dy't mar ien X-chromosoom hat) dizze mutaasje hat, sil hy de sykte ûntwikkelje. As in frou dizze mutaasje op ien X-chromosoom hat en it oare X-chromosoom sûn is, sil se meastentiids gjin symptomen sjen litte, mar se kin in drager fan 'e sykte wêze.

Hoe kin ik útfine oft ik `(GSD)` haw?

Om wis te witten te kommen oft jo bern GSD hat, sil de dokter fan jo bern wierskynlik ferskate testen oanfreegje. Omdat GSD in seldsume tastân is, kin it wat tiid duorje om oare omstannichheden út te sluten en krekt út te finen hokker type GSD se hawwe. Dizze testen kinne omfetsje:

• Fastende bloedsûkertest : As jo ​​bloedsûkernivo leech is nei't jo moarns neat iten hawwe, kin it in teken wêze fan GSD.
• Ketonbloedtest : As it lichem gjin glukose brûke kin, ferbaarnt it fet foar enerzjy. Dit produseart stoffen dy't ketonen neamd wurde. Bern mei GSD ûnderfine faak in steat fan ketose (ferhege ketonen yn it bloed).
• Basis metabolysk paniel: Dit kin in idee jaan fan 'e algemiene sûnens fan it bern.
• Lipidepaniel: Dit is ek wichtich, om't hege cholesterol (hyperlipidemy) gewoan is by GSD.
• Leverfunksjetests: Dizze kinne de sûnens fan 'e lever fan jo bern kontrolearje. As der abnormaliteiten binne, kin it in teken wêze fan GSD.
• Urine-ûndersyk: Urine-ûndersyk kin kreatininenivo's (dy't nierfunksje oanjaan) en urinezuurnivo's kontrolearje. GSD lit faak hege urinezuurnivo's sjen (hyperurikemy) .
• Abdominale echografie: Dit kin kontrolearje oft de lever fan it bern fergrutte is.
• Genetyske testen: Dit kontrolearret op problemen mei genen dy't relatearre binne oan ferskate enzymen.

Hoewol't der spesifike genetyske testen binne om in protte soarten GSD te identifisearjen, kin de dokter fan jo bern soms in biopsie oanbefelje, wêrby't in lyts stikje weefsel út 'e lever of spier nommen wurdt, om de diagnoaze te befêstigjen.

Hoe wurdt GSD behannele?

Spitigernôch is der gjin genêsmiddel foar glykogenopslachsykte. Behanneling is benammen rjochte op it kontrolearjen fan symptomen. Behannelingopsjes fariearje ôfhinklik fan it type GSD dat jo hawwe. Hjir binne wat foarbylden fan behannelingopsjes:

• Foarkommen fan lege bloedsûker: It jaan fan ûnkochte maiszetmeel of in ferlykber fiedingssupplement op it juste momint en yn 'e juste hoemannichte kin helpe om de bloedsûkernivo's stabyl te hâlden. Maiszetmeel is in komplekse koalhydraat dy't wat dreger is foar it lichem om te fertarren. Dêrom kin it de bloedsûkernivo's langer kontrolearje as de koalhydraten dy't fûn wurde yn gewoan iten. No is d'r in noch better kommersjeel produkt dat langer yn it lichem bliuwt. Dit sil ek de needsaak eliminearje om midden yn 'e nacht op te stean om jo hûn te fieden.
• Behanneling fan lege bloedsûker: As jo ​​bloedsûker sakket fanwegen GSD , moatte jo it fuortendaliks behannelje mei koalhydraten. Oars kin de hypoglykemie fergrutsje en liede ta komplikaasjes lykas oanfallen en koma.
• Heech cholesterol kontrolearje: In klasse medisinen neamd statinen helpt cholesterolnivo's te kontrolearjen.
• Hege urinezuurnivo's kontrolearje: It medisyn allopurinol helpt de produksje fan urinezuur yn it lichem te ferminderjen.

Guon soarten GSD (bygelyks GSD type II) kinne behannele wurde mei enzymferfangende terapy (ERT) . Dit wurdt meastentiids jûn as in IV-ynfúzje. Undersyk is noch oan 'e gong om te sjen oft ERT brûkt wurde kin foar oare soarten GSD.

As de lever slim skansearre is troch GSD, kin in levertransplantaasje nedich wêze.

Kin glykogeenopslachsykte foarkommen wurde?

Omdat glykogeenopslachsykten genetyske (erflike) omstannichheden binne, is der neat dat wy dwaan kinne om se te foarkommen.

As immen yn jo famylje GSD hat, en jo tinke oan it krijen fan in bern, is it in goed idee om genetysk advys te sykjen om út te finen oft jo ek drager binne fan dizze genetyske fariaasje.

Wat is de sûnensstatus fan ien mei `(GSD)`?

By de measte soarten GSD kin in betide diagnoaze en goed behear de prognose fan 'e pasjint ferbetterje. Guon soarten GSD binne lykwols dreger te behanneljen. Jo dokter kin jo in better idee jaan fan wat jo ferwachtsje kinne.

Wat binne de mooglike komplikaasjes fan GSD?

GSD kin ferskate komplikaasjes feroarsaakje. It hinget ôf fan:

• Op it type `(GSD)`.
• As de diagnoaze fan 'e sykte fertrage wurdt.
• De sykte, as net goed behannele, sil trochgean.

Bygelyks, guon fan 'e komplikaasjes dy't kinne foarkomme troch net behannele "(GSD)" kategory I binne:

• Fermindere bonkedichtheid, maklike fraktueren en osteoporose .
• Fertrage puberteit.
• Jicht.
• Niersykte.
• Pulmonale hypertensie.
• Net-kankerige tumors fan 'e lever (hepatyske adenomen).
• Froulju mei polyzystysk ovariumsyndroom (PCOS).
• Untstekking fan 'e pankreas (Pankreatitis).
• Faak lege bloedsûkernivo's kinne ynfloed hawwe op 'e harsensfunksje.

Wat is de libbensdoer fan ien mei `(GSD)`?

De libbensferwachting fan ien mei glykogenopslachsykte (GSD) ferskilt ôfhinklik fan it type, hoe betiid de sykte diagnostisearre wurdt en hoe goed it behannele wurdt. Guon typen kinne fataal wêze yn 'e bernetiid, wylst oaren kinne liede ta in normale libbensdoer. Jo dokter kin jo hjir it bêste advys oer jaan.

Wannear moat ik in dokter sjen?

As jo ​​of jo bern spierswakte of oanhâldende symptomen fan lege bloedsûker ûnderfine, gean dan direkt nei in dokter.

Glykogeenopslachsykten binne seldsume en komplekse omstannichheden. Dus, as it mooglik is, is it it bêste om in dokter te finen dy't kundich is oer dizze sykte en hoe't jo it behannelje kinne. It medyske team fan jo bern sil jo by elke stap begeliede om jo te helpen beslute oer de bêste behanneling foar har.

Berjocht foar thús:

Dat, ik hoopje dat jo no in better begryp hawwe fan wêr't wy it oer hân hawwe, Glykogenopslachsykte (GSD). Hoewol dit in wat yngewikkeld ûnderwerp is, is it tige wichtich om de wichtichste punten te ûnthâlden.

Tink derom: GSD is in groep seldsume, erflike sykten dy't derfoar soargje dat it lichem glykogeen (de sûkerfoarrie fan ús lichem) net goed brûkt.

• Wichtichste symptomen: Faak lege bloedsûker (hypoglykemie) en rappe wurgens by oefening.
• Oarsaak: Enzymtekoarten feroarsake troch genetyske feroarings.
• Diagnoaze: Bloedûndersiken, urineûndersiken, echografie, genetyske testen, en mooglik in biopsie.
• Behanneling: Symptomatyske kontrôle is de wichtichste pylder. Dieet (benammen maiszetmeel), medisinen as it nedich is, en enzymferfangende terapy (ERT) foar guon soarten.
• It wichtichste: Iere diagnoaze en goed behear kinne jo helpe om in folle normaler libben te libjen. As jo ​​symptomen hawwe, stelle dan net út om medysk advys te sykjen.

Wy hoopje dat dizze ynformaasje nuttich foar jo is. Bliuw sûn!