Wurdt dyn lytse wurch nei't er in skoftke boartsjen hat? Of liket er altyd siik, wol er net ite of is er slieperich? Soms tinke wy dat dit normale dingen binne, mar hjir kin in tige seldsume, mar tige serieuze genetyske tastân efter sitte. Hjoed prate wy oer ien fan sokke tastânnen, Long-Chain Fatty Acid Oxidation Disorders, of LC-FAOD's .
Simpelwei sein, wat binne dizze LC-FAOD's?
Dit is in wat yngewikkelde namme, mar lit ús it simpel hâlde. Us lichem is as in auto. It hat enerzjy, of brânstof, nedich om te wurkjen. It iten dat wy ite is de brânstof foar ús lichem. It proses wêrby't dit iten yn enerzjy omset wurdt, wurdt metabolisme neamd.
It iten dat wy ite, lykas olive-oalje , fisk , avocado's en fleis, befettet soksawat as 'fetsoeren' neamd. Dit binne in goede boarne fan enerzjy foar it lichem. Der binne ferskate soarten fan dizze fetsoeren. Dêrûnder hat it type dat 'langekettige fetsoeren' neamd wurdt in spesjaal enzym nedich om se yn enerzjy om te setten.
Bern dy't berne binne mei in genetyske oandwaning neamd LC-FAOD's misse dat spesifike enzyme yn har lichem. Dat betsjut dat har lichem dizze langekettige fettsoeren net yn enerzjy omsette kin.
Wat bart der dan?
1. Fitale organen lykas it hert , de harsens, de lever en de spieren krije net de nedige enerzjy.
2. Fettsoeren dy't net yn enerzjy omset wurde kinne, hoopje har op yn dy organen en begjinne se te beskeadigjen.
Dit kin liede ta serieuze komplikaasjes lykas hertsykte , leverfalen en slim lege bloedsûkernivo's . Dêrom is it tige wichtich om dizze sykte betiid te diagnostisearjen en in goed dieet te behâlden .
Wat binne de symptomen fan dizze sykte?
Symptomen kinne ferskille fan persoan ta persoan. It hinget ôf fan it type enzyme dat ûntbrekt en de earnst fan 'e sykte. Guon minsken kinne gjin symptomen sjen litte oant adolesinsje of folwoeksenheid. Mar yn slimme gefallen begjinne symptomen binnen de earste pear moannen fan it libben te ferskinen.
De earste tekens fan hertspiersykte by pasgeborenen binne "kardiomyopaty". Dit omfettet muoite mei sykheljen, muoite mei iten jaan en oermjittige slieperigens. Poppen en jonge bern kinne iere tekens fan leverproblemen sjen litte, lykas fergeling fan 'e eagen en hûd (geelzucht) en lege bloedsûkernivo's (hypoglykemie).
Litte wy ris efkes sjen nei de wichtichste omstannichheden dy't yn dit ferbân foarkomme kinne en wat de symptomen binne dy't dêrmei ferbûn binne.
| Status | Faak foarkommende symptomen |
|---|---|
| Algemiene skaaimerken |
|
| Lege bloedsûker (hypoglykemie) | |
| Ferhege ammoniaknivo's yn it bloed (hyperammonemia) | |
| Kardiomyopaty |
It wichtige is dat foar guon bern dizze symptomen allinich ferskine as se siik, honger of stress hawwe.
Wat feroarsaket dizze sykte?
Dit is in folslein genetyske sykte . Dat wol sizze, it wurdt erfd fan âlden op bern. Simpelwei sein, de oarsaak is in mutaasje yn it gen dat de produksje fan it enzyme ynstruearret dat fettsoeren ôfbrekt dêr't wy it oer hân hawwe.
Foar in bern om de sykte te krijen, moat it in kopy fan it defekte gen fan beide âlden ervje. As it bern it fan mar ien âlder ervje, is it bern in "drager". It bern sil gjin symptomen hawwe, mar it kin it gen wol trochjaan oan syn bern.
Dit is gjin besmetlike sykte. It kin op gjin inkelde manier fan persoan nei persoan oerdroegen wurde.
Hoe kinne jo de sykte diagnostisearje?
Yn in protte lannen wurdt elke pasgeborene poppe screene op dizze genetyske sykten. Dit wurdt dien mei in lyts bloedmonster dat binnen 1-2 dagen nei de berte út 'e hakke nommen wurdt. As dizze test in oanwizing fan 'e sykte jout, wurde fierdere testen dien om de sykte te befêstigjen.
De wichtichste testen dy't hjirfoar útfierd binne:
- Bloed- en urinetests: Dizze kontrolearje op abnormaal hege nivo's fan fettsoeren en oare stoffen yn it bloed en de urine.
- Genetyske testen: Dit is de ienige manier om definityf te bepalen oft jo LC-FAODS hawwe en, as dat sa is, hokker type.
As jo bern de symptomen hat dy't wy earder besprutsen hawwe, is it tige wichtich om direkt in bernedokter te sjen om dit te besprekken.
Hoe wurdt it behannele?
Hoewol dizze sykte net folslein genêzen wurde kin, kinne mei goed behear serieuze komplikaasjes foarkommen wurde en in normaal libben liede wurde. De wichtichste behannelingen omfetsje dieetferoarings, spesjale fiedingssupplementen en libbensstylferoarings.
1. Dieet
Dit is it wichtichste. Dit dieet moat taret wurde ûnder advys fan in fiedingsdeskundige.
- Beheine iten mei in hege ynhâld fan lange keten fatty soeren: Iten lykas fleis, guon plantaardige oaljes, nuten en fisk moatte beheind wurde.
- Iet mear koalhydraatrike iten: Om enerzjy te krijen, moatte jo iten ryk oan koalhydraten lykas rys, ierappels en swiete ierappels yn jo dieet opnimme.
- Iet lytse, faak mielen: It is wichtich om op regelmjittige tiden de hiele dei te iten om de bloedsûkernivo's stabyl te hâlden.
- Foarkom fêstjen: It is net goed om langer as 8 oeren honger te hawwen.
As de bloedsûker fan jo bern ynienen te leech sakket, moatte se miskien nei in sikehûs en in sûkeroplossing (IV) yn in sâltwetteroplossing krije dy't intraveneus jûn wurdt op 'e Spoedeisende Hulp (ETU).
2. Fiedingssupplementen
Omdat dizze pasjinten gjin langekettige fettsoeren brûke kinne, krije se in oar type fet dat it lichem maklik yn enerzjy omsette kin. Dizze wurde middelkettige triglyceriden (MCT's) neamd. Dizze binne te krijen as MCT-oalje. Dizze MCT's wurde ek tafoege oan guon berne-opfang. Jo dokter sil jo hjir mear ynformaasje oer jaan.
3. Medisyn
In medisyn mei de namme Triheptanoin (Dojolvi) is goedkard foar LC-FAOD's. It is allinich te krijen mei in recept fan jo dokter .
4. Liifstylferoarings
It is wichtich om triggers te foarkommen dy't de symptomen fergrutsje.
- Foarkom oermjittige oefening: Beheine aktiviteiten dy't it lichem te wurch meitsje.
- Stress beheare: Dingen lykas yoga en meditaasje kinne nuttich wêze.
- Beskermje josels tsjin sykte: Krij alle faksinaasjes dy't jo dokter oanbefellet op 'e tiid. Sykje direkt behanneling, sels foar in lichte ferkâldheid of koarts.
Is it libjen mei dizze sykte in útdaging?
Fansels, ja. Dit is in libbenslange tastân dy't behannele wurde moat. Jo moatte foarsichtich wêze mei jo dieet. Jo moatte witte wat jo dwaan moatte yn in needgefal. Dit kin mentaal stressfol wêze foar sawol it bern as de âlden.
Dêrom,
- Learje goed oer de sykte: kennis is de grutste macht.
- Sykje psychologyske stipe: Aarzelje net om help te sykjen fan famylje, freonen of in geastlike sûnenssoarchadviseur.
- Bliuw yn kontakt mei jo dokter: Freegje him of har as jo fragen of soargen hawwe.
Hoewol dizze sykte seldsum is, kin it bern mei goed behear en soarch in goed libben hawwe. It wichtichste is om de sykte betiid te diagnostisearjen en de ynstruksjes fan 'e dokter op te folgjen.
Berjocht foar thús
- LC-FAOD's is in serieuze, erflike genetyske tastân dy't foarkomt dat it lichem bepaalde soarten fetten yn enerzjy omset.
- Symptomen lykas ekstreme wurgens, spierswakte, hert- en leverproblemen, en lege bloedsûker kinne foarkomme.
- Dit is gjin besmetlike sykte. It is wat dat fan âlden op bern oerdroegen wurdt.
- De wichtichste ûnderdielen fan behanneling binne in spesjaal dieet, fiedingssupplementen lykas MCT-oalje, en it foarkommen fan dingen dy't de symptomen fergrutsje.
- As jo bern ien fan dizze symptomen hat, rieplachtsje dan daliks jo dokter foar advys. Iere diagnoaze is tige wichtich.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta