Swellen de skonken fan jo poppe ek op? Dit kin de sykte fan Milroy wêze!

Hawwe jo ea opmurken dat de skonken fan jo lytse, foaral ûnder de knibbels, gewoan swollen binne? Soms kin dit direkt nei de berte sjoen wurde. Of it kin nei in pear dagen ferskine. It is normaal foar in protte âlden om har hjir in bytsje soargen oer te meitsjen. Ien reden foar dit soarte swelling yn 'e skonken wurdt de sykte fan Milroy neamd. Hjoed sille wy hjir yn detail oer prate, hiel ienfâldich.

Wat is de sykte fan Milroy?

Simpelwei sein, de sykte fan Milroy is in tastân dy't heart ta in groep tastânnen dy't primêr lymfoedeem neamd wurde. "Primêr" betsjut dat it net feroarsake wurdt troch in oare sykte, dat it op himsels foarkomt. It is in oanberne tastân, wat betsjut dat de tastân by de berte oanwêzich wêze kin. It is in genetyske tastân, wat betsjut dat it erflik is.

Us lichem hat in systeem dat it lymfesysteem hjit. Dit is as in ôfwetteringssysteem dat ôffal út ús lichem fuorthellet. As de lymfekanalen en lymfeklieren yn dit lymfesysteem net goed ûntwikkele binne, kinne se net goed funksjonearje. Dan streamt lymfefloeistof net goed en bliuwt op ien plak. Sa sammelet lymfefloeistof him op en feroarsaket swelling yn 'e skonken fan poppen, benammen de ûnderste skonken en fuotten. Stel jo soks foar as wannear't in wetterlieding ferstoppe rekket, wetter fol rekket op ien plak.

De sykte fan Milroy wurdt ek wol erflik lymfoedeem type I neamd.

It diagnostisearjen fan dizze tastân kin soms wat lestich wêze, om't dokters pasjinten lykas dit net faak sjogge. Mar as jo swelling yn 'e skonken fan jo poppe fernimme, is it tige wichtich om jo dokter deroer te freegjen. Want hoe earder jo de tastân diagnostisearje, hoe earder jo mei de behanneling kinne begjinne. It is ek wichtich om net yn panyk te reitsjen.

Hoe seldsum is de sykte fan Milroy?

Dit is eins in relatyf seldsume tastân . It treft sawat ien op elke 6.000 berne poppen. It komt faker foar by famkes as by jonges. Der wurdt sein dat foar elke jonge mei dizze tastân der teminsten twa famkes binne.

Wat binne de symptomen fan 'e sykte fan Milroy?

Dyn poppe kin dizze symptomen al fanôf de berte hawwe. Soms kinne se wat letter ferskine. Kontrolearje oft dyn poppe dizze symptomen hat:

• Swelling yn 'e ûnderste skonken (oedeem): Dizze swelling wurdt meastentiids ûnder de knibbels sjoen. Soms kin it yn mar ien skonk foarkomme, mar faker is it yn beide.
• Útstekkende ieren yn 'e ûnderste skonken: Soms, mei swelling, wurde de ieren dúdlik sichtber.
• Swelling fan 'e testikels (hydrocele): Testikels fan jonges kinne swollen en fol wurde mei floeistof. Dit kin in bytsje eng wêze foar âlden, mar it kin ek in symptoom wêze fan in medyske tastân.
• Teannen dy't nei boppen bûgd binne:De foarm fan 'e nagels kin feroarje en lykje nei boppen draaid te wêzen.
• Lytse hûdknobbels (papillomatose): Dit binne gjin kankerige omstannichheden, mar se kinne ferskine as lytse bulten op 'e hûd, soms lykje se op in lytse blomkoal.
• Gastrointestinale problemen: Guon poppen kinne mageproblemen, braken en diarree ûnderfine. Dit bart net by elkenien, mar it kin barre.

Wat binne de oarsaken fan 'e sykte fan Milroy?

De wichtichste oarsaak fan 'e sykte fan Milroy is in mutaasje (fariant) yn in gen mei de namme FLT4 . Genen binne as in lytse set ynstruksjes dy't alles yn ús lichem kontrolearje. Dit FLT4-gen helpt it lymfesysteem om him goed te foarmjen. Dus as der in lytse feroaring yn dit gen is, dat is in mutaasje, dan wurdt it lymfesysteem net goed foarme.

Yn 'e measte gefallen hat ien fan 'e âlden fan bern mei de sykte fan Milroy de sykte. It wurdt erfd yn in autosomaal dominant patroan . Dit betsjut dat in bern de sykte ûntwikkelje kin, sels as mar ien âlder it gen foar de sykte hat. Bygelyks, as beide âlden de genmutaasje hawwe, hat elk bern in 50% kâns om de sykte te erven. Sels tusken sibben yn deselde famylje kin de earnst fan symptomen, of de leeftyd wêrop symptomen ferskine, ferskille. It iene bern kin in protte swelling hawwe, wylst it oare it miskien net sa slim hat.

Njoggen fan de tsien bern mei de FLT4-genmutaasje litte symptomen fan swelling fan 'e skonken sjen foar de leeftyd fan 3 .

Hoe wurdt dizze sykte diagnostisearre?

De sykte fan Milroy wurdt diagnostisearre mei in fysyk ûndersyk troch in dokter . De dokter sil de skonken fan 'e poppe goed besjen op tekens fan swelling, hûdferoaringen en nagelfoarm. Derneist kinne de folgjende testen dien wurde:

• Echografie: Dit is in scan fan 'e búk fan 'e mem tidens de swangerskip dy't soms sjen litte kin as der swelling yn 'e skonken fan 'e poppe is. It kin ek op 'e skonken dien wurde nei't de poppe berne is.
• Lymfosintigrafy: Dit is in wat spesjalisearre test. Yn dizze test wurdt in lytse hoemannichte radioaktyf materiaal ûnder de hûd ynjektearre en wurdt in kamera brûkt om te sjen hoe't it troch it lymfesysteem beweecht. Dit kin sjen litte hoe't it lymfesysteem wurket en as der in blokkade is.
• Genetyske testen: Dit helpt te befestigjen oft der in mutaasje is yn it FLT4-gen. Dit omfettet meastentiids it nimmen fan in bloedmonster.

De dokter fan jo bern kin jo ek ferwize nei in pediatrysk-sertifisearre lymfoedeemterapeut, dy't spesjalisearre is yn it behanneljen fan dizze omstannichheden.

Hoe wurdt de sykte fan Milroy behannele?

Der binne thúsbehannelingen foar de swelling feroarsake troch dizze sykte. Dizze behannelingen binne bedoeld om de swelling te kontrolearjen, komplikaasjes te ferminderjen en de kwaliteit fan it libben fan it bern te ferbetterjen. Behannelingen foar de sykte fan Milroy foar swollen skonken omfetsje:

• Kompresjeterapy: It brûken fan spesjale kompresjesokken of ferbannen. Dizze tapasse sêfte druk op 'e skonken om swelling te ferminderjen en lymfefloeistof werom yn it lichem te streamen.
• Kinesiology tape (KT tape): Dit is in spesjale kleeftape dy't brûkt wurdt troch atleten. It kin soms ek helpe om swelling te ferminderjen troch it genêzen te stimulearjen.
• Skuon dy't stipe jouwe: It is wichtich om skuon te dragen dy't goed passe, stypje en net strak binne.

Yn 'e measte gefallen sille dizze ienfâldige behannelingen jo goede resultaten jaan. As se net wurkje, kinne jo lymfedrainagemassaazje besykje. Dit is in sêfte massaazjetechnyk dy't útfierd wurdt troch in spesjaal oplate terapeut. It helpt om lymfefloeistof út blokkearre gebieten te ferwiderjen en it goed te litten drainearjen. In dokter kin dit dwaan, of jo kinne leard wurde hoe't jo it thús dwaan moatte.

As dizze metoaden net wurkje, kin jo dokter in operaasje oanbefelje om it lymfesysteem fan jo bern better te funksjonearjen. Dit wurdt lykwols faak beskôge as in lêste rêdingsmiddel. Dit kin omfetsje:

• Ferwidering fan troffen weefsel.
• In bypassproseduere brûke om de stream fan lymfefloeistof nei bettere gebieten te lieden: It is as it meitsjen fan in nij paad om in blokkearre dyk hinne.
• It transplantearjen fan sûne lymfeklieren fan earne oars yn it lichem fan it bern nei de skonken. Dit wurdt vaskularisearre lymfeklierferfier neamd.

As myn bern dizze tastân hat, wat moat ik dan ferwachtsje?

Omdat de sykte fan Milroy in seldsume tastân is, moatte jo it miskien útlizze oan de learkrêften fan jo bern of oare minsken yn it libben fan jo bern. Bygelyks, as jo bern op skoalle in bult op 'e foet krijt, kin it wat earnstiger wêze as foar in oar bern, en is der in hegere kâns op ynfeksje. Hjir oer prate kin in learaar helpe te begripen wêrom't jo bern langer duorret om klean te feroarjen yn 'e gymles, of wêrom't it gefaarlik is om sûnder skuon te wêzen (fanwegen it risiko op ferwûning en ynfeksje). Mar meitsje jo gjin soargen, jo bern kin de measte dingen dwaan dy't oare bern yn syn klasse dogge.

De sykte fan Milroy is in groanyske sykte, wat betsjut dat it in langduorjende tastân is. Swelling yn 'e skonken kin by guon minsken stadichoan tanimme, en by oaren wat ôfnimme. As dizze swelling net behannele wurdt, kin it troffen gebiet hurd en hurd as in rots wurde. Ek kinne minsken mei dizze tastân in hûdynfeksje ûntwikkelje dy't cellulitis hjit. Dit is in tastân dy't derfoar soarget dat de hûd read, hjit en pynlik wurdt. Dit is in gefaarlike tastân dy't soms ferspriede kin nei de bloedstream. Dêrom is it wichtich om in dokter te fertellen, sels as jo in lytse feroaring yn jo hûd fernimme.

Hoe soargje ik foar myn bern?

Hjir binne wat dingen dy't jo dwaan kinne om jo bern te fersoargjen mei de sykte fan Milroy:

• Soargje goed foar de hûd fan jo bern. Hâld de hûd op 'e skonken alle dagen skjin, droegje se goed ôf en tapasse in moisturizer. Behannelje alle lytse snijwûnen, skraabwûnen, ynsektenbiten of ynfeksjes sa gau mooglik. Dit kin helpe om it risiko op it ûntwikkeljen fan omstannichheden lykas cellulitis te ferminderjen.
• Besykje te foarkommen dat jo jo fuotten ferwûnje. Draach klean dy't jo fuotten bedekke as jo boartsje, rinne of springe. Lit se net sûnder skuon bûten rinne. Bern mei de sykte fan Milroy binne gefoeliger foar ynfeksjes as oaren.
• Lit de skonken fan jo bern net op ien plak bliuwe, beweech se faak. Lichte oefeningen en it opheffen en sakjen fan 'e skonken kinne helpe om swelling te ferminderjen.
• Stimulearje fysike aktiviteit, benammen swimmen. De druk fan it wetter helpt by swelling. Ek oefeningen dy't sêft binne foar de gewrichten, lykas kuierjen en fytse, binne goed.
• Freegje jo dokter foardat jo jo bern medisinen jouwe. Guon medisinen, bygelyks guon pijnstillers, kinne de swelling ferheegje.
• Ferminderje de hoemannichte sâlt yn jo iten. Sâlt fergruttet wetterbehâld yn it lichem, wat ek swelling ferheegje kin.
• Jou jo bern fiedend iten. In lykwichtich dieet fan griente, fruit en meager proteïne helpt derfoar te soargjen dat jo bern de fiedingsstoffen krijt dy't it nedich hat.

Wannear moat myn bern in dokter sjen?

In bern mei de sykte fan Milroy sil regelmjittich ûnder kontrôle komme. Dit lit de dokter sjen hoe't it mei it bern giet, hoe't de swelling is, oft de behanneling wurket, en oft de tastân itselde bliuwt of slimmer wurdt. As jo ​​it gefoel hawwe dat de behanneling net helpt, as de swelling yn it skonk fan jo bern tanimt, as it read is, as it hjit is, of as jo bern koarts hat, prate dan mei de dokter fan jo bern. Soms moat jo bern miskien in ergotherapeut sjen om har te helpen har lid makliker te brûken en deistige taken út te fieren.

Hokker fragen moat ik de dokter fan myn bern stelle?

Hjir binne wat fragen dy't jo de dokter fan jo bern stelle kinne:

• "Is der immen oars yn ús famylje dy't risiko rint om dizze sykte te ûntwikkeljen? Moatte wy genetysk advys krije?"
• "Witte jo fan stipegroepen foar minsken mei de sykte fan Milroy? Binne der sokke groepen yn Sri Lanka?"
• "Hoe kies ik de juste kompresjeklean foar myn bern? Wêr kin ik se fine?"
• "Hoe suksesfol binne dizze ienfâldige behannelingen neffens jo ûnderfining? Wannear moatte wy sjirurgy beskôgje?"
• "Wat binne de spesjale dingen dy't jo dwaan moatte om de hûd op 'e skonken fan jo bern te beskermjen?"

In bern hawwe mei de sykte fan Milroy is net itselde as in bern hawwe mei in normale sykte. De earste stap yn 'e soarch foar jo bern is om josels en oaren oer dizze tastân te ynformearjen. Learje safolle mooglik deroer, en wês net bang om fragen te stellen oan it medyske team fan jo bern. Jo binne net allinnich, en d'r binne in protte minsken dy't jo kinne helpe.

De wichtichste dingen dy't wy ûnthâlde moatte (Take-Home Message)

Okee, lit ús de wichtichste punten fan wat wy besprutsen hawwe gearfetsje:

• De sykte fan Milroy is in tastân dy't by de berte oanwêzich wêze kin en wurdt feroarsake troch genetyske faktoaren dy't de funksje fan it lymfesysteem beheine, wat resulteart yn swelling fan 'e skonken.
• Dit is seldsum , mar it is essensjeel om medysk advys te sykjen as de skonken fan jo poppe swollen binne. Fluchge diagnoaze en behanneling binne tige wichtich.
• Behannelingopsjes omfetsje kompresjesokken, spesjale tapes, lymfedrainagemassaazje, en soms sjirurgy.
• Omdat dit in groanyske tastân is, is it wichtich om goed foar it bern te soargjen, foar de hûd te soargjen, it te beskermjen tsjin ynfeksjes en it ûnder goed medysk tafersjoch te hâlden.
• Meitsje jo gjin soargen. Troch goed ynformearre te wêzen oer dizze tastân en mei jo dokters gear te wurkjen, kin jo bern in lange wei gean nei in normaal libben.

As jo ​​hjir fierdere fragen oer hawwe, nim dan kontakt op mei jo húsdokter of bernedokter.

Sykte fan Milroy , lymfesysteem, swelling fan 'e skonken by bern, lymfoedeem, oanberne sykten, genetyske sykten, behanneling