Binne jo in bytsje soargen oer de ûntwikkeling fan jo lytse famke? Se rûn eartiids om, boarte en praatte in protte, en ynienen liket se stadiger te wurden? It is normaal dat in mem of heit bang en soargen wurdt as jo soks sjogge. Hjoed sille wy prate oer ien fan sokke tastân. Dit hjit it Rett Syndroom. Dit is in heul seldsume tastân dy't benammen famkes treft. Meitsje jo gjin soargen, litte wy alles dúdlik en ienfâldich beprate.
Wat is de wiere oarsaak fan it Rett-syndroom?
Simpelwei sein, it syndroom fan Rett is in tastân dy't feroarsake wurdt troch in genetysk probleem. Elke sel yn ús lichem hat wat chromosomen neamd wurdt. In famke hat twa X-chromosomen (XX). In feroaring, of mutaasje, yn in gen mei de namme MECP2 op dit X-chromosoom is de wichtichste oarsaak fan it syndroom fan Rett.
Wittenskippers leauwe dat it MECP2-gen in tige wichtige rol spilet yn 'e ûntwikkeling fan it brein. As der in defekt yn dit gen is, beynfloedet it direkt de ûntwikkeling fan it brein fan it bern. Dat is wat ynfloed hat op dingen lykas praten, rinnen en it brûken fan 'e ledematen.
It wichtige is dat hoewol it Rett-syndroom in genetyske tastân is, it meastal net fan âlder op bern trochjûn wurdt. It is in mutaasje dy't willekeurich foarkomt yn 'e sellen fan in bern. Dit betsjut dat in bern it ûntwikkelje kin, sels as nimmen yn jo famylje it hân hat. Dus jou josels of jo partner hjir net de skuld fan.
In genetyske test kin dien wurde om dizze tastân te befêstigjen. Dit wurdt meastentiids dien mei in bloedmonster. Jo dokter sil jo ferwize foar dizze test as it nedich is.
Wat is it ferskil tusken it syndroom fan Rett en autisme?
Omdat guon fan 'e symptomen ferlykber binne, kinne dizze twa omstannichheden soms mei-inoar betize wurde. Yn beide gefallen ûnderfynt it bern swierrichheden yn sosjale ynteraksjes en kommunikaasje. D'r binne lykwols dúdlike ferskillen.
| Karakteristyk | Rett Syndroom | Autisme (Autismespektrumstoornis) |
|---|---|---|
| Ynfloed | It treft meast allinich famkes. | It wurdt it meast sjoen ûnder jonges. |
| Hollegroei | De groei fan 'e holle fertraget mei de tiid (mikrocefalie). | Gewoanlik is der gjin effekt op 'e groei fan 'e holle. |
| Hângebrûk | Learde hânfunksjes geane ferlern. Werhellende bewegingen lykas hannen tsjin elkoar wriuwe en hannen waskje wurde werjûn. | Der is gjin ferlies fan hângebrûk. Der kinne oare werhellende gedragingen wêze. |
| Sosjale ferbiningen | Se hâlde oer it algemien mear fan minsken. Se hâlde derfan om leafde en genegenheid toand te wurden. | Guon bern hawwe leaver boartersguod as minsken en bliuwe leaver fuort fan 'e maatskippij. |
| Problemen mei sykheljen | Unregelmjittige patroanen lykas rappe sykheljen en it ynhâlden fan 'e sykheljen kinne sjoen wurde. | Dizze soarten sykhelproblemen wurde net faak sjoen. |
Hoe beynfloedet dizze situaasje jonges?
Dit is tige seldsum. Omdat in jonge bern mar ien X-chromosoom (XY) hat, binne de effekten tige slim as it MECP2-gen op dat iene X-chromosoom skansearre rekket. Meastentiids stjerre sokke jonge bern by de berte of koart dêrnei.
Wat binne de symptomen fan it Rett-syndroom?
Dizze symptomen kinne ferskille fan bern ta bern. Se ferskine meastal yn 'e earste 6-18 moannen fan it libben fan in bern.Dizze symptomen begjinne te ferskinen tidens de puberteit. Hoewol it bern yn earste ynstânsje normaal liket te ûntwikkeljen, kinne feroarings stadichoan of ynienen foarkomme.
Hjir binne guon fan 'e wichtichste symptomen:
- Fertrage groei: De harsens fan 'e poppe ûntwikkelje har net goed, wat resulteart yn in lytse kopgrutte. Dokters neame dit mikrocefalie .
- Ferlies fan hânfunksje: In bern dat eartiids goed wie yn it fêsthâlden fan boartersguod en dingen mei syn hannen dwaan, ferliest dat fermogen. Ynstee dêrfan bliuwt hy deselde bewegingen útfiere, lykas syn hannen tsjin elkoar wriuwe en syn hannen waskje.
- Spraakferlies: In bern dat tusken de 1 en 4 jier praatte, hâldt ynienen op mei praten.
- Loop- en bewegingsproblemen: Spier- en lykwichtsproblemen kinne abnormaal rinnen feroarsaakje. Jo kinne sels hielendal net mear rinne kinne.
- Problemen mei sykheljen: Oanhâldend fluch sykheljen ( hyperventilaasje ) en it ynhâlden fan sykheljen kinne sjoen wurde.
- Oanfallen: In protte bern mei it syndroom fan Rett ûnderfine op in stuit yn har libben oanfallen.
- Oare symptomen: Jo kinne ek gedrachsferoaringen sjen lykas skoliose , abnormale eachbewegingen, sliepproblemen , toskenknarsen en irritabiliteit of faak gûlen.
De fjouwer stadia fan it Rett-syndroom
Dizze tastân giet typysk troch fjouwer stadia, mar it beynfloedet net elk bern op deselde wize.
| Poadium | Tiid | Dingen om te sjen |
|---|---|---|
| Faze I: Iere faze | 6 - 18 moannen | De symptomen binne tige subtyl. Fermindere eachkontakt, fermindere belangstelling foar boartersguod, fertrage krûpen en sitten. |
| Faze II: Fluch delgong | 1 - 4 jier | De oanlearde feardigens fan it bern (sprekken, hannen brûke) geane rap ferlern. De groei fan 'e holle fertraget en abnormale hânbewegingen begjinne. |
| Fase III: Plateau | Fan 2 - 10 jier oant folwoeksenheid | De regression hâldt op. Hoewol't der bewegingsproblemen binne, ferbetteret it gedrach (gûlen, driftbuien) wat. Kommunikaasje en hângebrûk kinne wat ferbetterje. Epilepsy kin foarkomme. |
| Stadium IV: Fierder ferlies fan mobiliteit | Nei 10 jier | Beweging wurdt beheinder. Spierswakte en skoliose nimme ta. Mar epilepsy en kommunikaasje kinne ferbetterje. |
Wat binne de behannelingen hjirfoar?
Spitigernôch is der gjin genêsmiddel foar it syndroom fan Rett. D'r binne lykwols in protte behannelingen dy't kinne helpe om symptomen te kontrolearjen en jo bern de bêste mooglike kwaliteit fan libben te jaan. Dit is in teampoging. Jo dokter, fysioterapeuten en logopedisten binne allegear belutsen.
- Medikaasjes: Medikaasjes wurde jûn om dingen lykas epilepsy, spierspasmen en sliepproblemen te kontrolearjen. In nij medisyn mei de namme trofinetide (Daybue) is koartlyn goedkard, en it kin guon fan 'e symptomen kontrolearje. Praat hjir oer mei jo dokter.
- Fysioterapy: Dit helpt de beweging, it lykwicht en it kuierfermogen fan it bern te ferbetterjen. It is ek wichtich foar de útrjochting fan 'e rêchbonke.
- Arbeidsterapy: Dit helpt it fermogen fan 'e hannen fan it bern te ûntwikkeljen om deistige taken selsstannich út te fieren, lykas oanklaaie en iten.
- Spraakterapy: Sels as it bern net prate kin, wurde se leard om harsels út te drukken fia oare middels, lykas it brûken fan har eagen en plaatsjes.
- Goede fieding: In lykwichtich dieet is essensjeel foar de groei fan in bern. As jo bern muoite hat mei slikken, moatte jo jo dokter rieplachtsje.
Soarch foar in bern mei it syndroom fan Rett is in útdaging. Mar tink derom, jo binne net allinnich. Der binne organisaasjes en âlderstipegroepen dy't de stipe kinne biede dy't jo bern nedich hat. Ferbining mei harren kin in grutte boarne fan krêft wêze.
Berjocht foar thús
- It syndroom fan Rett is in seldsume genetyske oandwaning dy't benammen famkes treft.
- Dit is net iets dat meastal fan âlden erfd wurdt, it is in willekeurige feroaring yn 'e genen fan it bern.
- It wichtichste skaaimerk is it ferlies fan 'e oanlearde feardigens fan it bern (sprekken, rinnen, gebrûk fan hannen) oer tiid (regressje).
- Hoewol dizze tastân net folslein genêzen wurde kin, kinne medisinen en ferskate terapeutyske metoaden de symptomen kontrolearje en it bern in goed libben jaan.
- As jo soargen hawwe oer de ûntwikkeling fan jo bern, prate dan fuortendaliks mei jo dokter. It is wichtich om ynformearre besluten te nimmen sûnder yn panyk te reitsjen.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta