Binne jo in bytsje soargen oer de lingte fan jo bern? Litte wy prate oer dwerchgroei (Dwerchgroei / Skeletdysplasie) en oare oarsaken fan koarte stal.

Is jo bern wat koarter as oare bern? Of tinke jo dat harren ledematen koarter binne yn ferliking mei de rest fan harren lichem? Soms kinne dit normaal wêze. Mar soms kinne se tekens wêze fan in medyske tastân. Hjoed sille wy prate oer sa'n tastân, dwerchgroei , of yn medyske termen , skeletdysplasie, en oare oarsaken fan koarte stal. Meitsje jo gjin soargen, it is tige wichtich om hjir bewust fan te wêzen.

Simpelwei sein, wat is dwerchisme?

Dwerchgroei, of wat wy skeletdysplasie neame, is net echt ien tastân. It is in algemiene medyske term dy't hûnderten omstannichheden omfettet dy't de ûntwikkeling fan bonken en kraakbeen beynfloedzje. Dizze omstannichheden resultearje benammen yn in fermindere lingte of in koarte statuer fan in persoan. Typysk is in persoan mei dizze tastân minder as 1,47 meter lang as folwoeksene.

Guon minsken brûke graach it wurd "lytse minsken" om minsken mei dizze tastân te beskriuwen. It brûken fan wurden lykas "dwergen" is lykwols hielendal net passend, om't it har gefoelens sear dwaan kin.

Der binne ferskate soarten dwerchgroei. Dizze omstannichheden kinne ynfloed hawwe op 'e groei fan bonken yn ferskate dielen fan ús lichem, benammen de earms, skonken, búk en holle.

Wat binne de meast foarkommende soarten skeletdysplasie?

Der binne hûnderten soarten dwerchgroei dy't ynfloed hawwe op bonkegroei. Hjir binne in pear fan harren:

• Achondroplastysk dwerchisme: Dit is it meast foarkommende type dwerchisme. Koarte ledematen en in prominent foarholle binne de wichtichste skaaimerken.
• Hypochondroplasia dwerchgroei: Dit is ek in mylde foarm fan dwerchgroei mei koarte ledematen. De symptomen binne lykwols net sa dúdlik yn 'e bernetiid.
• Hypofyse-dwerchgroei: Dit wurdt feroarsake troch in tekoart oan groeihormoan .
• Primordiale dwerchgroei: By dit type is it lichem lyts fan foar de berte en yn alle libbensstadia.
• Thanatophoryske dysplasie: Dit is in seldsume en tige swiere foarm fan dwerchgroei. By dizze tastân binne de ledematen tige koart en de boarst tige smel. Poppen mei dizze tastân stjerre meastal binnen in pear dagen nei de berte oan sykheljensproblemen.

Tink der sa oer nei: de bonken yn ús lichem binne as de pylders dy't brûkt wurde om in hûs te bouwen. As der in feroaring is yn 'e groei fan dizze pylders, is it as feroaret de foarm en hichte fan it hiele hûs.

Wat betsjut "Koarte Stâle" krekt?

De term "koarte stature" ferwiist nei in persoan dy't koarter is as ferwachte yn ferliking mei oaren fan deselde leeftyd.By jonge bern kin dit betsjutte dat harren hichte ûnder de normale groeikurven leit, of dat se ûnder de ferwachte hichte binne op basis fan 'e hichte fan harren âlden.

De lingte fan in persoan (of lingte yn it gefal fan in poppe) wurdt bepaald troch ferskate faktoaren. Dizze omfetsje dingen lykas de lingte fan 'e âlden, har gewicht en hormoannivo's. Koarte postuer kin ek feroarsake wurde troch in oantal genetyske omstannichheden.

Wa wurdt it meast beynfloede troch dwerchgroei?

Skeletdysplasie kin elkenien treffe. Guon soarten binne genetysk . Dat betsjut dat se fan âlden erfd wurde kinne. Oare soarten wurde feroarsake troch willekeurige DNA-feroarings. Faak, mar net altyd, wurde bern mei dwerchgroei berne út âlden fan normale lingte.

Hoe faak komt dizze tastân foar?

Skeletdysplasie is in seldsume tastân. It meast foarkommende type, achondroplasie, treft ien op de 15.000 oant 40.000 minsken.

Hoe beynfloedet dwerchgroei jo lichem?

Skeletdysplasie beynfloedet de groei fan jo bonken . De lange bonken yn jo earms en skonken wurde it meast beynfloede. Oare bonken, ynklusyf dy yn jo búk en holle, kinne lykwols ek beynfloede wurde. Symptomen fan dwerchgroei kinne oare dielen fan jo lichem beynfloedzje. It kin ek liede ta sûnensproblemen op lange termyn, lykas swakke spierspanning of faak ynfeksjes .

Wat binne de symptomen fan dwerchgroei?

It wichtichste en meast foarkommende symptoom fan skeletdysplasie is koarte statuer. In persoan mei dizze tastân is meastentiids minder as 1,47 meter lang as folwoeksene. Dizze koarte statuer is mear opmerklik yn folwoeksenheid en âldere folwoeksenen as yn 'e bernetiid.

De measte oarsaken fan koarte stal binne proporsjoneel . Dat wol sizze, it hiele lichem is koart, net allinich ien diel. By guon soarten dwerchgroei is dizze koarte stal lykwols ûnevenredich . Dat wol sizze, de romp is fan normale grutte, mar de earms en skonken binne koart.

Oare symptomen fan dwerchisme kinne omfetsje:

• Bûgde skonken.
• Platte noasbrêge (it bonkige diel oan 'e boppekant fan' e noas).
• Grutte kop.
• Promininte foarholle.
• Koarte earms en skonken.
• Koarte fingers en teannen.
• Brede hannen en fuotten.

Soms kin abnormale bonkegroei neist dizze symptomen oare sûnensproblemen feroarsaakje. Bygelyks:

• Ophoping fan floeistof om 'e harsens hinne (hydrocephalus).
• Komprimearre senuwen.
• Skoliose.
• Earynfeksjes of gehoarproblemen.
• Knibbel- en ankelpine.
• Sliepapneu.

Wat binne de oarsaken fan dwerchgroei?

Skeletdysplasie kin ferskate oarsaken hawwe. Meastentiids wurdt it feroarsake troch in feroaring yn it DNA fan in persoan (genetyske mutaasje) . De krekte oarsaak fan guon soarten is lykwols noch ûnbekend.

Der binne ferskate haadredenen:

• Famyljeskiednis: As âlden en oare famyljeleden koart binne, kin it gewoan wêze dat it bern ek koart is.
• Genetyske mutaasje: Feroarings dy't foarkomme yn it DNA fan in persoan.
• Groeihormoantekoart: It brein produseart net genôch fan it hormoan dat nedich is foar bonkegroei.
• Letbloeier / konstitúsjonele fertraging: Guon bern wurde letter grutter as harren leeftydsgenoaten. Soms kinne oare leden fan 'e famylje dit groeipatroan ek hawwe.
• Undervoeding: Net genôch fieding krije kin de groei fan in bern beynfloedzje.
• Lyts foar de draachtiid: De measte poppen dy't lyts binne by de berte sille binnen twa oant trije jier in normale groei berikke, mar sawat 10% net.

Is dwerchgroei genetysk?

Ja, guon soarten dwerchgroei (feroarsake troch skeletdysplasie) binne genetysk. Dat wol sizze, se wurde feroarsake troch in feroaring yn DNA. Yn 'e measte gefallen is dizze genetyske mutaasje in willekeurige foarfal, net iets dat erfd wurdt fan koarte âlden. Dat wol sizze, de measte bern mei dwerchgroei hawwe âlden fan normale lingte.

As ien of beide âlden lykwols dwerchgroei hawwe, is de kâns grutter dat it bern de tastân erft. It hinget ôf fan it type dwerchgroei. Bygelyks, as in mem of heit achondroplasie hat, hat it bern in 50% kâns om de tastân te erven. As beide âlden achondroplasie hawwe, hat it bern in 25% kâns op in slimme foarm fan dwerchgroei dy't homozygote achondroplasie neamd wurdt (wêrby't it bern dea berne wurdt of koart nei de berte stjert) en in 50% kâns op normale achondroplasie.

As jo ​​fan doel binne swier te wurden en jo wolle witte wat it risiko is dat jo bern in erflike tastân hat, lykas achondroplasie of in oar type dwerchgroei, prate dan mei jo dokter oer genetyske testen .

Hoe kinne jo dwerchgroei werkenne?

Yn guon gefallen kinne dokters skeletdysplasie ûntdekke foardat in poppe berne is. Tidens de swangerskip brûke dokters prenatale screeningstests om alle ôfwikingen yn 'e ûntwikkeling fan' e poppe te ûntdekken.

Nei't de poppe berne is, sil de dokter de groei fan 'e poppe kontrolearje tidens jierlikse wolwêzensbesites. As dwerchgroei net by de berte ûntdutsen wurdt, as de poppe groeimylpen mist, kin it in teken wêze fan 'e tastân en kin letter identifisearre wurde. Oanfoljende testen, lykas röntgenfoto's en bloedûndersiken, kinne de dokter helpe út te finen wêrom't de poppe net normaal groeit. Sa wurdt de diagnoaze steld.

Wat binne de behannelingen foar dwerchgroei?

Omdat der gjin spesifike genêzing is foar skeletdysplasie, is de behanneling rjochte op it kontrolearjen fan symptomen, unyk foar elk yndividu en diagnoaze.

Sjirurgyske behannelingen om symptomen te kontrolearjen kinne omfetsje:

• Sjirurgy om de foarm fan bonken of bonken dy't yn in abnormale rjochting groeie te korrigearjen.
• It fuortheljen fan oerstallige floeistof dy't om 'e harsens opboud is (sjirurgy foar hydrocephalus).
• Sjirurgy om druk op 'e harsensstam (it diel fan 'e harsens dat ferbynt mei it rêchbonke) te ferminderjen.
• Sjirurgy om de amandelen en/of adenoïden te ferwiderjen om it sykheljen makliker te meitsjen.
• It ynfoegjen fan buizen yn it ear om earynfeksjes te foarkommen.

Oare net-sjirurgyske behannelingen omfetsje:

• Mei help fan in CPAP-masine (Continuous Positive Airway Pressure) om sliepapneu te behanneljen .
• Gehoarapparaten brûke om it gehoar te ferbetterjen.
• Stimulearje sûne itengewoanten en oefening om oergewicht of obesitas (BMI fan 30 of mear) te foarkommen.
• Groeihormoan jaan (hormoanterapy) as behanneling foar groeihormoantekoart.
• Yn 2021 hat de Amerikaanske Food and Drug Administration it medisyn Vosoritide (Voxzogo®) goedkard foar gebrûk by bern boppe de 5 jier mei achondroplasie waans bonkegroeiplaten noch net sluten binne (d.w.s. har groei is noch net foltôge). Yn in klinyske proef holp it medisyn Vosoritide bern rapper te groeien.

Tink derom, dizze behannelingen kinne in libben lang nedich wêze, mar se kinne de kwaliteit fan it libben fan in persoan sterk ferbetterje.

Hoe kin ik it risiko fan dwerchgroei fan myn bern ferminderje?

Omdat guon soarten skeletdysplasie genetysk binne, is der gjin manier om dizze tastân te foarkommen, útsein as in dokter in test útfiert, lykas pre-ymplantaasje genetyske testen . It is it bêste om jo dokter te rieplachtsjen oer genetyske testen om krekt út te finen wat it risiko fan jo bern is foar in genetyske tastân lykas dwerchgroei.

Fieding foar bernûntwikkelingWat jo sizze is tige wichtich. As jo ​​swier binne, soargje derfoar dat jo in lykwichtich dieet ite. Sels nei't de poppe berne is, moatte jo him in ferskaat oan sûne iten jaan dy't passend is foar syn leeftyd, lykas proteïne, fruit, nôt en griente. Op dy manier krijt hy alle fiedingsstoffen dy't hy nedich hat foar groei.

Wat kinne jo ferwachtsje as jo in bern mei dwerchgroei hawwe?

Hoewol't der gjin spesifike genêzing is foar skeletdysplasie, libje in protte minsken mei in koarte stal in normale libbensferwachting en in goede sûnens mei behanneling om har symptomen te kontrolearjen. Guon fan 'e symptomen fan dizze tastân kinne lykwols in útdaging wêze foar it bern en de famylje, foaral as de abnormale bonkegroei meardere operaasjes fereasket. Jo dokter sil nau mei jo en jo bern gearwurkje om de behanneling te jaan dy't jo bern nedich hat om in fol en sûn libben te libjen.

Wat is de libbensferwachting fan ien mei dwerchgroei?

By de measte soarten dwerchgroei kin in normale libbensdoer ferwachte wurde mei behanneling om symptomen te kontrolearjen. Spitigernôch kin by guon soarten de libbensdoer lykwols ynkoarte wurde.

Hoe soargje ik foar myn bern mei skeletdysplasie?

Neist it foldwaan oan 'e medyske behoeften fan jo bern, kinne jo jo bern stypje troch de folgjende dingen te dwaan, in omjouwing thús te meitsjen dy't gastfrij is en har mooglik makket om oan alles mei te dwaan:

• Fysike barriêres thús fuorthelje, sadat it bern selsstannich wurkje kin (bygelyks in kruk hawwe, de ljochtskeakel delsette).
• It jaan fan edukative en/of psychologyske stipe om pesten troch oare bern op skoalle te foarkommen of dermei om te gean .
• Ek kontakt opnimme mei organisaasjes dy't bern mei diagnoaze helpe.

As âlden moatte wy ús bern behannelje neffens harren leeftyd, net neffens harren lingte. Dit is tige wichtich.

Hokker fragen moatte jo de dokter stelle?

As jo ​​bern dizze tastân hat, kinne jo de dokter fragen stelle lykas:

• Is in operaasje nedich om de symptomen fan myn bern te behanneljen?
• Hoe kin ik myn bern helpe om earûntstekkingen te foarkommen?
• Binne der side-effekten fan 'e behannelingen dy't jo oanbefelje?
• Hoe lang moat myn bern groeihormonen nimme?

Ta beslút, dingen om te ûnthâlden

Sels as jo bern de diagnoaze skeletdysplasie krijt en in operaasje of lange-termyn behanneling nedich hat om de symptomen te behearskjen, betsjuttet dat net dat se gjin fol en betsjuttingsfol libben libje kinne. As âlder of fersoarger moatte jo jo bern behannelje neffens harren leeftyd, net neffens harren lingte. Dit sil jo bern helpe om selsbyld te ûntwikkeljen en him akseptearre en leaf te fielen.

As jo ​​in folwoeksene binne mei demintens, kin in goede stipegroep, it behearskjen fan jo symptomen en in sûne libbensstyl jo helpe om in fol en aktyf libben te libjen.

` dwerchgroei, skeletdysplasie, koarte statuer, dwerchgroei, koarte statuer, bonkegroei, genetyske sykten