It is in grutte freugde foar elke mem of heit om in pasgeboren poppe te sjen dy't muoite hat mei rinnen. Mar soms sjogge wy in gebrek oan spierkrêft en beweging by guon bern. Ien reden hjirfoar kin de tastân wêze dêr't wy it hjoed oer hawwe, Spinale Muskulêre Atrofie , of koartwei SMA. Hoewol dit in wat serieus ûnderwerp is, is it tige wichtich om der goed oer ynformearre te wêzen.
Simpelwei sein, wat is Spinale Muskulêre Atrofie (SMA)?
Spinale spieratrofie (SMA) is in genetyske sykte. De spieren yn ús lichem wurde kontroleare troch in soarte senuwsellen. Wy neame dizze motorneuronen . Tink derom as is jo harsens jo wichtichste enerzjysintrale. Fan dêrút binne dizze motorneuronen de 'trieden' dy't elektryske sinjalen nei de spieren yn jo earms en skonken drage. By SMA wurde dizze motorneuronen yn it rêchmerg skansearre en ferswakke se stadichoan. As dizze 'trieden' ferswakke, berikke de sinjalen fan 'e harsens de spieren net goed. As gefolch begjinne de spieren te krimpen en te ferswakjen.
It kin sawol bern as folwoeksenen treffe. Foar in bern om de sykte te ûntwikkeljen, moat it gen dat de sykte feroarsaket fan beide âlden erfd wurde . Sawat ien op de 50 folwoeksenen yn 'e mienskip kin drager wêze fan dit gen. Dit betsjut dat, hoewol se it syktegen yn har lichem hawwe, se gjin symptomen sjen litte. D'r is lykwols in kâns dat in bern dizze sykte erft fan twa âlden dy't drager binne. Gemiddeld kin sawat ien op de 10.000 berne bern dizze tastân ûntwikkelje.
Wichtich is dat de earnst fan SMA ferskilt ôfhinklik fan 'e leeftyd wêrop symptomen begjinne te ferskinen. Yn 't algemien, as symptomen yn 'e bernetiid begjinne, kin de tastân earnstiger wêze.
De wichtichste soarten SMA-sykte en har skaaimerken
Dokters ferdiele dizze sykte yn ferskate haadtypen op basis fan 'e tiid fan begjin en earnst fan symptomen. Litte wy elk type yn mear detail besjen.
| SMA-type | Tiid fan begjin fan symptomen | Wichtichste funksjes en details |
|---|---|---|
| Type 0 | Fan foar de berte |
|
| Type 1 (sykte fan Werdnig-Hoffmann) | Oer sawat 3 moannen | |
| Type 2 | Tusken 7 en 18 moannen | |
| Type 3 (sykte fan Kugelberg-Welander) | Yn 'e lette bernetiid of jonge folwoeksenheid | |
| Type 4 | Yn folwoeksenheid (meastal nei de leeftyd fan 30) |
Wêrom soene jo jo soargen meitsje moatte oer dizze symptomen?
Lykas jo sjen kinne, beynfloedet SMA benammen de spieren dy't it lichem helpe te bewegen. Mar it hâldt dêr net op.
- Ademhaling: De spieren yn ús boarst helpe ús yn- en útademjen. As dizze spieren swak wurde, kinne wy net goed sykhelje. Dit kin liede ta faak luchtweginfeksjes lykas longûntstekking.
- Iten: De spieren yn ús kiel en mûle helpe ús iten te slikken en te sûgjen. As se swak binne, kin in bern iten net goed sûgje of slikke. Dit kin liede ta ûnderfieding.
- Lichaamsfoarm: As de spieren dy't helpe om de rêchbonke rjocht te hâlden ferswakke, begjint de rêchbonke te krommen (skoliose). Dit kin it sykheljen dreger meitsje.
Is der in behanneling?
Der is noch altyd gjin genêsmiddel foar SMA. Yn 'e lêste jierren hawwe foarútgong yn 'e medyske wittenskip lykwols ferskate nije behannelingen yntrodusearre dy't de foarútgong fan 'e sykte kinne kontrolearje en symptomen beheare kinne.
Bygelyks, twa behannelingen dy't goedkard binne troch de Amerikaanske FDA binne:
- Nusinersen (Spinraza)
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)
Dit binne tige komplekse en djoere behannelingen dy't op genetysk nivo wurkje. It is essensjeel om mei jo dokter te praten oer har beskikberens en beskikberens yn Sri Lanka.
Wichtich: Allinnich de spesjalist dy't jo of jo bern ûndersiket, moat beslute hokker behanneling it bêste is foar jo of jo bern. Nim nea besluten basearre op ynformaasje dy't jo op it ynternet fine kinne.
Derneist helpe fysioterapy, sykheloefeningen, fiedingsadvys en, as it nedich is, sjirurgy (bygelyks spinale fúzje) de kwaliteit fan it libben fan 'e pasjint te ferbetterjen en komplikaasjes te foarkommen.
Berjocht foar thús
- Spinale spieratrofie (SMA) is in genetyske sykte dy't de senuwsellen oantaastet dy't ús spieren kontrolearje.
- Dizze sykte wurdt ferdield yn ferskate soarten op basis fan 'e leeftyd wêrop't de symptomen begjinne. As de symptomen op jonge leeftyd begjinne, kin de tastân earnstiger wêze.
- As it lichem fan jo bern "klonterich" is en muoite hat om de holle op te heffen, om te rôljen of oerein te sitten, sjoch dan fuortendaliks in kwalifisearre bernedokter.
- Hoewol SMA net folslein genêzen wurde kin, kinne moderne behannelingen en metoaden lykas fysioterapy helpe om de sykte ûnder kontrôle te hâlden en de kwaliteit fan libben te ferbetterjen.
- Elke beslút oer behanneling moat allinich makke wurde nei oerlis mei jo dokter.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta