Hawwe jo ea opmurken dat jo poppe in bytsje slap is, of dat hy in bytsje stadich is om syn holle omheech te hâlden of om te rôljen lykas oare poppen? Soms is it normaal foar ús as âlden om in bytsje soargen te meitsjen as wy in lyts bern sjogge dat rûnrint, falt of muoite hat mei treppen beklimme. Hoewol dizze symptomen net altyd in teken binne fan wat earnstichs, sit der soms in seldsume tastân efter dêr't wy bewust fan wêze moatte. Dat is spinale spieratrofie, of wat wy medysk ' Spinale Muskulêre Atrofie (SMA)' neame.
Simpelwei sein, wat is dizze SMA?
Spinale spieratrofie (SMA) is in seldsume genetyske tastân dy't derfoar soarget dat de willekeurige spieren, dat binne de spieren dy't wy kontrolearje om te bewegen, stadichoan ferswakje. It beynfloedet benammen de senuwsellen yn it legere diel fan ús rêchmerg.
Tink der sa oer nei. Us harsens en rêchbonke stjoere it elektryske sinjaal, of berjocht, nei ús spieren om te "bewegen". Dit berjocht wurdt oerdroegen troch spesjale senuwsellen dy't motorneuronen neamd wurde. Om dizze senuwsellen sûn te hâlden, is in proteïne mei de namme "Survival Motor Neuron" (SMN) produsearre troch in gen mei de namme SMN1 essensjeel.
By in persoan mei SMA wurdt, troch in defekt yn it `SMN1`-gen, it `SMN`-proteïne net yn 'e fereaske hoemannichte produsearre. As dit proteïne ferlern giet, stjerre de senuwsellen (motorneuronen) dy't dy berjochten drage stadichoan ôf. Dan krije de spieren net de nedige sinjalen. De spieren dy't net brûkt wurde, krimpen stadichoan en wurde swak. Dit is wat wy spieratrofy neame.
It wichtige is dat SMA gjin ynfloed hat op 'e yntelliginsje, kognysje of empaty fan in bern . Se begripe en fiele de wrâld om har hinne perfekt. It binne allinich de spieren dy't ferswakke binne.
Wat binne de symptomen en soarten fan SMA?
De symptomen fan SMA ferskille fan persoan ta persoan. Se hingje ôf fan hoefolle fan it 'SMN'-proteïne yn it lichem produsearre wurdt. Neist it haadgen mei de namme 'SMN1' hawwe wy ek in 'helper'-gen mei de namme 'SMN2'. Dit 'SMN2'-gen produseart ek in bepaalde hoemannichte fan it 'SMN'-proteïne. Hoe mear kopyen fan it 'SMN2'-gen in persoan hat, hoe milder de symptomen wurde.
SMA is ferdield yn 5 haadtypen op basis fan 'e leeftyd wêrop symptomen ferskine.
| SMA-type | Leeftyd fan begjin fan symptomen | Faak foarkommende symptomen |
|---|---|---|
| Type 0 | Foar de berte (yn 'e fetale faze) | Fermindere fetale beweging, slimme spierswakte by de berte, hypotonie, sykheljensproblemen en oanberne hertsykte. Dit is it seldsumste en earnstichste type. |
| Type 1 (sykte fan Wernig-Hoffman) | Fan berte oant 6 moannen | Net yn steat om de holle rjochtop te hâlden, net yn steat om sûnder help oerein te sitten, slappe ledematen, muoite mei sûgjen en slikken, swak gûlen, muoite mei sykheljen (klokfoarmige boarst). |
| Type 2 (sykte fan Dubowitz) | Fan 3 moannen oant 15 moannen | Oerkomme kinne mei of sûnder help (mar kin fertrage wêze), net oerkomme kinne mei help stean of rinne, in kromme rêch hawwe (skoliose), wat muoite mei sykheljen. |
| Type 3 (sykte fan Kugelberg-Welander) | Fan 18 moannen oant jonge folwoeksenheid | Rinne kinne, mar muoite hawwe mei rinnen, treppen beklimme, faak falle, help nedich hawwe om út in stoel te kommen. In rolstoel kin nedich wêze as jo âlder wurde. |
| Type 4 | Yn folwoeksenheid (nei 30 jier) | Alle groeimylpen binne normaal, lichte spierswakte (benammen yn 'e skonken), en in gefoel fan spiertrekkingen. In rolstoel is faak net nedich. |
Wat feroarsaket SMA?
SMA is in genetyske oandwaning dy't fan generaasje op generaasje trochjûn wurdt. Om krekt te wêzen, it wurdt erfd as in 'autosomaal resessyf' skaaimerk. Wat betsjut dat?
Simpelwei sein, foar in bern om SMA te ûntwikkeljen, moatte beide âlden in kopy fan it defekte SMN1-gen ervje. As mar ien âlder it defekte gen erft, sil it bern gjin SMA ûntwikkelje. It bern sil lykwols in "drager" fan 'e sykte wurde. Dit betsjut dat it bern gjin symptomen sil hawwe, mar it defekte gen yn 'e takomst noch wol trochjaan kin oan har bern.
Hoe kinne jo de sykte krekt diagnostisearje?
Lykas in protte lannen hjoed de dei wurde pasgeborenen yn Sri Lanka soms screene op genetyske sykten lykas dizze. Mar soms, foaral dyjingen mei milde symptomen, wurde se pas letter ûntdutsen.
As jo soargen hawwe oer jo bern, kin de dokter fragen lykas dizze stelle as jo him sjogge:
- Wie dyn poppe te let mei it berikken fan ûntwikkelingsmylpalen lykas it omheech hâlden fan 'e holle en omrollen?
- Is it dreech foar it bern om selsstannich te sitten of te stean?
- Hawwe jo muoite mei sykheljen opmurken?
- Wannear hawwe jo dizze symptomen foar it earst opmurken?
- Hat immen yn jo famylje dizze symptomen earder hân?
Neist dizze fragen kinne de folgjende testen dien wurde om de sykte te befêstigjen:
- Genetysk ûndersyk: Der wurdt in bloedmonster nommen en it `SMN1`-gen wurdt direkt hifke om te sjen oft it defekt is of ûntbrekt. Dit is de wichtichste test om de sykte te befêstigjen.
- Kreatinekinase (CK) bloedtest: As spieren swak wurde, bouwt in enzyme mei de namme CK him op yn it bloed. As dit heech is, kin men fermoedzje dat der spierskea is.
- Senuwtests : Tests lykas in elektromyogram (EMG) kontrolearje hoe't de senuwen sinjalen nei de spieren stjoere.
- MRI- of CT-scan: Krij detaillearre foto's fan 'e binnenkant fan it lichem, benammen de rêchbonke en spieren.
- Spierbiopsie: Soms wurdt in lyts stikje spier nommen en ûndersocht ûnder in mikroskoop om de aard fan 'e skea te befêstigjen.
Wat binne de behannelingen foar SMA?
Tsien oant fyftjin jier lyn wiene der foar SMA allinnich stipebehannelingen dy't de symptomen ûnder kontrôle hiene. Mar hjoed de dei, mei de foarútgong fan 'e medyske wittenskip, binne der ferskate tige effektive behannelingen yn 'e wrâld dy't rjochte binne op it genetyske probleem dat SMA feroarsaket.
1. Stipe soarch
Hoewol dizze de sykte net genêze, binne se essensjeel om de kwaliteit fan it libben fan it bern te ferbetterjen.
- Stipe foar sykheljen: Benammen by type 1 en 2, as de sykhelspieren swak wurde, kin in spesjaal masker of, yn slimme gefallen, in masine (ventilator) nedich wêze om te helpen mei sykheljen.
- Fieding en slikken: Omdat de slikspieren swak binne, is de help fan in fiedingsdeskundige nedich om te soargjen dat de poppe goede fieding krijt. Guon poppen moatte fia in fiedingssonde fiede wurde.
- Beweging en fysioterapy: Fysioterapy-oefeningen kinne helpe om gewrichten te beskermjen en spieren sterk te hâlden. As it nedich is, kinne jo miskien skonkbraces, in rollator of in elektryske rolstoel brûke.
- Rêchproblemen: Foar bern mei skoliose kin de dokter oanbefelje om in spesjaal korset (rêchbrace) te dragen om de rêch rjocht te hâlden.
2. Gen-rjochte terapyen
Dit binne de medisinen dy't de behanneling fan SMA revolúsjonearre hawwe.
- Nusinersen (Spinraza): Dit medisyn wurdt jûn as in ynjeksje yn 'e rêchbonkefloeistof. It wurket troch it stimulearjen fan it "helper"-gen, SMN2, dêr't wy it earder oer hân hawwe, en it mear fan it SMN-proteïne oanmeitsje te litten. It moat elke pear moannen nommen wurde.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Dit is in gentherapy dy't ien kear intraveneus jûn wurdt. It ferfangt it defekte SMN1-gen troch in sûne kopy fan it SMN1-gen. It wurdt meastentiids jûn oan bern ûnder de 2 jier.
- Risdiplam (Evrysdi): Dit is in deistich floeibere medisyn foar orale ynname dat ek wurket troch de produksje fan it 'SMN'-proteïne út it 'SMN2'-gen te ferheegjen.
Hoewol dizze behannelingen tige djoer binne, is oantoand dat se de ûntwikkelingsmylpaaltsjes fan bern (holle hâlde, sitten) signifikant ferbetterje en de sykteprogresje kontrolearje. Jo moatte mei jo dokter beprate hokker behanneling it bêste is foar jo bern.
Berjocht foar thús
- SMA is in genetyske sykte dy't de spieren ferswakket. It hat lykwols gjin ynfloed op de yntelliginsje fan in bern .
- De earnst fan symptomen ferskilt fan type ta type. Guon bern ûntwikkelje symptomen by de berte, wylst oaren se pas yn 'e folwoeksenheid ûntwikkelje.
- Foar in bern om SMA te ûntwikkeljen, moat it it defekte gen ervje fan sawol syn mem as syn heit .
- Tsjintwurdich binne der moderne behannelingen dy't rjochte binne op it genetyske probleem dat de sykte feroarsaket. Dizze kinne de sykte kontrolearje en de kwaliteit fan libben ferbetterje.
- Soarch foar in bern mei SMA is in teamwurk. It fereasket de stipe fan in team fan spesjalisten , ynklusyf neurologen, longartsen, fysioterapeuten en fiedingsdeskundigen.It is wichtich. Jo binne net allinnich, en wês net bang om help te freegjen.
- As jo soargen hawwe oer de groei of bewegingen fan jo bern, prate dan fuortendaliks mei jo dokter . Hoe earder de sykte diagnostisearre wurdt, hoe suksesfoller de behanneling wêze kin.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta