As mem of heit is dyn grutste hoop in sûn bern. Mar soms, mei de dingen dy't wy hearre en sjogge, foaral as wy hearre oer seldsume sykten dy't bern beynfloedzje, fiele wy ús tige bang. Mar wat wichtiger is as bang wêze, is in korrekt en ienfâldich begryp fan dy dingen te hawwen. Hjoed sille wy prate oer ien sa'n seldsume sykte, mar ien dy't it wurdich is om as âlden bewust fan te wêzen. Dat is Lissencephaly.
Simpelwei sein, wat is Lissencephaly?
Lissencephaly is in seldsume tastân dy't foarkomt tidens swangerskip , as in poppe yn 'e liifmoer groeit, as it harsens fan 'e poppe him ûntjout. Normaal ûntwikkelt it harsens fan in sûne poppe in protte plooien en rimpels op it oerflak. Tink derom as it ynpakken fan in grut blêd papier yn in lytse doaze. Dizze plooien binne wat it harsens tastean om syn komplekse wurk goed te dwaan.
Mar yn it gefal fan Lissencephaly foarmje dizze rimpels har net goed tusken de 9e en 12e wike fan 'e swangerskip. Dêrtroch krijt it oerflak fan 'e harsens faak in glêd uterlik . It wurd "Lissencephaly" betsjut letterlik "glêd harsens".
Dizze tastân treft net alle bern op deselde wize. Wylst guon bern har hast normaal ûntwikkelje , groeie oaren miskien net fierder as it nivo fan in 5-moanne âlde poppe. Hoewol d'r gjin genêzing is foar dizze tastân, kin stypjende soarch helpe om symptomen te kontrolearjen en it libben fan it bern makliker te meitsjen. Hoewol dizze tastân foar guon bern libbensgefaarlik wêze kin, oerlibje guon bern oant yn 'e folwoeksenheid.
Binne der ferskate soarten fan dizze tastân?
Ja, dit kin op twa haadmanieren sjoen wurde.
1. Isolearre Lissencephaly: Hjir hat it bern allinich Lissencephaly. Der is gjin ferbân mei in oare medyske tastân.
2. Ferbûn mei oare syndromen: Soms kin dit foarkomme as ûnderdiel fan in oar genetysk syndroom.
Litte wy nei guon fan 'e wichtichste syndromen yn 'e tabel hjirûnder sjen.
| Syndroomnamme | Mienskiplike funksjes dy't te sjen binne |
|---|---|
| Miller-Dieker syndroom | Grut foarholle, lytse kin, en oare gesichtsferoarings. Stadige groei en sykheljensproblemen. |
| Norman-Roberts syndroom | Fiersichtigens, oanfallen en yntellektuele beheining. |
| Walker-Warburg syndroom | Swiere spierswakte en fergrieming. |
Wat binne de oarsaken fan lissensefalie?
Dit is in tige seldsume tastân, dy't foarkomt by sawat ien op de 100.000 berten.
Undersykers hawwe ûntdutsen dat de wichtichste oarsaak hjirfan in defekt is yn in pear genen . Mar it wichtige om hjir te begripen is dat de measte fan dizze genetyske defekten net fan âlden op bern erfd wurde . Dit betsjut dat nimmen yn 'e famylje dizze sykte earder hân hat. Dit kinne feroarings wêze dy't willekeurich foarkomme yn 'e genetyske opmaak fan it bern.
Soms hawwe bern mei dizze tastân gjin fan 'e genen dy't oant no ta identifisearre binne. Dit betsjut dat de tastân feroarsake wurde kin troch oare genetyske oarsaken dy't ûndersikers noch net identifisearre hawwe, of troch oare ûnbekende oarsaken.
Derneist lit guon ûndersiken sjen dat:
- Guon ynfeksjes dy't foarkomme by de mem tidens de swangerskip (baarmoederynfeksjes).
- In poppe yn 'e liifmoer krijt in beroerte .
Dingen lykas dat kinne dit ek feroarsaakje.
Wat kinne de symptomen fan dizze tastân wêze?
De earnst en symptomen fan lissensfaly ferskille sterk fan bern ta bern.
Fanwegen beheinde harsensûntwikkeling is in wichtich symptoom dat by de berte of koart dêrnei sjoen wurde kin in abnormaal lytse holle (mikrocefalie) .
Oare funksjes omfetsje:
- Moeilijkheden mei slikken
- Spierspasmen
- Swiere mentale en fysike útdagings en ûntwikkelingsfertragingen.
Guon bern kinne miskien noait sitte, stean, rinne of omrôlje. Harren spieren kinne swak wurde. Se kinne ek misfoarme hannen, fingers of teannen hawwe.
Der is lykwols in oare kant oan dit. Der binne gefallen wêrby't guon bern har normaal ûntwikkelje en tige lytse learproblemen sjen litte. Dêrom is it net goed om oan te nimmen dat alle bern itselde binne.
Dingen dy't jo witte moatte oer oanfallen
Sawat 8 fan de 10 bern mei dizze tastân ûntwikkelje in spesjaal soarte oanfal dy't bernespasmen neamd wurde. Dit is in tige gefaarlike tastân.
As dizze oanfallen foarkomme, liket it net op in grutte, gorgeljende oanfal lykas wy meastentiids tinke. Ynstee dêrfan kin de poppe gewoan frimmelje, kronkelje as hat er magepine, of sels bang lykje . Guon âlden kinne dit oansjen foar koliek of refluks.
It wichtige is dat dizze infantile spasmen earnstiger binne as in normale oanfal. Se kinne de harsens beskeadigje en de groei fan it bern fierder hinderje. Dêrom, as jo sokke symptomen fernimme , is it essinsjeel om direkt medysk advys te sykjen.
Derneist kinne sawat 9 fan de 10 bern mei lissensefalie binnen it earste libbensjier epilepsy ûntwikkelje, in tastân dy't karakterisearre wurdt troch langduorjende oanfallen.
Hoe kinne jo dizze sykte diagnostisearje?
Dokters brûke benammen harsenscans om dizze sykte te diagnostisearjen.
- CT-scan
- MRI-scan
Dizze scans litte dúdlik de glêde aard fan it oerflak fan 'e harsens sjen.
Sadree't de diagnoaze befêstige is, wurdt soms genetyske testen útfierd om te besykjen út te finen hokker genetysk defekt it feroarsake hat.
Hoe is de behanneling en it behear?
Lykas wy earder neamden, is der gjin genêsmiddel foar dizze tastân. Mar jo kinne de symptomen fan jo bern ûnder kontrôle hâlde, it deistich libben sa maklik mooglik meitsje en jo bern in goede kwaliteit fan libben jaan. Dokters en âlden wurkje gear om har op dizze dingen te rjochtsjen.
- Fysioterapy, arbeidsterapy en logopedie: Dizze helpe de spieren fan it bern te fersterkjen, se te trainen om deistige taken út te fieren en kommunikaasjefeardigens te ûntwikkeljen.
- Medisinen om de fit te kontrolearjen:As it bern in oanfal hat, is it essinsjeel om troch te gean mei it jaan fan de medisinen dy't de dokter foarskreaun hat om it ûnder kontrôle te hâlden.
- Hulpmiddels: It bern kin rolstuollen of spesjale stuollen brûke dy't it mooglik meitsje om rjochtop te sitten.
- Fieding: Bern dy't muoite hawwe mei slikken, moatte miskien in fiedingssonde troch de noas of mage ynfoege wurde om iten direkt yn 'e mage te leverjen .
Moeite mei sykheljen en slikken, lykas ûnkontrolearbere oanfallen, binne de wichtichste libbensgefaarlike komplikaasjes by bern mei dizze tastân.
Mar as âlder is it wichtichste dat jo ûnthâlde moatte dat elk bern oars is . Wylst guon bern net iens 10 jier âld wurde, groeie oaren goed op en wurde folwoeksen. Dêrom is it tige wichtich om in spesjalist te sjen om mear te learen oer de tastân fan jo bern en de beskikbere stipetsjinsten.
Berjocht foar thús
- Lissencephaly is in tige seldsume tastân dy't foarkomt as it harsens fan 'e poppe net goed foarme wurdt tidens de swangerskip.
- Symptomen ferskille sterk fan bern ta bern. Wylst guon milde effekten hawwe kinne, kinne oaren swiere fysike en mentale útdagings ûnderfine.
- Wês foaral foarsichtich mei infantile spasmen , in soarte fan oanfal wêrby't de poppe gewoan trilt en bang liket te wêzen. As jo dit sjogge, gean dan direkt nei in dokter.
- Hoewol d'r gjin spesifike genêzing hjirfoar is, kinne fysioterapy, medisinen en oare stypjende soarch it bern helpe om in better libben te libjen.
- De reis fan elk bern is oars, dus it is essensjeel om de begelieding fan in bernedokter te sykjen foar it meast krekte advys foar jo bern, ynstee fan se te fergelykjen mei oaren.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta