Nach mbíonn deacracht agatsa freisin stop a chur le fuiliú? Foghlaimímis faoi hemafilia!

An bhfuil tú riamh tar éis cloisteáil faoin ngalar ar a dtugtar Hemafilia ? B’fhéidir go mbraitheann tú beagáinín scanraithe nuair a chloiseann tú an t-ainm seo. Ach ná bíodh imní ort, mar is galar an-annamh é seo. Inniu, labhróimid faoi cad is hemafilia ann, conas a fhorbraíonn sé, cad iad na hairíonna, agus an bhfuil cóireáil ann, ar fad ar bhealach simplí is féidir leat a thuiscint.

Cad is hemafilia ann?

Go simplí, is neamhord fola oidhreachtúil í hemafilia a tharlaíonn i leanaí. Ciallaíonn sé seo nach dtéann do chuid fola i gceart. Is féidir leis seo fuiliú iomarcach, nó fiú beagán brúidiú a chur faoi deara.

Smaoinigh air, tá próitéiní speisialta inár gcorp a chuidíonn lenár gcuid fola téachtadh. Tugtar 'fachtóirí téachtaithe' orthu seo. Tá siad cosúil le saighdiúirí beaga a oibríonn chun stop a chur le fuiliú. Nuair a fhorbraíonn haemaifilia ort, ní tháirgeann an corp go leor de cheann amháin nó níos mó de na 'fachtóirí téachtaithe' seo. Ansin téachtaíonn an fhuil níos lú agus fuilíonn tú níos mó.

Tá roinnt príomhchineálacha hemafilia ann. Is féidir leis an riocht a bheith dian, measartha, nó éadrom, ag brath ar mhéid na bhfachtóirí téachtaithe i do chuid fola.

Is í an dea-scéal ná go bhfuil cóireáil ann don fhadhb seo. Tá dochtúirí ag iarraidh na fachtóirí téachtaithe ísle a chur ar ais sa chorp. Níl aon leigheas ann faoi láthair don hemophilia. Mar sin féin, is gnách go maireann daoine a bhfuil an riocht orthu chomh fada le daoine eile a bhfuil an chóireáil cheart acu. Tá eolaithe ag déanamh taighde ar mhodhanna nua freisin, amhail teiripe géine , le feiceáil an féidir é a leigheas.

An féidir hemophilia a fhorbairt tar éis breithe?

Sea, is féidir leis tarlú. Ach is annamh a tharlaíonn sé. Tugtar 'hemafilia faighte' air seo. Ciallaíonn sé sin nach bhfuil sé oidhreachtúil. Is é an rud a tharlaíonn anseo ná go ndéanann próitéiní cosanta ár gcorp féin , ar a dtugtar antasubstaintí , ionsaí ar cheann dár bhfachtóirí téachtadh fola féin uaireanta trí dhearmad. Tugtar 'autoantasubstaintí' ar na hantashubstaintí seo a dhéanann ionsaí ar an mbealach mícheart.

An galar coitianta é hemophilia?

Ní hea, ar chor ar bith. Is galar an-annamh é seo. De réir staitisticí sna Stáit Aontaithe (CDC Lúnasa 2022), tá hemafilia ag thart ar 33,000 duine ansin. Is minic a théann sé i bhfeidhm ar fhir. Go hannamh, is féidir le mná comharthaí cosúil le leibhéil ísle fachtóra téachtadh fola agus fuiliú trom le linn míosta a fháil freisin.

Cad iad na cineálacha hemafilia?

Tá trí phríomhchineál hemophilia ann:

• Hemafilia A: Is é seo an cineál is coitianta. Is easnamh i bhfachtóir téachtadh fola uimhir 8, ar a dtugtar fachtóir VIII freisin, is cúis leis., nuair nach bhfuil dóthain de ag an gcorp. D’fhéadfadh sé seo a bheith ag thart ar 10 as gach 100,000 duine.
• Hemafilia B: Is easnamh i bhfachtóir téachtadh fola 9, nó fachtóir IX , is cúis leis seo. Tá an cineál seo ag thart ar 3 as gach 100,000 duine.
• Hemafilia C: Ar a dtugtar easnamh fachtóir XI freisin, is annamh a tharlaíonn sé seo, a théann i bhfeidhm ar thart ar dhuine amháin i milliún duine.

An galar tromchúiseach é hemophilia?

Sea, uaireanta is féidir leis seo a bheith tromchúiseach. Is féidir le daoine a bhfuil hemophilia throm orthu fuiliú a dhéanamh ar bhealach a chuireann a mbeatha i mbaol, rud a thugtar 'fuiliú' air. Ach an chuid is mó den am bíonn siad ag fuiliú isteach sna matáin nó sna hailt.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le haemaifilia?

Is iad na hairíonna is tábhachtaí ná fuiliú neamhghnách nó iomarcach agus bruising.

Comharthaí a fheictear go coitianta

Is féidir le daoine a bhfuil hemophilia orthu bruitíní móra a fhorbairt fiú ó thimpistí beaga. Ciallaíonn sé seo go bhfuil fuil ag sceitheadh ​​faoin gcraiceann.

• B’fhéidir tar éis obráide, tar éis eastóscadh fiacail, nó fiú gearradh ar mhéar , gur féidir leis an bhfuiliú maireachtáil ar feadh tréimhse neamhghnách fada.
• Is féidir le fuiliú sróine tarlú go tobann gan aon chúis.

Braitheann an méid bruising/fuilithe atá ort ar cibé an bhfuil hemophilia throm, measartha nó éadrom ort.

• D’fhéadfadh daoine a bhfuil hemophilia throm orthu fuiliú go minic gan aon chúis shoiléir.
• D’fhéadfadh daoine a bhfuil hemophilia mheasartha orthu fuiliú ar feadh tréimhse neamhghnách fada má bhíonn siad i dtimpiste mhór.
• Ní bhíonn fuiliú neamhghnácha ag daoine a bhfuil hemophilia éadrom orthu ach amháin tar éis obráid mhóir nó timpiste mhóir.

D’fhéadfadh comharthaí eile a bheith ann freisin:

• Pian sna hailt mar gheall ar fhuil a charnadh sa chorp. D’fhéadfadh go mbeadh pian, at nó teas i gceantair cosúil leis na rúitíní, na glúine, na cromáin agus na guaillí.
• Fuiliú san inchinn. Is rud an-annamh é seo i measc daoine a bhfuil hemophilia throm orthu. Má tá fuiliú san inchinn agat, d'fhéadfadh tinneas cinn leanúnach, radharc doiléir, nó codladh mór a bheith ort. Má tá hemophilia ort, ba chóir duit dul i gcomhairle le dochtúir láithreach má bhíonn aon cheann de na hairíonna seo ort.

Comharthaí i naíonáin agus i leanaí óga

Uaireanta, aimsítear hemafilia nuair a dhéantar timpeallghearradh ar bhuachaill agus go mbíonn sé ag fuiliú níos mó ná mar is gnách. Amanna eile, taispeánann leanaí comharthaí cúpla mí tar éis breithe. Is iad na hairíonna is coitianta ná:

• Fuiliú:Is féidir le leanaí fuiliú a fháil óna mbéal nuair a bhíonn siad ag greimniú bréagán beag.
• Cnapáin ata ar an ceann: D’fhéadfadh cnapáin mhóra, cruinne (uibheacha gé) a bheith ag naíonáin agus leanaí óga nuair a bhuaileann siad a gcinn.
• Caoineadh go minic, míshuaimhneas, agus leisce chun crúbadh nó siúl: Is féidir leis seo tarlú má tá fuil tar éis dul isteach i matán nó i n-alt. D’fhéadfadh an limistéar a bheith brúite, ata, te don teagmháil, nó d’fhéadfadh an leanbh pian a mhothú fiú nuair a dhéantar teagmháil éadrom leis.
• Heamatómaí: Is bailiúchán téachtán fola é 'heamatóma' a bhailíonn faoin gcraiceann i naíonáin agus i leanaí óga. Is féidir leis na cineálacha heamatómaí seo tarlú freisin tar éis insteallta.

Cad iad na cúiseanna le haemaifilia?

Déantar na 'fachtóirí téachtaithe' seo ó ghéinte áirithe inár gcorp. I hemafilia oidhreachtúil, athraíonn na géinte a threoraíonn táirgeadh na 'fachtóirí téachtaithe' seo, rud a chiallaíonn go n-athraíonn siad. Is féidir leis na géinte sóite seo na 'fachtóirí téachtaithe' míchearta a dhéanamh nó gan dóthain 'fachtóirí téachtaithe' a dhéanamh. Mar sin féin, bíonn thart ar 20% d'othair hemafilia spontáineach, rud a chiallaíonn gur féidir leo an galar a fhorbairt fiú mura raibh sé ag aon duine sa teaghlach roimhe seo.

Conas a oidhreachtaítear hemophilia?

Is galair inscne-nasctha iad an dá chineál hemafilia A agus B. Oidhreachtaítear iad ar bhealach cúlaitheach X-nasctha. Feicfimid conas a tharlaíonn sé sin:

• Faighimid uile sraith amháin crómasóm ónár máthair agus sraith amháin crómasóm ónár n-athair. Má fhaigheann tú crómasóm X ó do mháthair agus crómasóm X ó d'athair, is cailín thú. Má fhaigheann tú crómasóm X ó do mháthair agus crómasóm Y ó d'athair, is buachaill thú. Go simplí, tugann an mháthair crómasóm X dá leanbh i gcónaí. Braitheann d' inscne ar cibé an dtugann an t-athair crómasóm X nó Y duit.
• Má tá locht ag bean sa ghéin a dhéanann an 'fachtóir téachtaithe' seo ar cheann amháin dá dhá chrómasóm X, d'fhéadfadh sí a bheith ina hiompróir hemophilia, ach ní fhéadfaidh sí comharthaí a thaispeáint toisc go bhfuil géin sláintiúil aici ar a crómasóm X eile.
• Má bhíonn leanbh fireannach ag máthair iompróra a bhfuil crómasóm X lochtach aici mar seo, tá seans 50% ann go n-oidhreoidh an leanbh an crómasóm X lochtach. Má tharlaíonn sé sin, forbróidh an leanbh fireannach hemafilia.
• Má bhíonn iníon ag an máthair sin, tá seans 50% ann go n-oidhreoidh an leanbh an crómasóm X lochtach freisin. Mar sin féin, ní fhéadfaidh sí comharthaí a thaispeáint toisc go n-oidhreoidh sí crómasóm X sláintiúil óna hathair. Ansin beidh an iníon sin ina hiompróir freisin.

Ciallaíonn sé sin go mbíonn bean a fhaigheann crómasóm X lochtach ina hiompróir haemaifile. B’fhéidir nach mbeidh comharthaí aici, ach is féidir léi an galar a thabhairt dá leanaí. Tá seans 50% ag gach leanbh a bhíonn aici haemaifile a oidhreacht.Is dóichí go mbeidh comharthaí le feiceáil i leanaí fireann má fhaigheann siad hemophilia mar oidhreacht, toisc nach bhfaigheann siad crómasóm X sláintiúil óna n-athair.

An mbíonn comharthaí hemophilia ag cailíní freisin?

Sea, is féidir leis tarlú. Ach is gnách go mbíonn na hairíonna éadrom. Mar shampla, b'fhéidir nach mbeadh dóthain fachtóirí téachtaithe gnáth ag bean a bhfuil an géin hemophilia aici. Má tharlaíonn sé seo, d'fhéadfadh sí fuiliú neamhghnách trom a fháil le linn a tréimhsí, brúidiú go héasca, fuiliú iomarcach a fháil tar éis breithe, nó fuiliú isteach ina hailt, rud a chruthaíonn fadhbanna hailt.

Conas a dhéanann dochtúirí diagnóis ar hemophilia?

Iarrfaidh dochtúir stair leighis iomlán ort ar dtús agus déanfaidh sé scrúdú fisiceach. Má tá comharthaí hemophilia ort, cuirfidh siad ceist ort faoi stair do theaghlaigh freisin. Féadfaidh siad tástálacha a dhéanamh ar nós:

• Líon Iomlán Fola (LFC): Déantar é seo chun breathnú ar na cineálacha cealla san fhuil.
• Tástáil Am Próthrombin (PT): Is féidir leis seo a sheiceáil cé chomh tapa agus a théachtann do chuid fola.
• Tástáil Ama Thromboplastin Páirteach (PTT): Is tástáil eile í seo a thomhaiseann an t-am a thógann sé ar fhuil téachtadh.
• Tástáil(í) fachtóra téachtaithe sonracha: Tomhaiseann an tástáil fola seo leibhéil fachtóirí téachtaithe sonracha, amhail fachtóir VIII agus fachtóir IX .

Cad iad na leibhéil fachtóra téachtaithe seo?

Is substaintí iad fachtóirí téachtaithe a chabhraíonn le fuiliú a rialú. Déanann dochtúirí haemaifilia a aicmiú mar éadrom, measartha, nó dian bunaithe ar mhéid na bhfachtóirí téachtaithe seo i do chuid fola:

• Bíonn hemafilia éadrom ag daoine a bhfuil fachtóirí téachtaithe idir 5% agus 30% de na leibhéil gnáth acu.
• Bíonn hemafilia measartha ag daoine a bhfuil fachtóirí téachtaithe idir 1% agus 5% de na leibhéil gnáth acu.
• Bíonn hemafilia thromchúiseach ag daoine a bhfuil níos lú ná 1% de na fachtóirí téachtaithe gnáth acu.

Cad iad na cóireálacha le haghaidh hemophilia?

Déanann dochtúirí hemafilia a chóireáil trí leibhéil ísle fachtóirí téachtaithe a mhéadú nó trí na fachtóirí téachtaithe atá ar iarraidh a athsholáthar. Tugtar teiripe athsholáthair air seo.

Sa teiripe athsholáthair seo, tugtar fachtóirí téachtaithe duit atá déanta as plasma daonna (tiúchain plasma daonna) nó 'fachtóirí téachtaithe' athchuingreacha . De ghnáth, ní bhíonn an teiripe athsholáthair seo ag teastáil ach ó dhaoine a bhfuil hemafilia throm orthu go rialta. Tugtar an teiripe seo do dhaoine a bhfuil hemafilia éadrom go measartha orthu má tá siad ar tí obráid a fháil. Tugtar frithfhibrinílítigh dóibh.Is féidir cógais a thabhairt freisin a chuireann cosc ​​ar théachtáin fola a thuaslagadh.

Déantar na tiúchain fachtóirí fola seo as fuil dhaonna a bhronntar. Déantar iad a íonú agus a thástáil chun an baol a bhaineann le galair thógálacha amhail heipitíteas agus VEID a tharchur a laghdú. Tugtar na fachtóirí athsholáthair seo mar insileadh infhéitheach (IV) .

Má tá hemafilia throm ort agus má bhíonn tú ag cur fola go minic, féadfaidh do dhochtúir cóireáil ar a dtugtar 'insiltí fachtóirí coisctheacha' a fhorordú duit chun fuiliú a chosc.

An bhfuil aon deacrachtaí sa chóireáil?

Forbraíonn roinnt daoine a fhaigheann an teiripe athsholáthair seo antashubstaintí , ar a dtugtar coscairí , a ionsaíonn na fachtóirí téachtaithe a thugtar dóibh. Úsáideann dochtúirí nós imeachta ar a dtugtar Ionduchtú Caoinfhulaingthe Imdhíonachta (ITI) chun seo a chóireáil. Baineann ITI le hinstealltaí laethúla fachtóirí téachtaithe a thabhairt dóibh chun leibhéil na gcoscairí a ísliú. Is féidir gur cóireáil fhadtéarmach í seo, agus d’fhéadfadh go mbeadh an chóireáil seo ag teastáil ó roinnt daoine ar feadh míonna nó fiú blianta.

An féidir hemafilia a chosc?

Ní féidir é a dhéanamh. Má tá hemophilia ort agus má tá páistí agat, féadfaidh do dhochtúir tástáil ghéiniteach a mholadh. Ar an mbealach sin, is féidir leatsa agus le do pháistí a fháil amach an bhfuil seans ann go dtabharfaidh siad hemophilia ar aghaidh chuig an gcéad ghlúin eile.

Cén sórt dóchais ba chóir a bheith ag duine le hemophilia?

Má tá hemafilia ort, b’fhéidir go mbeidh cóireáil leighis ag teastáil uait ar feadh do shaoil. Braitheann an méid cóireála a theastaíonn uait ar an gcineál hemafilia atá ort, a dhéine, agus cibé an bhforbraíonn tú ‘coscairí’ nó nach bhforbraíonn.

Cad é ionchas saoil duine a bhfuil hemophilia air?

De réir shonraí ó Chónaidhm Dhomhanda na Hemafilia, tá ionchas saoil fir a bhfuil hemafilia air thart ar 10 mbliana níos giorra ná ionchas saoil fir gan hemafilia, de réir sonraí ó 2012 ó Chónaidhm Dhomhanda na Hemafilia. Mar sin féin, deir siad go bhfuil ionchas saoil gnáth ag leanaí a bhfuil hemafilia orthu a ndéantar diagnóis agus cóireáil orthu ag aois óg .

Ach ní hionann gach duine. An rud atá fíor do dhuine amháin, b’fhéidir nach mbeadh sé fíor do dhuine eile. Má tá hemafilia ort féin nó ar do leanbh, fiafraigh de do dhochtúir cad atá le súil leis. Is é/í an dochtúir is fearr a bhfuil aithne aige/aici ar riocht do linbh agus ar shláinte ghinearálta an duine sin.

Conas a thabharfaidh mé aire dom féin?

D’fhéadfadh cúram leighis leanúnach a bheith ag teastáil ó dhaoine a bhfuil hemophilia orthu chun fuiliú a chosc. D’fhéadfadh go mbeadh orthu roinnt gníomhaíochtaí agus cógas a thabhairt suas freisin. Mar sin féin, tá go leor rudaí is féidir leat a dhéanamh chun tionchar na hemophilia ar do shaol a bhainistiú.

Rudaí nach le déanamh

Is féidir le rudaí atá furasta do dhaoine eile bualadh, titim nó tuisleáil orthu fadhbanna tromchúiseacha a chruthú do dhaoine le hemophilia. Ba chóir dóibh gníomhaíochtaí a sheachaint a chuireann ardriosca titim nó bualadh crua orthu. Samplaí:

• Ag imirt spóirt cosúil le peil, haca agus rugbaí.
• Ag glacadh páirte i rudaí cosúil le dornálaíocht agus gleacaíocht.
• Ag marcaíocht ar ghluaisrothar.
• Scátáil.

Bíonn ardriosca díobhála ag baint le spóirt eile freisin, amhail sacar, cispheil agus baseball. Más mian leat na spóirt seo a imirt, labhair le do dhochtúir faoi rudaí cosúil le trealamh cosanta a úsáid.

Cógais nach bhfuil go maith le glacadh

Cuireann faoisimh pian cosúil le haispírín, ibuprofen, agus naproxen cosc ​​ar théachtadh fola. Chomh maith leis sin, ní smaoineamh maith é friththéachtaigh cosúil le heparin nó warfarin a ghlacadh.

Rudaí is féidir leat a dhéanamh chun saol níos fearr a chaitheamh

Tá go leor rudaí is féidir leat a dhéanamh chun an tionchar atá ag hemophilia ar do shaol a laghdú:

• Téigh i mbun gnáthamh aclaíochta: B’fhéidir go mbeadh imní ort gortuithe a fháil agus tú ag aclaíocht. Mar sin féin, labhair le do dhochtúir faoi bhealaí chun fanacht gníomhach agus an baol fuilithe a laghdú ag an am céanna.
• Bainistigh strus : Is riocht ar feadh an tsaoil é hemafilia, agus b’fhéidir go mbeadh ort iarracht bhreise a dhéanamh chun cothromaíocht a bhaint amach idir é agus do fhreagrachtaí teaghlaigh agus oibre.
• Coinnigh sláinte mhaith fiaclóireachta: Is féidir le scuabadh fiacla, úsáid flosála fiacla, agus dul chuig do fhiaclóir go rialta an baol go mbeidh cóireáil fiaclóireachta ag teastáil a d’fhéadfadh fuiliú a chur faoi deara a laghdú. Ná déan dearmad a insint do do dhochtúir faoi do riocht.
• Coinnigh meáchan sláintiúil: Má tá damáiste comhpháirteach agat mar gheall ar fhuiliú inmheánach agus má tá deacracht agat bogadh timpeall, beidh sé ina chuidiú do mheáchan a rialú.
• Cuir na daoine mórthimpeall ort ar an eolas: Má tá hemophilia throm ort, d’fhéadfadh eipeasóidí fuilithe tobann, neamhrialaithe a bheith agat, fiú má ghlacann tú cógas. Cuir do theaghlach ar an eolas faoi cad atá le déanamh má tharlaíonn sé seo duit. Má tá hemophilia ar do leanbh, cuir a gcúramóirí agus foireann na scoile ar an eolas faoi cad atá le déanamh má tá fuiliú ag teacht ar do leanbh.

Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le dochtúir?

Má thugann tú faoi deara aon athruithe i do chorp, amhail fuiliú iomarcach nó bruising, téigh i gcomhairle le dochtúir.

Cathain is ceart dul chuig an Seomra Éigeandála

Ba chóir duit dul chuig an seomra éigeandála láithreach sna cásanna seo:

• Má tá tinneas cinn dian ort nó má tá meadhrán ort, d’fhéadfadh na hairíonna seo a léiriú go bhfuil tú ag cur fola isteach i d’inchinn.
• Má tá hailt ata agus/nó pianmhara agat, agus mura bhfuil cógas athsholáthair fachtóra agat.

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar an dochtúir?

Má dhéantar diagnóis ar hemophilia ort féin nó ar do leanbh, b’fhéidir gur mhaith leat ceisteanna mar seo a chur ar do dhochtúir:

• Cén cineál hemafilia atá orm/ar mo leanbh?
• Cad iad na cóireálacha a mholann tú?
• Cad iad na fo-iarsmaí a bhaineann leis an gcóireáil?
• An mbeidh orm/ar mo leanbh cóireáil a fháil gach lá?
• Cad iad na gníomhaíochtaí nach bhfuil go maith domsa/do mo leanbh a dhéanamh?
• Cad iad na cógais nach bhfuil go maith domsa/do mo leanbh a ghlacadh?
• Cad is féidir liom a dhéanamh chun an tionchar atá ag an riocht seo ar shaol mo linbh a bhainistiú?

Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile

Is neamhord fola oidhreachtúil neamhchoitianta í an hemafilia. Is féidir tionchar suntasach a bheith aici ar do shaol. D’fhéadfadh cúram leighis ar feadh an tsaoil a bheith ag teastáil ó dhaoine a bhfuil hemafilia orthu. D’fhéadfadh imní a bheith ar thuismitheoirí leanaí a bhfuil hemafilia orthu faoi chosaint a leanaí ó dhochar, chomh maith le múineadh dóibh conas maireachtáil le hemafilia.

Faoi láthair, ní féidir le dochtúirí hemophilia a leigheas go hiomlán. Mar sin féin, is féidir leo cóireálacha a sholáthar chun comharthaí hemophilia a chosc nó a laghdú. Is féidir leo céimeanna a mholadh freisin ar féidir leat a ghlacadh chun tionchar na hemophilia ar do shaol laethúil a laghdú. Is é an rud is tábhachtaí ná fanacht socair agus treoracha do dhochtúra a leanúint go cúramach.