Cad is Siondróm Apert ann? An bhfuil na hairíonna seo ag do leanbh? Labhraimis!

An bhfuil aon ghnéithe neamhghnácha faoi deara agat i gcruth ceann, aghaidh nó géaga do linbh nuabheirthe? Uaireanta, mar thuismitheoirí, bíonn imní orainn nuair a fheicimid na rudaí seo, nach ea? Tá sé an-choitianta. Inniu, beimid ag caint faoi shiondróm Apert , riocht neamhchoitianta a d'fhéadfadh dul i bhfeidhm ar leanaí a bheirtear le cuid de na hathruithe fisiciúla seo. Ná bíodh imní ort, mínímis gach rud i dtéarmaí simplí.

Cad go díreach is Siondróm Apert ann?

Go simplí, is riocht neamhchoitianta é siondróm Apert ina gcomhleáíonn na hailt idir cnámha chloigeann do linbh, nó a dtugaimid 'fuaimeanna' orthu, le chéile sula bhféadann siad forbairt . Tugann dochtúirí craniosinostóis air seo. Nuair a dhúnann na fuaimeanna ró-thapa, ní bhíonn dóthain spáis ag an gcloigeann le leathnú de réir mar a fhásann inchinn an linbh. Is féidir leis seo athruithe a chur faoi deara ní hamháin ar chruth an chloigeann, ach freisin ar rudaí cosúil le cnámha an aghaidhe, na méara agus na ladhracha.

Smaoinigh air mar chrann beag ag fás as poll sa talamh, agus ní féidir leis fás go saor. Is riocht géiniteach é seo, rud a chiallaíonn gur athrú sna géinte is cúis leis. Uaireanta is féidir é a oidhreachtú mar thréith 'autosómach ceannasach' . Ciallaíonn sé seo má tá an t-athrú géiniteach ag tuismitheoir amháin, go bhfuil seans 50% ann go mbeidh an riocht ag a leanbh freisin.

Cé a mbíonn tionchar ag Siondróm Apert air?

Is riocht an-annamh é siondróm Apert. Is minic a tharlaíonn sé mar gheall ar mhúchadh géiniteach a tharlaíonn go luath sa toircheas. Is féidir an mhúchadh seo a fháil ó na tuismitheoirí nó is féidir leis tarlú de novo. Is é an rud tábhachtach ná a thuiscint nach rud é seo a rinne an mháthair le linn an toirchis, agus nach rud é a tharlaíonn di. Mar sin, ná cuir an milleán ort féin.

Cé chomh coitianta is atá sé seo?

Is rud an-annamh é seo i ndáiríre. De réir staitisticí, níl siondróm Apert ach ag thart ar leanbh amháin as gach 65,000 leanbh a bheirtear . Mar sin, is léir cé chomh hannamh is atá an riocht seo.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le leanbh a bhfuil Siondróm Apert air?

Ós rud é go ndúnann na fuálacha i gcloigeann an linbh roimh am, riocht ar a dtugtar craniosinostóis, d’fhéadfadh gnéithe sainiúla áirithe a bheith ag an leanbh. D’fhéadfadh na gnéithe seo a bheith beagán difriúil ó leanbh go leanbh. Is iad na príomhghnéithe is féidir a fheiceáil ná:

• Cloigeann:
• D’fhéadfadh ceann an linbh a bheith níos airde ná mar is gnách, le barr biorach (tugtar acróceifile air seo) .
• Féadfaidh cúl an chinn a bheith cothrom.
• Is féidir go mbeidh an éadan ard nó leathan.
• D’fhéadfadh moill a bheith ar dhúnadh an ‘bhloc bog’ nó an ‘follicle’ ar cheann an linbh.
• Súile:
• D’fhéadfadh na súile a bheith suite níos faide óna chéile ar an aghaidh ná mar is gnách.
• D’fhéadfadh na súile a bheith ag bolgadh nó ag claonadh anuas.
• Aghaidh:
• Is féidir leis an srón a bheith cothrom nó cosúil le gob.
• D’fhéadfadh carball scoilte a bheith ann.
• D’fhéadfadh an aghaidh a bheith neamhshiméadrach ar an dá thaobh.
• Lámha agus cosa:
• D’fhéadfadh na méara a bheith gearr agus an ladhar mór leathan.
• Féadfaidh na méara nó na laonna a bheith fite fuaite le chéile nó ceangailte le craiceann (tugtar sineictileacht air seo) , cosúil le gréasán snámha.

Cuimhnigh, ní bheidh na hairíonna seo go léir ag gach leanbh. Is é an dochtúir an té a fhéadann na hairíonna seo a aithint go cruinn agus diagnóis a dhéanamh.

Cén chaoi eile a mbíonn tionchar ag Siondróm Apert ar chorp an linbh?

Ní hamháin go mbíonn athruithe ar chuma an linbh mar thoradh ar an riocht seo, ach is féidir leis difear a dhéanamh d’orgáin eile sa chorp freisin.

• Inchinn: De réir mar a dhúnann an cloigeann go tapa, is féidir brú a charnadh ar an inchinn. Is féidir leis seo difear a dhéanamh do scileanna foghlama agus smaointeoireachta an linbh ( forbairt chognaíoch ). D’fhéadfadh míchumas intleachtúil éadrom go measartha tarlú freisin.
• Cluasa: Is minic gurb iad na cnámha ar gach taobh de cheann linbh a dhúnann ar dtús. Is féidir leis seo difear a dhéanamh don chaoi a bhforbraíonn na cluasa, rud a fhágann go mbíonn ionfhabhtuithe cluaise nó cailliúint éisteachta go minic.
• Súile: Is féidir fadhbanna radhairc tarlú mar gheall ar shúile atá ag gobadh amach, claonta nó i bhfad i gcéin.
• Scamhóga: Ag brath ar dhéine an riocht, is féidir le cruth na sróine deacrachtaí análaithe nó apnea codlata ( plúchadh mar gheall ar bhac ar an aerbhealach le linn codlata) a chur faoi deara.
• Craiceann: D’fhéadfadh craiceann do linbh níos mó ola a tháirgeadh, rud a d’fhéadfadh aicne throm a bheith mar thoradh air. D’fhéadfá allas iomarcach ( hipearhidróis ) agus cailliúint gruaige a thabhairt faoi deara i roinnt áiteanna (mar shampla, faoi na fabhraí).
• Fiacla: Nuair a thosaíonn fiacla ag teacht amach ar leanbh, ní bhíonn dóthain spáis sa bhéal agus is féidir leis na fiacla a bheith róphlódaithe. Is féidir leis seo fadhbanna fiaclóireachta a chruthú. D’fhéadfadh roinnt fiacla a bheith ar iarraidh agus d’fhéadfadh neamhrialtachtaí a bheith i gcruan na bhfiacla.

Cad is cúis le Siondróm Apert?

Is é an phríomhchúis leis seo ná FGFR2 (gabhdóir fachtóir fáis fibroblast-2).Múchadh sa ghéin ar a dtugtar fachtóir fáis fibroblast. Is é an ghéin seo is cúis den chuid is mó le forbairt chóras cnámharlaigh ár gcorp. Nuair a bhíonn an ghéin seo múchta, ní dhéanann na gabhdóirí seo cumarsáid i gceart le comharthaí ar a dtugtar 'fachtóirí fáis fibroblast'. Mar thoradh air sin, dúnann na hailt (fuaimeanna) idir na cnámha go tapa le linn chéim an suth. Cé go ndúnann na fuaimeanna seo go tapa, leanann inchinn an linbh ag fás. Ansin foirmíonn cnámha an chloigeann, go háirithe cnámha an éadain agus taobhanna an chinn, go neamhghnácha. Is é foirmiú neamhrialta na gcnámh seo is cúis le mífhoirmíochtaí éagsúla sa chorp.

Conas a dhéantar diagnóis ar Shiondróm Apert?

Is minic a dhéantar diagnóis ar an riocht seo tar éis breith an linbh. Mar sin féin, is féidir é a dhiagnóisiú go luath le linn toirchis uaireanta, trí fhéachaint ar fhorbairt cnámh an linbh le ultrafhuaim réamhbhreithe 2T nó 3T nó scanadh MRI .

Tar éis breith an linbh, déanfaidh an dochtúir scrúdú fisiceach iomlán chun a sheiceáil an bhfuil aon neamhghnáchaíochtaí i gcorp an linbh. Ansin, déanfar tástálacha íomháithe , amhail scanadh CT nó MRI , chun na lochtanna ó bhroinn seo a dhearbhú.

Molfaidh an dochtúir tástáil ghéiniteach freisin. Déanfaidh sé seo seiceáil le haghaidh sóchán sa ghéin FGFR2 a luadh níos luaithe. Deimhneoidh sé seo an diagnóis tuilleadh. Déanfar na scagthástálacha nuabheirthe gnáth go léir don leanbh seo. Go háirithe, ós rud é gur féidir leis an riocht seo caillteanas éisteachta a chur faoi deara, tabharfar aird ar leith ar thástáil éisteachta .

Conas a dhéantar Siondróm Apert a chóireáil?

Braitheann na roghanna cóireála ar dhéine riocht do linbh. I bhformhór na gcásanna, is í an obráid an phríomhchóireáil chun na hairíonna a laghdú.

• Má tá comharthaí fadhbanna ann a théann i bhfeidhm ar an gcloigeann nó ar an inchinn (craniosinostóis nó hidriceifileas - carnadh sreabhán ar an inchinn): Idir dhá agus ceithre mhí tar éis breithe, féadfar obráid a dhéanamh chun an sreabhán atá carntha san inchinn a bhaint agus feadán beag ( shunt ) a chur ann chun an brú a laghdú.
• Máinliacht athchruthaitheach nó cheartaitheach:
• Máinliacht chun na súile a cheartú.
• Máinliacht athchóirithe cnámh an ghialla ( osteatóime ).
• Máinliacht phlaisteach smig ( genioplasty ).
• Máinliacht phlaisteach na sróine ( rhinoplasty ).
• Máinliacht chun méara agus ladhracha atá comhleáite le chéile a dheighilt.
• Máinliacht chun cruth an chloigeann a cheartú ( cranioplasty ).

An bhfuil cóireálacha eile ann chun fo-iarsmaí a laghdú?

Sea, go hiomlán. Is féidir le do leanbh a lánacmhainneacht a bhaint amach má thosaíonn tú ar an gcóireáil riachtanach a luaithe is féidir, mar a mholann do dhochtúir. Áirítear ar chóireálacha mar seo:

• Cabhair éisteachta má tá caillteanas éisteachta ort.
• Má bhíonn deacracht agat análú mar gheall ar bhac ar an aerbhealach, b’fhéidir go mbeadh meaisín análaithe nó cóireáil eile ag teastáil uait.
• Coinní sceidealaithe le teiripeoirí éagsúla. Mar shampla, teiripe fhisiciúil , teiripe saothair, agus teiripe urlabhra .
• Ag tabhairt aire speisialta do bhéal agus do fhiacla an linbh.
• Measúnú rialta radhairc mar gheall ar fhadhbanna súl.

An féidir Siondróm Apert a leigheas go hiomlán?

Ar an drochuair, níl aon leigheas ann faoi láthair ar shiondróm Apert. Mar sin féin, is féidir le máinliacht na hairíonna a laghdú go suntasach agus cabhrú leis an leanbh saol gnáth a chaitheamh.

An bhfuil aon rud is féidir liom a dhéanamh chun an baol go bhforbróidh mo leanbh Siondróm Apert a laghdú?

Ós rud é gur riocht géiniteach é siondróm Apert, níl aon rud is féidir le tuismitheoirí a dhéanamh chun cosc ​​a chur air tarlú le linn toirchis. Mar sin féin, má tá tú ag pleanáil leanbh a bheith agat, is féidir leat dul i gcomhairle le dochtúir le haghaidh comhairleoireachta géiniteach chun a fháil amach an bhfuil tú i mbaol an riocht a tharchur chuig do leanbh. Is féidir le comhairleoireacht ghéiniteach cabhrú leat tuiscint a fháil ar an dóchúlacht go mbeidh leanbh agat leis an riocht sa todhchaí agus tacaíocht a sholáthar do thuismitheoirí nua.

Cad ba cheart dom a bheith ag súil leis má tá Siondróm Apert ar mo leanbh?

Is riocht ar feadh an tsaoil é siondróm Apert agus níl aon leigheas air. Is minic a bhíonn obráid ag teastáil ón leanbh chun brú ar an inchinn a mhaolú ag breith, agus ina dhiaidh sin bíonn roinnt obráidí athchruthaitheacha ag teastáil. Tá sé riachtanach go mbeadh dlúthleanúint déanta aige/aici ó raon speisialtóirí.

Mar sin féin, le máinliacht agus cóireáil leanúnach, is féidir le leanaí a rugadh le siondróm Apert saol gnáth a chaitheamh. Ba chóir dóibh fanacht i dteagmháil rialta lena ndochtúir chun aon fhadhbanna a d'fhéadfadh a bheith acu agus iad ag fás a phlé. De réir mar a fhásann do leanbh, ba chóir a radharc, a gcuid fiacla agus a gcuid éisteachta a sheiceáil go rialta. Uaireanta, d'fhéadfadh go mbeadh gá le níos mó máinliachta chun comharthaí leanúnacha a chóireáil.

Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le mo dhochtúir?

Má thugann tú faoi deara aon cheann de na hairíonna seo i do leanbh, téigh i gcomhairle le dochtúir láithreach:

• Má bhíonn deacracht agat análú .
• Má bhíonn ionfhabhtuithe cluaise ort go minic nó má bhíonn deacracht agat éisteacht le horduithe simplí.
• Oiriúnach d'aoisMura mbaintear clocha míle forbartha amach.
• Má tá an láthair máinliachta ionfhabhtaithe (dearg, ata, cosúil le pus).

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar mo dhochtúir?

Pléigh aon cheisteanna nó imní atá agat le do dhochtúir. Mar shampla, d’fhéadfá ceisteanna ar nós:

• Cén chóireáil a mholann tú do dhiagnóis mo linbh?
• Cad iad na rioscaí a bhaineann le máinliacht?
• An mbíonn tionchar ag cruth ceann mo linbh ar a fhoghlaim?
• Má bhíonn leanbh eile agam, an bhfuil seans ann go bhforbróidh siondróm Apert ar an leanbh sin freisin?

Cad iad na coinníollacha eile atá cosúil le Siondróm Apert?

D’fhéadfadh cuid de na hairíonna a bhaineann le siondróm Apert a bheith cosúil le coinníollacha eile a eascraíonn as comhleá tapa chnámha an chloiginn le linn fhorbairt féatais (craniosinostóis). Áirítear ar chuid de na coinníollacha seo:

• Siondróm Carpenter: Cosúil le siondróm Apert, is riocht é seo ina gcomhleáíonn cloigeann an linbh le chéile roimh am, rud a fhágann neamhghnáchaíochtaí cloigeann. Is féidir leis sindactyly (méara agus ladhracha atá ceangailte le chéile) a chur faoi deara freisin. Is é an difríocht ná go dtarlaíonn siondróm Carpenter nuair a thugann an bheirt thuismitheoirí an géin ar aghaidh chuig an leanbh (autosómach cúlaitheach).
• Siondróm Crouzon: Is cúis le neamhghnáchaíochtaí aghaidhe é seo freisin mar gheall ar chloigeann an linbh ag teacht le chéile ró-thapa.
• Siondróm Pfeiffer: Sa riocht seo, mar aon le neamhghnáchaíochtaí cloigeann agus aghaidhe, féadfaidh na ladhracha móra agus na ladhracha móra a bheith níos leithne ná na ladhracha eile agus féadfaidh siad a bheith cuartha ar shiúl ó na ladhracha eile.
• Siondróm Saethre-Chotzen: Is riocht é seo ina gcomhleáíonn cnámha na cloigeann le chéile roimh am, rud a fhágann gnéithe aghaidhe míchothroma, neamhshiméadracha.

Cad é an difríocht idir Siondróm Apert agus Siondróm Crouzon?

Tá cuid de na gnéithe céanna ag siondróm Apert agus siondróm Crouzon. Is é dúnadh roimh am hailt an chloigeann le linn fhorbairt féatais is cúis leis an dá cheann. Sa dá riocht, is féidir cruth neamhghnách a bheith ar an gcloigeann, agus d'fhéadfadh an aghaidh a bheith báite isteach (hipoplasia lár-aghaidhe). Is é an príomhdhifríocht, áfach, ná go mbíonn tionchar ag siondróm Apert ar chodanna eile den chorp sa bhreis ar an gcloigeann, go háirithe siondactyly, ar riocht é ina bhfuil na méara agus na laonna ceangailte le chéile. I siondróm Crouzon, is é cruth an chloigeann is mó a mbíonn tionchar air.

Ar deireadh, rudaí le cuimhneamh (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Is riocht géiniteach é siondróm Apert a d’fhéadfadh athruithe a chur faoi deara i gcuma linbh agus i gcuid dá bhfeidhmeanna coirp. Cé nach bhfuil aon leigheas air, is féidir le máinliacht agus cóireálacha éagsúla cabhrú le hairíonna a rialú agus cabhrú leis an leanbh saol chomh gnáth agus chomh lán agus is féidir a chaitheamh.

Má tá siondróm Apert ag duine éigin i do theaghlach agus má tá tú ag súil le leanbh, tá sé an-tábhachtach comhairleoireacht ghéiniteach a lorg. Cuirfidh sé seo an fhaisnéis agus an treoir atá uait ar fáil duit.

Is é an rud is tábhachtaí ná a fhios a bheith agat nach bhfuil tú i d'aonar. Is féidir leat tacaíocht a fháil ó dhochtúirí, comhairleoirí, agus tuismitheoirí leanaí a bhfuil riochtaí comhchosúla orthu. Ná bíodh eagla ort labhairt le do dhochtúir faoi gach rud atá ar d'intinn.

Siondróm Apert , Siondróm Apert, Galair Ghéiniteacha, Mífhoirmíochtaí Cloigeann, Mífhoirmíochtaí Géag, Sláinte Leanaí, Craniosinostóis