An rud is gá duit a bheith ar an eolas faoi Shiondróm Barber Say: An bhfuil na hairíonna seo ag do leanbh?

Is áthas mór do theaghlach leanbh nuabheirthe, nach ea? Tá gach duine ag fanacht le gleo an linbh a fheiceáil. Ach, uaireanta, fiú an-annamh, nuair a fheicimid athruithe ar chuma ár linbh bhig, is féidir le máthair nó athair a bheith an-bhuartha agus scanraithe. Díreach mar sin, is riocht géiniteach é Siondróm Barber Say a tharlaíonn i mbeagán daoine ar domhan. Labhraimis faoi seo níos mine inniu, mar tá sé an-tábhachtach a bheith ar an eolas faoi seo.

Cad is Siondróm Barber Say ann?

Go simplí, is riocht géiniteach an-annamh é siondróm Barber-Sey. Tá sé ó bhroinn, rud a chiallaíonn go bhfuil sé i láthair ag breith . Is féidir leis an riocht seo athruithe nó mífhoirmíochtaí áirithe a chur faoi deara i gcorp an nuabheirthe, go háirithe san chuma sheachtrach, amhail an aghaidh.

Ach an rud is tábhachtaí le cuimhneamh anseo ná nach mbíonn tionchar ag an riocht seo ar orgáin inmheánacha ná ar chumais chognaíocha (cognaíocht) an linbh de ghnáth. Ciallaíonn sé seo go bhféadfadh bealach smaointeoireachta agus foghlama an linbh fanacht gnáth. Mar sin féin, d'fhéadfadh nádúr agus déine na hairíonna seo a bheith éagsúil ó leanbh go leanbh. D'fhéadfadh roinnt leanaí a bheith ag fulaingt:

• Gnéithe aghaidhe sainiúla.
• Fás gruaige thar a bheith iomarcach (hipirtreachóis) .
• Craiceann an-tanaí, leochaileach (atrophic) .

Cé a d'fhéadfadh an riocht seo a fhorbairt? Cé chomh coitianta is atá sé?

Ós rud é gur riocht géiniteach é siondróm Barber-Say, is féidir leis dul i bhfeidhm ar aon duine. Mar sin féin, is riocht an-annamh é. Tarlaíonn sé i níos lú ná breith amháin as gach milliún ar fud an domhain. Creideann eolaithe go bhfuil idir 1 agus 300 duine i dtír cosúil leis na Stáit Aontaithe leis an riocht seo. Mar sin, is féidir leat a shamhlú cé chomh hannamh is atá sé seo, ceart?

Cad iad na hairíonna? Conas a aithníonn tú é?

Is féidir comharthaí siondróm Barber-Say a fheiceáil ag breith (ó bhroinn) . Mar a luadh cheana, áfach, ní bheidh na hairíonna céanna ag gach leanbh, agus is féidir le déine na hairíonna a bheith éagsúil freisin.

Gnéithe sonracha le feiceáil ar an aghaidh

D’fhéadfadh an riocht seo roinnt athruithe suntasacha a chur faoi deara i n-aghaidh an linbh. Mar shampla:

• Easpa nó drochfhorbairt fabhraí.
• Súile scartha go forleathan .
• Easpa fabhraí.
• Eas-eyelids casta amach .
• Tá an bhearna idir coirnéil shúile an linbh áit a mbuaileann na fabhraí uachtaracha agus íochtaracha le chéile níos mó ná mar is gnách.
• Srón casta suas .
• Srón mhór, chruinn.
• Droichead sróine leathan.
• Béal leathan.
• Brúchtadh fiacla déanach .

Saintréithe fisiciúla eile

Chomh maith le gnéithe aghaidhe, is féidir leat gnéithe eile a fheiceáil freisin mar:

• Fás gruaige neamhghnácha, iomarcach (hipirtreachóis) thar an gcuid is mó de chorp an linbh.
• Éiríonn an craiceann an-scaoilte agus lúbach . Tá an craiceann seo níos leaisteacha ná mar is gnách agus filleann sé ar a chruth bunaidh nuair a shíntear é (craiceann hipear-leathnaithe).
• Lagú éisteachta .
• Easpa nó fíochán cíche an-bheag.
• Easpa nó tearcfhorbairt siní.
• Teip ar rathú . Ciallaíonn sé seo go bhfuil an leanbh ag meáchan a fháil agus ag fás go mall.

Cén fáth a dtarlaíonn an cás seo? Cad iad na cúiseanna?

Is é príomhchúis shiondróm Barber-Say ná athrú géiniteach nó sóchán sa ghéin `TWIST2` . Táirgeann an ghéin seo próitéin atá bainteach le fás cealla cnámh inár gcorp. Mar sin, nuair a bhíonn locht sa ghéin seo, feictear na hairíonna atá tréith don ghalar seo.

Ós rud é go bhfuil an galar seo chomh neamhchoitianta sin, tá taighde ar an modh oidhreachta teoranta. I bhformhór na gcásanna, feictear nuair a fhaigheann leanbh géin sóchánaithe ó cheann de na tuismitheoirí, go bhfuil an leanbh níos dóchúla an galar a fhorbairt . Tugtar patrún ceannasach autosómach air seo.

Mar sin féin, uaireanta is féidir é a oidhreachtú i bpatrún autosómach cúlaitheach . Ciallaíonn sé seo nach bhforbróidh an leanbh an riocht ach amháin má oidhreachtaíonn siad an géin sóchánaithe ón mbeirt thuismitheoirí . I gcásanna eile, is féidir le leanbh an riocht a fhorbairt mar gheall ar shóchán nua (sóchán de novo) sa ghéin TWIST2 , gan an galar a bheith ag aon duine sa teaghlach roimhe seo.

Conas a dhéantar diagnóis air seo?

Déanfaidh dochtúir do linbh scrúdú fisiciúil ar dtús. Le linn an scrúdaithe seo, lorgóidh siad comharthaí sonracha den riocht, amhail athruithe aghaidhe, fás iomarcach gruaige, agus uigeacht craicinn. Fiafróidh siad freisin faoi stair bhitheolaíoch do theaghlaigh.

Chun an diagnóis a dhearbhú, ordóidh an dochtúir tástáil ghéiniteach . Baineann sé seo le sampla beag de fhuil an linbh a thógáil agus athruithe géiniteacha a lorg. Go sonrach, lorgaíonn siad sóchán sa ghéin `TWIST2` a luadh cheana .

Cad iad na cóireálacha?

Le bheith ionraic, níl aon leigheas sonrach ann do shiondróm Barber-Say go fóill . Mar sin féin, ag brath ar chomharthaí an linbh, is féidir plean cóireála sonrach a chur in oiriúint do gach leanbh.Oibreoidh péidiatraiceoir do linbh le foireann speisialtóirí chun seo a dhéanamh. D’fhéadfadh na nithe seo a leanas a bheith i gceist:

• Oftailmeolaí : Dochtúir a dhéanann diagnóis agus cóireáil ar ghalair a bhaineann leis na súile agus leis an radharc.
• Deirmeolaí : Dochtúir a dhéileálann le galair a bhaineann leis an gcraiceann, leis an ghruaig agus leis na tairní.
• Comhairleoir géiniteach : Gairmí cúram sláinte a chabhraíonn leat an riosca a bhaineann le galar géiniteach a oidhreachtú nó é a tharchur chuig do leanbh a thuiscint.

Mar chóireáil mhalartach, tá roinnt cineálacha máinliachta plaisteacha ann ar féidir iad a dhéanamh chun mífhoirmíochtaí i gcorp linbh a cheartú. Feiceann go leor daoine difríocht mhór roimh agus tar éis na máinliachta seo. D’fhéadfadh na máinliachtaí seo a bheith san áireamh:

• Máinliacht fiaclóireachta a bhaineann leis an aghaidh, an béal nó an giall (máinliacht maxillofacial).
• Máinliacht phlaisteach aghaidhe, amhail rud éigin a chur isteach sna leicne (ionchlannáin malar).
• Máinliacht súl ('blepharoplasty' nó 'tarsorrhaphy').
• Máinliacht athmhúnlaithe sróine (rinoplasty).
• Máinliacht liopaí (cheiloplasty).
• Máinliacht cheartúcháin gialla (máinliacht ortagnathach).
• Máinliacht smig (genioplasty).
• Méadú cíche (déantar é seo tar éis caithreachais).

D’fhéadfadh roghanna cóireála eile a bheith san áireamh:

• Teiripe léasair le haghaidh fás iomarcach gruaige (hipertrichosis).
• Is féidir fadhbanna súl eile a chóireáil le deora saorga, bealaithe súl agus antaibheathaigh .

An bhfuil bealach ann chun seo a chosc?

Ós rud é gur riocht géiniteach é siondróm Barber-Say, níl aon bhealach ann chun é a chosc . Mar sin féin, má tá tú ag súil le leanbh, tá sé tábhachtach labhairt le do dhochtúir faoi thástáil ghéiniteach . Is féidir le tástáil ghéiniteach cabhrú leat an riosca go dtarchuirfear géinte áirithe chuig do leanbh a thuiscint.

Cad é ionchas saoil linbh a bhfuil Siondróm Barber Say air/uirthi?

Cé go bhféadfadh sé seo a bheith cosúil le hualach mór le cloisteáil, is gnách go mbíonn ionchas saoil ag duine a bhfuil siondróm Barber-Se air . Fiú má tá fadhbanna fisiciúla ag do leanbh, amhail mífhoirmíochtaí, mar a luadh cheana, ní bhíonn tionchar ag an ngalar seo ar na horgáin inmheánacha ná ar an intleacht de ghnáth. Dá bhrí sin, ba chóir go bhforbródh forbairt mhótair agus forbairt urlabhra an linbh de ghnáth.

Mar sin féin, sa deireadh thiar, beidh sláinte fhadtéarmach do linbh ag brath ar chineál agus ar dhéine a chuid nó a cuid comharthaí. Dá bhrí sin, is fearr ceist a chur ar do dhochtúir faoi ionchas saoil sonrach do linbh.

Ceisteanna tábhachtacha le cur ar do dhochtúir

Is gnách go mbeadh go leor ceisteanna ar d’intinn ag am mar seo. Cuir ceisteanna mar seo ar dhochtúir do linbh chun cabhrú leat do chuid imní a réiteach:

• Cé chomh neamhchoitianta is atá an riocht seo i mo leanbh?
• Cé chomh tromchúiseach is atá comharthaí mo linbh?
• Cén cineál cóireála atá ag teastáil ó mo leanbh?
• Cén cineál obráide a bheidh ag teastáil ó mo leanbh?
• Cad é ionchas saoil mo linbh?

Is féidir gur eispéireas scanrúil é bheith i do thuismitheoir den chéad uair. Is féidir go mbeadh sé níos deacra fós a fháil amach go bhfuil riocht géiniteach neamhchoitianta ar do leanbh. Má tá siondróm Barber-Sey ar do leanbh, smaoinigh ar dhul isteach i ngrúpa tacaíochta do theaghlaigh leanaí a bhfuil riochtaí neamhchoitianta orthu . Is féidir le grúpa den sórt sin a bheith ina bhealach iontach chun freagraí a fháil ar do cheisteanna agus dóchas a fháil i leith riocht do linbh.

Ar deireadh, teachtaireacht le tabhairt abhaile

Tá súil againn gur thug an méid atá pléite againn léargas duit ar Shiondróm Barber Say. Cuimhnigh, fiú má bhíonn roinnt athruithe fisiciúla ar chuma do linbh, ba chóir go mbeadh a chumais chognaíocha gnáth . Ciallaíonn sé seo gur chóir go mbeadh do leanbh in ann saol gnáth, táirgiúil a chaitheamh .

Is é an rud is tábhachtaí ná gan scaoll a chur ort, comhairle leighis chuí a fháil, agus an grá agus an cúram atá de dhíth ar do leanbh a thabhairt dó. Má tá aon cheist agat, labhair le do dhochtúirí go hoscailte. Tá siad réidh le cabhrú leat.

Tá súil againn gur úsáideach an fhaisnéis seo duit!

Siondróm Barber Say, galair ghéiniteacha, galair neamhchoitianta, sláinte leanaí, mífhoirmíochtaí aghaidhe, galair craicinn, comhairleoireacht ghéiniteach