An bhfuil na hairíonna seo ag do leanbh? Labhraimis faoi Shiondróm Down

An bhfaca tú riamh go n-iompraíonn roinnt leanaí beagán difriúil ná a chéile, agus go bhfuil a gcuma beagán difriúil? B’fhéidir gur cheap tú an rud céanna faoi do leanbh. Ag amanna mar sin, tagann ceist amháin chun ár n-intinne ná, "Cad é seo?" Inniu beimid ag caint faoi riocht a éilíonn aird speisialta, agus is é sin Siondróm Down. Ná bíodh imní ort, labhróimid faoi seo go simplí, ar bhealach is féidir leat a thuiscint.

Cad is Siondróm Down ann? Go simplí...

Is riocht géiniteach é Siondróm Down. Is é sin le rá, is crómasóim breise i gcorp linbh is cúis leis nuair a bheirtear é. Anois, b'fhéidir go bhfuil tú ag smaoineamh cad iad na crómasóim seo. Taobh istigh de na cealla is lú inár gcorp, tá rudaí ann a bhfuil cuma liathróidí beaga snáithe orthu. Sin a thugtar crómasóim orthu. Is iad seo a chinneann go leor rudaí faoinár gcuma, ár n-airde, ár ndath agus ár gcumas.

De ghnáth, bíonn 23 péire de na crómasóim seo againn i ngach cill. Sin 46 crómasóm san iomlán. Mar sin féin, bíonn cóip bhreise de chrómasóm 21 ag leanbh le siondróm Down, rud a chiallaíonn ceann amháin eile. Ansin bíonn 47 crómasóm ina chealla. Is mar gheall ar an gcrómasóm breise seo a fhorbraíonn inchinn agus corp an linbh beagán difriúil.

Cé a d’fhéadfadh Siondróm Down a fhorbairt?

Is féidir le siondróm Down dul i bhfeidhm ar aon duine. Is géiniteach é agus ní bhíonn sé mar thoradh ar aon rud a dhéanann an mháthair nó an t-athair roimh an toircheas ná le linn an toirchis. An chuid is mó den am, tarlaíonn sé go randamach, rud a chiallaíonn go dtarlaíonn sé leis féin. De ghnáth, déantar é a tharchur ó ghlúin go glúin nuair a bhuaileann an ubh agus an speirm le chéile.

Cad iad na fachtóirí riosca a bhaineann le Siondróm Down?

Tá taighde fós ar siúl air seo. Mar sin féin, léirigh staidéir go bhféadfadh an baol go mbeadh leanbh le siondróm Down ag méadú beagán de réir mar a théann an mháthair in aois . Tá seans níos mó ann go mbeidh leanbh le siondróm Down nó riochtaí géiniteacha eile ag máithreacha os cionn 35 bliain d'aois.

Ach ní chiallaíonn sé sin nach mbíonn an riocht seo ag máithreacha níos óige. Ós rud é go bhfuil an ráta torthúlachta níos airde do mháithreacha faoi bhun 35 bliain d'aois, is do mháithreacha faoi bhun 35 bliain d'aois a rugadh formhór na leanaí a bhfuil siondróm Down orthu. Dá bhrí sin, ní hé an aois an t-aon fhachtóir.

Cé chomh coitianta is atá Siondróm Down?

I gcomparáid le tíortha ar nós na Stát Aontaithe, is riocht crómasómach coitianta é Siondróm Down. Beirtear thart ar 6,000 leanbh leis an riocht seo gach bliain ansin. Ciallaíonn sé sin go bhféadfadh an riocht seo a bheith ar thart ar leanbh amháin as gach 700 leanbh a bheirtear. Tá leanaí leis an riocht seo i Srí Lanca freisin, mar sin tá sé an-tábhachtach a bheith ar an eolas faoi seo.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le leanbh le Siondróm Down?

Is féidir le siondróm Down comharthaí fisiciúla, intleachtúla agus iompraíochta a chur faoi deara. Mar sin féin, ní bhíonn na hairíonna seo go léir ag gach leanbh, agus is féidir le cineál na hairíonna a bheith éagsúil ó leanbh go leanbh.

Tréithe fisiciúla (athruithe ar chuma)

De ghnáth bíonn na hairíonna seo le feiceáil ag breith, agus féadfaidh siad éirí níos soiléire de réir mar a fhásann an leanbh.

• Tá Droichead Nahe beagáinín cothrom .
• Is cosúil go bhfuil na súile claonta suas .
• Tá an muineál beagáinín gearr .
• Cluasa, lámha agus cosa níos lú ná mar is gnách .
• Laige matáin (flaccidity) ag breith.
• Tá an mhéar beag den lámh claonta isteach (i dtreo an ordóige) .
• Láithreacht líne dhomhain aonair ar an pailme (fillteán pailme).
• A bheith faoi bhun an mheáin airde .

De réir mar a fhásann do leanbh, d’fhéadfadh comharthaí breise teacht chun cinn mar gheall ar an gcaoi ar fhorbair a chorp agus é/í sa bhroinn. Mar shampla:

• Ionfhabhtuithe cluaise nó cailliúint éisteachta.
• Fadhbanna radhairc nó galair súl .
• Fadhbanna fiaclóireachta .
• Claonadh níos airde chun fulaingt ó ionfhabhtuithe nó tinnis go minic.
• Apnea codlata bacúil, riocht ina stopann análú le linn codlata.
• Galar croí ó bhroinn .

Déanfaidh do dhochtúir seiceáil rialta ar riochtaí mar seo.

Tréithe intleachtúla agus forbartha

D’fhéadfadh go mbeadh roinnt dúshlán forbartha intleachtúil ag do leanbh le siondróm Down mar gheall ar an gcrómasóm breise. Is féidir leis seo a bheith ina chúis le míchumais intleachtúla nó forbartha . B’fhéidir nach mbeidh do leanbh in ann na rudaí a chaithfidh siad a dhéanamh ag aoiseanna áirithe a dhéanamh, is é sin, b’fhéidir nach mbainfidh siad clocha míle forbartha amach ag an ráta céanna le leanaí eile. Mar shampla:

• Siúl agus gluaiseacht (scileanna mótaireacha comhlána agus mín).
• Labhairt (scileanna forbartha teanga).
• Foghlaim (scileanna cognaíocha).
• Súgradh (scileanna sóisialta agus mothúchánacha).

Mar gheall air seo, d’fhéadfadh sé go dtógfadh sé beagán níos faide ar do leanbh na rudaí seo a dhéanamh:

• Oiliúint leithris.
• Ag labhairt na chéad fhocail.
• Ag glacadh an chéad chéim.
• Ag ithe ina aonar.

Smaoinigh air, siúlann roinnt páistí ag bliain amháin, siúlann daoine eile ag bliain go leith. B’fhéidir nach dtosóidh leanbh le siondróm Down ag siúl go dtí go mbeidh siad thart ar dhá bhliain d’aois. Is cuid nádúrtha dá bhforbairt é seo.

Tréithe iompraíochta

D’fhéadfadh tréithe iompraíochta áirithe a bheith ag leanbh le siondróm Down. D’fhéadfadh sé seo a bheith amhlaidh toisc nach bhfuil siad in ann a gcuid riachtanas a chur in iúl go soiléir duit féin ná dá gcúramóirí. D’fhéadfadh na tréithe seo a bheith le feiceáil agat:

• Ceanndán agus tantrums .
• Deacracht díriú .
• Is claonadh iad iompraíochtaí obsessive nó compulsive chun a bheith ró-andúileach i rudaí áirithe nó na rudaí céanna a athdhéanamh .

Cad is cúis le Siondróm Down?

Mar a luadh níos luaithe, is é príomhchúis shiondróm Down ná láithreacht crómasóim breise . Go sonrach, is é athrú ar an gcaoi a roinneann cealla ar chrómasóim 21 is cúis leis. Bíonn crómasóim breise 21 ag gach duine a bhfuil siondróm Down orthu i gcuid dá gcealla nó ina gcealla uile.

Tá trí chineál siondróm Down ann, agus cúiseanna difriúla ag gach ceann acu.

• Tríshóim 21 (Tríshóim 21)
• Trasghluaiseacht
• Mósáiceacht

Cad is Trisomy 21 ann?

Seo an cineál is coitianta de Shiondróm Down. Ciallaíonn "Tríshóim" cóip bhreise de chrómasóm a bheith ann. I dTríshóim 21, bíonn trí chóip de chrómasóm 21 i ngach cill i bhféatas atá ag forbairt. De ghnáth, ní bhíonn ach dhá cheann ann. Is ionann an cineál seo agus 95% de dhaoine a bhfuil Siondróm Down orthu.

Cad is Siondróm Trasghluaiseachta Down ann?

Sa chineál seo, bíonn crómasóm 21 ina iomláine nó cuid de ceangailte le crómasóm eile. Murab ionann agus tríshóim 21, áit a mbíonn sé ceangailte le crómasóm de uimhir dhifriúil in ionad cóip bhreise de chrómasóm 21 a bheith aige leis féin. Feictear an cineál seo i níos lú ná 4% de dhaoine a bhfuil siondróm Down orthu.

Cad is Siondróm Down Mósáic ann?

Seo an cineál is annamha de Shiondróm Down. Tarlaíonn sé i níos lú ná 1% de na cásanna uile. Ciallaíonn "mósáic" go bhfuil na 46 crómasóm gnáth i roinnt cealla, agus 47 crómasóm i gcealla eile (lena n-áirítear an crómasóm breise 21). Breathnaíonn sé cosúil le mósáic déanta as clocha de dhathanna difriúla. Sin é an fáth a dtugtar mósáic air.

Conas is féidir Siondróm Down a dhiagnóisiú sula mbeirtear leanbh?

D’fhéadfadh roinnt tástálacha a dhéantar le linn toirchis amhras a mhúscailt i ndochtúirí faoi shiondróm Down. Is féidir le tástálacha eile an riocht a dhearbhú freisin.

Tástálacha scagthástála réamhbhreithe

Ní dhéanann na tástálacha seo ach scrúdú ar an mbaol go mbeidh siondróm Down ar do leanbh. Ní féidir leo a dheimhniú .D’fhéadfadh tástáil fola nó scanadh ultrafhuaime na máthar a bheith san áireamh leis seo. Le linn an scanadh, féachann an dochtúir le haghaidh comharthaí de rud éigin cosúil le sreabhán breise taobh thiar de mhuineál an linbh. Uaireanta, fiú má tá na tástálacha luatha seo gnáth, d’fhéadfadh siondróm Down a bheith ar an leanbh.

Tástálacha diagnóiseacha le linn toirchis

Is féidir leis na tástálacha seo Siondróm Down a dhearbhú . De ghnáth déantar iad seo má léiríonn na tástálacha scagthástála thuasluaite go bhfuil riosca ann. Ós rud é gur féidir leis na tástálacha seo riosca beag a chruthú don mháthair agus don leanbh sa bhroinn, ní mholann an dochtúir iad ach amháin tar éis machnaimh chúramaigh. Samplaí:

• Amniocentesis: Tástáil lena nglactar méid beag sreabhán timpeall an linbh.
• Sampláil villus chorionic (CVS): Nós imeachta ina dtógtar píosa beag den phlacenta agus ina scrúdaítear é.
• Sampláil fola imleacáin percutaneous (PUBS): Tástáil lena mbaineann méid beag fola a thógáil ón gcorda imleacáin.

Is féidir leis na tástálacha seo athruithe i gcrómasóim a bhrath go cruinn.

Conas a dhéantar diagnóis ar Shiondróm Down tar éis breith linbh?

Tar éis breith an linbh, déanann dochtúirí scrúdú ar an leanbh le haghaidh na gcomharthaí fisiciúla a luadh níos luaithe. Chun an diagnóis a dheimhniú, tá tástáil speisialta ann a thógann fuil an linbh, ar a dtugtar tástáil caratóip . Baineann sé seo le sampla d'fhuil an linbh a thógáil agus féachaint air faoi mhicreascóp chun a fháil amach an bhfuil an 21ú crómasóm breise ag an leanbh.

Cad a dhéanann tú má fhaigheann tú amach go bhfuil Siondróm Down ar do leanbh sa bhroinn?

Is féidir gur cinneadh an-deacair é a fháil amach go bhfuil siondróm Down ar do leanbh. Ach cuimhnigh nach bhfuil tú i d'aonar. Beidh do dhochtúir in ann cabhrú leat na hacmhainní, na seirbhísí comhairleoireachta agus na grúpaí tacaíochta a theastaíonn uait a aimsiú.

I dtréimhsí mar seo, is mór an chabhair comhairleoireacht a fháil, nó dul isteach i ngrúpa tacaíochta ina dtagann tuismitheoirí eile leanaí le siondróm Down le chéile. Ansin, is féidir leat a dtaithí a roinnt, comhairle phraiticiúil a fháil, agus neart a fháil. Tá sé cosúil le nuair a bhíonn fadhb inár sráidbhaile, go dtagann gach duine le chéile chun cabhrú.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh Siondróm Down?

Níl aon leigheas ar Shiondróm Down. Mar sin féin, tá go leor cóireálacha agus tacaíochtaí ar fáil chun cabhrú le do leanbh a lánacmhainneacht a bhaint amach agus saol sona a chaitheamh. Tá na cóireálacha seo deartha chun cabhrú le forbairt fhisiciúil agus mheabhrach an linbh. I measc na samplaí tá:

• Teiripe fhisiciúil nó teiripe saothair .
• Teiripe urlabhra.
• Ar scoilRannpháirtíocht i gcláir oideachais speisialta.
• Cóireáil riochtaí míochaine bunúsacha eile .
• Spéaclaí a chaitheamh le haghaidh fadhbanna radhairc nó gléasanna éisteachta cúnta a úsáid le haghaidh lagú éisteachta.

Cé ba chóir a bheith ar fhoireann cúraim mo linbh?

Má tá siondróm Down ar do leanbh, beidh orthu dul i gcomhairle le réimse speisialtóirí lena chinntiú go bhfuil siad sláintiúil. D’fhéadfadh na nithe seo a leanas a bheith san áireamh san fhoireann seo:

• Soláthraithe cúram príomhúil : Tabhair aire do fhás, d’fhorbairt, do vacsaíní agus do shaincheisteanna sláinte ginearálta do linbh.
• Dochtúirí speisialaithe de réir riachtanais an linbh: Mar shampla, cairdeolaí, inchríniteolaí, géineolaí, agus otolaryngeolaí.
• Teiripeoirí urlabhra : Cabhraigh leis an leanbh cumarsáid a dhéanamh.
• Teiripeoirí fisiciúla : Matáin a neartú agus scileanna gluaiseachta a fheabhsú.
• Teiripeoirí saothair: Forbraíonn siad na scileanna is gá chun tascanna laethúla a dhéanamh go héasca.
• Teiripeoirí iompraíochta: Cabhraíonn siad le déileáil leis na dúshláin mhothúchánacha a bhaineann le siondróm Down.

Cad iad na riochtaí sláinte eile a d’fhéadfadh a bheith bainteach le Siondróm Down?

D’fhéadfadh riochtaí sláinte eile a bheith ag daoine a bhfuil siondróm Down orthu, riochtaí a bhíonn i láthair ag breith nó a fhorbraíonn le himeacht ama. Is féidir le dochtúir cabhrú leat féin agus le do leanbh na riochtaí seo a bhainistiú. Is iad seo a leanas na riochtaí is coitianta:

• Fadhbanna croí .
• Neamhghnáchaíochtaí sa faireog thyroid .
• Fadhbanna leis an gcóras díleá : constipation, aife gastroesophageal, agus galar céiliach.
• Uathachas : Dúshláin a bhaineann le scileanna sóisialta, cumarsáid, agus iompraíochtaí athchleachtacha.
• Galar Alzheimer (de réir mar a théann tú in aois).

An bhfuil daoine le siondróm Down i mbaol níos airde galar Alzheimer a fhorbairt?

Sea, tá daoine a bhfuil siondróm Down orthu i mbaol níos mó galar Alzheimer a fhorbairt de réir mar a théann siad in aois. Léirigh staidéir go bhféadfadh thart ar 30% de dhaoine a bhfuil siondróm Down orthu ina 50idí agus thart ar 50% de dhaoine ina 60idí an galar a fhorbairt.

Deirtear gurb é an crómasóm breise 21 is cúis leis an riosca méadaithe seo. Tá sé seo amhlaidh toisc go dtáirgeann na géinte ar chrómasóm 21 próitéin ar a dtugtar próitéin réamhtheachtaí aimilóideach, atá freagrach as na hathruithe a fheictear in inchinn othair Alzheimer.

An féidir Siondróm Down a chosc?

Is riocht géiniteach é siondróm Down, mar sin ní féidir é a chosc . Más mian leat a fháil amach cé chomh riosca is atá sé go mbeidh leanbh agat a bhfuil an riocht air, labhair le do dhochtúir faoi chomhairleoireacht ghéiniteach.

Cad ba cheart duit a bheith ag súil leis má tá leanbh agat le Siondróm Down?

Leis an tacaíocht agus an grá ceart, is féidir le leanaí le siondróm Down saol sona agus sláintiúil a chaitheamh . Is féidir le cóireáil agus teiripí cabhrú leo clocha míle forbartha a shárú, foghlaim le leanaí eile dá n-aois, cairde a dhéanamh, agus gairmeacha rathúla a bheith acu.

Tá go leor grúpaí agus acmhainní ann chun cabhrú le tuismitheoirí, teaghlaigh agus cúramóirí.

An bhfuil leigheas ann do Shiondróm Down?

Ní hea. Is riocht ar feadh an tsaoil é siondróm Down agus níl aon leigheas air . Mar sin féin, is féidir na hairíonna a bhainistiú, agus tá cóireálacha ann do riochtaí sláinte eile a d'fhéadfadh teacht chun cinn.

Cad é ionchas saoil daoine le Siondróm Down?

Sa lá atá inniu ann, is é 60 bliain nó níos mó an meán-ionchas saoil do dhuine a bhfuil siondróm Down air . D’fhéadfadh go mbeadh tacaíocht agus cúram ag teastáil uathu ar feadh a saoil.

Cad iad na hacmhainní atá ar fáil do dhaoine le siondróm Down agus dá dteaghlaigh?

Tá go leor acmhainní ann chun cabhrú le daoine le siondróm Down agus a dteaghlaigh. Bíonn go leor teaghlach ag glacadh páirte i ngrúpaí tacaíochta siondróm Down chun a dtaithí a roinnt agus labhairt faoi bhealaí chun cabhrú lena leanaí saol sláintiúil, sásúil a chaitheamh.

D’fhéadfadh tacaíocht a bheith ag teastáil ó dhaoine le Siondróm Down ar feadh a saoil. Chomh maith le teiripe, d’fhéadfadh cabhair a bheith ag teastáil uathu le rudaí cosúil le hoideachas, fostaíocht agus maireachtáil go neamhspleách. Tá eagraíochtaí éagsúla ann a sholáthraíonn eolas agus neart do na daoine seo agus dá dteaghlaigh. Tá eagraíochtaí agus cláir chomhchosúla i Srí Lanca, mar sin is féidir leat breathnú orthu.

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar mo dhochtúir?

• Má tá amhras orm go bhfuil Siondróm Down orm, conas is féidir liom ullmhú do bhreith mo linbh?
• Conas is féidir liom tacú le mo leanbh?
• An féidir leat aon acmhainní a mholadh a d’fhéadfadh a bheith ina gcabhair do theaghlaigh?
• Cé ba chóir a bheith ar fhoireann cúraim mo linbh?

An féidir le daoine le Siondróm Down leanaí a bheith acu?

Sea, is féidir le daoine le Siondróm Down leanaí a bheith acu. Tá thart ar 50% de mhná in ann leanaí a bheith acu. D’fhéadfadh torthúlacht laghdaithe a bheith ag fir. I gcás máthar le Siondróm Down, tá an baol idir 35% agus 50% ann go dtabharfaidh sí an riocht géiniteach ar aghaidh chuig a leanaí.

Is gnách go mbraitheann tú faoi léigear nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil siondróm Down ar do leanbh. Agus tú ag iarraidh déileáil leis an nuacht, cuimhnigh nach bhfuil tú i d'aonar agus gur cuid dá bhféiniúlacht crómasóim breise do linbh. Is féidir leat tacaíocht a fháil ó fhoireann leighis do linbh, nó ó ghrúpaí teaghlaigh agus cúramóirí chun tuilleadh a fhoghlaim faoin riocht agus chun cabhrú le do leanbh rathú.

Na rudaí is tábhachtaí a chaithfimid a mheabhrú (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Ní rud le bheith eaglach roimhe é Siondróm Down, tá sé tábhachtach eolas ceart a bheith agat faoi.

• Is riocht géiniteach é seo, ní locht aon duine.
• Tá gach leanbh difriúil, agus forbraíonn leanaí le siondróm Down ar a mbealach uathúil féin.
• Le haitheantas luath agus an chóireáil agus an tacaíocht riachtanach, is féidir leis na páistí seo saolta sona, bríocha a chaitheamh freisin.
• Níl tú i d'aonar! Tá go leor daoine agus acmhainní ann chun cabhrú leat agus tacú leat. Tabhair aghaidh ar an dúshlán seo le dearcadh dearfach agus le grá .

Cuimhnigh, is bronntanas luachmhar gach leanbh. Má thugtar an grá, an cúram agus an deis dóibh atá de dhíth orthu, is féidir leo an domhan a shárú!

` Siondróm Down, crómasóim, galair ghéiniteacha, forbairt leanaí, riachtanais speisialta, oideachas sláinte, Srí Lanca