Labhraimis faoi Dhí-autonomia Teaghlaigh: Neamhord oidhreachtúil ar an néarchóras!

An chuala tú riamh go dtarlaíonn rudaí áirithe inár gcorp go huathoibríoch, gan muid a thabhairt faoi deara fiú? Smaoinigh air, análú, díleá bia, rialáil teocht ár gcorp, seile a chur amach, caoineadh... Tarlaíonn na rudaí seo go léir go huathoibríoch inár gcorp, is é sin, gan muid ag smaoineamh orthu. Ach, cad a tharlaíonn má tá laige nó fadhb inár néarógchóras , a rialaíonn na rudaí uathoibríocha seo? Inniu beimid ag caint faoi ghalar chomh neamhchoitianta, ach an-tromchúiseach, ó bhroinn. Tugtar Dysautonomia Teaghlaigh (DF) air seo.

Cad is Dísautonomia Teaghlaigh ann?

Go simplí, is riocht ó bhroinn é disautonomia teaghlaigh (FD) a théann i bhfeidhm ar do chóras néarógach. Bíonn tionchar aige go príomha ar na codanna de do chorp a rialaíonn próisis uathoibríocha . Is iad sin:

• Análú
• Díleá
• Deora ag foirmiú
• Rialáil brú fola agus teocht an choirp
• Foirmiú seile

Chomh maith leis seo, bíonn tionchar aige ar do chóras néarógach íogair freisin. Ciallaíonn sé sin:

• Blas
• Íogaireacht le pian agus teocht

Is é an chúis atá leis an riocht seo ná sóchán géine a fhaightear ó thuismitheoirí. Tugtar Dysautonomia Teaghlaigh ar an riocht seo freisin:

• Siondróm Riley-Day
• Néarapaite céadfach agus uathrialach oidhreachtúil HSAN cineál III (néarapaite céadfach agus uathrialach oidhreachtúil Cineál III - HSAN cineál III)

Ar an drochuair, is féidir leis an riocht disautonomia teaghlaigh seo moilleanna forbartha a chur faoi deara i leanaí agus a saolré a ghiorrú.

Cé atá níos dóchúla an riocht seo a fhorbairt?

Éilíonn Dysautonomia Teaghlaigh go n-oidhreoidh leanbh géin lochtach óna mbeirt thuismitheoirí . Is riocht an-annamh é seo. Tá sé coitianta go háirithe i measc daoine de shliocht Giúdach Ashkenazi . Tuairiscítear go mbeirtear thart ar dhuine as gach 10,000 Giúdach Ashkenazi sna Stáit Aontaithe agus thart ar dhuine as gach 3,700 in Iosrael leis an riocht. Ciallaíonn sé seo nach galar é a théann i bhfeidhm ar gach duine.

Cad é an chúis atá leis seo?

Tá sé seo mar gheall ar mhútais i ngéinte . Caithfidh mútas i ngéin ar a dtugtar ELP1 a bheith ag an mbeirt thuismitheoirí. Déanann an géin ELP1 seo próitéin a chabhraíonn le do chóras néarógach forbairt. Mar sin, má tá mútas, nó easnamh, sa ghéin seo, tarlaíonn fadhbanna i bhfeidhmiú codanna den chóras néarógach. Go simplí, má tá píosa troscáin tábhachtach amháin ar iarraidh agus teach á thógáil, titeann an teach ar fad as a chéile.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le Dísautonomia Teaghlaigh (FD)?

Tosaíonn comharthaí an riocht seo sa naíonán . I measc na comharthaí luatha tá:

• Deacracht súite: Tá sé deacair do leanbh beag súite i gceart.
• Deacracht shlogtha (disfagia): Deacracht bia agus deoch a shlogadh, mothú go bhfuil sé ag tachtadh.
• Neamhábaltacht teocht an choirp a choinneáil: Féadfaidh teocht an choirp méadú nó laghdú go tobann.
• Gan deora agus é ag caoineadh: Is comhartha an-speisialta é seo. Ní chaitheann leanbh beag deora nuair a bhíonn sé ag caoineadh.
• Drochfhás: Ní mhéadaíonn meáchan agus airde an linbh i gcomhréir lena aois.
• Laige matáin (hipotóinia): Mothaíonn an corp bog agus bog.

De réir mar a théann an leanbh in aois, féadfaidh siad a n-anáil a choinneáil uaireanta, amhail is dá mbeadh siad ag tachtadh. Ach is gnách go n-imíonn an coinneáil anála seo faoi aois 6.

De réir mar a théann an galar ar aghaidh, d’fhéadfadh comharthaí eile teacht chun cinn:

• Neamhghnáchaíochtaí buille croí (arrhythmia): Éiríonn an ráta croí neamhrialta.
• Neamhghnáchaíochtaí blas: B’fhéidir nach mbeidh tú in ann blas bia a fháil i gceart.
• Cuar neamhghnácha an dromlaigh (scoliosis): Is cosúil go bhfuil an dromlach cuartha ar thaobh amháin.
• Fadhbanna cothromaíochta agus neamhoird gait: Deacracht ag siúl, riosca titime.
• Fliuchadh leapa: An leaba a fhliuchadh san oíche agus tú i do chodladh.
• Aife aigéadach ainsealach (GERD): Doigh croí go minic agus mothú dó croí ag ardú go dtí an scornach.
• Moilleanna forbartha: Bíonn moill ar rudaí cosúil le labhairt agus siúl.
• Seileadh iomarcach.
• Fadhbanna súl: rudaí cosúil le súile tirime, strabismus.
• Neamhábaltacht pian agus athruithe teochta a mhothú: Ní bhraitheann teas, fuacht, gearrthacha agus créachta i gceart.
• Lagú amhairc agus cailliúint radhairc.
• Ionfhabhtuithe scamhógacha: Tarlaíonn ionfhabhtuithe go minic mar gheall ar charnadh múcas sna scamhóga.
• Lagú cnámha (oistéapóróis) agus méadú ar an mbaol bristeacha.
• Laigí i rialú análaithe, go háirithe le linn codlata.
• Coinníollacha taomanna amhail titimeas.
• Urlacan.

Bíonn deacrachtaí ag go leor daoine a bhfuil disautonomia teaghlaigh orthu a mbrú fola a rialú . Is féidir leis seo brú fola íseal a chur faoi deara agus iad i do sheasamh (hipotension ortastatach), rud a d’fhéadfadh meadhrán agus fannacht a chur faoi deara. Is féidir le brú fola ard (Hipirtheannas) galar duáin a bheith mar thoradh air freisin.

Bíonn tréimhsí ar a dtugtar "géarchéimeanna uathrialacha" ag thart ar 40% de dhaoine a bhfuil an riocht seo orthu nuair a théann na hairíonna in olcas go tobann. Le linn na dtréimhsí seo, féadfaidh na nithe seo a leanas tarlú:

• Fiabhras.
• Buille croí.
• Brú fola ard.
• Deargadh an chraicinn.
• Allas.
• Urlacan.

Samhlaigh cé chomh deacair is a chaithfidh sé a bheith do leanbh beag na cineálacha fadhbanna seo a bheith aige an t-am ar fad. Is deacair do thuismitheoirí é seo a sheasamh ach an oiread. Ach tá réitigh ann don seo ar fad de réir comhairle leighis.

Conas a dhéantar diagnóis ar Dhiosautonomia Teaghlaigh (FD)?

Cuirfidh do dhochtúir ceist ort ar dtús faoi do chuid comharthaí agus ansin déanfaidh sé scrúdú fisiceach .

Is é an rud is mó ná a fheiceáil an dtagann deora amach nuair a bhíonn tú ag caoineadh. I gcás leanaí faoi bhun 6 mhí d'aois, déantar tástáil ar a dtugtar tástáil Schirmer :

• Is é an rud a dhéanann tú ná píosa beag páipéir scagaire a chur ar an taobh istigh de shúil íochtarach an linbh.
• Más lú ná 10 millilítear an méid taise sa duilleog tar éis cúig nóiméad, meastar go bhfuil dysautonomia teaghlaigh ag an leanbh.

Ina theannta sin, féachfaidh an dochtúir ar na rudaí seo freisin:

• Laghdú ar aisfhillteacha tendón: Má tá FD agat, ní fhreagróidh do matáin nuair a bhuaileann dochtúir iad go héadrom.
• Imoibriú ar instealladh histamine: Nuair a fhaigheann duine le FD an instealladh seo, ní bhíonn an craiceann dearg agus ata cosúil le duine gnáth.
• Imoibriú ar mheatacolín: Thart ar 20 nóiméad tar éis an cógas seo a chur i bhfeidhm, crapadh dalta na súile má tá FD i láthair.
• Dealramh réidh na teanga: Má tá FD ort, beidh cuma réidh ar do theanga mar go bhfuil na bachlóga blas (papillae fungiform) atá suite i lár chúl do theanga ar iarraidh.

Má thugann tú na hairíonna seo faoi deara, féadfaidh do dhochtúir tástáil ghéiniteach a mholadh, lena n-áirítear sampla fola a thógáil agus seiceáil a dhéanamh ar an sóchán géiniteach is cúis le dysautonomia teaghlaigh.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh Disautonomia Teaghlaigh (FD)?

Is é príomhfhócas na cóireála le haghaidh FD ná comharthaí a laghdú . Tá cóireálacha éagsúla ar fáil chuige seo:

• I gcás ionfhabhtuithe scamhógacha: Antaibheathaigh nó fisiteiripe cófra.
• Le haghaidh hipotension ortastatach: Stocaí comhbhrúite nó luasaire buan.
• Le haghaidh fadhbanna análaithe le linn codlata: Gléasanna ar nós CPAP nó BiPAP® (Blue Positive Airway Pressure).
• Chun cornea na súl a chosaint: Braoiníní súl.
• I gcás díhiodráitithe mar gheall ar urlacan: Tabhair saline infhéitheach (sreabháin IV).
• I gcás GERD, galar duáin, táirgeadh seile, titimeas, nó urlacan: cineálacha éagsúla cógas.
• Chun tascanna laethúla a dhéanamh níos éasca: Teiripe saothair.
• Chun cothromaíocht a fheabhsú: Teiripe fhisiciúil.
• Le haghaidh fadhbanna droma: Máinliacht.
• Chun cothú a mhéadú: Beathú feadánach (cothú enteral) a sholáthar.

Idir an dá linn, leanann taighdeoirí orthu ag déanamh trialacha cliniciúla ar chóireálacha nua . Táthar ag súil go mbeidh na cóireálacha seo in ann ní hamháin na hairíonna ach an galar féin a chóireáil sa deireadh.

An féidir an baol a bhaineann le disautonomia teaghlaigh (FD) a laghdú?

Ní féidir linn an baol a bhaineann le galar FD a fhorbairt a laghdú i ndáiríre, toisc go bhfuil sé géiniteach. Mar sin féin, tá sé tábhachtach a bheith ar an eolas faoi na hairíonna agus aire agus cóireáil leighis a lorg a luaithe is féidir .

Más de shliocht Giúdach Ashkenazi thú agus má tá tú ag pleanáil leanbh a bheith agat, is dea-smaoineamh é comhairleoireacht ghéiniteach a lorg. D’fhéadfadh do dhochtúir tástáil ghéiniteach a mholadh freisin chun a fháil amach an bhfuil an ghéin ELP1 ionat roimh an toircheas nó le linn an toirchis.

Cad é an dearcadh do dhuine a bhfuil Dysautonomia Teaghlaigh (FD) air?

Níl aon leigheas ar dhísautonomia teaghlaigh. Tá ionchas saoil níos giorra ag daoine a bhfuil an riocht seo orthu ná an daonra i gcoitinne. Maireann thart ar leath de na daoine seo ina dtríochaidí. D’fhéadfadh daoine eile maireachtáil ina seachtóidí.

D’fhéadfadh sé go mbeadh beagán eagla agus bróin ort nuair a chloisfidh tú seo. Ach cuimhnigh, le cóireáil agus cúram maith cuí, gur féidir leat cabhrú leis na daoine seo saolta maithe agus chomhlíontacha agus is féidir a chaitheamh.

Is féidir leis na hairíonna dul in olcas le himeacht ama. Mar shampla, beidh cabhair ag teastáil ó thart ar 49% de dhaoine a bhfuil FD orthu le siúl faoi 50 bliain d'aois. Féadfaidh siad ionfhabhtuithe scamhógacha go minic a fhorbairt freisin, amhail niúmóine .

Conas a thugann duine a bhfuil Dysautonomia Teaghlaigh (FD) aire dóibh féin?

Is féidir leat cabhrú le deacrachtaí a laghdú trí na céimeanna seo a leanúint:

• Seachain aimsir te nó tais.
• Teorainn a chur le cásanna struis.
• Seachain turais fhada.
• Déan iarracht gan fanacht go dtí go mbeidh do lamhnán lán.

Chomh maith leis sin, ba chóir duit do dhochtúir a chur ag seiceáil na rudaí seo go rialta :

• Brú fola.
• Súile.
• Feidhm na duáin.
• Feidhm riospráide.
• Droim.

Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile

Is riocht géiniteach neamhchoitianta é disautonomia teaghlaigh (FD) a théann i bhfeidhm ar do chóras néarógach. Bíonn tionchar sonrach aige ar fheidhmeanna neamhdheonacha amhail análú, díleá, táirgeadh deor, brú fola agus rialú teochta an choirp, agus táirgeadh seile. Is féidir leis dul i bhfeidhm freisin ar fheidhmeanna céadfacha amhail blas, pian agus teocht.

Cé nach bhfuil leigheas iomlán ann don ghalar seo, is féidir le cóireálacha ar nós cógais, teiripí éagsúla, agus obráid na hairíonna a rialú agus an saol a dhéanamh níos éasca.Cé go mb’fhéidir go mbeadh ionchas saoil níos giorra ag daoine a bhfuil disautonomia teaghlaigh orthu, is féidir leo saol chomh maith agus is féidir a chaitheamh leis an gcóireáil agus an cúram cuí. Is é an rud is tábhachtaí ná comhairle leighis a lorg go luath má bhíonn comharthaí ort agus fanacht faoi mhaoirseacht leighis leanúnach.

` Dísautonomia teaghlaigh, néarchóras, galair ghéiniteacha, siondróm Riley-Day, sláinte leanaí, comharthaí, cóireáil