Deacracht ag siúl agus cailliúint smacht coirp: Labhraimis faoi Ataxia Friedreich.

An raibh tú riamh den tuairim go raibh tú ag luascadh go tobann agus tú ag siúl, nó b'fhéidir, go raibh tú ag cailleadh do chothromaíochta? Nó an bhfuil sé deacair ort labhairt nó rud éigin a shroicheadh ​​le do lámha? D'fhéadfadh gur comharthaí iad seo de rud éigin níos doimhne ná tuirse amháin. Inniu táimid ag caint faoi riocht neamhchoitianta nár chuala go leor daoine inár dtír trácht air fiú, ach tá sé an-tábhachtach a bheith ar an eolas faoi. Is é sin Ataxia Friedreich (FA).

Cad go díreach is Ataxia Friedreich (FA) ann?

Go simplí, is galar géiniteach é a dhéanann damáiste de réir a chéile dár néarchóras le himeacht ama, rud a fhágann gluaiseachtaí neamhghnácha coirp, deacracht siúl, cainte agus slogtha, chomh maith le lagú radhairc agus éisteachta.

Smaoinigh ar na néaróga inár gcorp mar shreanga teileafóin. Iompraíonn na néaróga seo teachtaireachtaí ón inchinn go dtí an chuid eile den chorp. Tá an chumarsáid seo riachtanach dúinn chun ár ngéaga a bhogadh, siúl agus labhairt. I gcás FA, lagaíonn na sreanga néaróg seo de réir a chéile agus stopann siad ag obair i gceart.

Bíonn tionchar ag an ngalar seo freisin ar an gcuid dár n-inchinn ar a dtugtar an ceirbreall . Tá an chuid seo an-tábhachtach chun gluaiseachtaí agus cothromaíocht ár gcorp a rialú. Ach an rud is fearr ná nach mbíonn tionchar ag galar FA ar do chuimhne, ar d’intleacht, ná ar do chumas smaointeoireachta. Ciallaíonn sé sin, fiú má tá an galar seo ort, go bhfanann do chumas smaointeoireachta gnáth.

Cén fáth a bhfuil sé seo ag tarlú?

Is riocht géiniteach go hiomlán é seo. Ciallaíonn sé sin go ritheann sé i dteaghlaigh ó ghlúin go glúin. Mar is eol duit, tá gach rud inár gcorp faoi rialú géinte. Is é is cúis leis an ngalar seo locht i ngéin ar a dtugtar FXN. Chun go bhforbróidh duine an galar seo, ní mór dóibh cóipeanna den ghéin lochtach FXN seo a oidhreacht óna máthair agus óna n-athair araon.

Tugann an ghéin FXN treoir don chorp próitéin speisialta ar a dtugtar frataxin a dhéanamh. Tá an próitéin seo riachtanach dár gcealla, go háirithe cealla néaróg agus cealla matán croí, chun fuinneamh a tháirgeadh. Nuair a bhíonn dhá ghéin FXN lochtacha agat, ní féidir leis an gcorp go leor den phróitéin frataxin a dhéanamh.

Nuair a bhíonn an próitéin seo in easnamh, ní hamháin nach féidir le cealla fuinneamh a tháirgeadh i gceart, ach tosaíonn substaintí tocsaineacha, go háirithe iarann, ag carnadh taobh istigh de na cealla. Le himeacht ama, is é seo a dhéanann damáiste don néarchóras agus a chruthaíonn comharthaí FA.

Cad iad príomh-airíonna an ghalair seo?

De ghnáth, tosaíonn na hairíonna idir 5 agus 15 bliana d’aois. Mar sin féin, uaireanta is féidir leis na hairíonna teacht chun cinn níos luaithe nó i bhfad níos déanaí, i ndaoine fásta.

Is iad na chéad chomharthaí ná deacracht seasamh agus siúl, agus cailliúint cothromaíochta . Tugann dochtúirí ataxia gait air seo. Le himeacht ama, méadaíonn na hairíonna seo de réir a chéile, agus féadfaidh comharthaí nua teacht chun cinn.

Conas a dhéanann tú an galar seo a dhiagnóisiú go cruinn?

Nuair a fheiceann tú féin nó do leanbh dochtúir, déanfaidh sé nó sí scrúdú ar do chorp ar dtús agus cuirfidh sé nó sí ceisteanna ort faoi do chuid comharthaí. Tabharfaidh sé nó sí aird ar leith ar na nithe seo a leanas:

• An bhfuil fadhbanna cothromaíochta agat?
• An bhfuil mothú caillte agat i do chuid hailt?
• An bhfuil frithghníomhartha caillte?
• An bhfuil aon chomharthaí eile ann a bhaineann leis an néarchóras?

Má cheapann an dochtúir gur FA atá i gceist bunaithe ar na hairíonna seo, cuirfidh sé/sí tástáil ghéiniteach ort gan dabht. Is tríd an tástáil sin amháin is féidir linn a chinneadh go cinntitheach an bhfuil locht sa ghéin FXN.

Ina theannta sin, féadfar roinnt tástálacha eile a dhéanamh chun a fháil amach cé mhéad damáiste atá déanta don chroí agus do na néaróga:

• Scananna MRI nó CT chun an inchinn agus an corda dromlaigh a scrúdú.
• Tástáil leictreamiagram (EMG) chun feidhm matáin agus néaróg a sheiceáil.
• Breathnaíonn staidéir seoltachta néaróg ar an luas ag a dtaistealaíonn teachtaireachtaí trí néaróga.
• Seiceáil feidhm an chroí le leictreacardiogram (EKG/ECG) agus/nó echocardiogram (Echocardiogram) .
• Tástálacha fola chun leibhéil siúcra fola agus leibhéil vitimín E a sheiceáil.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil chuige seo?

Níl aon leigheas ann faoi láthair ar FA. Mar sin féin, tá go leor rudaí is féidir leat a dhéanamh chun na hairíonna a bhainistiú agus an saol a dhéanamh níos éasca. Le déanaí, cheadaigh an FDA sna Stáit Aontaithe druga ar a dtugtar Skyclarys (omaveloxolone) don ghalar.

Oibreoidh do dhochtúir, fisiteiripeoir, agus speisialtóirí eile le chéile chun cabhrú leat. D’fhéadfadh na nithe seo a leanas a bheith san áireamh sa phlean cóireála:

• Máinliacht nó úsáid tacaí speisialta (braces) le haghaidh pian droma nó mífhoirmíochtaí coise.
• Teiripe fhisiciúil chun an corp a choinneáil chomh gníomhach agus is féidir.
• Teiripe urlabhra le haghaidh deacrachtaí labhartha agus slogtha.
• Trealamh ar nós bróga speisialta, bataí, nó cathaoireacha rothaí chun siúl a dhéanamh níos éasca.
• Cógas le haghaidh pian más gá.
• Cóireáil riochtaí ar nós diaibéiteas agus riochtaí croí a d’fhéadfadh tarlú leis an ngalar seo.

Sláinte mheabhrach agus tacaíocht a fháil

Is gnách go mbraitheann tú faoi léigear agus turraingthe nuair a chloiseann tú go bhfuil galar neamhchoitianta, doleigheasta mar seo ort. Sin é an fáth go bhfuil sé chomh tábhachtach smaoineamh ar do shláinte mheabhrach chomh maith le do shláinte fhisiciúil.

Cuimhnigh, is riocht inleigheasta é an dúlagar.Is féidir go mbeadh sé ina fhaoiseamh mór freisin labhairt faoi do chuid mothúchán le teaghlach agus le cairde. Is féidir le dul isteach i ngrúpa tacaíochta inar féidir leat bualadh le daoine eile atá ina gcónaí leis an ngalar céanna leatsa cabhrú leat mothú níos lú uaigneach.