B’fhéidir go mbeidh imní mhór ort nuair a gheobhaidh tú amach go bhfuil riocht géiniteach neamhchoitianta ort ar a dtugtar aimiloidóis hATTR. Is galar an-annamh é i ndáiríre. Níl ach 50,000 duine ar fud an domhain a bhfuil an galar seo orthu. Is gnách go mbraitheann tú scanraithe agus mearbhall nuair a chloiseann tú faoi. Go simplí, is é an chúis atá leis an ngalar seo ná sóchán i ngéin ar a dtugtar TTR inár gcorp. Mar thoradh air sin, taisctear cineál neamhghnách próitéine ar a dtugtar aimiloidí in orgáin ar nós ár gcroí, na duáin, an néarchóras, agus an córas gastraistéigeach. Ansin ní féidir leis na horgáin sin feidhmiú i gceart. Nuair a théann tú chuig an dochtúir den chéad uair, cuirfidh sé go leor ceisteanna ort. Tá sé an-tábhachtach a bheith ullmhaithe roimh ré. Ansin is féidir leatsa agus leis an dochtúir an chóireáil is fearr duit a roghnú.
Conas a dhéanann tú ullmhúchán sula dtéann tú chuig an dochtúir?
Is fiú aird a thabhairt ar na pointí seo sula dtéann tú chuig an dochtúir.
Bíodh eolas cruinn agat ar stair leighis do theaghlaigh
Is galar géiniteach é aimiloidóis hATTR. Ó thaobh na míochaine de, is riocht "autosómach ceannasach" é. Ciallaíonn sé seo má tá an sóchán géine is cúis leis an ngalar seo ag duine de do thuismitheoirí, go bhfuil seans 50% ann go bhfaighidh tú é mar oidhreacht. Má tá an galar seo diagnóisithe ag duine de do thuismitheoirí, siblín, nó leanbh, tá sé an-tábhachtach tástáil ghéiniteach a fháil, fiú mura bhfuil aon chomharthaí ort.
Cuimhnigh, ní chiallaíonn sé go bhfuil seans 100% ann go bhfaighidh tú an galar díreach toisc go bhfuil an géin agat. Ach má tá a fhios agat an bhfuil an géin agat, is féidir leat cóireáil a fháil.
Glac na tuarascálacha tástála go léir atá déanta agat.
Má rinneadh aon tástáil ghéiniteach ort roimhe seo chun an mhútacht géine TTR a lorg, inis do do dhochtúir faoi. Chomh maith leis sin, má dheimhníonn torthaí do thástála go bhfuil an ghéin agat, molfaidh do dhochtúir roinnt tástálacha eile. Tá sé seo amhlaidh toisc gur féidir le galar hATTR dul i bhfeidhm ar orgáin eile freisin, amhail an croí, an t-ae agus na duáin. Má rinneadh tástáil croí (eicocardiogram) nó tástálacha fola ort le déanaí, bí cinnte na tuarascálacha sin go léir a thabhairt leat.
Tabhair leat liosta de na cógais atá á nglacadh agat.
Beidh do dhochtúir ag iarraidh eolas a fháil faoi na cógais go léir a ghlacann tú. Áirítear leis seo ní hamháin na cinn atá forordaithe ag do dhochtúir, ach aon fhaoiseamh pian thar an gcuntar, vitimíní agus forlíonta a ghlacann tú freisin.
Ceisteanna a d'fhéadfadh an dochtúir a chur ort
Má bhíonn tú ullamh chun do cheisteanna a fhreagairt, cabhróidh sé sin le do dhochtúir cinneadh a dhéanamh faoin gcóireáil is fearr duit. Tabharfaidh sé am duit freisin aon cheisteanna atá agat a chur.
Seo achoimre ghearr ar a bhféadfadh an dochtúir a iarraidh ort.
| Limistéar ceistiúcháin | Cad a d'fhéadfaí a iarraidh ort agus cad ba chóir duit a bheith ar an eolas faoi |
|---|---|
| Stair teaghlaigh an ghalair | "An bhfuil hATTR ag aon duine eile i do theaghlach?" a fhiafraíonn siad. B'fhéidir go raibh galar croí, néarapathaíocht forásach , siondróm tollán carpal , nó fadhbanna intestinal ag duine éigin i do theaghlach. B'fhéidir go raibh hATTR acu agus nach raibh a fhios acu é. Mar sin, roinn an fhaisnéis seo leo. |
| Tástálacha géiniteacha agus diagnóiseacha | "An ndearnadh tástáil ghéiniteach ort?" a fhiafraíonn siad. Is féidir go mbeadh sé deacair hATTR a dhiagnóisiú toisc go mbíonn tionchar aige ar orgáin iolracha. Féadfaidh do dhochtúir na tástálacha seo a leanas a mholadh: bithóipse (píosa fíocháin a thógáil le haghaidh tástála), tástálacha fola, echocardiogram nó MRI cairdiach chun do chroí a sheiceáil, agus tástálacha seoltachta néaróg chun feidhm néaróg a sheiceáil. |
| Comharthaí a bhaineann leis an gcroí | "An bhfuil comharthaí ort amhail palpitations croí, giorra anála, deacracht aclaíochta, nó at i do chosa?" Is féidir le hATTR na próitéiní seo a charnadh sa chroí, rud a fhágann taomanna croí, galar croí, nó tiúsú matán an chroí (cardaimiapaite hipirtrófach) . Má tá na hairíonna seo ort, cuirfear chuig cairdeolaí thú láithreach. |
| Fadhbanna radhairc | "An bhfuil aon athruithe ar do radharc, amhail snáthaidí?" Bíonn tionchar ag thart ar 20% de na sócháin géine TTR ar na súile. Ba chóir d' oftailmeolaí aon athruithe ar an radharc a sheiceáil. |
| Fadhbanna siúil agus néaróg | "An bhfuil deacracht agat siúl?" Ceann de na chéad chomharthaí agus na hairíonna is coitianta de ghalar hATTR ná damáiste do na néaróga i do chuid arm agus cosa (néaropathy imeallach) . Is féidir leis seo comharthaí cosúil le pian, numbness agus griofadach a chur faoi deara. Má tá siad seo ag dul i bhfeidhm ar do shaol, b'fhéidir go mbeadh ort rudaí cosúil le teiripe saothair a mheas. |
| Fadhbanna leis an gcóras néarógach uathrialach | "An bhfuil allas iomarcach ort, an mbíonn buinneach agus constipation ag athrú, nó an bhfuil deacracht agat do chuid fual a rialú?" Is fadhbanna iad seo leis an néarchóras uathrialach , a rialaíonn rudaí cosúil lenár ráta croí, brú fola agus díleá atá lasmuigh dár smacht. D’fhéadfadh na hairíonna seo a bheith ina gcomhartha go bhfuil do riocht hATTR ag dul in olcas. |
Labhraíonn an dochtúir faoi mhodhanna cóireála freisin.
Tar éis do riocht a dheimhniú, pléifidh an dochtúir roghanna cóireála leat.
An bhfuil do leigheas glactha agat cheana féin?
Tá roinnt cógas ceadaithe faoi láthair chun hATTR a rialú agus a dhul chun cinn a mhoilliú. I measc na samplaí tá ` Eplontersen (Wainua)`, `inotersen (Tegsedi)`, `patisiran (Onpattro)`, `vutrisiran (Amvuttra)`, `tafamidis (Vyndamax)`, agus `tafamidis meglumine (Vyndaqel)`. Tá sé tábhachtach a insint do do dhochtúir má d'úsáid tú aon cheann de na cógais seo roimhe seo, cibé acu ar chabhraigh siad leat, nó an raibh aon fo-iarsmaí mar thoradh orthu.
Cad a cheapann tú faoi thrasphlandú ae?
Le blianta fada anuas, ba é trasphlandú ae an chóireáil is fearr le haghaidh hATTR. Ach tá ardriosca deacrachtaí ag baint leis, go háirithe deacrachtaí croí. Léiríonn taighde nua go bhféadfadh roinnt drugaí nua a bheith chomh héifeachtach le trasphlandú ae. Mar sin is féidir leat labhairt le do dhochtúir faoi na buntáistí agus na míbhuntáistí a bhaineann leis an obráid seo agus cóireálacha eile.
Ar mhaith leat páirt a ghlacadh i dtriail chliniciúil?
Bíonn dochtúirí i gcónaí ag lorg bealaí níos fearr chun aire a thabhairt d’othair hATTR. Bealach amháin chun seo a dhéanamh ná trí thrialacha cliniciúla. Tá gach druga atá ceadaithe inniu tástáilte ar an mbealach seo. Is deis iontach í seo chun cóireáil nua a fháil sula mbíonn sí ar fáil don phobal i gcoitinne. Ach tá roinnt rioscaí ann. Is féidir leat ceist a chur ar do dhochtúir faoi seo freisin.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is galar oidhreachtúil neamhchoitianta é aimiloidóis hATTR . Is gnách go mbraitheann tú imníoch nuair a chloiseann tú faoi.
- Nuair a théann tú chuig an dochtúir, tabhair leat stair leighis do theaghlaigh, torthaí tástálacha a bhí agat, agus liosta de na cógais atá á nglacadh agat.
- Inis do do dhochtúir faoi do chuid comharthaí (pian cófra, deacracht análaithe, numbness i do ghéaga, athruithe i do radharc) gan aon rud a cheilt.
- Labhair go hoscailte le do dhochtúir faoi na roghanna cóireála (cógas, obráid, taighde leighis) agus cuir na ceisteanna go léir atá agat.
- Trí dhiagnóisiú ceart a dhéanamh ar an ngalar agus an chóireáil chuí a fháil, is féidir leat maireachtáil go rathúil leis an ngalar seo.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis