Is gnách go mbraitheann tú scanraithe, mearbhall, agus go leor ceisteanna nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil riocht neamhchoitianta ort ar a dtugtar ' aimiloidóis hATTR '. Ná bíodh eagla ort, fiú má tá an t-ainm beagáinín casta. San alt seo, déanfaimid iarracht é a mhíniú duit ar bhealach simplí. Go háirithe más é seo do chéad uair ag dul chuig dochtúir faoin riocht seo, labhróimid faoi conas ullmhú is fearr dó.
Go simplí, cad is Aimiloidóis hATTR ann?
Go simplí, is galar oidhreachtúil é a eascraíonn as athrú nó sóchán i ngéin ar a dtugtar TTR inár gcorp. Fágann an sóchán géiniteach seo go bhfoirmítear próitéin neamhghnách ar a dtugtar amyloid inár gcorp.
Smaoinigh air mar dhraein blocáilte, tosaíonn na próitéiní aimilóideacha seo ag carnadh de réir a chéile in orgáin ríthábhachtacha cosúil lenár gcroí, na duáin, an néarchóras agus an córas díleá. Nuair a charnaíonn siad, ní féidir leis na horgáin sin a ngnáthobair a dhéanamh i gceart. Sin an uair a thosaíonn na hairíonna le feiceáil.
Conas a ullmhaíonn tú sula dtéann tú chuig an dochtúir?
Tá sé an-tábhachtach beagán ullmhúcháin a dhéanamh roimh do chéad choinne leis an dochtúir. Tabhair aird ar na rudaí seo.
1. Bíodh eolas cruinn agat ar stair sláinte do theaghlaigh
Seo an rud is tábhachtaí. Is galar oidhreachtúil é amailoidóis hATTR. Sa leigheas, tugtar 'autosómach ceannasach' air. Ciallaíonn sé seo má tá an sóchán géine a bhaineann leis an ngalar seo ag duine de do thuismitheoirí, go bhfuil seans 50% ann go bhfaighidh tú é freisin.
Dá bhrí sin, má tá an galar seo ar do mháthair, d’athair, do dheartháireacha agus deirfiúracha, nó do leanaí, is ciallmhar labhairt le do dhochtúir faoi thástáil ghéiniteach, fiú mura bhfuil aon chomharthaí ort.
2. Tabhair leat na tuarascálacha tástála go léir atá agat.
Má tá tástáil ghéiniteach déanta agat cheana féin, amhail tástáil fola nó tástáil seile, a fhéachann leis an ngéin TTR, bí cinnte na tuarascálacha sin go léir a thabhairt leat. Tá níos mó ná 120 sóchán géine TTR ann. Tá roinnt sócháin géine níos coitianta i ngrúpaí eitneacha áirithe.
| Éagsúlacht Géine TTR | Grúpaí eitneacha is coitianta |
|---|---|
| ATTR V30M | Daoine de shliocht Portaingéalach, Spáinneach, Francach, Sualainneach nó Seapánach. |
| ATTR V122I | Tá sé le fáil i thart ar 4% de dhaonra Meiriceánach Afracach. |
| ATTR T60A | Coitianta i measc daoine sa Ríocht Aontaithe agus in Éirinn. |
Tábhachtach: Fiú má dheimhníonn do thástáil ghéiniteach go bhfuil sóchán géine TTR agat, ní chiallaíonn sé sin go bhforbróidh tú hATTR go cinnte. Déanfaidh do dhochtúir roinnt tástálacha eile chun an diagnóis a dheimhniú.
Cad iad na tástálacha is féidir leis an dochtúir a ordú?
Má cheapann tú go bhfuil an galar seo ort nó má tá diagnóis déanta air cheana féin, déanfaidh do dhochtúir scrúdú críochnúil ort ar dtús (scrúdú fisiceach). Ina theannta sin, féadfar na tástálacha seo a leanas a ordú chun an galar a dheimhniú agus chun a dhul chun cinn a mhonatóiriú:
- Bithóipse : Seo an tástáil is tábhachtaí chun an galar a dhearbhú. De ghnáth, baintear píosa an-bheag fíocháin a thógáil ó do bholg nó ó limistéar eile agus scrúdaítear faoi mhicreascóp é chun a fháil amach an bhfuil aon taiscí amyloid ann.
- Tástálacha fola agus fuail: Déanann na tástálacha seo cuardach ar phróitéiní sonracha san fhuil nó san fhual a d’fhéadfadh a léiriú go bhfuil an galar seo ann.
- Scintigrafaíocht: Is scanadh speisialta é seo chun taiscí amyloid sa chroí a sheiceáil.
- Feidhm an chroí a sheiceáil: Nuair a dhéantar an galar a dhiagnóisiú, féadfar scananna ar nós echocardiogram nó MRI cairdiach a dhéanamh chun a fheiceáil cé mhéad damáiste atá déanta don chroí.
- Tástálacha seoltachta néaróg: Cuidíonn na tástálacha seo le cinneadh a dhéanamh an bhfuil damáiste néaróg ann.
Tá an dochtúir ag fiafraí faoi do chuid comharthaí!
Is cinnte go gcuirfidh an dochtúir ceist ort, "Conas atá tú?" Tá sé an-tábhachtach a insint dó nó di faoi aon chomharthaí a d'fhéadfadh a bheith agat, fiú na cinn is lú. Tá sé seo amhlaidh toisc gur féidir leis an ngalar seo dul i bhfeidhm ar go leor codanna den chorp. Má tá aon cheann de na hairíonna seo a leanas ort, inis do do dhochtúir fúthu.
| Córas atá buailte | Comharthaí a d'fhéadfadh a bheith le brath |
|---|---|
| Damáiste néaróg | Numbness, griofadach, pian, cailliúint braistint teasa/fuachta, cailliúint smacht ar an gcorp, laige, agus siondróm tollán carpal. |
| Damáiste croí | Comharthaí cliseadh croí amhail tuirse, tuirse go minic, cosa ata, agus meadhrán. |
| Damáiste don néarchóras uathrialach (an córas a rialaíonn a tharlaíonn lasmuigh dár smacht) | Ionfhabhtuithe conair fuail go minic, athruithe ar allas, meadhrán agus tú i do sheasamh, mífheidhm ghnéasach, masmas, urlacan, trína chéile boilg, buinneach, nó constipation. |
| Gnéithe eile | Comharthaí ar nós fís doiléir, tinneas cinn, cailliúint cuimhne, taomanna, nó stróc. |
Cad iad na cóireálacha atá ar fáil chuige seo?
Blianta fada ó shin, ní raibh aon chóireáil ar an ngalar seo ach trasphlandú ae . Ar ámharaí an tsaoil, tá go leor drugaí nua-aimseartha ann anois ar féidir leo ráta dul chun cinn an ghalair seo a rialú. Roghnóidh do dhochtúir cóireáil bunaithe ar thrí fhachtóir:
1. Do chuid comharthaí
2. Orgán atá buailte
3. Céim an ghalair
Aicmítear galar hATTR i gceithre phríomhchéim.
- Céim 0:Tá an mhúchadh géine TTR i láthair, ach níl aon chomharthaí ann.
- Céim I: Is féidir leat siúl go gnáth, ach tá comharthaí néareolaíocha éadroma ann amhail numbness agus pian sna cosa agus sna troighe.
- Céim II: Éilíonn sé cúnamh le siúl. Bíonn comharthaí néareolaíocha níos déine sna hairm, sna cosa agus sa stoc freisin.
- Céim III: Tá na hairíonna chomh dian sin go bhfuil siad teoranta do chathaoir rothaí nó do leaba.
Tá roinnt modhanna cóireála ann:
- Tostóirí géine TTR: Oibríonn na drugaí seo trí tháirgeadh an phróitéine TTR fhadhbaigh a laghdú. Laghdaíonn sé seo taisceadh aimilóideach. Samplaí: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
- Cobhsaitheoirí TTR: Oibríonn siad seo trí chosc a chur ar an bpróitéin TTR ó mhífhilleadh agus ó thaiscí aimilóideacha a fhoirmiú. Samplaí: `Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)`.
- Díghrádóirí snáithíní aimilóideacha: Cuidíonn na drugaí seo le taiscí aimilóideacha atá déanta cheana féin a bhriseadh síos. Tá go leor díobh seo fós sa chéim taighde.
An dtabharfaidh tú treoir dom chuig speisialtóirí eile?
Sea. Ós rud é go mbíonn tionchar ag an ngalar seo ar chodanna éagsúla den chorp, féadfaidh do dhochtúir tú a atreorú chuig speisialtóirí eile chun comharthaí éagsúla a chóireáil.
- Cairdeolaí: Le haghaidh comharthaí rithim croí agus taom croí.
- Gastraenterolaí: Le haghaidh riochtaí ar nós buinneach agus constipation.
- Úireolaí: Le haghaidh fadhbanna leis an gconair fuail .
- Dochtúir súl: Le haghaidh fadhbanna radhairc.
- Speisialtóir ortaipéideach: Le haghaidh coinníollacha ar nós siondróm tollán carpal.
Labhróidh do dhochtúir leat freisin faoi phrognóis an ghalair. Féadfaidh sé seo a bheith idir 3 agus 15 bliana tar éis an diagnóis. Ach cuimhnigh, braitheann sé ar an sóchán géine ar leith atá agat agus na horgáin a mbíonn tionchar aige orthu. Ós rud é go bhfuil taighde á dhéanamh i gcónaí ar chóireálacha nua, tá dóchas ann don todhchaí.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Ní rud le bheith eaglach roimhe é amailoidóis hATTR, is galar oidhreachtúil annamh é is féidir a bhainistiú.
- Le linn do choinne leis an dochtúir, tá sé thar a bheith tábhachtach labhairt faoi stair sláinte do theaghlaigh .
- Ná bíodh leisce ort insint do do dhochtúir faoi aon chomharthaí a bhíonn agat, is cuma cé chomh beag is atá siad.
- Sa lá atá inniu ann, tá cóireálacha nua-aimseartha an-éifeachtacha ann chun dul chun cinn an ghalair a rialú.
- Labhair go hoscailte le do dhochtúir faoi aon cheisteanna nó eagla atá ort. Níl tú i d'aonar ar an turas seo.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis