An bhfuil taobh amháin d'inchinn do linbh ró-mhór? Foghlaimímis faoi hemimegalencephaly!

An raibh imní ort riamh faoi chruth ceann do pháiste bhig, nó faoi na taomanna a bhíonn air nó uirthi go minic? Uaireanta, d'fhéadfadh riocht míochaine an-annamh a bheith taobh thiar de na rudaí seo. Is riocht den sórt sin é hemimegalencephaly. Cé go bhféadfadh an t-ainm a bheith beagáinín casta, labhraímis faoi go simplí.

Cad is Hemimegalencephaly ann?

Go simplí, is éard atá i gceist le hemimegalencephaly ná nuair a bhíonn taobh amháin d'inchinn do linbh (leathsféar na hinchinne) i bhfad níos mó ná an taobh eile. Smaoinigh ar ár n-inchinn mar meall mór le dhá leath, taobh clé agus taobh deas. Sa riocht seo, ní fhásann ach taobh amháin níos mó ná mar ba chóir. Uaireanta is féidir an méadú seo a theorannú do chuid bheag den taobh sin den inchinn , nó is féidir leis an taobh ar fad a bheith méadaithe.

Nuair a fhásann taobh amháin den inchinn ar an mbealach seo, is féidir athruithe eile tarlú laistigh den inchinn. Mar shampla:

• Is cineál cille inár n-inchinn iad néaróin . B’fhéidir nach bhfuil siad eagraithe i gceart (cítea-ailtireacht) nó b’fhéidir nach bhfuil an ciseal uachtarach den inchinn foirmithe i gceart (displasia cortical).
• Corpus callosum ar iarraidh nó millte: Is cosúil le droichead é seo a nascann an dá thaobh den inchinn . Má tá sé ar iarraidh nó millte, is féidir fadhbanna a bheith ann.
• Méadú ar na cuasa atá líonta le sreabhán (ventricles) san inchinn ar an taobh atá buailte.

Ós rud é nach bhfuil codanna den inchinn forbartha i gceart ar an mbealach seo, is féidir le taomanna tarlú go minic. Tugtar titimeas air seo freisin. Is minic a bhíonn sé deacair na taomanna seo a rialú le cógais frith-thaomanna gnáth. Mura féidir na taomanna a rialú le cógas, bíonn ar go leor leanaí obráid inchinne (máinliacht titimeas) a dhéanamh.

An bhfuil príomhchineálacha hemimegalencephaly ann?

Sea, tá roinnt príomhchineálacha den riocht seo ann:

• Hemimegalencephaly aonraithe: Ní théann sé seo i bhfeidhm ach ar an tsraith is forimeallaí d'inchinn an linbh (an cortex cheirbreach). Níl aon bhaint ag an gcraiceann ná ag orgáin eile leis.
• Hemimegalencephaly siondrómach: Ní hamháin go mbíonn tionchar aige seo ar an inchinn, ach ar chraiceann an linbh agus ar roinnt orgán eile freisin. Mar sin féinD’fhéadfadh comharthaí craicinn teacht chun cinn míonna nó fiú blianta tar éis breithe. Chomh maith leis sin, d’fhéadfadh taobh amháin de chorp an linbh a bheith níos mó ná an taobh eile (hemihipertrophy).
• Hemimegalencephaly iomlán: Sa chás seo, méadaítear ceirbreall an linbh agus uaireanta fiú an gas inchinne. Is féidir leis seo tarlú ina aonar nó ina shiondróim.

Cad iad na hairíonna a bhaineann leis an riocht seo?

Is é an chéad chomhartha a d’fhéadfadh tú a thabhairt faoi deara ná “spásmaí nó taomanna naíonán” a bheith ag do leanbh. De ghnáth is taomanna fócasacha iad seo. Ciallaíonn sé seo nach bhféadfadh ach taobh amháin de chorp an linbh croitheadh.

I measc na comharthaí eile a d'fhéadfadh a bheith le feiceáil tá:

• Ceann méadaithe (Macrocephaly).
• Cruth míchothrom ceann.
• Deacracht le gluaiseachtaí ar nós siúl agus rith.
• Numbness agus laige ar thaobh amháin den chorp.
• Moilleanna forbartha: Ciallaíonn sé seo a bheith déanach ag caint, ag súgradh agus ag foghlaim ar bhealach atá oiriúnach dá n-aois.
• Lagú amhairc: Mar shampla, cailltear leath den raon infheicthe nuair a fhéachtar leis an dá shúil (hemianóipe).

Cad is cúis le hemimegalencephaly?

Déanta na fírinne, níl a fhios ag eolaithe go díreach fós cad is cúis leis an riocht seo. Creideann cuid gur riocht géiniteach é, rud a chiallaíonn gur athrú i nDNA an linbh is cúis leis. Ach níl sé oidhreachtúil. Ciallaíonn sé sin go bhfuil an riocht ort agus nach rud é a tharchuireann tú chuig do leanbh.

Is dóichí go dtarlóidh athrú randamach, nó spontáineach, i gceann de na géinte atá tábhachtach d’fhorbairt na hinchinne timpeall an tríú seachtain den toircheas. Cuimhnigh, ní haon rud a rinne tú le linn an toirchis is cúis leis an riocht seo. Ní do locht féin ná locht an athar atá ann.

Cad iad na fachtóirí riosca a mbíonn tionchar acu ar an riocht seo?

Is féidir le hemimegalencephaly tarlú i gcomhar le riochtaí géiniteacha eile. Ciallaíonn sé seo go bhfuil leanaí a bhfuil na riochtaí seo a leanas orthu i mbaol méadaithe hemimegalencephaly a fhorbairt:

• `Siondróm nevus eipideirmeach`
• Siondróm Klippel-Trenaunay
• Siondróm McCune-Albright
• ``Néarafibromatóis Cineál 1 (NF1)''
• `Siondróm clóibh`
• `Siondróm Proteus`
• Hipimelanóis Ito

Conas a dhéantar hemimegalencephaly a dhiagnóisiú?

Le bheith cinnte an amhlaidh atá, déanfaidh dochtúir do linbh scrúdú ar do leanbh ar dtús agus cuirfidh sé ceist ort faoi stair sláinte do linbh. Ansin, féadfaidh siad na tástálacha seo a leanas a dhéanamh:

• Scanadh MRI inchinne.
• Tástáil EEG (Leictreinceifileagram). Déanann sé seo gníomhaíocht leictreach na hinchinne a thomhas.

Le teicneolaíocht chun cinn an lae inniu, is féidir uaireanta an riocht seo a dhiagnóisiú agus an leanbh fós sa bhroinn "le linn toirchis." Déantar é seo trí scanadh MRI speisialta a dhéanamh ar inchinn an linbh "MRI féatais".

Conas a dhéantar é a chóireáil?

Is é príomhchuspóir chóireáil hemimegalencephaly ná na taomanna a rialú. Is féidir leis na taomanna seo tosú ag aois an-óg uaireanta agus is minic a bhíonn sé deacair iad a rialú le cógas (frithsheasmhach in aghaidh drugaí).

Is féidir leis an riocht seo réimse taomanna a chur faoi deara. Tá sé tábhachtach a thabhairt faoi deara gur féidir le taom a tharlaíonn le linn na hóige, go háirithe má thosaíonn sé sa naíonán, tionchar suntasach a imirt ar fhorbairt linbh. Is féidir le taomanna neamhrialaithe dochar tromchúiseach a dhéanamh d’fhás agus d’fhorbairt linbh, chomh maith le damáiste a dhéanamh don inchinn atá ag forbairt. Dá bhrí sin, tá sé tábhachtach an taom a stopadh a luaithe is féidir.

Tosaíonn cóireáil le haghaidh taomanna le cógas frith-thaomanna. Is féidir le roinnt leanaí a gcuid taomanna a rialú don chuid eile dá saol leis na cógais seo. Ach forbraíonn go leor acu titimeas atá frithsheasmhach in aghaidh drugaí. Ansin déantar obráid ar a dtugtar hemisphéarachtóime. Baineann sé seo le baint an chuid atá buailte d'inchinn an linbh (an cortex cheirbreach) nó í a scaradh ón taobh eile den inchinn.

Nuair a dhéantar an obráid seo, tugtar "leisféarachtóime feidhmiúil" air uaireanta. Sa obráid seo, gearrann agus scarann ​​an máinlia an fíochán agus na néaróga a nascann taobh amháin d'inchinn an linbh leis an taobh eile, ach is féidir an taobh den inchinn atá méadaithe go neamhghnách a fhágáil taobh istigh den chloigeann. I "leisféarachtóime anatamaíoch nó iomlán", scartar taobh amháin den inchinn ón taobh eile, ag baint an taobh neamhghnácha go hiomlán. Ba chóir do néarchirurg a bhfuil oiliúint speisialta aige i máinliacht titimeas an obráid seo a dhéanamh.

An bhfuil an obráid chun leath den inchinn a bhaint (hemispherectomy) deacair?

Déanta na fírinne, is obráid inchinne an-deacair í an leathsféarachtóime. Tá roinnt cúiseanna ann gur deacra fós an obráid seo a dhéanamh mar gheall ar an riocht hemimegalencephaly.

Is é an chéad rud ná go mbíonn soithigh fola suite ar bhealach neamhghnách go minic. Dá bhrí sin, bíonn sé deacair iad a aimsiú agus a ghearradh le linn obráide. Is féidir leis seo fuiliú iomarcach a chur faoi deara uaireanta.

Ina theannta sin, toisc go bhfuil cruth neamhghnách ar inchinn iomlán linbh, is minic nach mbíonn na sainchomharthaí a úsáideann máinlia chun codanna aonair den inchinn a aithint le feiceáil. Chomh maith leis sin, is féidir le naíonáin agus leanaí óga méid suntasach fola a chailleadh le linn na máinliachta seo. Caithfear monatóireacht chúramach a dhéanamh air seo agus ní mór fuil a athsholáthar de réir mar is gá.

Dá bhrí sin, tá sé an-tábhachtach go mbeadh an fhoireann leighis atá ag tabhairt aire do do leanbh ina foireann oilte agus taithí acu sa mháinliacht seo. Is sábháilte do do leanbh an obráid seo a dhéanamh in ospidéal a dhéanann leathsféarachtóime go rialta do naíonáin a bhfuil hemimegalencephaly orthu agus a bhfuil taithí fhairsing acu ar an nós imeachta seo.

Cad é an prognóis do leanbh a bhfuil an riocht seo air?

Braitheann an chaoi a bhforbróidh riocht do linbh den chuid is mó ar cé chomh maith is féidir an t-oiriúnacht a rialú agus cibé an bhfuil an fhorbairt neamhghnácha inchinne ar thaobh amháin nó ar an dá thaobh.

Is riocht speictrim é hemimegalencephaly a théann i bhfeidhm ar gach leanbh ar bhealach difriúil. Ciallaíonn sé seo gur féidir leis na torthaí a bheith an-éagsúil ó leanbh go leanbh.

• D’fhéadfadh leibhéal éigin míchumais intleachtúil a bheith ag go leor leanaí.
• D’fhéadfadh go mbeadh faisnéis beagnach gnáth ag roinnt leanaí a mbíonn taomanna dea-rialaithe acu.
• Ach i gcás roinnt páistí eile, is féidir tionchar mór a imirt ar rudaí cosúil le siúl, labhairt agus forbairt intleachtúil.

Forbraíonn beagnach gach leanbh a bhfuil hemimegalencephaly air laige ar thaobh amháin den chorp (hemiparesis) . Is cineál pairilis cheirbreach é seo. D’fhéadfadh laige éadrom a bheith ag roinnt leanaí, agus laige throm ag daoine eile. D’fhéadfadh riocht ar a dtugtar hemianopsia homonymous a bheith ag roinnt leanaí, áit a gcailltear leath a réimse radhairc. Is féidir le go leor leanaí siúl agus labhairt, ach ní féidir le gach leanbh. Teastaíonn cabhair speisialta beathaithe ó roinnt leanaí, agus is féidir le daoine eile ithe de ghnáth.

Fuair ​​staidéar le déanaí amach go raibh na nithe seo a leanas ann tar éis obráide:

• Tá an taom stoptha go hiomlán i 68% de leanaí.
• Bhí meán-intleacht nó lagú beag ar an intinn ag 43% de na páistí.
• Tá 26% de pháistí in ann labhairt ar bhealach atá oiriúnach dá n-aois.
• Tá 21% de pháistí in ann léamh ag leibhéal leordhóthanach.

An féidir hemimegalencephaly a chosc?

Ós rud é nach bhfuil a fhios ag eolaithe go díreach cad is cúis leis an riocht seo fós, níl aon bhealach ann chun é a chosc.

Conas a thugann tú aire do leanbh a bhfuil an riocht seo air?

Má tá an riocht Hemimegalencephaly ar do leanbh,Tá gá le foireann leighis mhór. I gcomhar le foireann leighis do linbh, is féidir leat plean a fhorbairt a chomhlíonann riachtanais do linbh. D’fhéadfadh go mbeadh na nithe seo a leanas i gceist le foireann leighis do linbh:

• Péidiatraiceoirí
• Néareolaithe
• Néar-mháinlianna
• Speisialtóirí forbartha
• Teiripeoirí urlabhra, teiripeoirí ceirde, agus teiripeoirí fisiciúla
• Soláthraithe cúram sláinte eile.

Cad iad na ceisteanna ba chóir duit a chur ar dhochtúir do linbh?

Má dhéantar diagnóis ar hemimegalencephaly i do leanbh, is féidir leat na ceisteanna seo a chur ar an dochtúir:

• Cén cineál hemimegalencephaly atá ag mo leanbh?
• An bhfuil aon riochtaí leighis eile ag mo leanbh?
• Cad é an chóireáil is fearr?
• Cén dearcadh atá ag mo leanbh?
• Cad is féidir linn a dhéanamh chun a chuid comharthaí a laghdú?

A Mham agus a Dhaid, beagáinín misnigh! (Teachtaireacht le tabhairt abhaile)

Tuigimid gur féidir le turraing mhór agus eispéireas croíbhriste a bheith ann nuair a fheiceann tú taom ag do leanbh, nó nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil riocht cosúil le Hemimegalencephaly air/uirthi. Ach cuimhnigh, níl tú i d'aonar. Tá an fhoireann leighis atá ag tabhairt aire do do leanbh leat gach céim den bhealach.

Má tá tú ag streachailt leis an gcás seo, cuir ceist ar do dhochtúir faoi ghrúpaí tacaíochta a chuidíonn le teaghlaigh leanaí a bhfuil hemimegalencephaly orthu. Is féidir le labhairt le tuismitheoirí leanaí a bhfuil an riocht seo orthu cabhrú leat do chuid eagla a laghdú agus teacht i ngleic le riocht do linbh. Is féidir leo a bheith ina bhfoinse neart iontach duit agus do leanbh ag foghlaim conas maireachtáil leis an riocht.

` Hemimegalencephaly, forbairt neamhghnácha inchinne, titimeas naíonán, máinliacht inchinne, moilleanna forbartha, riochtaí géiniteacha, galair néareolaíocha