An bhfuil tú ar an eolas faoi Hemafilia C? Labhraimis faoin riocht neamhchoitianta seo!

Uaireanta tógann sé tamall fiú ar ghearradh beag an fuiliú a stopadh, ceart? Nó an bhfuil tú tar éis cloisteáil go bhfuil galar fola ag duine éigin i do theaghlach? Inniu beimid ag caint faoi ghalar fola atá beagáinín neamhchoitianta, ach atá an-tábhachtach a bheith ar an eolas faoi. Hemafilia C a thugtar air seo.

Cad is Hemafilia C ann?

Go simplí, is cineál an-annamh hemafilia í hemafilia C. Is riocht í hemafilia ina mbíonn do chuid fola ag téachtadh i gceart, rud a chiallaíonn nuair a bhíonn tú ag cur fola, go stopann sé go mall nó nach stopann sé riamh. Bíonn próitéin fola speisialta ag daoine a bhfuil hemafilia C orthu ar a dtugtar fachtóir téachtaithe , ar a dtugtar Fachtóir XI , a chuidíonn le téachtadh fola. Tugtar Easnamh Fachtóir XI air seo freisin agus uaireanta tugtar siondróm Rosenthal air.

Mar sin féin, is gnách go mbíonn comharthaí haemaifilia C níos séimhe ná comharthaí na gcineálacha eile haemaifilia (A agus B). Mar sin féin, d’fhéadfadh daoine a bhfuil haemaifilia C orthu fuiliú níos mó ná mar is gnách le linn obráide nó nósanna imeachta fiaclóireachta. Déileálann dochtúirí leis seo le plasma úr reoite, atá déanta as fuil bhronnta. Cuidíonn an plasma seo leis an bhfhuil a théachtadh.

An riocht coitianta é hemophilia C?

Ní hea, is riocht an-annamh é seo i ndáiríre. Samhlaigh, i dtír cosúil le Meiriceá, go bhforbraíonn thart ar dhuine as gach 100,000 fear agus bean hemafilia C. Má dhéanaimid comparáid idir é agus cineálacha eile hemafilia, bíonn tionchar ag hemafilia A ar thart ar 12 as gach 100,000 fear, agus bíonn tionchar ag hemafilia B ar thart ar 4 as gach 100,000 fear. Níl taighdeoirí cinnte fós cé chomh minic a mbíonn tionchar ag hemafilia A nó B ar mhná.

Cad iad na difríochtaí idir hemophilia A, B, agus C?

Is galair fola oidhreachtúla iad na trí chineál hemafilia. Is é sin le rá, bíonn tionchar ag sóchán géiniteach ar an bpróiseas téachtadh fola. Ach tá roinnt difríochtaí beaga idir na trí chineál seo. Féachfaimid ar cad iad:

• Tarlaíonn hemafilia A agus hemafilia B nuair a fhaigheann duine géin sóchánaithe mar oidhreacht ó cheann dá dtuismitheoirí bitheolaíocha. Mar sin féin, i hemafilia C, is féidir an géin neamhghnácha a oidhreacht ó bheirt thuismitheoirí .
• Murab ionann agus daoine le hemophilia A nó B, ní bhíonn fadhbanna fuilithe a théann i bhfeidhm ar na hailt nó na matáin ag daoine le hemophilia C de ghnáth . Is difríocht thábhachtach í seo.
• De ghnáth, is iad leibhéil na bpróitéiní téachtaithe, nó na 'fachtóirí téachtaithe', ina bhfuil a chinneann comharthaí daoine a bhfuil hemafilia A nó B orthu. Mar shampla, beidh leibhéil an-íseal den fhachtóir sin ag duine a bhfuil hemafilia A trom air. Ach ar ndóigh, d'fhéadfadh leibhéil an-íseal den fhachtóir sin a bheith ag duine a bhfuil hemafilia C air, ach d'fhéadfadh a gcuid comharthaí a bheith an-éadrom .
• Is féidir le haemaifilia A agus B tarlú i ndaoine de gach cine agus eitneachas. Mar sin féin, tá haemaifilia C beagán níos coitianta i measc daoine den ghrúpa eitneach Giúdach Ashkenazi . Ní chiallaíonn sé seo nach féidir le duine ar bith eile é a fhorbairt, ach tá sé níos coitianta ina measc.
• Is coitianta hemophilia A agus B i measc na bhfear ná na mban, ach bíonn tionchar cothrom ag hemophilia C ar fhir agus ar mhná araon .

Cad iad na hairíonna a bhaineann le haemaifilia C?

D’fhéadfadh fuiliú leanúnach, dochloíte a bheith ag daoine le hemophilia C tar éis obráid mhóir, gortú tromchúiseach, nó breith linbh. Mar sin féin, ní bhíonn fuiliú spontáineach acu, is é sin nuair a thosaíonn fuil ag sreabhadh gan aon chúis shoiléir.

Is minic a bhíonn fuiliú neamhghnách ag daoine le hemophilia C tar éis obráid fiaclóireachta, eastóscadh fiacla, nó tonsillectomy.

D’fhéadfadh comharthaí eile a bheith san áireamh:

• Fuil sróine go minic.
• Bruisí ar an gcorp fiú ón rud is lú.
• Fuil san fhual .
• Fuiliú iomarcach tar éis timpeallghearradh.
• Bruisíní pianmhara, ata tar éis obráide.
• I gcás na mban, is féidir leis an míosta maireachtáil ar feadh roinnt laethanta, rud atá thar a bheith fada.

Cad iad na cúiseanna le haemaifilia C?

Is neamhord fola oidhreachtúil é hemafilia C. Tarlaíonn sé nuair nach mbíonn próitéin fola ar a dtugtar Fachtóir XI agat, ceann de na 13 fhachtóir téachtaithe a chabhraíonn le fuiliú a mhoilliú nó a stopadh. Tá sé seo amhlaidh toisc nach bhfuil an ghéin F11 ceart agat.

De ghnáth, bíonn na treoracha maidir le Fachtóir XI a dhéanamh ag an ngéin F11 seo. Má dhéantar sóchán ar an ngéin seo, is é sin, má éiríonn sé neamhghnách, forbraíonn hemophilia C. Seans nach ndéanfaidh an ghéin neamhghnách seo go leor Fachtóir XI, nó seans nach ndéanfaidh sé ar chor ar bith é.

Ní fhaigheann fireannaigh agus baineannaigh araon hemophilia C oidhreacht ach amháin má thugann an bheirt thuismitheoirí bitheolaíocha an ghéin sóchánaithe ar aghaidh chuig a leanbh . Má fhaigheann duine géin F11 gnáth amháin agus géin neamhghnách amháin oidhreachta, is iompróir hemophilia C an duine sin, ach ní thaispeánann siad comharthaí.

Anois, féach ar a d’fhéadfadh tarlú nuair a bhíonn páistí ag tuismitheoirí leis an ngéin neamhghnách seo:

• Tá seans 25% ann go bhforbróidh leanaí a rugadh do thuismitheoirí a bhfuil an sóchán géine F11 seo orthu hemophilia C.
• Tá seans 50% ann go mbeidh na páistí a bheirtear do na tuismitheoirí sin ina n-iompróirí den ghalar, rud a chiallaíonn nach n-iompraíonn siad ach an géin gan an galar.
• Tá seans 25% ann go bhfaighidh páistí na dtuismitheoirí sin an géin gnáth F11 mar oidhreacht.

Conas a dhéanann dochtúirí diagnóis ar hemophilia C?

An bhfuil a fhios agat conas a dhéanann dochtúirí diagnóis ar hemophilia C? Déanfaidh siad scrúdú fisiciúil ort ar dtús. Ansin cuirfidh siad ceist ort faoi do chuid comharthaí, amhail fuiliú sróine nó fuiliú tar éis obair fiaclóireachta. Cuirfidh siad ceist ort freisin faoi stair do theaghlaigh agus an bhfuil hemophilia nó neamhoird fola eile ag aon duine i do theaghlach . Tá an fhaisnéis seo an-tábhachtach chun an galar a dhiagnóisiú.

Cad iad na príomhthástálacha a úsáidtear chun an diagnóis a dhearbhú?

Úsáidfidh do dhochtúir dhá phríomhthástáil chun do dhiagnóis a dhearbhú:

• Tástáil ama thromboplastin páirteach gníomhachtaithe (APTT): Is tástáil í seo a úsáidtear chun hemophilia a dhiagnóisiú. Ligeann sé do do dhochtúir a fháil amach cé chomh fada a thógann sé ar do chuid fola téachtadh .
• Tástáil fachtóra téachtaithe: Léiríonn an tástáil fola seo an cineál hemafilia agus cé chomh déine is atá sí .

I gcásanna áirithe, féadfaidh do dhochtúir roinnt tástálacha eile a iarraidh:

• Comhaireamh iomlán fola (CBC): Déanann an tástáil seo cealla fola a thomhas agus a staidéar.
• Tástáil am próthrombin (PT): Seiceálann sé seo freisin cé chomh tapa agus a théachtann do chuid fola.
• Tástáil fibrinogen: Tomhaiseann an tástáil fola seo méid an phróitéine fola ar a dtugtar fibrinogen, rud a chabhraíonn le téachtadh fola.

Tá sé tábhachtach a thabhairt faoi deara go mbíonn sé deacair hemophilia C a dhiagnóisiú uaireanta. Cén fáth? B’fhéidir nach mbeadh torthaí tástálacha fola, go háirithe torthaí tástálacha fachtóra téachtadh, ag teacht le hairíonna othair. Mar shampla, d’fhéadfadh tástáil fachtóra téachtadh a thaispeáint go bhfuil do leibhéal fachtóra an-íseal, ach b’fhéidir nach mbeadh aon hairíonna ort. Chomh maith leis sin, d’fhéadfadh hairíonna hemophilia C a bheith ort fiú má tá do leibhéal fachtóra gnáth. Mar sin, cuirfidh an dochtúir seo go léir san áireamh agus tiocfaidh sé ar chonclúid.

Conas a dhéantar hemophilia C a chóireáil?

B’fhéidir nach mbeidh cóireáil ag teastáil ó dhaoine a bhfuil hemophilia C orthu go dtí go mbeidh obráid nó nós imeachta leighis eile orthu. Más gá sin, úsáideann dochtúirí ‘plasma reoite úr’, atá déanta as fuil bhronnta.agus meascán de dhrugaí a stopann miondealú 'fachtóirí téachtaithe' a thugtar mar ionadaithe. Má bhíonn tréimhsí neamhghnách troma ag mná, a mhaireann roinnt laethanta, féadfaidh dochtúirí piollaí rialaithe breithe a fhorordú .

An féidir hemophilia C a chosc?

Ní hea, is neamhord fola oidhreachtúil é hemophilia C, mar sin ní féidir é a chosc . Mar sin féin, má tá an riocht ort féin nó ar dhuine éigin i do theaghlach, is féidir le comhairleoireacht ghéiniteach cabhrú leat an riosca a bhaineann leis a tharchur chuig glúnta atá le teacht a thuiscint.

Cad is féidir le duine a bhfuil hemophilia C air a bheith ag súil leis?

Bíonn comharthaí éadroma ag formhór na ndaoine a bhfuil hemophilia C orthu. Is annamh a bhíonn fadhbanna tromchúiseacha míochaine mar thoradh orthu. Ní bhíonn comharthaí ag formhór na ndaoine go dtí go mbíonn siad ina ndaoine fásta, agus is gnách go mbíonn na hairíonna sin an-éadrom.

Mar sin féin, d’fhéadfadh fadhbanna fuilithe a bheith agat tar éis obráide nó cóireála fiaclóireachta. Má tá hemophilia C ort, tá sé tábhachtach ceist a chur ar do dhochtúir faoi aon réamhchúraimí ba chóir duit a ghlacadh . Mar shampla, do dhochtúir a chur ar an eolas roimh an obráid agus cógais áirithe a sheachaint a mhéadaíonn fuiliú (amhail aspirín).

Ar deireadh, roinnt rudaí tábhachtacha ar gá duit cuimhneamh orthu

Ceart go leor, mar sin, tá cúpla rud le cur san áireamh ón méid atá pléite againn:

• Is galar fola an-annamh í hemophilia C.
• De ghnáth, bíonn a chuid comharthaí an-éadrom agus is annamh a bhíonn fadhbanna móra sláinte mar thoradh orthu.
• Ní bhíonn comharthaí le feiceáil ach amháin nuair a bhíonn daoine fásta.
• Mar sin féin, d’fhéadfadh go mbeadh níos mó fola agat ná a chéile le linn obráide nó cóireála fiaclóireachta , mar sin tá sé ríthábhachtach do dhochtúir a chur ar an eolas i gcásanna den sórt sin.
• Má tá diagnóis déanta ort le hemophilia C, ná bíodh scaoll ort. Labhair le do dhochtúir lena chinntiú go dtuigeann tú cad is gá duit a bheith ar an eolas faoi agus cad iad na réamhchúraimí is gá duit a ghlacadh .

Cuimhnigh, is é tuiscint cheart a bheith agat ar aon riocht leighis an chéim is fearr chun déileáil leis! Níl tú i d'aonar, agus tá comhairle agus tacaíocht leighis ar fáil duit i gcónaí.

Hemafilia C, téachtadh fola, Fachtóir XI, galar géiniteach, fuiliú, comharthaí, cóireáil