An bhfuil tú tar éis cloisteáil faoi ailse gastrach oidhreachtúil? (Ailse Gastric Scaipthe Oidhreachtúil - HDGC) Labhraimis faoi seo!

Inniu beimid ag caint faoi riocht tromchúiseach nach bhfuil a fhios ag go leor daoine faoi. Is cineál ailse boilg é seo atá oidhreachtúil. Tugann dochtúirí ‘(Ailse Gastrach Scaipthe Oidhreachtúil)’ nó ‘(HDGC)’ air mar ghiorrúchán. Má bhí an riocht seo ag duine éigin i do theaghlach, nó más mian leat tuilleadh eolais a fháil faoi, beidh an t-alt seo an-tábhachtach duit. Ná bíodh imní ort, labhraímis faoi go simplí.

Cad é an `(HDGC)` seo?

Go simplí, is riocht riosca ailse oidhreachtúil é HDGC. Ciallaíonn sé seo go bhfuil méadú thart ar 70% ar an mbaol ailse boilg (ailse gastrach) a fhorbairt i rith do shaoil. Ní hamháin sin, ach tá riosca méadaithe 42% ag mná a fhaigheann an riocht seo mar oidhreacht cineál sonrach ailse chíche a fhorbairt , Ailse Chíche Lobular (LBC) .

Oidhreachtann daoine a bhfuil an riocht `(HDGC)` seo orthu géin sóchánaithe (`(géin sóchánaithe)`) ó cheann dá dtuismitheoirí. Is minic gurb é seo géin ar a dtugtar `(CDH1)` . Ach uaireanta is féidir géinte eile a bheith i gceist. Is géin coisctheach meall é `(CDH1)` (`(géin coisctheach meall)`. Nuair a bhíonn sé seo sóchánaithe, ní oibríonn sé i gceart chun ailse a rialú. Smaoinigh air, tá an géin seo cosúil le póilín inár gcorp a stopann cealla ailse ó fhás. Mar sin, cad a tharlaíonn má éiríonn an póilín sin lag? Sin a tharlaíonn anseo freisin.

Cad is ailse gastrach "scaipthe" ann?

Anois, féachfaimid cad é an "(Ailse Gastrach Scaipthe)" seo. Is cineál ailse boilg é seo. Ach in ionad fás in aon áit amháin cosúil le hailse eile, scaipeann an ceann seo ar fud bhalla an bholg i mbraislí beaga cealla. Tá sé cosúil le sceitheadh ​​uisce ag scaipeadh feadh balla. Mar gheall air seo, tiúchann agus cruaíonn balla an bholg. De réir a chéile, scaipeann sé go dtí na sraitheanna níos doimhne de bhalla an bholg.

Tá an cineál seo ailse boilg beagáinín deacair a dhiagnóisiú mar ní bhíonn sé le feiceáil go soiléir ar thástálacha íomháithe caighdeánacha. Chomh maith leis sin, is minic nach mbíonn comharthaí le feiceáil ach amháin tar éis don ghalar scaipeadh, sna céimeanna níos déanaí. Ag an bpointe sin, d'fhéadfadh an ailse a bheith scaipthe (meiteastáisithe) trí bhalla an bholg go fíocháin in aice láimhe, amhail an t-ae nó na cnámha.

Cé chomh coitianta is atá an riocht seo?

Maidir leis an riocht `(HDGC)`, meastar gur féidir le tuairim is cúigear go deichniúr as gach deich míle duine an riocht seo a oidhreachtú ag breith. Is den chineál `(scaipthe)` atá thart ar 20% de na hailse boilg go léir. Is oidhreachtúil `(HDGC)` thart ar 2% de na hailse scaipthe sin. Cé go bhfuil ailse boilg níos coitianta i dtíortha na hÁise ná i dtíortha an Iarthair, tuairiscítear an riocht `(HDGC)` seo níos minice i dtíortha an Iarthair.

Cad iad na hairíonna a bhaineann leis an riocht `(HDGC)`?

Mar a luadh níos luaithe, ní fhéadfaidh comharthaí an chineáil seo ailse gastraigh scaipthe a bheith le feiceáil go dtí go mbeidh an galar scaipthe (meiteastáisithe). Sin é an fáth go bhfuil sé tábhachtach a bheith ar an eolas faoin mbaol go bhféadfadh an riocht seo rith i dteaghlaigh. I HDGC, forbraíonn an ailse ag aois beagán níos óige ná i gcásanna ailse eile. Déantar diagnóis ar fhormhór na ndaoine roimh aois 40.

D’fhéadfadh na príomh-airíonna a bheith:

• Pian boilg (go háirithe i gcuid uachtarach na láimhe clé den bolg)
• At boilg, flatulence
• Masmas agus urlacan
• Goile
• Meáchain caillteanas
• Tuirse mhór, tuirse
• Deacracht bia a shlogadh
• Fuil sa chac (`(Fuil sa chac)`)
• Ag urlacan fola (`(Ag urlacan fola)`)
• Buíochán (buí na súl agus an chraicinn)

Uaireanta, is féidir le locht breithe ar a dtugtar liopa scoilte nó carball scoilte a bheith ina chomhartha luath den siondróm seo freisin. Tá sé seo amhlaidh toisc gur féidir leis an sóchán géiniteach seo an locht breithe seo a chur faoi deara. Mar sin féin, an chuid is mó den am, níl baint ag liopa scoilte le HDGC. Mar sin féin, má rugadh tú le locht breithe den sórt sin agus má bhí na cineálacha ailse seo ag duine éigin i do theaghlach, b'fhéidir go mbeadh amhras ort.

Cad é an chúis atá le foirmiú an `(HDGC)` seo?

Is neamhord géiniteach é HDGC. Tarlaíonn sé nuair a athraíonn sóchán i gceann de na géinte a chuireann cosc ​​ar meall a phléamar níos luaithe an cláreagrú i do DNA. Insíonn géinte a chuireann cosc ​​ar meall do chealla rialú a dhéanamh ar dheighilt agus ar fhás cille. Mar sin, nuair nach n-oibríonn na géinte seo i gceart, is féidir ailse forbairt.

Oidhreacht ó do mháthair nó ó d’athair an ghéin sóchán seo. Tugtar sóchán geirmlíne ar shóchán a oidhreachtaítear ar an mbealach seo. Bíonn tionchar aige ar chód géiniteach do chealla atáirgthe.

Conas a oidhreachtaítear an `(HDGC)` seo?

Is riocht autosómach ceannasach é HDGC. Ciallaíonn sé seo nach gá ach cóip amháin den ghéin sóchánaithe a bheith agat chun an siondróm a oidhreachtú. Is féidir é a oidhreachtú ó do mháthair nó ó d’athair. Má tá an sóchán ag duine de do thuismitheoirí, tá seans 50% agat féin nó ag do dheartháireacha agus deirfiúracha é a oidhreachtú. Smaoinigh air mar an seans go dtiocfaidh bonn suas ceann nó eireaball.

An bhforbraíonn ailse ar gach duine a fhaigheann an sóchán géine mar oidhreacht?

Ní hea. Ní dhéanann an sóchán géiniteach a fhaigheann tú ó do thuismitheoirí difear ach do chóip amháin den ghéin a chuireann cosc ​​ar ailse i ngach cill. Ach tá dhá chóip den ghéin seo i ngach cill, ceann ó do mháthair agus ceann ó d'athair. Mar sin, fiú mura bhfaigheann tú an sóchán céanna ó do bheirt thuismitheoirí, tá cóip den ghéin a oibríonn de ghnáth agat fós.

Chun go bhforbróidh ailse, ní mór an dara sóchán (`(sóchán sómach)`) a bheith i gceist.Caithfidh sé tarlú sa fhíochán ina bhfoirmíonn an ailse (i.e., líneáil an bholg nó lóibíní na cíche) le linn do shaoil. Díghníomhaíonn an dara sóchán seo an chóip eile den ghéin freisin. Sin an uair a thosaíonn an ailse ag fás.

Cad is cúis leis an dara sóchán seo?

Le bheith ionraic, níl a fhios againn cad é an chúis chruinn atá leis seo. Ach d'fhéadfadh ról a bheith ag fachtóirí éagsúla. Is minic a bhíonn ról ag nochtadh comhshaoil ​​i ngalair ghéiniteacha a "spreagadh". D'fhéadfadh géinte eile a bheith i gceist freisin. Bíonn minicíocht níos airde ailse i dteaghlaigh áirithe a iompraíonn an ghéin HDGC ná a chéile.

Seo a leanas roinnt fachtóirí riosca comhshaoil ​​a chuireann le forbairt ailse boilg:

• Caitheamh Tobac
• Ró-úsáid alcóil
• An iomarca feola deirge a ithe (mar shampla mairteoil, uan)
• ionfhabhtú (H. pylori) (is baictéar é seo a chruthaíonn othrais bholg)

Cén chaoi a bhfuil an próiseas tástála le haghaidh `(HDGC)`?

Fiú mura bhfuil comharthaí ort fós, má tá cúis ann le ceapadh go bhfuil tú i mbaol (mar shampla, má bhí na cineálacha ailse seo ag duine éigin i do theaghlach, nó má rinneadh tástáil ghéiniteach ort a aimsigh sóchán sa ghéin `(CDH1)`), féadfaidh dochtúir tú a atreorú le haghaidh tástála le haghaidh `(HDGC)`.

Déanfaidh do dhochtúir do riosca a ríomh bunaithe ar stair do theaghlaigh agus/nó ar thorthaí tástálacha géiniteacha. Féadfaidh siad réamhtheachtaithe ailse a lorg i do fhíocháin freisin. Mar shampla, féadfaidh siad riocht ar a dtugtar Carcinoma Lobular In Situ (LCIS) a lorg sa chíche nó cealla de chineál fáinne sínéid i líneáil an bholg. Is athruithe luatha iad seo a d’fhéadfadh a bheith ina n-ailse.

Conas a dhéantar HDGC a dhiagnóisiú?

Má bhíonn comharthaí ailse boilg meiteastatach ort, déanfaidh do dhochtúir cuardach ar fhianaise ailse i mballa do bholg. Tógfaidh siad samplaí fíocháin agus scrúdóidh siad iad faoi mhicreascóp. Má aimsítear ailse boilg meiteastatach, agus má bhí an cineál seo ailse ag duine éigin i do theaghlach, féadfaidh do dhochtúir a mholadh go ndéanfaí tástáil ghéiniteach ort.

Faoi láthair, tá an sóchán CDH1 seo aimsithe ag thart ar 40% d’othair a bhfuil ailse boilg scaipthe orthu. D’fhéadfadh sócháin eile a bheith i gceist, ach is é CDH1 an ceann is mó atá ar eolas againn agus is féidir linn a aithint. Má tá sé agat, is bealach cinnte é chun HDGC a dhiagnóisiú. Mar sin féin, má tá stair teaghlaigh den chineál seo ailse boilg scaipthe agat, d’fhéadfaí HDGC a dhiagnóisiú ort fiú mura bhfuil an sóchán CDH1 agat.

Cad iad na tástálacha a úsáidtear chun `(HDGC)` a dhiagnóisiú?

Is féidir na tástálacha seo a dhéanamh chun an galar a dhiagnóisiú:

• Tástáil ghéiniteach:Is tástáil fola í seo. Tógtar sampla de do chuid fola agus déantar anailís air chun a fháil amach an bhfuil aon sócháin ghéiniteacha ann a bhaineann le galair ghéiniteacha. Faigheann daoine áirithe an tástáil seo toisc go bhfuil stair teaghlaigh de ghalair ghéiniteacha acu. Faigheann daoine eile an cineál seo tástála géiniteach toisc nach bhfuil a fhios acu stair sláinte a dteaghlaigh, ar mhaithe lena gcuid eolais féin, nó toisc go bhfuil siad ag pleanáil leanaí a bheith acu.
• Endoscópacht uachtarach (tástáil EGD): Is tástáil í seo chun breathnú ar an taobh istigh de do chonair ghastraistéigeach uachtarach (i.e., an éasafagas, an boilg) agus samplaí fíocháin a thógáil. Tá sé seo riachtanach chun ailse boilg a dhiagnóisiú, go háirithe an cineál seo ailse atá scaipthe. Déanann gastraenterolaí (dochtúir atá speisialaithe i ngalair ghastraistéigeach) é seo. Cuireann sé nó sí feadán fada (endoscóp) le ceamara beag isteach trí do bhéal agus síos d'éasafagas isteach i do bholg. Is féidir samplaí fíocháin a thógáil tríd an bhfeadán freisin. Mar sin féin, fiú leis na modhanna seo, is féidir go mbeadh sé deacair ailse bholg meiteastatach a aimsiú. Toisc go bhfuil sé chomh forleathan sin, b'fhéidir nach mbeidh an dochtúir in ann é a fheiceáil ná é a fháil sna samplaí fíocháin. Dá bhrí sin, ní mór oiliúint agus taithí speisialta a bheith ag dochtúir a chuardaíonn an cineál seo ailse.
• MRI cíche: Ós rud é nach mbraitear ailse chíche lobúlach le mamagram rialta, molann dochtúirí MRI. Má thaispeánann an MRI aon rud neamhghnách, déantar é a mharcáil agus tógann dochtúir eile sampla fíocháin.
• Bithóipse: Tógann an dochtúir sampla fíocháin agus seolann sé chuig saotharlann é le scrúdú faoi mhicreascóp. Is féidir leis an mbithóipse seo a dhearbhú an bhfuil cealla ailse sa sampla fíocháin.

Cad a tharlaíonn tar éis a aithint go bhfuil `(HDGC)` ann?

Má tá ailse ort cheana féin, labhróidh do dhochtúir leat faoi roghanna cóireála. Fiú mura bhfuil ailse ort fós, má tá an siondróm seo ort, is dócha go molfaidh do dhochtúir tástálacha scagthástála ailse rialta, mar a luadh thuas. Is rogha eile í obráid choisctheach ar féidir leat labhairt faoi le do dhochtúir.

Conas a dhéantar ailse boilg meiteastatach a chóireáil?

Is gnách gurb í an obráid an chéad chóireáil le haghaidh ailse is féidir a bhaint le hobráid. Má tá HDGC agat, is minic a mholfaidh do dhochtúir gastrectomy iomlán . Tá sé seo amhlaidh toisc go bhfuil ardriosca ag HDGC leathadh i bhfad i gcéin sula bhfaightear é.

I gcás gastrectomy iomlán, baintear do bholg ar fad ag an máinlia agus ceanglaítear deireadh d’éasafagas go díreach le do stéig bheag. Is féidir maireachtáil gan bholg, ach tá roinnt fo-iarsmaí ann. Tar éis na máinliachta, féadfaidh cóireálacha breise (teiripí cúnta) a bheith agat amhail radaiteiripe nó ceimiteiripe.

Ós rud é go bhfuil mná a bhfuil `(HDGC)` orthu i mbaol ailse chíche lobúlach (`(LBC)` a fhorbairt freisin, ní mór dóibh a bheith ar an eolas i gcónaí faoi na hairíonna a bhaineann le `(LBC)` le linn na cóireála. Má tá `(LBC)` ort, is gnách go dtosaíonn an chóireáil le máinliacht ailse chíche. Tugtar cóireálacha breise ansin.

Cad é an ionchas saoil leis an riocht `(HDGC)`?

Braitheann ionchas saoil ar an ailse a aimsiú agus a chóireáil go luath. Fiú le scagthástáil rialta, is féidir go mbeadh sé seo deacair. Má aimsítear agus má dhéantar cóireáil ar ailse bholg meiteastatach go luath, tá an ráta marthanais cúig bliana níos mó ná 90%. Mar sin féin, má aimsítear go déanach é, tar éis dó ionradh a dhéanamh ar bhalla an bholg, titeann an ráta go dtí níos lú ná 30%.

Sin é an fáth a deirimid go bhfuil sé chomh tábhachtach a bheith ar an eolas faoi stair do theaghlaigh agus comhairle leighis a lorg má tá tú i mbaol.

An bhfuil bealach ann chun `(HDGC)` a chosc?

Má tá an sóchán géine `(CDH1)` agat (rud a bhaineann le riosca méadaithe ailse a fhorbairt), tá roinnt beart coisctheach is féidir leat a dhéanamh. I gcás daoine gan an sóchán géine sonrach seo, níl na rioscaí agus na bearta sainmhínithe go soiléir. Is féidir leat labhairt le do dhochtúir faoi do rioscaí agus roghanna pearsanta.

Máinliacht choisctheach

Má tá ailse bholg ardchéime (HDGC) diagnóisithe agat le 20 bliain anuas ar a laghad agus mura bhfuil aon fhadhbanna móra sláinte eile agat, féadfaidh do dhochtúir gastrectomy iomlán coisctheach a mholadh. Cé gur féidir le cailliúint an bholg roinnt éifeachtaí a bheith aige ar do chóras díleá, is fusa na fo-iarsmaí seo a bhainistiú ná déileáil le hailse bholg chun cinn.

Dóibh siúd nach bhfuil réidh chun na céimeanna seo a ghlacadh, is féidir cur chuige "fanacht agus faire" a ghlacadh, lena n-áirítear endoscópacht uachtarach na stéige go minic agus samplaí bithóipse randamacha. Mar sin féin, fiú le monatóireacht chomh dlúth sin, ní féidir HDGC a bhrath go luath i gcónaí (nuair a bhíonn an chóireáil is éifeachtaí).

Fo-iarsmaí gastrectomy iomlán:

• Siondróm dumpála: Nuair a théann bia go díreach ón éasafagas isteach sa stéig bheag, téann sé tríd an stéig bheag níos tapúla ná mar is gnách. Is féidir leis seo athruithe móra a chur faoi deara sna hormóin sa chóras díleá, rud a fhágann go mbíonn comharthaí cosúil le masmas, buinneach, agus siúcra fola íseal ann. Is féidir na hairíonna seo a rialú trí do nósanna itheacháin a athrú. Maolóidh na hairíonna seo le himeacht ama.
• Mí-ionsú agus míchothú: Nuair a bhaintear an boilg, cailltear an chuid den bholg ina bhfuil na haigéid agus na heinsímí a chabhraíonn le bia a dhíleá. Is féidir leis seo cosc ​​a chur ar bhia a bhriseadh síos i gceart agus cosc ​​a chur ar an gcorp cothaithigh a ionsú. Is féidir leis seo míchothú a bheith mar thoradh air. Is féidir cabhrú leis seo trí d’aiste bia a athrú agus forlíonta cothaitheacha a ghlacadh.

Comhairleoireacht ghéiniteach agus pleanáil teaghlaigh

I gcás daoine a bhfuil an sóchán géine CDH1 orthu, is féidir le comhairleoireacht ghéiniteach a bheith an-chabhrach agus pleanáil teaghlaigh á plé acu. Is féidir leis seo cabhrú leat an riosca a bhaineann le do leanbh an riocht HDGC a oidhreachtú a thuiscint. Má tá tú ag pleanáil leanaí a bheith agat, is rogha amháin chun an riosca sin a bhainistiú ná toirchiú roghnach in vitro (IVF) .

I IVF, tógtar uibheacha agus speirm ón máthair agus ón athair agus déantar iad a thorthú i saotharlann. Tar éis do na suthanna forbairt, is féidir cill aonair ó gach suth a thógáil agus a thástáil le haghaidh an mhútaithe CDH1. Is féidir leis na tuismitheoirí suthanna nach bhfuil an mhútaithe iontu a roghnú agus iad a ionchlannú i mbroinn na máthar.

Ar deireadh, cad ba cheart a choinneáil i gcuimhne

Is féidir gur eispéireas an-mhothúchánach é a fháil amach go bhfuil Siondróm Ailse Gastrach Scaipthe Oidhreachtúil (HDGC) ort, agus b’fhéidir go mbeidh ort cinntí móra a dhéanamh. Is féidir leo seo dul i bhfeidhm ort féin agus ar do theaghlach. Glac do chuid ama chun rudaí a mheas gan scaoll. Cuir an oiread ceisteanna agus is gá duit. Tá do fhoireann leighis anseo chun cabhrú leat an bealach is fearr a aimsiú chun an turas seo a stiúradh. Cuimhnigh, is í an chéad chéim an feasacht. Níl tú i d’aonar.

` HDGC, ailse oidhreachtúil, ailse boilg, géin CDH1, ailse boilg, ailse chíche, tástáil ghéiniteach, endoscópacht, gastrectomy, cosc ​​ailse