An bhfuil stair ardcolaistéaróil i do theaghlach? Labhraimis faoi seo (Hipircolaistéaróléime Teaghlaigh Heitéarasaigeach - HeFH)

Is cinnte gur chuala tú go gcaithfidh tú aire a thabhairt do do cholesterol chun tú féin a chosaint ar ghalar croí. Ach uaireanta, is cuma cé mhéad a rialaíonn tú d’aiste bia agus d’aclaíocht, ní théann do leibhéil cholesterol síos. B’fhéidir go raibh taom croí ag duine éigin i do theaghlach ag aois óg. D’fhéadfadh sé seo a bheith mar gheall ar riocht géiniteach a ritheann i dteaghlaigh. Sin an riocht atá á phlé againn inniu, Hipircholesteroléime Teaghlaigh Heitéaraisigeach, nó HeFH mar ghiorrúchán. Má deir dochtúir leat go bhfuil sé seo ort, tá sé tábhachtach cóireáil a fháil a luaithe is féidir.

Cad go díreach é HeFH?

Ní galar é HeFH a ghabhtar ón taobh amuigh , cosúil le slaghdán. Is riocht é a tharlaíonn de bharr sóchán géiniteach a fhaighimid ónár máthair nó ónár n-athair. Go simplí, laghdaíonn an sóchán géiniteach seo cumas an choirp colaistéaról díobhálach a bhaint as an fhuil.

Smaoinigh air, taistealaíonn colaistéaról trí na soithigh fola inár gcorp. Tá dhá phríomhchineál díobh seo ann.

I gcás HeFH, faigheann tú géin ó cheann de do thuismitheoirí a chuireann isteach ar an bpróiseas chun droch-colaistéaról (LDL) a bhaint. Má tá an géin seo agat, tá seans 50% ann go bhfaighidh do leanbh é.

B’fhéidir gur chuala tú trácht ar riocht eile a bhfuil ainm cosúil leis, Hipircolaistéaróléime Teaghlaigh Homozygous (HoFH). Is é an géin lochtach oidhreachta ó bheirt thuismitheoirí is cúis leis seo. Is riocht i bhfad níos déine é HoFH ná HeFH, ach is annamha i bhfad é.

Cad iad na hairíonna a bhaineann leis seo?

Mura ndéantar cóireáil air, is féidir le HeFH do leibhéil cholesterol LDL agus iomlán an-ard a chur faoi deara. Is féidir leis an cholesterol LDL breise seo carnadh ar bhallaí ár soithigh fola, cosúil le salachar a bhacann píopa, rud a chúngaíonn an bealach don fhuil sreabhadh. Tugtar "atherosclerosis" nó "cruadú na n-artairí" air seo.

Nuair a tharlaíonn sé seo, caithfidh an croí oibriú níos deacra ná mar is gnách chun fuil a phumpáil timpeall an choirp. Le himeacht ama, is féidir leis an gcroí damáiste a dhéanamh agus galar croí a fhorbairt. Ceann de na príomh-airíonna den riocht seo ná pian cófra, ar a dtugtar angina. Mura ndéantar cóireáil air, is féidir leis seo taom croí nó stróc a bheith mar thoradh air.

Comharthaí a bhfuil géarghá le haird a thabhairt orthu

Má bhíonn na hairíonna seo a leanas ort, téigh chuig Roinn Éigeandála (ETU) ospidéil láithreach.

• Comharthaí taom croí:
• Teannas cófra, teannas, nó pian
• Pian uachtarach ar chúl nó muineál
• Pian ag leathadh síos an lámh
• Masmas nó urlacan
• Deacracht análaithe
• Comharthaí stróc:
• Deacracht ag labhairt
• Numbness i lámh nó i gcos
• Ag cromadh taobh amháin den aghaidh
• Cailliúint cothromaíochta coirp

Gnéithe dromchlacha an choirp

Is féidir le colaistéaról ard comharthaí a chur faoi deara ar dhromchla an choirp uaireanta.

Conas a bheidh a fhios agat an bhfuil an galar seo ort?

Tá roinnt tástálacha simplí ann a chabhróidh leatsa nó le do leanbh a fháil amach an bhfuil HeFH orthu. Is é an rud is tábhachtaí ná é a dhiagnóisiú agus a chóireáil a luaithe is féidir. Cé nach bhfuil leanaí óga i mbaol galar croí, cuireann na leibhéil arda colaistéaróil seo iad i mbaol níos airde galar croí a fhorbairt sa todhchaí.

Má tá aon cheann de na nithe seo a leanas ort féin nó ar dhuine i do theaghlach, bí cinnte dul i gcomhairle le dochtúir agus labhairt faoi.

• Leibhéal ard colaistéaróil LDL nach laghdaíonn in ainneoin rialú aiste bia (os cionn 190 mg/dL i nduine fásta, os cionn 160 mg/dL i leanbh faoi bhun 16 bliana d'aois).
• Tá colaistéaról ard sa teaghlach.
• Taom croí nó galar croí a bheith agat roimh 60 bliain d'aois i ngaolta fireann nó roimh 70 bliain d'aois i ngaolta baineann.
• Láithreacht cnapán craicinn amhail na xanthomas thuasluaite.
• Pian cófra.

Déanfaidh do dhochtúir scrúdú fisiceach ort chun na hairíonna seo a sheiceáil. Ina theannta sin, déanfaidh tástáil fola do leibhéil colaistéaróil a thomhas. I HeFH, is gnách go mbíonn leibhéil colaistéaróil LDL níos airde ná 200 mg/dL agus go mbíonn leibhéil iomlána colaistéaróil níos airde ná 300 mg/dL.

I gcásanna áirithe, d’fhéadfaí tástáil struis a mholadh freisin chun feidhm an chroí a sheiceáil nó tástáil ghéiniteach speisialta chun athruithe géiniteacha a sheiceáil.

Conas a dhéantar é a chóireáil?

Is é príomhchuspóir chóireáil HeFH ná do leibhéil colaistéaróil LDL "olc" a ísliú agus tú a chosaint ar ghalar croí. Éilíonn sé seo meascán d'athruithe ar stíl mhaireachtála agus cógais.

Athruithe ar stíl mhaireachtála

• Aiste bia sláintiúil: Seachain bianna a bhfuil go leor saillte sáithithe agus tras-saillte iontu (mairteoil, muiceoil, ola cnó cócó, buíocáin uibhe, bainne bearrtha). Ina áit sin, cuir glasraí, torthaí, pischineálaigh, cnónna, iasc, agus éanlaith chlóis thrua san áireamh i do réim bia.
• Aclaíocht: Déan rud éigin a chuireann do chroí ag bualadh go tapa, cosúil le siúl, snámh, nó rothaíocht, ar a laghad 4 lá sa tseachtain ar feadh 30 nóiméad ar a laghad.
• Rialú meáchain: Má tá tú róthrom, caill meáchan trí aiste bia agus aclaíocht.
• Seachain caitheamh tobac: Is fachtóir riosca é caitheamh tobac maidir le galar croí, mar sin má tá an nós agat, stop leis láithreach.

Cóireáil drugaí

Is minic a fhorordóidh do dhochtúir rang drugaí ar a dtugtar statáin ar dtús. Oibríonn siad seo trí stop a chur leis an gcorp colaistéaról a dhéanamh. Ós rud é go bhfuil leibhéil colaistéaróil an-ard i HeFH, b’fhéidir go mbeidh ort na drugaí seo a ghlacadh i ndáileoga arda.

Mura leor statáin leo féin chun na leibhéil a rialú, forordóidh do dhochtúir cógais eile.

• Coscairí PCSK9: Is drugaí iad seo a thugtar mar instealltaí. Cuidíonn siad leis an ae colaistéaról LDL a bhaint.
• Ezetimibe: Oibríonn an cógas seo trí ionsú colaistéaróil an choirp ó na bianna a itheann muid a laghdú.

Uaireanta, b’fhéidir go mbeadh gá dhá nó trí cinn de na cógais seo a úsáid le chéile.

Cóireálacha eile

Nuair a bhíonn leibhéil colaistéaróil ró-ard le rialú le cógais agus athruithe ar stíl mhaireachtála, féadfar cóireáil ar a dtugtar aifeiréis LDL a thairiscint duit. Tá sé seo cosúil le scagdhealú, áit a ndéantar do chuid fola a rith trí mheaisín a scagann an droch-colaistéaról LDL amach agus ansin a ath-thugtar ar ais isteach i do chorp é.