An bhfuil aon duine i do theaghlach nó duine ar bith a bhfuil aithne agat air tosaithe ag gníomhú go haisteach go tobann? B’fhéidir go bhfuil a gcuid géaga ag croitheadh go neamhrialaithe? Nó an bhfuil a gcuimhne ag dul in éag de réir a chéile, agus is cosúil go bhfuil siad ag cailleadh a bhfuinnimh roimhe seo? Is gnách go mbraitheann tú scanraithe nuair a fheicimid rudaí mar seo. Inniu beimid ag caint faoi riocht a d’fhéadfadh na hairíonna seo a chur faoi deara, ach nach bhfuil mórán cainte faoi sa tsochaí. Is é sin galar Huntington . Ná bíodh eagla ort nuair a chloiseann tú an t-ainm seo. Labhraimis faoi gach rud go simplí agus go soiléir.
Ceart go leor, cad é Galar Huntington?
Go simplí, is galar géiniteach é galar Huntington a fhágann go bhfaigheann na néarchealla inár n-inchinn bás de réir a chéile le himeacht ama, agus a théann ó ghlúin go glúin . Bíonn tionchar aige go príomha ar na codanna den inchinn a rialaíonn ár ngluaiseachtaí, ár smaointeoireacht agus ár n-iompar.
Mar thoradh air sin, laghdaítear scileanna mótair, smaointeoireacht agus cumais cinnteoireachta le himeacht ama, agus méadaítear an baol go bhforbrófar fadhbanna sláinte meabhrach amhail dúlagar agus imní.
De ghnáth, tosaíonn na hairíonna ag teacht chun cinn idir 30 agus 40 bliain d'aois. Uaireanta, áfach, is féidir leis an ngalar tosú le linn na hóige nó na hóige, roimh 20 bliain d'aois. Sa chás sin, tugtar Galar Huntington Ógánaigh (JHD) air.
Níl aon leigheas ann faoi láthair ar ghalar Huntington. Ach ná bíodh imní ort. Tá go leor cóireálacha éifeachtacha ann chun cabhrú le hairíonna a bhainistiú agus an míchompord a chruthaíonn siad a laghdú. Agus tá go leor rudaí is féidir leat a dhéanamh chun saol níos fearr a chaitheamh leis an riocht seo.
Cén fáth a dtarlaíonn an galar seo? Conas a fhaightear é mar oidhreacht?
Is é is cúis leis seo ná locht i gceann dár ngéinte. Sa bhliain 1993, d’aimsigh eolaithe an ghéin is cúis leis seo. Tá an ghéin seo i láthair ionainn go léir. Mar sin féin, d’fhéadfadh cóip sóite den ghéin seo a bheith i roinnt teaghlach. Déantar an ghéin sóite sin a tharchur ó thuismitheoirí go leanaí.
Samhlaigh go bhfuil galar Huntington ar do mháthair nó ar d’athair. Más ea, tá seans 50% ann go bhfaighidh tú an sóchán is cúis leis an ngalar mar oidhreacht. Tá sé cosúil le mona a chaitheamh. B’fhéidir go bhfaighidh tú é nó nach bhfaighidh.
- Is féidir an géin sóchán seo a oidhreachtú beag beann ar inscne.
- Mura bhfuil an géin sóchánaithe agat, ní fhorbróidh tú galar Huntington choíche. Agus ní thabharfaidh tú an galar ar aghaidh chuig do leanaí.
- Ní théann an galar seo thar ghlúnta . Is é sin le rá, má tá sé ag an athair, ní féidir leis an mac é a fhorbairt gan an t-athair.
An géin ceannasach nó cúlaitheach é seo?
Tá sé an-simplí. Samhlaigh go bhfuil dhá ghéin agat, ceann ó do mháthair agus ceann ó d'athair. Is ionann géin 'cheannasach' agus an páiste is cliste sa rang. Má tá sé ann, tá a chumhacht i bhfeidhm. Is géin cheannasach í an ghéin sóchántach is cúis le galar Huntington freisin. Mar sin, fiú má fhaigheann tú an ghéin sóchántach ó thuismitheoir amháin, is leor é chun an galar a chur faoi deara.
Má tá tú féin nó duine éigin i do theaghlach ag smaoineamh ar thástáil ghéiniteach, tá sé tábhachtach comhairleoireacht ghéiniteach a lorg ar dtús. Is féidir leo a mhíniú duit cad is féidir leat a bheith ag súil leis ó thorthaí na tástála.
Cad iad na hairíonna a bhaineann le galar Huntington?
Is féidir comharthaí ghalar Huntington a roinnt ina dtrí phríomhchatagóir: scileanna mótair, feidhm chognaíoch, agus iompraíochta . De ghnáth ní bhíonn na hairíonna seo le feiceáil go léir ag an am céanna, ach forbraíonn siad de réir a chéile thar roinnt céimeanna.
| Cineál comhartha | Comharthaí Céim Luath | Saintréithe Meánchéime |
|---|---|---|
| Mótar | Gluaiseachtaí preabacha neamhrialaithe an duine, na ngéag agus na gcosa (córé) . Míchompord, cailliúint cothromaíochta. Moilliú gluaiseachtaí súl. | (córé) riocht ag dul in olcas. Deacracht ag siúl. Rudaí ag titim, tarraingt go minic. Deacracht ag labhairt agus ag slogadh. |
| Cumas smaointeoireachta (Cognaíoch) | Deacracht ag déanamh iltascanna. Ag dearmad rudaí (e.g. coinní). Deacracht ag foghlaim rudaí nua. Deacracht ag déanamh cinntí. | Tuilleadh mearbhaill. Tuilleadh caillteanais chuimhne. Laghdú soiléir ar an gcumas smaointeoireachta. Neamhábaltacht rudaí a eagrú. |
| Iompraíochta agus Síceolaíochta | Dúlagar, imní. An rud céanna a smaoineamh nó a rá arís agus arís eile. Fearg a chur ort go héasca. Insomnia agus cailliúint fuinnimh coirp. | Athruithe móra pearsantachta. Smaointe báis nó féinmharaithe. Meáchain caillteanas. Teacht chun cinn riochtaí ar nós (OCD) nó (Neamhord dépholach) . |
Comharthaí Céime Déanaí
Ag an gcéim seo, bíonn cúnamh ó dhaoine eile ag teastáil ón othar chun tascanna a dhéanamh. D’fhéadfadh sé go stopfadh siúl agus caint go hiomlán. Mar sin féin, fiú ag an gcéim seo, is minic a bhíonn an t-othar in ann a ngaolta a aithint.
Conas an galar seo a dhiagnóisiú?
Má bhíonn comharthaí ort, cuirfidh do dhochtúir ceist ort faoi stair leighis do theaghlaigh agus déanfaidh sé scrúdú fisiceach. Is dócha go n-ordóidh siad roinnt tástálacha néareolaíocha agus tástáil ghéiniteach ansin. Lorgaíonn tástálacha néareolaíocha na nithe seo a leanas:
- Reflexes
- Neart matáin
- Iarmhéid
- Radharc agus Éisteacht
- Giúmar agus staid mheabhrach
- Cuimhne agus cumas réasúnaíochta
Dá luaithe a dhéantar diagnóis ar an ngalar, is ea is fusa caighdeán maith saoil a choinneáil ar feadh tréimhse níos faide. B’fhéidir go mbeadh an deis agat páirt a ghlacadh i dtaighde nua agus i dtrialacha cliniciúla freisin.
Modhanna cóireála agus bainistíocht
Cé nach bhfuil leigheas iomlán ann don fhadhb seo go fóill, tá go leor cóireálacha ann ar féidir leo na hairíonna a rialú agus an saol a dhéanamh níos éasca. Ní gan chúis a deir dochtúirí, "Ní féidir linn blianta a chur le do shaol, ach is féidir linn saol a chur le do bhlianta."
Is é an rud is tábhachtaí ná cabhair a lorg ó fhoireann speisialtóirí ó réimsí éagsúla. D’fhéadfadh néareolaithe, teiripeoirí fisiciúla, teiripeoirí saothair, teiripeoirí urlabhra, síciatraithe agus cothaitheoirí a bheith san áireamh san fhoireann seo.
Cógais
- Chun gluaiseacht a rialú:Úsáidtear drugaí ón aicme coscairí VMAT2 (e.g. Deutetrabenazine, Tetrabenazine) chun gluaiseachtaí neamhrialaithe (cóiré) a laghdú.
- I gcás fadhbanna sláinte meabhrach: Forordaítear frithdhúlagráin agus cobhsaitheoirí giúmar éagsúla chun dúlagar, imní agus luascáin giúmar eile a rialú.
Teiripe
- Teiripe Fhisiciúil: Cabhraíonn sé le titimí a laghdú trí fheabhas a chur ar shiúl, ar chothromaíocht agus ar neart coirp.
- Teiripe Saothair: Múineann sé teicnící agus trealamh chun tascanna laethúla cosúil le hithe agus gléasadh a dhéanamh níos éasca.
- Teiripe Urlabhra: Cabhraíonn sé le deacrachtaí urlabhra agus slogtha.
Athruithe ar stíl mhaireachtála agus ar chothú
D’fhéadfadh daoine a bhfuil an galar seo orthu meáchan a chailleadh mar gheall ar a lán calraí a dhó agus deacracht a bheith acu slogadh. Dá bhrí sin, tá sé tábhachtach bianna cothaitheacha, ard-chalraí a ithe. Is féidir le baill teaghlaigh cabhrú leis seo trí:
- Seachain cur isteach gan ghá le linn béilí.
- Roghnaigh bianna atá éasca le coganta agus le slogadh.
- Bain úsáid as sceanra agus cupáin le tuí atá deartha go speisialta.
- Tá aclaíocht rialta an-tábhachtach freisin. Ach ní mór duit a bheith cúramach faoi shábháilteacht. Labhair le teiripeoir fisiceach a bhfuil taithí aige agus forbair plean aclaíochta a oireann duit.
Ceisteanna le cur ar do dhochtúir
Má tá imní ort féin nó ar bhall teaghlaigh faoin riocht seo, is féidir leat na ceisteanna seo a chur agus tú ag caint le do dhochtúir:
- A Dhochtúir, cén tionchar a bheidh ag an ngalar seo ar mo shaol?
- Cad iad na cóireálacha is fearr do mo chuid comharthaí?
- An bhféadfadh an chóireáil seo teacht salach ar chógais eile atá á nglacadh agam?
- An bhfuil sé sábháilte dom leanúint ar aghaidh ag tiomáint?
- Cén chaoi ar mhaith liom labhairt le mo theaghlach faoi seo?
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is galar géiniteach é galar Huntington a théann ó ghlúin go glúin. Má tá an galar ar thuismitheoir, tá seans 50% ann go n-oidhreoidh leanbh é.
- Cé nach bhfuil aon leigheas iomlán ann faoi láthair don ghalar seo, tá cóireálacha an-éifeachtacha ann chun comharthaí a rialú agus cáilíocht na beatha a fheabhsú.
- Tá sé tábhachtach go mbeadh sé luath a bhrath, mar is féidir na hairíonna a bhainistiú níos fearr.
- Tá sé riachtanach córas tacaíochta láidir a thógáil ina bhfuil dochtúirí speisialaithe, teiripeoirí agus baill teaghlaigh.
- Is minic a tharlaíonn fadhbanna síceolaíocha ar nós dúlagar agus imní leis an ngalar seo, agus tá sé chomh tábhachtach iad a chóireáil agus atá sé comharthaí fisiciúla a chóireáil.
- Tá taighde nua ar siúl i gcónaí ar an ábhar seo, mar sin bí dóchasach. Fan i dteagmháil le do dhochtúir.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis