An bhfuil na hairíonna seo ag do leanbh? Ar cheart dúinn a bheith ar an eolas faoi Shiondróm Kearns-Sayre?

An mbíonn comharthaí aisteacha ag do leanbh uaireanta nach dtuigeann tú? B’fhéidir gur thug tú faoi deara rud éigin cosúil le cailliúint radhairc, athrú beag ar shiúl, nó mothú laige i do chorp? Ansin is rud é seo a d’fhéadfadh a bheith an-tábhachtach duit. Uaireanta is féidir gur comharthaí iad seo de riocht leighis an-annamh, ach is fiú a bheith ar an eolas faoi. Inniu labhróimid faoi riocht amháin den sórt sin, ar a dtugtar Siondróm Kearns-Sayre.

Cad is Siondróm Kearns-Sayre ann?

Go simplí, is riocht an-annamh é Siondróm Kearns-Sayre a théann i bhfeidhm ar an néarchóras agus na matáin. Tugtar "KSS" air freisin go hachomair. Bíonn tionchar aige go príomha ar na súile. Is féidir leis dul i bhfeidhm freisin ar an gcroí, ar na matáin, agus ar fheidhmeanna inchinne amhail smaointeoireacht agus cuimhne. An chuid is mó den am, tosaíonn na hairíonna seo ag teacht chun cinn roimh aois 20 .

Is neamhord mitochondrial é seo, rud a chiallaíonn gur fadhb leis na codanna beaga ar a dtugtar mitochondria taobh istigh dár gcealla is cúis leis an riocht seo. Ar an drochuair, níl aon leigheas iomlán ann don ghalar seo go fóill. Mar sin féin, is féidir le braiteadh luath agus cóireáil chuí cabhrú leis na hairíonna a rialú agus caighdeán maith beatha a choinneáil. Aimsíodh an galar seo den chéad uair i 1958 ag beirt dhochtúirí darb ainm Thomas P. Kearns agus George Pomeroy Sayer. Sin é an fáth ar tugadh an t-ainm seo air. Is riocht forásach é a éiríonn níos measa de réir a chéile le himeacht ama.

Foghlaimímis beagán faoi mitochondria, a thugann fuinneamh dár gcorp.

Anois, b’fhéidir go bhfuil tú ag smaoineamh cad iad na mitochondria seo agus cén fáth go bhfuil siad chomh tábhachtach. Smaoinigh air, is cosúil le monarchana beaga fuinnimh iad mitochondria i ngach cill inár gcorp (seachas cealla fola dearga). Cosúil le gásailín i gcarr, déantar 90% den fhuinneamh a theastaíonn ónár gcorp chun feidhmiú sna mitochondria seo. Tógann na monarchana beaga seo na cothaithigh ón mbia a ithimid, úsáideann siad an ocsaigin, agus tiontaíonn siad iad ina bhfuinneamh is féidir lenár gcealla a úsáid.

Mar sin, samhlaigh cad a tharlaíonn mura n-oibríonn na mitochondria seo i gceart, nó má dhéantar damáiste dóibh? Ansin ní fhaigheann ár gcorp an fuinneamh atá de dhíth air. Fágann sé seo go ndéantar dochar do fheidhmiú córas éagsúil sa chorp, is é sin, cealla, fíocháin agus orgáin. Tá sé beagáinín deacair galair mitochondrial a dhiagnóisiú agus a chóireáil, toisc go mbíonn tionchar acu ar go leor codanna den chorp, ní hamháin ar cheann amháin. Cé gur féidir le hairíonna na ngalar seo a bheith éagsúil ó dhuine go duine, is gnách go n-éiríonn siad níos measa le himeacht ama. Go háirithe, is iad na matáin agus na néarchealla, a bhfuil go leor fuinnimh ag teastáil uathu, a ndéantar an damáiste is mó dóibh.

Cad iad na hairíonna a d'fhéadfadh a bheith ag baint leis an riocht seo?

De ghnáth, tosaíonn comharthaí siondróm Kearns-Sayer (KSS) roimh aois 20 , agus bíonn tionchar acu ar an dá shúil ar dtús. Le himeacht ama, is féidir leis seo a bheith ina chúis le daille uaireanta.

Comharthaí luatha a théann i bhfeidhm ar na súile:

• Caillteanas radhairc: Laghdaítear an radharc, go háirithe i dtimpeallachtaí dorcha, amhail san oíche. Tá sé seo mar gheall ar dhamáiste do reitine na súile. Go míochaine, tugtar ‘(reitineapaite líocha)’ air seo.
• Eas-eyelids crochta: Croitheann eas-eyelids uachtaracha súil amháin nó an dá shúil go neamhrialaithe. Tugtar '(ptosis)' air seo.
• Lagú nó mífheidhmiú na matán súl: Lagaíonn na matáin a úsáidtear chun na súile a bhogadh de réir a chéile. Tugtar "oftalmaipléigia sheachtrach fhorásach ainsealach (CPEO)" air seo. Is féidir leis seo a dhéanamh dodhéanta uaireanta an dá shúil a chasadh sa treo céanna.

Comharthaí eile seachas na súile:

Ní hamháin sna súile atá an riocht seo. Is féidir leis dul i bhfeidhm ar go leor codanna eile den chorp.

• Caillteanas éisteachta (Bodhaire): Laghdaíonn an caillteanas éisteachta de réir a chéile, agus d’fhéadfá a bheith bodhar go hiomlán fiú.
• Lagú ar chognaíocht nó cailliúint cuimhne (néaltrú): Bíonn sé deacair smaoineamh, tuiscint agus foghlaim. Uaireanta, is féidir cailliúint cuimhne tarlú de réir a chéile freisin.
• Galar croí: Is féidir lochtanna seoltachta cairdiacha tarlú mar gheall ar bhacainní i gcomharthaí leictreacha an chroí. Is féidir leis seo a bheith sách contúirteach.
• Míchothromaíochtaí hormónacha (neamhghnáchaíochtaí inchríneacha): Mar shampla, is féidir diaibéiteas mellitus tarlú. Is féidir fadhbanna eile a bhaineann le hormóin teacht chun cinn freisin.
• Méadú ar phróitéin sa sreabhán ceirbreach-dromlaigh (CSF): Braitear é seo trí sconna dromlaigh a dhéanamh.
• Fadhbanna duáin.
• Fadhbanna le siúl agus cothromaíocht (ataicsia): Cailliúint cothromaíochta, tuisleáil agus tú ag siúl, agus cailliúint comhordaithe.
• Taomanna: Is annamh a tharlaíonn sé seo.
• Staid ghearr: Gan fás níos airde ná mar is gnách.
• Laige sna hairm agus sna cosa: Mothaíonn na géaga gan bheatha, agus lagaíonn na matáin.

Samhlaigh go mbíodh do leanbh an-spraíúil, ag rith timpeall agus ag imirt. Ach le déanaí, deir sé nach bhfeiceann sé go maith san oíche, go bhfuil deacracht aige díriú ar obair scoile, agus nach mbraitheann sé chomh láidir agus a bhíodh sé nuair a shiúlann sé. Má tharlaíonn sé seo, is é an rud is tábhachtaí ná comhairle leighis a lorg gan neamhaird a dhéanamh air.

Cén fáth a dtarlaíonn riocht chomh neamhchoitianta sin?

Is é is cúis le siondróm Kearns-Sayer (KSS) ná ​​sóchán géiniteach sa DNA i mitochondria, nó DNA mitochondrial (mtDNA) . Is é an mtDNA seo an chuid den chill a iompraíonn na géinte atá riachtanach le haghaidh feidhmiú sláintiúil mitochondria. Mar sin féin, níl taighdeoirí cinnte fós cén fáth a dtarlaíonn an sóchán géiniteach seo.

Is é an rud is tábhachtaí ná nach locht mamaí ná daidí é seo.An chuid is mó den am, tarlaíonn na hathruithe géiniteacha seo agus an leanbh fós ag forbairt sa bhroinn. Uaireanta, déantar iad a tharchur ó mháthair go leanbh (oidhreacht mháthar), ach is féidir leis an riocht tarlú gan stair teaghlaigh freisin. Is féidir le tástáil ghéiniteach cabhrú le cinneadh a dhéanamh an oidhreacht nó an eachtra randamach atá sa mhúchadh géiniteach.

Conas a dhéanann tú diagnóis ar seo go díreach?

Déanta na fírinne, is féidir go mbeadh sé beagáinín deacair Siondróm Kearns-Sayer (SKS) a dhiagnóisiú toisc go mbíonn tionchar aige ar ilchórais choirp. B’fhéidir go dtabharfaidh tú faoi deara comharthaí neamhghnácha ionat féin nó i do leanbh. Nó b’fhéidir go dtabharfaidh dochtúir faoi deara na hairíonna seo le linn seiceáil leighis rialta. Mar sin féin, má thugann tú faoi deara aon cheann de na hairíonna seo, is fearr dul i gcomhairle le dochtúir láithreach.

Déanann dochtúirí an méid seo a leanas chun an riocht ``(KSS)`` seo a dhiagnóisiú:

• Éistfimid go cúramach le do stair leighis agus le do chuid comharthaí.
• Déantar scrúdú fisiceach iomlán.
• Tástálacha eile: D’fhéadfaí tástálacha fuail, tástálacha súl, tástálacha éisteachta, tástálacha fola, agus b’fhéidir sconna dromlaigh/puncture lumbar a dhéanamh.
• Comhairleoireacht ghéiniteach agus tástáil ghéiniteach: De ghnáth déantar é seo le sampla fola.

Ina theannta sin, féadfaidh do dhochtúir píosa beag de do fhíochán matáin a thógáil agus é a scrúdú (bithóipse matáin) . Déanfaidh sé seo cuardach ar rud ar a dtugtar "snáithíní dearga garbha". Má tá siad seo i láthair, ciallaíonn sé go bhfuil na cealla matáin neamhghnácha mar gheall ar ghalar mitochondrial.

Is féidir tástálacha íomháithe mar seo a dhéanamh freisin chun coinníollacha eile a chur as an áireamh:

• `scanadh CT`
• Leictreinceifileagram (EEG) (tástáil a thomhaiseann gníomhaíocht leictreach na hinchinne)
• Leictrea-reitineagram (ERG) (tástáil a thomhaiseann gníomhaíocht na reitine)
• `MRI` nó `speictreascópacht (MRS)`

Tá sé ríthábhachtach an galar seo a bhrath go luath le go n-éireoidh leis an gcóireáil. Ní féidir leatsa agus le do leanbh an chóireáil cheart a fháil ach amháin le diagnóis chruinn.

An bhfuil cóireáil ann dó seo? Conas a dhéantar é a bhainistiú?

Ar an drochuair, níl aon leigheas ann do Shiondróm Kearns-Sayer (KSS). Ach ná bíodh imní ort. Is féidir le diagnóis luath agus cúram tacúil cabhrú le riosca deacrachtaí a laghdú. Is féidir le do dhochtúir cóireálacha a mholadh a chabhróidh leatsa agus le do leanbh a gcuid comharthaí a bhainistiú agus a gcáilíocht beatha a fheabhsú.

Cabhair ó fhoireann dochtúirí speisialaithe

Ós rud é go mbíonn tionchar ag an riocht seo ar an oiread sin codanna den chorp, teastaíonn tacaíocht ó fhoireann dochtúirí a bhfuil saineolas acu i réimsí éagsúla. D’fhéadfadh go mbeadh na nithe seo a leanas i measc d’fhoireann cóireála:

• Oftailmeolaí
• Speisialtóir éisteachta (audioeolaí)
• Cairdeolaí
• Inchríniteolaí
• Géineolaí
• Néareolaí
• Teiripeoir saothair nó teiripeoir fisiciúil
• Speisialtóir sláinte meabhrach (m.sh. `néar-shíciatraí`)

Cad iad na cóireálacha?

Is é príomhchuspóir na cóireála comharthaí a rialú agus deacrachtaí a d’fhéadfadh tarlú de réir mar a théann an riocht in olcas de réir a chéile a laghdú.

• Teiripe fhisiciúil agus teiripe saothair: Cuidíonn siad seo le comhordú, neart agus cothromaíocht a choinneáil. Cuidíonn siad leat tascanna laethúla a dhéanamh go neamhspleách freisin.
• Cógas: Féadfaidh do dhochtúir cógais a fhorordú duit le haghaidh galar croí, fadhbanna hormónacha, nó comharthaí meabhracha (e.g., dúlagar).

Ina theannta sin, féadfaidh an dochtúir rudaí cosúil le:

• Áiseanna éisteachta nó ionchlannáin chochlear (más gá do dhaoine áirithe)
• Is féidir le sling eyelid nó obráid eyelid (blepharoplasty) cabhrú leis na súile a choinneáil ar oscailt nuair a bhíonn na heylidí ag cromadh.
• Forlíonadh aigéad fólach má tá an leibhéal fólait sa sreabhán ceirbreach-dromlaigh (CSF) íseal.
• Teiripe athsholáthair hormóin le haghaidh easnaimh hormónacha.
• Inslin nó cógais eile le haghaidh diaibéiteas.
• Ionchlannú luasaire má tá neamhghnáchaíochtaí bagracha don bheatha i gcomharthaí leictreacha an chroí.

Tá monatóireacht leighis rialta tábhachtach do dhuine a bhfuil (KSS) air mar le himeacht ama, de réir mar a chailleann córais orgán éagsúla an choirp feidhm, d’fhéadfadh comharthaí nua teacht chun cinn. Labhair le do dhochtúir go rialta faoi roghanna a chabhróidh leat fanacht chomh sláintiúil agus is féidir, chomh fada agus is féidir.

Cén chaoi a bhfuil an saol sa chás seo? Cad a bheidh i ndán don todhchaí?

Braitheann an dearcadh do dhuine a bhfuil siondróm Kearns-Sayer (KSS) air ar dhéine a gcuid comharthaí. Mar sin féin, maireann go leor daoine leis an riocht ar feadh na mblianta. Is féidir le cóireálacha tacúla cabhrú leat féin agus le do leanbh saol fada sláintiúil a chaitheamh. Ná tabhair suas dóchas.

Ar deireadh, na rudaí is tábhachtaí le cuimhneamh

Ceart go leor, mar sin ón méid atá pléite againn, tá súil agam gur fuair tú léargas éigin ar Shiondróm Kearns-Sayre. Is riocht casta, neamhchoitianta é. Ach cuimhnigh:

• Tá an-tábhacht le brath go luath. Má bhíonn comharthaí neamhghnácha ort, go háirithe má thosaíonn siad ag aois óg, amhail laige súl, croí nó matáin, ná déan moill ar chomhairle leighis a lorg.
• Is riocht géiniteach é seo, ní locht aon duine é. Mar sin ná cuir an milleán ort féin.
• Cé nach bhfuil leigheas iomlán ann don ghalar seo, tá go leor cóireálacha ann ar féidir leo na hairíonna a bhainistiú agus cáilíocht na beatha a fheabhsú .
• Oibrigh le foireann dochtúirí speisialaithe chun plean cóireála sonrach a fhorbairt. Lean treoracha do dhochtúra i gcónaí.
• Cé gur staid dhúshlánach í seo, níl tú i d'aonar. Le tacaíocht agus an fhaisnéis cheart, is féidir leat teacht slán as seo.

Má tá an fhadhb seo agat féin nó ag duine ar bith a bhfuil aithne agat air, tá súil agam go gcuideoidh an fhaisnéis seo leo freisin. Fan ar an eolas, fan sláintiúil!

Siondróm Kearns -Sayre, mitochondria, sócháin ghéiniteacha, galair súl, galair croí, laige matáin, galair néareolaíocha