An bhfuil na hairíonna seo ag do leanbh? Labhraimis faoi Shiondróm Leigh!

Nach bhfuil sé chomh spreagúil leanbh nuabheirthe a fheiceáil? Ach uaireanta, fiú má tá cuma shláintiúil orthu ar dtús, is féidir leo comharthaí aisteacha a thaispeáint tar éis cúpla mí. Má bhíonn deacracht acu le beathú cíche, má bhíonn siad ag caoineadh go leor, nó má bhíonn taomanna acu, d'fhéadfadh gur comharthaí iad seo de riocht géiniteach neamhchoitianta ar a dtugtar Siondróm Leigh. Tá sé seo an-chroíoch, ach tá sé tábhachtach a bheith ar an eolas faoi.

Cad is Siondróm Leigh ann? Go simplí...

Is riocht géiniteach an-annamh é Siondróm Leigh, ar a dtugtar Galar Leigh freisin. Bíonn tionchar aige den chuid is mó ar lárchóras néarógach do linbh. Is é sin, an inchinn, an corda dromlaigh, agus na néaróga. Samhlaigh, cuma shláintiúil ar leanbh a bhfuil an riocht seo air an chuid is mó den am nuair a bheirtear é. Ach le himeacht ama, lagaíonn na cealla ina chóras néarógach de réir a chéile nó faigheann siad bás fiú.

De ghnáth, tosaíonn na hairíonna seo nuair a bhíonn an leanbh thart ar 3 mhí d'aois, nó roimh 2 bhliain d'aois. Is iad na chéad rudaí a thabharfaidh tú faoi deara ná deacracht súite, diúltú ithe, caoineadh gan chúis, agus taomanna.

Ar an drochuair, níl aon leigheas buan ann do shiondróm Lee. Is riocht bagrach don bheatha é. Faigheann formhór na leanaí a bhfuil an riocht seo orthu bás roimh 3 bliana d'aois. Mar sin féin, is annamh a tharlaíonn an riocht i measc daoine óga nó daoine scothaosta.

Cad iad Galair Miteacondrial? Monarchana fuinnimh ár gcorp!

Chun seo a thuiscint, ní mór dúinn beagán eolais a bheith againn ar dtús faoi mitochondria . Go simplí, is cosúil le monarchana beaga fuinnimh iad mitochondria taobh istigh de chealla ár gcorp. Is iad seo na cinn a tháirgeann fuinneamh ó na haigéid shailleacha agus an glúcós sa bhia a itheann muid agus a thiontaíonn é ina shubstaint ar a dtugtar adenosine triphosphate (ATP) . Is é an ATP seo a thugann an fuinneamh dár gcealla chun oibriú.

Faightear mitochondria i ngach cill seachas ár gcealla fola dearga. Is riochtaí iad galair mitochondrial a tharlaíonn nuair nach bhfeidhmíonn na mitochondria seo i gceart. Ní fhaigheann na cealla an fuinneamh atá de dhíth orthu, rud a fhágann go ndéantar damáiste do na cealla nó go bhfaigheann siad bás.

Teastaíonn go leor fuinnimh ónár néarchóras chun feidhmiú. I siondróm Lee, déantar damáiste nó scriosadh do na cealla i néarchóras linbh, go háirithe na cealla a sholáthraíonn fuinneamh don inchinn, do na néaróga agus don chorda dromlaigh.

An bhfuil ainmneacha eile ann do Shiondróm Leigh?

Sea, ainmníodh an galar seo den chéad uair ag an lia Briotanach Archibald Denis Leigh, a rinne cur síos air sa bhliain 1951. Thug sé Einceifilimielapaite Necrotizing Fo-ghéar (SNE) air.Is galar é einceifilimielapaite a théann i bhfeidhm ar an inchinn agus ar an gcorda dromlaigh. Mar sin féin, tugann go leor dochtúirí siondróm Lee nó galar Lee air inniu.

Cad iad na príomhchineálacha de Shiondróm Leigh?

Tá roinnt príomhchineálacha siondróm Lee ann:

• Siondróm Leigh naíonán: Is é seo an cineál is coitianta. Feictear na hairíonna sula mbíonn an leanbh 2 bhliain d'aois. Tugtar Siondróm Leigh Clasaiceach air seo freisin. Bíonn tionchar aige ar fhir agus ar mhná araon go cothrom.
• Siondróm Lee a thosaíonn i ndaoine fásta: Feictear na hairíonna tar éis 2 bhliain d'aois, uaireanta le linn na déagóireachta nó na luath-aosachta. Is annamh a tharlaíonn sé seo. Bíonn tionchar níos minice ag an gcineál seo ar fhir. Chomh maith leis sin, téann an galar chun cinn níos moille ná an cineál luath-thosaithe.
• Siondróm cosúil le Leigh: Sa chás seo, féadfaidh duine cuid de na hairíonna de shiondróm Leigh a thaispeáint, ach ní thaispeánann scananna íomháithe comharthaí den ghalar san inchinn.

Cé chomh coitianta is atá an galar seo?

Meastar go dtarlaíonn siondróm clasaiceach (luath) Lee i dtuairim is duine amháin as gach 40,000 nuabheirthe ar fud an domhain. Mar sin féin, tá sé níos coitianta i roinnt ceantar geografach. Mar shampla:

• Duine amháin as gach 2,000 nuabheirthe i réigiún Lac-Saint-Jean i Québec, Ceanada.
• Duine amháin as gach 1,700 nuabheirthe sna hOileáin Fharó, atá suite idir an Íoslainn agus Albain.

Níor aimsíodh an chúis chruinn leis seo.

Cad is cúis le Siondróm Leigh?

Tá sé faighte amach ag saineolaithe gur féidir le sócháin i níos mó ná 75 géin siondróm Lee a bheith ina gcúis leis. Bíonn tionchar ag na sócháin seo ar chumas ár gcorp ATP (fuinneamh) a tháirgeadh.

Oidhreacht a fhaigheann ochtar as gach deichniúr leanaí a bhfuil siondróm Lee orthu ar dhá phríomhbhealach:

1. Neamhord autosómach cúlaitheach: Sa chás seo, faigheann an leanbh an sóchán géine céanna ó bheirt thuismitheoirí. Is iad na tuismitheoirí amháin a iompraíonn an sóchán seo agus níl an galar orthu.

2. Neamhord géiniteach cúlaitheach X-nasctha: Is é sóchán ar an gcrómasóm X is cúis leis seo. Is féidir leis teacht ón máthair nó ón athair. Má tá an sóchán seo ag máthair ar cheann dá crómasóim X, tá seans 1 as 4 ann go n-oidhreoidh a mac nó a hiníon an sóchán. Má oidhreoidh buachaill an sóchán seo, forbróidh sé siondróm Lee; ní fhorbróidh cailín. Mar sin féin, is féidir leis an iníon an ghéin lochtach a thabhairt ar aghaidh chuig a páistí amach anseo. Is féidir le hathair crómasóm X sóchánaithe a thabhairt ar aghaidh chuig a iníon, ach ní chuig a mhac.

Cén chaoi a mbíonn athruithe i DNA mitochondrial ina gcúis le siondróm Lee?

Tá DNA mitochondrial (mtDNA) ag thart ar 2 as gach 10 leanbhFaightear sóchán sa ghéin ón máthair. Is féidir an sóchán seo a thabhairt síos chuig fireannaigh agus baineannaigh araon. Ansin, is féidir leis dul i bhfeidhm ar gach glúin de theaghlach. Is annamh a tharlaíonn sóchán spontáineach mtDNA. Is é an sóchán mtDNA is coitianta a fheictear i siondróm Leigh ná an ceann a choisceann an ghéin `MT-ATP6` ó `ATP` a tháirgeadh.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le Siondróm Leigh?

De ghnáth, bíonn comharthaí siondróm Lee le feiceáil laistigh den chéad dá bhliain de shaol linbh. Ar dtús, féadfaidh do leanbh clocha míle forbartha gnáth a bhaint amach, amhail a gceann a choinneáil díreach. Ansin, téann siad ar gcúl de réir a chéile, rud a chiallaíonn go gcaillfidh siad na cumais seo nó go léiríonn siad moilleanna fisiciúla nó forbartha.

I measc na comharthaí luatha de shiondróm Lee tá:

• Deacracht shlogtha ( disfagia ), droch-shúchadh nó fadhbanna beathaithe.
• Buinneach agus urlacan.
• Easpa ton matáin ( hipotonia ).
• Míshuaimhneas go minic agus caoineadh leanúnach.
• Laigí i rialú cinn agus i bhfrithghníomhartha.

De réir mar a théann an galar ar aghaidh, féadfaidh comharthaí eile teacht chun cinn. Is féidir na hairíonna seo a fheiceáil freisin i gcéimeanna níos déanaí de shiondróm Lee. Áirítear leo:

• Riocht cosúil le néaltrú .
• Fadhbanna gluaiseachta agus cothromaíochta, mar shampla ataxia (ag tuisleáil agus tú ag siúl, cailliúint cothromaíochta).
• Deacracht ag fuaimniú focail i gceart ( disartria ).
• Crapadh matáin neamhdheonach ( dystóine ).
• Crapadh nó righneas matáin ( spasticity ).
• Pairilis pháirteach.
• Laige néaróg sna géaga ( néaropathy imeallach ).
• Taomanna.
• Moilliú fáis fhisiciúil.

Cén tionchar a bhíonn ag Siondróm Leigh ar an radharc?

Is féidir le siondróm Lee difear a dhéanamh do na néaróga sna súile freisin, rud a chruthaíonn fadhbanna ar nós:

• Súile trasna ( straibéism ).
• Atrophy optúil ( atrophy néaróg optúil ).
• Laige nó pairilis na súl.
• Gluaiseachtaí súl meara neamhdheonacha ( níostagmas ).
• Cailliúint radhairc.

I gcéimeanna níos déanaí, d’fhéadfadh daille datha agus cailliúint radhairc lárnaigh ( lagradharc ) a bheith ag daoine óga nó daoine fásta a bhfuil siondróm Lee orthu.

Cad iad na deacrachtaí a d'fhéadfadh a bheith ann a bhaineann le Siondróm Leigh?

Is riocht é aigéadóis lachtach ina mbíonn aigéad lachtach ag carnadh i bhfuil an linbh mar gheall ar shiondróm Lee.Is féidir leis seo tarlú. Táirgeann ár gcorp aigéad lachtach nuair a bhíonn leibhéil ocsaigine sna cealla ró-íseal chun tacú lena meitibileacht (carbaihiodráití a thiontú ina bhfuinneamh). Chomh maith leis sin, is féidir le méid an dé-ocsaíd charbóin ina gcuid fola méadú.

Is féidir leis an aicéatóis lachtach agus leibhéil mhéadaithe dé-ocsaíd charbóin na nithe seo a leanas a chur faoi deara:

• Deacrachtaí análaithe: giorra anála ( anáil theas ), scor sealadach den análú ( apnea ), agus análú neamhghnácha nó mear ( hipar-aeráil ).
• Galar croí: tiúsú mhatán an chroí ( cardaimiapaite hipirtrófach ).
• Fadhbanna duáin.

Conas a dhéantar diagnóis ar Shiondróm Leigh?

Féadfaidh do dhochtúir tástálacha mar seo a ordú:

• Tástálacha fola: Seiceáil le haghaidh marcóirí einsíme a léiríonn aigéadóis lachtach agus siondróm Leigh.
• Tástálacha íomháithe amhail scananna MRI (Íomháú Athshondais Mhaighnéadaigh): Seiceáil le haghaidh damáiste don fhíochán inchinne (léasanna).
• Tástálacha géiniteacha: Chun a fháil amach go díreach cén sóchán géiniteach is cúis leis an ngalar.

Conas a dhéantar Siondróm Leigh a chóireáil?

Ar an drochuair, níl aon leigheas buan ann do shiondróm Lee. Dírítear an chóireáil go príomha ar na hairíonna a rialú agus sólás a thabhairt don leanbh. Is galar marfach é seo.

D’fhéadfadh go mbeadh faoiseamh éigin ag do leanbh ó rudaí mar seo a leanas:

• Déileáil le haigéad citreach (citráit sóidiam) nó décharbónáit sóidiam .
• Instealltaí thiamine (Vitimín B1) a thabhairt chun dul chun cinn an ghalair a mhoilliú.

D’fhéadfadh roinnt leanaí a bhfuil easnaimh einsímí orthu leas a bhaint as aiste bia ard-saille, íseal-charbaihiodráit. B’fhéidir go mbeadh gá le beatha trí fheadán (‘cothú eintreach’) a thabhairt do roinnt leanaí a bhfuil deacracht acu ithe.

Cad is féidir leat a dhéanamh má tá Siondróm Leigh ag do leanbh?

Is féidir go mbeadh sé dúshlánach aire a thabhairt do leanbh a bhfuil tinneas a chuireann teorainn leis an saol air. Seo roinnt rudaí is féidir leat a dhéanamh chun cabhrú leis an strus, an imní agus an dúlagar a d’fhéadfadh a bheith ort le linn an ama seo a laghdú:

• Aimsigh bealaí sláintiúla chun strus a laghdú: cosúil le labhairt le cara nó dul i mbun caitheamh aimsire is maith leat.
• Bí páirteach i ngrúpa tacaíochta: Is féidir gur grúpa pearsanta nó grúpa ar líne é seo. Is féidir le labhairt le tuismitheoirí eile cabhrú leat mothú níos lú uaigneas.
• Bí dea-eolach ar riocht do linbh, a gcuid comharthaí uathúla, agus dul chun cinn an ghalair.
• Déan am duit féin.Ní féidir leat aire mhaith a thabhairt do do leanbh ach amháin má tá tú féin go maith.
• Faigh na seirbhísí tacaíochta atá ag teastáil ó do leanbh: amhail cúram sláinte baile agus seirbhísí athshlánúcháin.
• Labhair le gairmí sláinte meabhrach . Is tréimhse an-deacair í seo, mar sin ná bíodh leisce ort cabhair a iarraidh.

Cad é todhchaí duine a bhfuil Siondróm Leigh air?

Faigheann formhór na leanaí a bhfuil siondróm Lee orthu bás de bharr cliseadh riospráide faoi 3 bliana d'aois. Is annamh a mhaireann leanbh a bhfuil siondróm Lee luath-thosaithe air/uirthi go dtí go mbeidh sé/sí ina dhuine fásta. Is féidir le daoine a fhorbraíonn siondróm Lee ina ndaoine fásta maireachtáil go dtí go mbeidh siad ina gcaogaidí.

An féidir Siondróm Leigh a chosc?

Má tá leanbh agat a bhfuil siondróm Lee air, is féidir leat tástáil ghéiniteach a fháil chun a fháil amach an bhfuil an sóchán géine is cúis leis agat féin nó ag do pháirtí. B’fhéidir go gcinnfeá bualadh le comhairleoir géiniteach chun plé a dhéanamh ar bhealaí chun an baol a laghdú go n-oidhreoidh leanaí amach anseo an sóchán.

Cathain ba chóir duit dul i gcomhairle le dochtúir?

Má bhíonn aon cheann de na hairíonna seo ag do leanbh, téigh i gcomhairle le dochtúir láithreach:

• Moilleanna forbartha nó cailliúint cumais a bhí ann roimhe seo.
• Deacracht ag análú, ag ithe nó ag slogtha.
• Taomanna.
• Moilliú fáis fhisiciúil.

Cad ba cheart dom a iarraidh ar mo dhochtúir?

Is féidir leat ceisteanna mar seo a chur ar do dhochtúir:

• Cad is cúis le siondróm Lee a fhorbairt i mo leanbh?
• Cad iad na cóireálacha a chabhróidh le mo leanbh?
• Cad is féidir liom a dhéanamh chun cabhrú le mo leanbh sa bhaile?
• Ar cheart dom féin agus do mo pháirtí tástáil ghéiniteach a fháil?
• Ar cheart dom a bheith ar an eolas faoi chomharthaí deacrachtaí?

Ar deireadh, rudaí le cuimhneamh (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Is gnách go mbraitheann tú faoi léigear agus brónach nuair a chloiseann tú go bhfuil riocht chomh neamhchoitianta sin, atá bagrach don bheatha, ar do leanbh . Ach cuimhnigh nach bhfuil tú i d'aonar. Tá sé tábhachtach cóireáil a lorg ó dhochtúirí a bhfuil saineolas acu sa riocht seo. Ós rud é gur féidir le siondróm Lee dul i bhfeidhm ar go leor codanna éagsúla de chorp do linbh, lena n-áirítear an inchinn, na súile, an croí agus na duáin, b'fhéidir go mbeidh ort dul i gcomhairle le roinnt speisialtóirí éagsúla.

Is féidir leis na dochtúirí seo cabhrú leat do chuid comharthaí a bhainistiú agus tú a chur i dteagmháil leis na seirbhísí tacaíochta atá uait féin agus ag do leanbh. Ansin is féidir leat taitneamh a bhaint as do chuid ama le do leanbh a oiread agus is féidir. Is turas deacair é seo, ach le grá, tacaíocht agus an chomhairle leighis cheart, beidh an neart agat chun aghaidh a thabhairt ar an dúshlán seo.

siondróm Leigh , galar mitochondrial, neamhord géiniteach, sláinte leanaí, moill forbartha, córas néarógach, srl.