Foghlaimímis faoi riocht neamhchoitianta a théann i bhfeidhm ar do chnámha agus ar do chraiceann araon? (Siondróm Maffucci)

An bhfuil tú riamh tar éis cloisteáil faoi ghalar aisteach a chruthaíonn fadhbanna tobann le do chnámha, agus uaireanta le do chraiceann? B’fhéidir gur thug tú faoi deara rud éigin cosúil le cnámh ag gobadh amach as do lámh nó do chos, nó spotaí dearga nó corcra ar do chraiceann. Sin an rud a bheidh á phlé againn inniu, riocht atá beagán casta agus an-annamh. Tugtar ‘(Siondróm Maffucci)’ air. Ná bíodh imní ort, labhróimid faoi go simplí, ar bhealach is féidir leat a thuiscint.

Mar sin, cad é an Siondróm Maffucci seo?

Go simplí, is riocht an-annamh é Siondróm Maffucci a théann i bhfeidhm ar do chnámha agus ar do chraiceann. Tá trí phríomhrud i gceist leis:

1. Fásann cartlaig rómhór taobh istigh de do chnámha. Is fíochán diana, solúbtha é an cartlaig seo a chlúdaíonn réimsí cosúil le do chuid hailt. Nuair a fhásann siad seo ina meall taobh istigh de do chnámha, tugtar 'enchondromas' orthu. Níl siad seo ailseach (neamhurchóideach), rud a chiallaíonn nach bhfuil siad contúirteach ar dtús. Mar sin féin, is féidir leis na céadta, nó fiú na mílte, de na 'enchondromas' seo forbairt.

2. Is cúis le mífhoirmíochtaí cnámharlaigh na `(enchondromas)` seo. Samhlaigh, má fhásann rud éigin taobh istigh de chnámh gan ghá, athraíonn cruth na cnámh sin, ceart? Sin mar atá sé. Is féidir rudaí cosúil le giorrú géaga, síneadh agus bristeacha tarlú.

3. Is cnapáin iad hemangiomas a fheictear mar shoithigh fola neamhghnácha atá fite fuaite le chéile ar dhromchla an chraicinn. Is féidir leo seo a bheith dearg, gorm nó corcra.

Is i gcnámha do mhéara agus do bharraicíní a fhaightear na fásanna cartlaige seo, ar a dtugtar enchondromas, den chuid is mó. Mar sin féin, is féidir leo difear a dhéanamh do na réimsí seo a leanas freisin:

• Airm
• Cosa
• Easnacha
• Cloigeann
• Veirteabraí (veirteabraí)

Rud tábhachtach ná nach mbíonn na heincrómaí seo ailseach (neamhurchóideach) ar dtús, ach is féidir leo a bheith urchóideach (mailíseach) uaireanta. Tá líon suntasach daoine a bhfuil siondróm Maffucci orthu (suas le 50% de réir roinnt staidéar) i mbaol méadaithe cineál ailse cnámh ar a dtugtar chondrosarcoma a fhorbairt, a thosaíonn i gcealla cartlaige. Tá siad i mbaol méadaithe cineálacha eile ailse a fhorbairt freisin.

Cé chomh coitianta is atá Siondróm Maffucci?

Déanta na fírinne, is riocht an-annamh é seo. Níl ach cúpla céad cás tuairiscithe i dtaifid leighis ar fud an domhain, mar sin ní haon ionadh é mura bhfuil tú tar éis cloisteáil faoi cheana.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le Siondróm Maffucci?

Is féidir le hairíonna siondróm Maffucci a bheith éagsúil ó dhuine go duine. D’fhéadfadh hairíonna an-éadroma a bheith ag daoine áirithe, agus d’fhéadfadh hairíonna níos déine a bheith ag daoine eile. D’fhéadfadh na hairíonna seo a bheith i láthair ag breith, nó d’fhéadfadh siad tosú le feiceáil le linn na hóige.

Is iad na siadaí cartlaige ar a dtugtar “enchondromas” is cúis leis na príomh-airíonna. Is féidir leo rudaí mar seo a leanas a chur faoi deara:

• Pian cnámh
• Briseadh cnámh – Is féidir le cnámh briseadh fiú le titim bheag.
• Lámha nó cosa cromtha
• Cnámha ag bolgáil – feictear iad mar chnapáin.
• Droim cuartha – cosúil le scoliosis.
• Osteo-ailísiú ( miondealú cnámh )
• Stádas gearr
• Lámha nó cosa míchothroma – ceann acu le feiceáil níos faide nó níos giorra ná an ceann eile.

Is féidir le meall soithigh fola, ar a dtugtar hemangiomas, comharthaí ar nós:

• Téachtáin fola
• Limfangiomaí – Tá siad seo cosúil le cnapáin atá líonta le sreabhán limfe.
• Cnapáin dearga, corcra nó gorma ar an gcraiceann (hemangiomas) – is minice a fheictear iad ar na lámha. Le himeacht ama, is féidir leo seo a bheith crua agus screamhach.
• Matáin tearcfhorbartha – sa limistéar atá buailte.

Cad is cúis le Siondróm Maffucci?

Is neamhord géiniteach é siondróm Maffucci. Ciallaíonn sé seo gur athrú (mútacht) inár ngéinte is cúis leis. Go sonrach, is athrú randamach i gceann amháin de dhá ghéin ar a dtugtar `IDH1` (an ceann is coitianta) nó `IDH2` (an ceann is annamh) is cúis leis. Creideann taighdeoirí go dtarlaíonn an mútacht géiniteach seo agus leanbh fós sa bhroinn, is é sin, roimh bhreith. Cuidíonn na géinte `IDH` seo le `(einsímí)` a tháirgeadh atá tábhachtach do fheidhmiú cealla inár gcorp. Mar sin féin, níl eolaithe in ann an gaol cruinn idir na `(einsímí)` seo agus siondróm Maffucci a fháil amach go fóill.

Is é an rud is tábhachtaí ná nach galar oidhreachtúil é seo. Is é sin le rá, ní rud é is féidir a tharchur ó ghlúin go glúin toisc go raibh sé ag na tuismitheoirí. Is sóchán géiniteach randamach é seo.

Conas a dhéantar diagnóis ar Shiondróm Maffucci?

Is féidir leis na tástálacha seo cabhrú le dochtúir siondróm Maffucci a dhiagnóisiú:

• Scrúdú fisiciúil: Déanfaidh an dochtúir scrúdú ort agus féachfaidh sé le haghaidh aon chomharthaí infheicthe (amhail cnapáin nó mífhoirmíochtaí). Fiafróidh siad freisin faoi do chuid comharthaí agus an raibh riochtaí comhchosúla ag aon duine i do theaghlach.
• X-ghathanna nó scananna CT: Is féidir leo pictiúir shoiléire de do chnámha a thógáil. Ansin is féidir leo a fheiceáil an bhfuil aon enchondromas ann, cé chomh fada agus atá siad scaipthe, agus an bhfuil aon damáiste cnámh ann.
• Samplaí fíocháin a thógáil trí obráid agus iad a scrúdú (‘Bithóipse’):Uaireanta, baintear píosa beag fíocháin go máinliachta as limistéar amhrasach (amhail cnapán cnámh nó craicinn) agus déantar scrúdú air faoi mhicreascóp. Is é seo a fhágann go bhfuil sé cinntitheach.

Cén cineál speisialtóirí a dhéileálann le Siondróm Maffucci?

Má tá siondróm Maffucci ort, d’fhéadfadh foireann speisialtóirí éagsúla teacht le chéile chun cóireáil a chur ort. Mar shampla:

• Deirmeolaí: Cabhraíonn sé le fásanna craicinn amhail hemangiomas a chóireáil, a laghdú, nó, más gá, a bhaint.
• Máinlia ortaipéideach: Déileálann sé le bristeacha, ceartaíonn sé mífhoirmíochtaí cnámh go máinliachta, agus is féidir leis enchondromas a bhaint go máinliachta freisin.
• Oncolaí ortaipéideach: Má fhorbraíonn ailse cosúil leis an chondrosarcoma a ndearnamar trácht air níos luaithe, cabhraíonn na dochtúirí seo leis an ailse a bhaint agus déanann siad monatóireacht ar an ngalar ar feadh an tsaoil le feiceáil an dtarlaíonn sé arís.
• Raideolaí: Speisialtóireacht a dhéanann siad in íomháú leighis, amhail X-ghathanna agus scananna CT, agus tá siad tábhachtach maidir le hathruithe i gcnámha a mheas le himeacht ama.

Conas a dhéantar Siondróm Maffucci a chóireáil?

Le bheith ionraic, níl aon bhealach ann fós chun siondróm Maffucci a leigheas go hiomlán. Dá bhrí sin, is iad príomhchuspóirí na cóireála ná:

• Ailse a bhrath go luath agus cóireáil níos éifeachtaí a sholáthar.
• Briseadh cnámh a chosc nó a chóireáil.
• Laghdú ar chomharthaí cosúil le pian.

Is minic a ordóidh do fhoireann leighis tástálacha íomháithe leighis (cosúil le X-ghathanna) chun monatóireacht a dhéanamh ar do chnámha. Má tá enchondrómaí nó fadhbanna cnámh ag cur isteach ar do ghníomhaíochtaí laethúla, d'fhéadfadh na cóireálacha seo a leanas a bheith i gceist:

• Braces a chaitheamh nó obráid a fháil chun scoliosis a cheartú.
• Teilgean, splinteanna, agus obráid le haghaidh cnámha briste.
• Laghdaigh an difríocht i bhfad na gcos le bróga speisialta (ardaitheoirí bróg), cógais, nó obráid.
• Máinliacht chun mífhoirmíochtaí sna lámha a cheartú.
• Is féidir (Enchondrómaí) a bhaint go máinliachta. Mar sin féin, is féidir leo seo teacht ar ais.

Má tá na hemangiomas ar do chraiceann ag cur isteach ort, féadfaidh do dhochtúir cóireáil ar a dtugtar sclerotherapy a mholadh. Baineann sé seo le tuaslagán a instealladh isteach sa chraiceann chun na fásanna a chrapadh. Más gá, is féidir na hemangiomas a bhaint go máinliachta.

An féidir Siondróm Maffucci a chosc?

Mar a phléamar cheana, níl tuiscint iomlán ag eolaithe fós ar an gcaoi a dtarlaíonn an sóchán géiniteach is cúis leis seo. Dá bhrí sin, níl aon mhodh sonrach ann faoi láthair chun é a chosc.

Cad é todhchaí duine a bhfuil Siondróm Maffucci air?

Is riocht ainsealach ar feadh an tsaoil é siondróm Maffucci. D’fhéadfadh fadhbanna fisiciúla beaga a bheith ag daoine áirithe, agus ní bheadh ​​mórán tionchair acu ar a ngníomhaíochtaí laethúla. Mar sin féin, i gcás daoine eile, d’fhéadfadh na fadhbanna cnámh a bheith níos déine, agus d’fhéadfadh teorainneacha fisiciúla méadú.

Rud tábhachtach ná nach mbíonn tionchar ag an riocht seo ar an intleacht. Mar sin féin, má fhorbraíonn ailse, tá seans ann go ngiorróidh sé ionchas saoil.

Conas a thabharfaidh mé aire dom féin mar dhuine a bhfuil Siondróm Maffucci air?

Ós rud é go bhfuil daoine a bhfuil siondróm Maffucci orthu i mbaol níos mó ailse a fhorbairt, tá sé tábhachtach scagthástálacha rialta a dhéanamh mar a mholann do fhoireann leighis. Dá luaithe a bhraitear ailse, is ea is dóichí go ndéanfar í a chóireáil.

Cad é an difríocht idir Siondróm Ollier agus Siondróm Maffucci?

Is riocht iad siondróm Ollier agus siondróm Maffucci araon ina bhforbraíonn siadaí cartlaige ar a dtugtar enchondroma. Mar sin féin, i siondróm Maffucci, feictear siadaí soithigh fola ar a dtugtar hemangiomas freisin. Níl hemangiomas ag baint le siondróm Ollier. Sin an príomhdhifríocht.

An bhfuil ainmneacha eile ann do Shiondróm Maffucci?

Ós rud é go bhfuil sé chomh neamhchoitianta, tugtar ainmneacha eile ar an riocht uaireanta, ach níl siad chomh coitianta. Seo roinnt samplaí:

• `(Condrodysplasia le hemangioma)`
• `(Discondrapláise agus hemangioma cavernous)`
• `(Enchondromatosis le hemangiomata)`
• `(Siondróm Kast)`

Cé go bhfuil go leor ainmneacha mar seo ann, is é Siondróm Maffucci an t-ainm is coitianta a úsáidtear.

Ar deireadh, teachtaireacht le tabhairt abhaile

Má dhéantar diagnóis ort féin nó ar do leanbh le Siondróm Maffucci, is féidir go mbeadh sé beagáinín deacair. Caithfidh tú a bheith buartha faoi bhristeacha agus ailse cnámh don chuid eile de do shaol. Is féidir go mbeadh sé tuirsiúil freisin speisialtóirí éagsúla a fheiceáil agus tástálacha minic a dhéanamh.

Ach, má bhíonn tú cúramach mar seo, go háirithe má dhéantar tástáil ailse go luath, is féidir go mór leat do shaol a shábháil nó a fhadú. Is é an bealach is fearr chun do shláinte a fheabhsú ná ailse a bhrath agus a chóireáil go luath. Inseoidh do dhochtúir duit cad iad na hairíonna ar cheart duit a bheith ag faire amach dóibh.

Ná bíodh imní ort. Níl tú i d'aonar. Tá dochtúirí agus grúpaí tacaíochta ann chun cabhrú le daoine atá ina gcónaí leis na riochtaí neamhchoitianta seo agus treoir a thabhairt dóibh. Is é an rud is tábhachtaí ná an fhaisnéis cheart a fháil agus comhairle do dhochtúra a leanúint.

` Siondróm Maffucci, galair chnámh, cartlaig, hemangioma, riosca ailse, galair ghéiniteacha, galair neamhchoitianta