An bhfuil tú riamh tar éis cloisteáil faoi Shiondróm MELAS? Is dócha nach bhfuil. Mar is riocht neamhchoitianta é, rud a chiallaíonn nach bhfeictear go minic é. Ach tá sé an-tábhachtach a bheith ar an eolas faoi. Mar is féidir leis dul i bhfeidhm ar ár néarchóras, ar matáin, agus ar chodanna tábhachtacha eile den chorp. Inniu, labhróimid faoi go mion, go han-simplí, ar bhealach is féidir leat a thuiscint.
Cad is Siondróm MELAS ann? Tuigimis go simplí é!
Go simplí, is riocht é Siondróm MELAS a tharlaíonn nuair nach n-oibríonn na codanna beaga bídeacha taobh istigh dár gcealla ar a dtugtar
mitochondria i gceart. Smaoinigh air mar na stáisiúin chumhachta beaga seo a tháirgeann fuinneamh dár gcealla. Nuair nach n-oibríonn na stáisiúin chumhachta seo i gceart, mothaíonn an corp ar fad é. Cruthaítear an focal MELAS trí roinnt gnéithe tábhachtacha den ghalar seo a chomhcheangal:
- Einceifilimiapathacht mitochondrial : Tagraíonn sé seo do ghalar a théann i bhfeidhm ar an inchinn agus ar na matáin a bhaineann le mitochondria .
- Aigéadóis lachtach : Seo nuair a charnaíonn ceimiceán ar a dtugtar aigéad lachtach inár gcorp. De ghnáth, táirgtear aigéad lachtach mar fhotháirge nuair a úsáidimid na carbaihiodráití a itheann muid chun fuinneamh a ghiniúint, ach sa ghalar seo, carnann sé i mbarrachas.
- Eipeasóidí cosúil le stróc : Seo iad na cinn is coitianta. Is cosúil go bhfuil comharthaí cosúil le stróc orthu , ach ní stróc iad i ndáiríre. Is féidir leo tarlú arís agus arís eile.
Is
riocht géiniteach é seo, rud a chiallaíonn gur rud é a bheirtear linn ó bhroinn. Ach is gnách go dtosaíonn na hairíonna beagán níos déanaí. Tosaíonn formhór na ndaoine ag taispeáint comharthaí ina bhfichidí nó níos luaithe. Ach i gcás daoine áirithe, is féidir leis na hairíonna seo teacht chun cinn níos luaithe fós, mar shampla dhá bhliain ina dhiaidh sin, agus i gcás daoine eile, fiú tar éis 40 bliain d'aois.
Cé chomh coitianta is atá an riocht seo?
Ní riocht an-choitianta é Siondróm MELAS. Meastar go bhfuil thart ar
dhuine amháin as gach 4,000 duine buailte ag an riocht seo. Cé gur féidir leis dul i bhfeidhm ar aon duine, is é an rud speisialta ná
nach bhfaightear an galar seo ach ón máthair. Ní théann sé ar aghaidh ón athair chuig an leanbh.
Cad iad na hairíonna a bhaineann le Siondróm MELAS?
Mar a luadh cheana, ós rud é go bhfuil mitochondria le fáil i mbeagnach gach cill inár gcorp, is féidir le Siondróm MELAS difear a dhéanamh d’aon orgán nó fíochán. Mar thoradh air sin, is féidir leis na hairíonna a bheith an-éagsúil ó dhuine go duine. Mar sin féin, i gcás go leor daoine, ní bhíonn na hairíonna dian go leor chun comharthaí néareolaíocha a chur faoi deara.
Is féidir Diaibéiteas Mellitus agus cailliúint éisteachta a fheiceáil. Is leid bheag é seo freisin chun smaoineamh ar an ngalar seo. Fadhbanna agus comharthaí a bhaineann leis an inchinn (néareolaíocha)
Is iad eipeasóidí cosúil le stróc is cúis leis seo den chuid is mó. Seo roinnt rudaí a d’fhéadfadh tarlú:- Tá athruithe tobann ar iompar ann .
- Éiríonn an intinn mearbhall , gan a bheith in ann a thuiscint cad atá ag tarlú.
- Mothú meadhrán nó cothromaíocht a chailleadh .
- Bíonn cuid amháin den chorp, mar shampla lámh nó cos, pairilisithe (pairilis) .
- Mothaíonn sé cosúil le numbness nó griofadach ar thaobh amháin den chorp.
- Tagann agus imíonn tinneas cinn , agus uaireanta d’fhéadfadh athruithe a bheith ann sa radharc nó sa chaint .
- Tá an taom ag teacht ( taomanna ) .
- Focail shleamhnaithe , deacracht labhartha.
- Tarlaíonn fadhbanna radhairc – radharc dúbailte nó cailliúint iomlán radhairc.
- Mothú laige ar thaobh amháin den chorp.
Má bhíonn ceann amháin nó níos mó de na hairíonna seo ort ag an am céanna, ná déan neamhaird de. Is fearr comhairle leighis a lorg láithreach.
Comharthaí a théann i bhfeidhm ar chodanna eile den chorp
Chomh maith le hairíonna a bhaineann leis an inchinn, is féidir leis an ngalar seo difear a dhéanamh do chodanna eile den chorp freisin.- Stádas gearr – D’fhéadfadh daoine áirithe a bheith níos giorra ná an meán.
- Eipeasóidí urlacan arís agus arís eile .
- Pian bhoilg .
- Mothaím an- tuirseach , amhail is nach bhfuil an fuinneamh agam aon rud a dhéanamh.
- Crampaí matáin , ar mothú é mar a bheadh na matáin ag croitheadh.
Cén fáth a dtarlaíonn Siondróm MELAS? Cad is cúis leis?
Is é an phríomhchúis leis seo ná athruithe áirithe inár ngéinte (éagsúlachtaí géiniteacha) . Tá a fhios agat, na treoracha a theastaíonn ó gach ceann dár gcealla le go n-oibreoidh siad inár nDNA . Má bhíonn aon athrú, nó sóchán, sa stór faisnéise seo ar a dtugtar DNA, ní féidir leis na cealla feidhmiú i gceart. Tarlaíonn an rud céanna i Siondróm MELAS. Is é an rud tábhachtach ná, má tá Siondróm MELAS ort, go bhfaigheann tú an t-éagsúlacht ghéiniteach sin ó do mháthair mar oidhreacht.Is é is cúis leis seo ná athrú sa DNA sna mitochondria. Cé atá i mbaol is mó as seo?
Is í stair an teaghlaigh an phríomhfhachtóir riosca don ghalar seo. Ciallaíonn sé seo má tá an galar seo ag an máthair nó ag gaol ar thaobh na máthar, go bhfuil riosca áirithe ann go bhforbróidh na páistí é freisin. Cad iad na deacrachtaí féideartha a bhaineann le Siondróm MELAS?
Ní rud é Siondróm MELAS a léiríonn cúpla comhartha agus a stopann. Is féidir leis deacrachtaí breise a bheith mar thoradh air, is é sin, fadhbanna sláinte breise.- Is féidir go mbeadh míchumas intleachtúil agus b'fhéidir néaltrú mar thoradh air.
- Diaibéiteas (Diabetes Mellitus) .
- Fadhbanna éisteachta , b'fhéidir fiú cailliúint éisteachta iomlán.
- Fadhbanna matáin – rudaí cosúil le spásmaí matáin, cailliúint smachta matáin.
- Fadhbanna siúlóide agus cothromaíochta .
- Cailliúint radhairc .
- Fadhbanna ae .
Is dúshlán é maireachtáil leis an ngalar seo mar gheall ar dheacrachtaí mar seo. Conas a dhéanann dochtúirí diagnóis air seo?
Má bhíonn na hairíonna seo ort, cuirfidh dochtúir ceist ort ar dtús faoi do chuid comharthaí agus an raibh na coinníollacha seo ag aon duine i do theaghlach (stair leighis). Ansin ordóidh siad tástálacha éagsúla. Tástálacha diagnóiseacha:
- Tástálacha géiniteacha: Is é seo a chinneann go díreach an bhfuil an éagsúlacht ghéiniteach i láthair.
- Tástálacha íomháithe: Mar shampla , is féidir scanadh MRI (Íomháú Athshondais Mhaighnéadaigh) a dhéanamh chun breathnú ar riocht na hinchinne. Is féidir leis seo seiceáil freisin an bhfuil damáiste inchinne de bharr riochtaí cosúil le stróc ann.
- Tástálacha sreabhán cheirbreasdromlaigh, fual agus fola: Is féidir leo seo rudaí cosúil le leibhéil aigéad lachtaigh a sheiceáil.
- Bithóipse matáin: Uaireanta, más gá, tógtar píosa beag matáin agus scrúdaítear é faoi mhicreascóp chun a fheiceáil an bhfuil aon athruithe sna mitochondria.
Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh Siondróm MELAS?
Ar an drochuair, níl aon leigheas ann faoi láthair ar Shiondróm MELAS. Ciallaíonn sé seo nach bhfuil aon leigheas buan ann. Mar sin féin, tá cóireálacha ann a chabhróidh leis na hairíonna a rialú agus cáilíocht na beatha a fheabhsú . Déanann dochtúirí iarracht tionchar na hairíonna seo a laghdú. Cógais le haghaidh comharthaí:
D’fhéadfadh do dhochtúir cógais mar seo a mholadh:- Cógais frith-urghabhálacha: Mar sin féin, níl an cógas urghabhála valproate oiriúnach do na hothair seo, mar sin forordóidh dochtúirí cógas oiriúnach eile.
- Coenzyme Q10 nó L-carnitine: Is substaintí cosúil le vitimín iad seo a chreidtear a mhéadaíonn táirgeadh fuinnimh i mitochondria agus a mhoillíonn dul chun cinn an ghalair.
- L-airginín agus L-citrullín: Is aimínaigéid iad seo. Léirigh taighde gur féidir leo cabhrú le minicíocht eipeasóidí cosúil le stróc a laghdú agus an damáiste a dhéanann siad don inchinn a laghdú.
- Inslin nó Metformin: Má tá diaibéiteas ort, is féidir na cógais seo a thabhairt duit chun é a rialú.
- Vacsaíní: Ba chóir do dhaoine le Siondróm MELAS a vacsaíní óige a fháil a luaithe is féidir. Tá sé tábhachtach freisin an vacsaín COVID-19, an vacsaín fliú, agus an vacsaín niúmóine a fháil gach bliain, toisc gur féidir le hionfhabhtuithe a riocht a dhéanamh níos measa.
Cóireálacha neamhdhrugaí:
Chomh maith le cógais, féadfaidh an dochtúir rudaí cosúil le:- Gnáthamh aclaíochta chun matáin a neartú agus feidhm a choinneáil.
- Má tá caillteanas éisteachta ort, is féidir leat cabhair a fháil ó fheistí cosúil le hionchlannáin chochlear .
Má tá Siondróm MELAS orm, cad ba cheart dom a bheith ag súil leis?
Ós rud é gur galar doleigheasta é seo, beidh ort an riocht a bhainistiú ar feadh do shaoil . Níl sé éasca, ach is féidir é a dhéanamh le comhairle agus tacaíocht leighis chuí. Ós rud é gur féidir leis an ngalar seo difear a dhéanamh d’aon orgán nó fíochán sa chorp, b’fhéidir go mbeidh cabhair ó fhoireann soláthraithe cúram sláinte ag teastáil uait. Mar shampla:- Néareolaithe
- Géineolaithe
- Cairdeolaithe
- Teiripeoirí fisiciúla – le haghaidh feidhm matáin agus comhpháirteach
- Teiripeoirí saothair – daoine a chabhraíonn le daoine tascanna laethúla a dhéanamh níos éasca
- Teiripeoirí urlabhra – le haghaidh deacrachtaí urlabhra
- Oibrithe sóisialta – le haghaidh tacaíochta síceolaíoch agus sóisialta
Ina theannta sin, is féidir le bheith páirteach i ngrúpa tacaíochta a bheith ina chabhair mhór duit féin agus do do theaghlach. I ngrúpaí den sórt sin, is féidir leat eispéiris a roinnt, eolas a fháil, agus neart mothúchánach a fháil ó dhaoine eile atá i gcásanna comhchosúla. Cé chomh fada is féidir leat maireachtáil le Siondróm MELAS?
Is ceist í seo a chuireann go leor daoine. Tá sé deacair freagra beacht a thabhairt ar an gceist "Cá fhad is féidir le duine a bhfuil Siondróm MELAS air maireachtáil?". Tá sé seo amhlaidh toisc go n-athraíonn sé go mór ó dhuine go duine. Bíonn níos lú comharthaí ag daoine áirithe, agus níos mó ag daoine eile. Bíonn freagairtí ar chóireáil éagsúil freisin. Fiú laistigh den teaghlach céanna, is féidir le cineál na comharthaí agus ráta dul chun cinn an ghalair a bheith éagsúil. Mar sin féin, ní mór dúinn an fhírinne a thuiscint. Is galar é Siondróm MELAS a d'fhéadfadh a bheith marfach i gcásanna áirithe. Ciallaíonn sé sin gur féidir leis a bheith bagrach don bheatha fiú. Sin é an fáth go bhfuil sé tábhachtach a bheith eolach ar an ngalar seo agus é a bhainistiú chomh maith agus is féidir. An féidir é seo a chosc?
Ar an drochuair, níl aon bhealach ann faoi láthair chun Siondróm MELAS a chosc mar is riocht géiniteach é. Mar sin féin, má tá riocht oidhreachtúil mar seo ag duine sa teaghlach, tá sé an-tábhachtach dóibh siúd sa teaghlach sin bualadh le comhairleoir géiniteach agus comhairle a lorg. Is féidir leo faisnéis a sholáthar faoin mbaol go n-oidhreoidh leanaí amach anseo an galar seo agus na céimeanna is féidir a ghlacadh chun é a chosc. Conas a thabharfaidh mé aire dom féin mar dhuine a bhfuil Siondróm MELAS air?
Má tá Siondróm MELAS ort, tá sé an-tábhachtach go dtabharfá aire mhaith duit féin.- Lean treoracha do dhochtúra go díreach. Téigh chuig an gclinic in am, glac an cógas atá forordaithe go díreach. Is dócha go n-inseoidh an dochtúir duit é a fheiceáil uair sa bhliain ar a laghad.
- Beidh gá le tástálacha áirithe a dhéanamh gach bliain . Mar shampla:
- Riocht croí
- Leibhéil siúcra fola
- Éisteacht
- Súile
- Ba chóir duit scor go hiomlán d’ól alcóil agus de chaitheamh tobac, mar is féidir leis na rudaí seo tuilleadh damáiste a dhéanamh do mitochondria.
- Faigh d’instealladh bliantúil fliú, d’instealladh niúmóine, agus instealltaí eile a mholann do dhochtúir in am.
Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar mo dhochtúir?
Is gnách go mbraitheann tú faoi léigear nuair a chloiseann tú go bhfuil galar mitochondrial ort féin nó ar do leanbh. B’fhéidir nár chuala tú trácht ar mitochondrial cheana. Sin é an fáth go bhfuil sé tábhachtach faisnéis shoiléir a fháil faoi Shiondróm MELAS agus cad is brí leis é a bheith agat. Fiafraigh de do fhoireann leighis faoi seo ar fad. Ná bíodh eagla ort ceisteanna a chur. Seo roinnt ceisteanna ar féidir leat a chur:- "Cad iad na hairíonna nó na comharthaí a thugann le fios go bhfuil éigeandáil leighis ag druidim linn?"
- "Má tharlaíonn rud éigin mar sin, ar cheart dom glaoch ar an dochtúir nó dul díreach chuig an seomra éigeandála?"
- "An bhfuil aon phleananna bia speisialta ann a chabhróidh leis an riocht seo?"
- "Cad iad na cógais nó na cóireálacha a mholann tú dom? Cad iad na fo-iarsmaí féideartha?"
- "An gá comhairleoireacht ghéiniteach a fháil ó mo theaghlach?"
- "An bhfuilim incháilithe chun páirt a ghlacadh i dtrialacha cliniciúla?"
- "An féidir leat grúpa tacaíochta a mholadh ar féidir liomsa agus le mo theaghlach freastal air?"
Cuir na ceisteanna go léir a theastaíonn uait agus faigh na freagraí a theastaíonn uait. Faigh an oiread tacaíochta agus a theastaíonn uait ó do dhochtúirí, do theaghlach agus do chairde. Is féidir le mothú tacaíochta, agus tacaíocht a fháil i ndáiríre, difríocht mhór a dhéanamh ar an turas seo. Rudaí a chaithfimid a mheabhrú ón méid seo (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)
Ceart go leor, mar sin déanaimis achoimre ar chuid de na pointí is tábhachtaí a phléamar inniu:- Is riocht géiniteach annamh ach tromchúiseach é Siondróm MELAS a eascraíonn as mífheidhmiú na mitochondria, na cealla a tháirgeann fuinneamh inár gcealla.
- Bíonn tionchar aige go príomha ar an néarchóras agus ar na matáin. Is iad na príomh-airíonna ná riochtaí cosúil le stróc agus carnadh aigéid lachtaigh sa chorp.
- Is féidir an galar seo a oidhreachtú ó mháthair go leanbh.
- Cé nach bhfuil leigheas iomlán ann faoi láthair, tá cóireálacha ann chun comharthaí a bhainistiú agus cáilíocht na beatha a fheabhsú.
- Tá tacaíocht ó fhoireann leighis speisialaithe, tacaíocht teaghlaigh, agus grúpaí tacaíochta an-tábhachtach agus an galar seo ag cur as duit.
- Ná bíodh leisce ort ceisteanna a chur, eolas a lorg, agus an chabhair a theastaíonn uait a fháil.
Is féidir le Siondróm MELAS a bheith scanrúil nuair a chloiseann tú an t-ainm. Mar sin féin, is é an rud is tábhachtaí ná a bheith ar an eolas, comhairle leighis a leanúint, agus aghaidh a thabhairt ar an riocht seo le dearcadh dearfach. Cuimhnigh i gcónaí nach bhfuil tú i d'aonar. Siondróm MELAS, mitochondria, galair ghéiniteacha, aigéadóis lachtach, comharthaí cosúil le stróc, córas néarógach, galair matáin.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis