An bhfuil do lámh nó do chos neamhghnách tiubh? Foghlaimímis faoin ngalar cnámh neamhchoitianta seo (Melorheostosis)!

An mbraitheann tú féin nó do leanbh tiús nó righneas aisteach i lámh nó i gcos uaireanta, nó uigeacht adhmaid amháin? Nó an bhfuil cuma níos raimhre ar lámh nó ar chos amháin ná ar an gceann eile? An raibh tú neamhábalta alt a lúbadh nó a dhíriú i gceart ó bhí tú i do pháiste agus an bhfuil pian ort? Ní rudaí randamacha amháin iad seo. Inniu beimid ag caint faoi ghalar cnámh an-annamh a d'fhéadfadh a bheith taobh thiar de na rudaí seo.

Cad é an galar aisteach seo (Melorheostosis)?

Go simplí, is galar cnámh an-annamh é melorheostosis. Sa chás seo, tosaíonn fíochán cnámh nua ag foirmiú i sraitheanna seachtracha ár gcnámha, ar a dtugtar na cnámha cortexacha. Smaoinigh air mar shraith eile plástair a chur le balla, agus foirmítear níos mó cnámh ar bharr ceann dár gcnámha. Mar sin, cad a tharlaíonn ansin? Éiríonn an cnámh sin níos tibhe agus níos tibhe.

De ghnáth bíonn tionchar aige ar thaobh amháin den chorp, lámh nó cos. Mar sin féin, is féidir leis tionchar a imirt ar chnámha eile freisin, amhail an cromán nó an steirnim. Is minic a thosaíonn na hairíonna le linn na hóige nó na hógántachta .

Rud speisialta eile faoi seo ná an chuma atá ar an gcnámh nua-fhoirmithe seo ar X-gha. Déanann dochtúirí cur síos air mar rud amhail is go bhfuil céir leáite ó choinneal sceite amach agus go bhfuil sí ag sileadh . Sin é an fáth a dtugtar an cuma 'céir coinnle ag sileadh' air freisin. An-aisteach, nach ea?

Is cineál displasia chnámharlaigh é meloriostóis i ndáiríre. Tugtar galar Leri air freisin.

Conas a tháinig an t-ainm "meloriostosis" ar an bhfód?

D’fhéadfadh an focal ‘Melorheostosis’ a bheith beagáinín casta nuair a chloiseann tú é, nach ea? Ach nuair a bheidh a fhios agat brí an ainm seo, is féidir leat tuiscint a fháil ar an ngalar seo. Cruthaítear an t-ainm seo trí thrí fhocal sa teanga Ghréagach a chomhcheangal. Féachfaimid cad iad?

• Ciallaíonn an focal 'Melos' lámh nó cos , is é sin, cuid dár gcorp.
• Ciallaíonn 'Rheos' sreabhadh . Cosúil le habhainn ag sileadh.
• Ciallaíonn 'ostóis' foirmiú cnámh .

Anois, tuigeann tú, ceart? Nuair a chuirtear na trí fhocal seo le chéile, léiríonn an t-ainm nádúr foirmiú cnámh, cosúil leis an gcéir a thagann amach as coinneal a phléamar níos luaithe. Ainm an-oiriúnach, nach ea?

Cén tionchar a bhíonn ag meloriostóis ar an gcorp?

Má tá meliorostosis ort féin nó ar do leanbh, is féidir leis na cnámha atá thar a bheith tiubh agus méadaithe do raon gluaiseachta a theorannú. Mar shampla, b'fhéidir nach mbeidh tú in ann lámh a ardú i gceart nó cos a lúbadh nó a dhíriú i gceart. D'fhéadfadh dífhoirmíochtaí comhpháirteacha (conradh) a bheith agat freisin. Ciallaíonn sé seo go nglasálann comhpháirt ina áit. D'fhéadfadh pian mór a bheith ag daoine áirithe.Is féidir go dtarlóidh sé.

Mar aon leis na hathruithe seo sna cnámha, d’fhéadfá athruithe sa chraiceann a fheiceáil freisin. D’fhéadfadh an craiceann éirí níos tibhe nó cuma lonrach a bheith air, amhail is dá mba rud é go raibh sé snasta.

Is é an chuid is fearr ná nach scaipeann meloriostóis ó chnámh amháin go cnámh eile. Ciallaíonn sé seo, má tá sé i lámh amháin, nach scaipfidh sé go dtí an lámh eile. Mar sin féin, is féidir leis an riocht dul in olcas beagán le himeacht ama. Ciallaíonn sé seo go bhféadfadh an pian méadú agus go bhféadfadh gluaiseacht a bheith níos teoranta.

Cé chomh coitianta is atá an galar seo?

Is galar an-annamh é meloriostóis i ndáiríre. Chomh hannamh sin, go ndeir saineolaithe go dtarlaíonn an galar seo i dtuairim is duine amháin as gach milliún ar fud an domhain. Ciallaíonn sé sin, fiú i Srí Lanca, go bhfuil na hothair seo an-bheag.

Cén fáth a dtarlaíonn an meloriostóis seo? Cad is cúis leis?

B’fhéidir go mbeadh iontas ort é seo a chloisteáil. I gcás roinnt daoine, thart ar dhuine as gach beirt, a fhorbraíonn an galar seo, is é an chúis atá leis ná sóchán géiniteach. Tá géin ar a dtugtar `MAP2K1` inár gcorp. Déanann an géin seo próitéin speisialta a rialaíonn fás ár gcealla cnámh. Mar sin, má bhíonn athrú, is é sin, `sóchán`, sa ghéin `MAP2K1` seo, is féidir leis an riocht seo meloriostóis tarlú.

Is é an rud is tábhachtaí ná go dtarlaíonn an t-athrú géiniteach seo go 'spóraideach'. Is é sin le rá, ní rud é a fhaightear ó thuismitheoirí mar oidhreacht. Smaoinigh, cosúil le crannchur, gur féidir leis an éagsúlacht ghéiniteach seo tarlú do dhuine de sheans.

Mar sin féin, níl an sóchán géine `MAP2K1` seo ag gach duine a bhfuil meloriostóis orthu. Tá daoine eile ann a bhfuil an galar seo orthu gan an sóchán géine seo. Mar sin, i gcásanna den sórt sin, níl dochtúirí fós in ann a fháil amach go díreach cad is cúis leis an ngalar seo. Tá tuilleadh taighde ar siúl air sin.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le meloriostóis?

Tosaíonn comharthaí ag thart ar dhuine as gach beirt a bhfuil meloriostóis orthu roimh aois 20. Is minic a thosaíonn na hairíonna seo le linn na hóige, uaireanta laistigh de chúpla lá ón mbreith . Le himeacht ama, féadfaidh na hairíonna seo éirí níos déine .

Is gnách go mbíonn na hairíonna seo is suntasaí i lámh nó i gcos. Mar sin féin, is annamh a tharlaíonn sé go mbíonn na hairíonna seo agat féin nó ag do leanbh i gceantair eile freisin, amhail an cromán, cnámh lár an chliabhraigh (an stéarnaim), nó na heasnacha. Féachfaimid ar na príomh-airíonna:

• Pian ainsealach: Ciallaíonn sé seo pian a mhaireann ar feadh i bhfad. Is í seo an phríomhfhadhb do go leor daoine.
• Craiceann tiubhaithe nó lonrach: D’fhéadfadh an craiceann breathnú amhail is dá mba rud é go raibh sé snasta. D’fhéadfadh sé go mbraithfeadh sé teann freisin.
• At i lámh nó i gcos: Is féidir leis an at seo a bheith mar thoradh ar choinneáil sreabhán (éidéime) nó at sna nóid limfe (limféidéime).
• Raon gluaiseachta teoranta:Mar shampla, gan a bheith in ann an uillinn a lúbadh go hiomlán nó an ghlúin a shíneadh go hiomlán.
• Atrophy matáin: Féadfaidh na matáin sa lámh nó sa chos atá buailte atrophy de réir a chéile.
• Fad neamhionann láimhe nó coise: D’fhéadfadh lámh amháin a bheith níos giorra ná an ceann eile, nó d’fhéadfadh cos amháin a bheith níos giorra ná an ceann eile. Is féidir leis seo deacracht siúl a chur faoi deara fiú.

Conas a dhéantar meloriostóis a dhiagnóisiú?

Úsáideann dochtúirí tástálacha íomháithe speisialta den chuid is mó chun meloriostóis a dhiagnóisiú.

Ina measc:

• Scananna cnámh: Baineann sé seo le dáileog bheag de shubstaint radaighníomhach a instealladh isteach sa chorp agus ansin féachaint air le ceamara speisialta. Fágann sé seo go bhfeictear níos soiléire aon neamhghnáchaíochtaí sna cnámha.
• X-ghathanna: Is dócha gur rud é seo atá ar eolas agat. Úsáideann sé dáileog íseal radaíochta chun breathnú ar chnámha agus ar fhíocháin bhoga. Nuair a fhéachann tú ar X-gha de dhuine a bhfuil meloriostóis air, feicfidh tú an chuma "céir sileadh" sin a luaigh muid níos luaithe. Is comhartha an-tábhachtach é seo chun an galar seo a dhiagnóisiú.

Chomh maith leis na tástálacha íomháithe seo, uaireanta molfaidh dochtúirí tástáil ghéiniteach freisin. Déantar é seo trí shampla fola a thógáil. Lorgaíonn na tástálacha géiniteacha seo láithreacht an mhútaithe géine MAP2K1 a phléamar níos luaithe.

Cad iad na cóireálacha atá ann chuige seo? An féidir é a leigheas?

Le bheith ionraic, níl aon leigheas ann fós ar meloriostóis. D’fhéadfadh sé seo a bheith beagáinín brónach le cloisteáil. Ach ná bíodh imní ort. Tá go leor cóireálacha ann a chabhróidh leatsa agus le do leanbh saol níos fearr a chaitheamh trí na hairíonna a rialú.

De ghnáth molann dochtúirí cóireálacha mar seo chun pian a laghdú agus feidhm an choirp a fheabhsú:

• Teiripe fhisiciúil: Baineann sé seo le cleachtaí agus cóireálacha speisialta a úsáid chun neart an choirp a mhéadú agus raon gluaiseachta na n-alt a mhéadú. Mar shampla, má bhíonn deacracht agat do lámh a lúbadh, féadfar cleachtaí a mhúineadh duit a chabhróidh leat.
• Teiripe saothair: Cuidíonn sé seo le scileanna mínluaileacha a fhorbairt. Is é sin, tascanna beaga a dhéantar leis na méaracha, amhail cnaipí a chur, scríobh, srl. Chomh maith leis sin, is cuid den chóireáil seo cabhrú leis an leanbh tascanna laethúla a dhéanamh go neamhspleách, amhail folcadh agus gléasadh.
• Cógais:
• Péinmhaolaitheoirí: Tugtar faoisimh pian, amhail drugaí frith-athlastacha neamh-stéaróideacha (NSAIDanna), chun pian a laghdú.
• Bisfosfáití: Tugtar iad seo chun cnámha a neartú.
• Máinliacht:I gcásanna áirithe, d’fhéadfadh go mbeadh gá le obráid chun an cnámh breise nua-fhoirmithe a bhaint nó chun an cnámh a athmhúnlú. Ní dhéantar é seo, áfach, ach amháin mura dtugann cóireálacha eile faoiseamh.

Tábhachtach: Ní h-oireann na cóireálacha seo go léir do gach duine. Cinnfidh do dhochtúir cé acu cóireáil is fearr do do riocht.

An bhfuil bealach ann chun cosc ​​a chur ar fhorbairt meloriostóis?

Is scéal beag brónach é seo. Ós rud é gur galar é meloriostóis a tharlaíonn go randamach, rud a chiallaíonn go dtarlaíonn sé gan aon chúis shoiléir , níl aon rud is féidir linn a dhéanamh i ndáiríre chun cosc ​​a chur air forbairt. Tá baint aige le sóchán géiniteach, mar sin is rud é nach bhfuil smacht againn air.

Cad iad na héifeachtaí fadtéarmacha a bhaineann leis an ngalar seo?

Ní ailse í meloriostóis. Mar sin níl aon rud le bheith buartha faoi. Chomh maith leis sin, ní ghiorraíonn an galar seo d’ionchas saoil. Seo an nuacht is fearr.

Mar sin féin, is féidir leis an ngalar seo feidhm agus gluaiseacht an choirp a theorannú. B’fhéidir go mbeidh ort maireachtáil le rudaí cosúil le pian agus at sna hailt. Mar sin féin, leis an bplean cóireála ceart, is féidir le daoine le meloriostóis ardchaighdeáin saoil a chaitheamh freisin. Ciallaíonn sé sin gur féidir leo maireachtáil go sona sásta agus a gcuid oibre féin a dhéanamh cosúil le gach duine eile.

Cad eile ba chóir dom a iarraidh ar an dochtúir?

Má tá comharthaí meloriostóise ort féin nó ar do leanbh, nó má tá an riocht diagnóisithe cheana féin, tá sé tábhachtach ceisteanna mar seo a chur ar do dhochtúir:

• "Cad iad na hairíonna luatha a bhaineann le meloriostóis?"
• "Cad iad na tástálacha ba chóir dom a dhéanamh chun an galar seo a dhiagnóisiú go cruinn?"
• "Cad iad na roghanna cóireála atá agam? Cén chóireáil is fearr domsa?"
• "Cad a d'fhéadfadh tarlú mura ndéanaim cóireáil air seo?"
• "Cad is féidir liom a dhéanamh chun feabhas a chur ar cháilíocht mo shaoil ​​le meloriostóis?"

Cuir na ceisteanna seo chun tuiscint níos fearr a fháil ar do riocht. Labhair go hoscailte le do dhochtúir.

An bhfuil galair eile ann a bhfuil comharthaí cosúil le meloriostóis orthu?

Sea, tá roinnt riochtaí eile ann a d’fhéadfadh comharthaí cosúil le hairíonna meloriostóis a chur faoi deara. Cuirfidh do dhochtúir na riochtaí seo as an áireamh agus diagnóis á déanamh aige/aici. Áirítear ar chuid de na riochtaí seo:

• Siondróm Buschke-Ollendorff
• Meall desmoid
• Hemangioma
• Osteopathy
• Oistéapóicilóis
• Scleroderma

Sin é an fáth go bhfuil sé chomh tábhachtach diagnóis chruinn a dhéanamh.

Ar deireadh, rudaí le cuimhneamh

Is galar cnámh an-annamh é melorheostosis.Seo nuair a chruthaítear fíochán cnámh nua ar bharr cnámh atá ann cheana féin. De ghnáth bíonn tionchar aige ar lámh nó cos amháin. Cé nach scaipeann sé ó chnámh amháin go cnámh eile, is féidir leis an riocht dul in olcas le himeacht ama.

Má tá meloriostóis ort, ná bíodh scaoll ort. Tá cóireálacha ar fáil, amhail cógas, teiripe fhisiciúil, teiripe saothair, nó obráid. Is féidir leis na cóireálacha seo cabhrú leat pian a laghdú, filleadh ar ghníomhaíochtaí gnáth, agus saol níos fearr a chaitheamh. Is é an rud is tábhachtaí ná comhairle leighis a lorg a luaithe is féidir má tá comharthaí ort agus treoracha do dhochtúra a leanúint go cúramach.

` Melorheostosis, galar cnámh, fás cnámh, pian sna hailt, srianta gluaiseachta, sócháin ghéiniteacha, galair phéidiatraiceacha