An bhfuil fadhb ann le hocsaigin san fhuil? Foghlaimímis faoi mheitimaglóibinéime!

An bhfaca tú riamh craiceann agus liopaí duine ag casadh dath gorm aisteach go tobann? Nó an chuala tú go mbíonn roinnt leanaí beagáinín gorm ó bhroinn? D’fhéadfadh neamhord fola an-annamh, ach a d’fhéadfadh a bheith tromchúiseach, a bheith ina chúis leis seo. Inniu beimid ag caint faoi riocht amháin den sórt sin , meataimiglóibinéime . Tugann daoine áirithe "siondróm an linbh ghoirm" air freisin.

Cad go díreach is meiteamóglóibinéime ann?

Go simplí, is riocht é meathéimeaglóibinéime ina bhfuil na cealla fola dearga inár bhfuil neamhábaltacht ocsaigin a iompar chuig cealla agus fíocháin eile sa chorp. Smaoinigh air, is iad na cealla fola dearga a chuidíonn le hocsaigin a iompar ar fud ár gcorp, ceart? Tá próitéin speisialta ar a dtugtar haemaglóibin sna cealla fola dearga seo. Tá sé cosúil le bus, agus iompraíonn an haemaglóibin seo ocsaigin ar fud an choirp.

Mar sin féin, sa riocht seo ar a dtugtar “Meitiméiglobinéime”, is é an rud a tharlaíonn ná go n-athraíonn ár “heiméiglobin” a iompraíonn ocsaigin agus go n-éiríonn sé ina chineál difriúil rud ar a dtugtar “Meitiméiglobin” . Is í an fhadhb atá ann ná nach féidir leis an “Meitiméiglobin” seo ocsaigin a iompar. Tá sé cosúil le bus a iompraíonn ocsaigin a bhriseann síos agus nach féidir leis paisinéirí a iompar.

Is féidir an riocht seo a fháil ó oidhreacht (go géiniteach) i roinnt daoine. Ach is minic a bhíonn sé mar thoradh ar chógais áirithe a úsáidimid, drugaí áineasa, nó nochtadh do cheimiceáin áirithe . Uaireanta is féidir leis a bheith bagrach don bheatha, go háirithe i leanaí a rugadh le foirm throm den riocht agus i ndaoine a úsáideann drugaí. Mar sin féin, i bhformhór na gcásanna, is féidir le dochtúirí cógais a fhorordú chun leibhéal an "Methaimiglóibin" a ísliú agus na hairíonna a dhíchur.

Cén tionchar a bhíonn aige seo ar mo chorp?

Bíonn riocht ar a dtugtar cianóis ar go leor daoine a bhfuil meiteamóglóibinéime orthu. Is é cianóis ná nuair a chasann do mhéara, do theanga, do liopaí agus do chraiceann gorm éadrom nó corcra. Tarlaíonn sé seo nuair nach bhfuil dóthain ocsaigine i do chuid fola. Mar a luaigh mé cheana, is iad na cealla fola dearga na cinn a iompraíonn ocsaigin ar fud an choirp de ghnáth. Cuidíonn próitéin ar a dtugtar haemaglóibin leis seo.

I meiteamóglóibinéime, tarlaíonn "meiteamóglóibinéime" nuair a athraíonn "haemaglóibin" ina "meiteamóglóibin", bíodh sé sin mar gheall ar mhúchadh géiniteach nó mar gheall ar chúis sheachtrach éigin eile. Ós rud é nach féidir le "meiteamóglóibin" ocsaigin a iompar, laghdaíonn méid an ocsaigine san fhuil agus forbraíonn tú "cianós".

Cad iad na hairíonna a bhaineann le Meiteamóglóibinéime?

Is féidir leis na hairíonna a bheith éagsúil ó dhuine go duine, agus braitheann siad freisin ar an gcineál galair atá ort. Féachfaimid ar an gcaoi a léirítear na hairíonna seo de ghnáth.

Comharthaí Methemoglobinemia Faighte

Forbraíonn go leor daoine an riocht seo tar éis dóibh faoisimh pian nó drugaí áirithe a ghlacadh, nó tar éis dóibh a bheith nochta do shubstaintí tocsaineacha . Tugtar meathéimeaglóibinéime faighte air seo. I measc na comharthaí a d'fhéadfadh tarlú tá:

• Craiceann bán (pallor)
• An-tuirseach (tuirse)
• Laige
• Tinneas cinn

Uaireanta, d’fhéadfadh comharthaí tromchúiseacha a bheith ag daoine a bhfuil meiteamóglóibinéime faighte orthu a éilíonn aire leighis láithreach . Áirítear leis seo:

• Masmas agus urlacan.
• Codladh iomarcach, cainte doiléir, agus moill freagartha: D’fhéadfadh gur comharthaí dúlagar ar an lárchóras néarógach iad seo.
• Cailliúint an chonaic nó gluaiseachtaí coirp neamhrialaithe (cosúil le taom): Is comharthaí taom titimeas iad seo.
• Análú mear, ráta croí méadaithe, agus mearbhall: Is comharthaí iad seo de riocht ar a dtugtar aigéadóis meitibileach .

Tábhachtach: Má thaispeánann duine éigin in éineacht leat aon cheann de na hairíonna seo de thitim, `(Aicéadóis Meitibileach)` nó `(Dúlagar ar an Lárchóras Néarógach)`, ba chóir duit glaoch ar 1990 láithreach agus glaoch ar otharcharr .

Comharthaí Methemoglobinemia Ó Bhroinn

Is riocht an-annamh é meiteamóglóibinéime ó bhroinn. Níl ach cúpla cás tuairiscithe ar fud an domhain. Bunaithe ar an bhfaisnéis sin, tá dochtúirí tar éis é a roinnt ina thrí phríomhchineál: Cineál 1, Cineál 2, agus galar Hemoglobin M (HbM) .

• Is minic a bhíonn cianóis (craiceann gorm) ag daoine a bhfuil galar haemaglóibin M (HbM) orthu, ach bíonn siad sláintiúil i gcoitinne.
• Bíonn cianóis ag daoine a bhfuil Meiteamóglóibinéime Cineál 1 (MetHb Cineál 1) orthu freisin, ach is annamh a bhíonn fadhbanna móra sláinte eile ann.
• Mar sin féin, is féidir le leanaí a rugadh le meiteamóglóibinéime Cineál 2 (MetHb Cineál 2) fadhbanna néareolaíocha tromchúiseacha a fhorbairt faoin am a bhíonn siad thart ar 9 mí d'aois. Ar an drochuair, ní mhaireann na leanaí seo i bhfad.

Cén fáth a dtarlaíonn methemoglobinemia?

Is féidir an riocht seo a fháil ó oidhreacht, nó, mar a luaigh mé níos luaithe, is féidir é a bheith mar thoradh air níos déanaí de bharr cógais, drugaí nó ceimiceáin thocsaineacha áirithe.

Cúiseanna le Meiteamóglóibinéime Faighte

• Is féidir le faoisimh pian cosúil le beinsocaine agus lidocaine (go háirithe iad siúd a fhaightear i nglóthacha agus spraeanna tráthúla) agus an antaibheathach dapsone é seo a chur faoi deara.
• Níotráití a úsáidtear i roinnt cógas, Is cúiseanna iad níotráití, a d'fhéadfadh a bheith i láthair i leasaithigh bia agus i roinnt uisce tobair, agus nochtadh do roinnt luibhicídí a úsáidtear sa talmhaíocht.
• Tá daoine a úsáideann drugaí áineasa cosúil le níotrít aimile (ar a dtugtar poppers freisin), ocsaíd nítriúil (gás gáire), agus roinnt ainéistéiticigh measctha le drugaí cosúil le cócaon i mbaol méadaithe fadhbanna leighis a chuireann an saol i mbaol mar gheall ar leibhéil an-ard meathemoglobin.

Cúiseanna Methemoglobinemia Ó Bhroinn

Is é is cúis le methemoglobinemia ó bhroinn (MetHb ó bhroinn) ná dhá mhútacht ghéiniteacha éagsúla.

• I gcineálacha 1 agus 2 , cuireann sóchán sa ghéin CYB5R isteach ar an gcothromaíocht idir haemaglóibin agus meataemaglóibin i gcealla dearga fola.
• Is iad sócháin i roinnt géinte Hemoglobin M is cúis le galar hemoglobin M (HbM) .

Is neamhord autosómach cúlaitheach é meiteamglobinemia ó bhroinn. Go simplí, le go bhforbróidh leanbh an galar, ní mór don bheirt thuismitheoirí a bheith ina n-iompróirí den mhútacht géine agus ní mór don leanbh an mhútacht a oidhreacht ón mbeirt acu.

Is neamhord autosómach ceannasach é galar haemaglóibin M (HbM). Ciallaíonn sé seo gur féidir le leanbh an galar a fhorbairt fiú má fhaigheann siad an sóchán géine ó thuismitheoir amháin.

Conas a dhéanann dochtúirí diagnóis air seo?

Déanann dochtúirí an riocht seo a dhiagnóisiú trí do stair leighis iomlán a thógáil agus scrúdú fisiceach a dhéanamh. Má tá comharthaí meiteamglobinemia faighte ag duine, féadfaidh siad ceist a chur faoi aon drugaí a úsáideann siad nó ceimiceáin thocsaineacha a bhféadfadh siad a bheith nochtaithe dóibh.

Cad iad na tástálacha a dhéantar chun seo a dhiagnóisiú?

De ghnáth déantar na tástálacha seo:

• Tástálacha Fola: De ghnáth bíonn dath donn dorcha ar fhuil a thógtar ó artairí daoine a bhfuil an riocht seo orthu. Ciallaíonn an dath donn dorcha seo nach bhfuil na hartairí ag iompar ocsaigine i gceart san fhuil.
• Tástáil leibhéal meataemaglóibin (MetHb): Tomhaiseann sé seo cé mhéad meataemaglóibin atá i do chuid fola.
• Gníomhaíocht einsím CYB5R: Más ísle ná mar is gnách gníomhaíocht an einsím seo, is comhartha é de mheitimaglóibinéime ó bhroinn.
• Géinitíopáil: Má cheapann tú go bhfuil meataimiglóibinéime ó bhroinn ort, déanfar seiceáil ar do DNA le haghaidh athruithe géiniteacha chun an diagnóis a dheimhniú. Is féidir leis seo cabhrú freisin leis an gcineál galair a aithint.
• Leictreafóiréis Haemaglóibin:Is modh é seo chun an "haemaglóibin" i gcealla fola dearga a thástáil. Is féidir an tástáil seo a úsáid chun galar haemaglóibin M (HbM) a dhiagnóisiú.

Conas a dhéantar cóireáil air seo?

Bíonn roghanna cóireála éagsúil ag brath ar an gcineál meathéimeaglóibinéime atá ort. Mar shampla, tá an chóireáil do nuabheirthe a rugadh le cineál 2 an-difriúil ón gcóireáil do dhuine a d'fhorbair an riocht trí nochtadh do cheimiceán tocsaineach nó úsáid drugaí.

• B’fhéidir nach mbeadh cóireáil ag teastáil ó dhaoine a bhfuil Meithemoglobinemia Cineál 1 nó galar Hemoglobin M orthu . Más gá, féadfaidh dochtúirí na cógais seo a úsáid chun leibhéil Meithemoglobin a ísliú:
• Gorm Meitiléine: Is é seo an príomh-frithnimh le haghaidh meiteamóglóibinéime.
• Vitimín C agus vitimín B2.

Cóireáil le haghaidh Methemoglobinemia Faighte

Ag brath ar an riocht, is féidir le meiteamóglóibinéime a fuarthas a bheith ina héigeandáil leighis. I gcásanna den sórt sin, d’fhéadfadh go mbeadh gá le hiodráitiú infhéitheach agus ocsaigin . Is minic a thugtar gorm meitiléine do dhaoine a bhfuil meiteamóglóibinéime faighte orthu.

Cad iad na deacrachtaí a bhaineann leis an gcóireáil?

Má thugtar cóireáil leanúnach do ghorm meitiléine do dhuine a bhfuil Easnamh G6PD air (riocht géiniteach freisin), is féidir riocht ar a dtugtar hemalú tarlú. Is éard atá i hemalú ná miondealú roimh am nó gan ghá ar do chealla fola dearga.

An féidir liom an baol go bhforbrófar methemoglobinemia a laghdú?

• Ba chóir do dhaoine a bhfuil malairt ghéiniteach den riocht seo acu ceimiceáin thocsaineacha (e.g. lotnaidicídí), roinnt cógas, agus go leor ainéistéiseach áitiúil a sheachaint a d’fhéadfadh leibhéil mheitimaglóibin a mhéadú. Má tá an riocht seo ort, cuir ceist ar do dhochtúir faoi na rudaí a bhféadfadh ailléirge a bheith agat orthu.
• Cuireann daoine a úsáideann drugaí cosúil le níotráit aimile nó cócaon iad féin i mbaol méadaithe meiteamóglóibinéime a fhorbairt. Má úsáideann tú na drugaí seo agus má theastaíonn cabhair uait chun éirí as, labhair le dochtúir faoi na cóireálacha atá ar fáil.

Cad a tharlaíonn má bhíonn an riocht seo orm?

I bhformhór na gcásanna, is féidir le cóireáil faoiseamh a thabhairt do na hairíonna. Is beag comharthaí a bhíonn ag formhór na ndaoine a bhfuil Meiteamglobinemia ó Bhroinn Cineál 1, nó galar Hemoglobin M, orthu. De ghnáth maireann siad chomh fada le duine nach bhfuil an riocht orthu.

Conas a thabharfaidh mé aire dom féin?

• Go ginearálta, ba chóir do dhaoine a rugadh leis an bhfoirm "ó bhroinn" den ghalar a bheith cúramach faoi chógais agus ceimiceáin a d'fhéadfadh an galar a dhéanamh níos measa. Ós rud é go bhfuil cás gach duine beagán difriúil, is fearr dul i gcomhairle le do dhochtúir.
• Ba chóir do dhaoine a bhfuil methemoglobinemia faighte (MetHb Faighte) orthu na rudaí is cúis leis a sheachaint go hiomlán – amhail drugaí, faoisimh pian tráthúla, nó ceimiceáin thocsaineacha.

Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le dochtúir?

• Má tá foirm oidhreachtúil de mheitimaglóibinéime ort, téigh i gcomhairle le dochtúir má thugann tú faoi deara athruithe i do chorp, amhail tuirse nó táimhe. D’fhéadfadh gur comharthaí iad seo nach bhfuil do chealla fola dearga in ann ocsaigin a iompar ar fud do choirp a thuilleadh.
• Má bhíonn comharthaí tromchúiseacha ort amhail cianóis (craiceann gorm) mar aon le taomanna nó codladh iomarcach, glaoigh ar 911 láithreach nó téigh chuig an roinn éigeandála ospidéil is gaire.

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar an dochtúir?

Is neamhord fola an-annamh é meiteamóglóibinéime. Bíonn sé oidhreachtúil (MetHb ó Bhroinn) ag daoine áirithe, ach forbraíonn formhór na ndaoine é níos déanaí (MetHb Faighte). Ag brath ar do riocht, b’fhéidir gur mhaith leat ceisteanna a chur ar do dhochtúir mar seo a leanas:

Maidir le Methemoglobinemia Faighte (MetHb Faighte):

• Cén fáth ar tharla sé seo domsa?
• An gcuirfidh an chóireáil deireadh le mo chuid comharthaí?
• An bhféadfadh mo chuid comharthaí teacht ar ais?
• Cad ba cheart dom a dhéanamh chun cosc ​​a chur ar rud mar seo tarlú arís?

Maidir le MetHb ó Bhroinn Cineál 1:

• An fadhb thromchúiseach leighis í cianóis (craiceann gorm)?
• An mbeidh orm cóireáil methemoglobinemia (MetHb) a ghlacadh i gcónaí?
• An bhféadfadh comharthaí eile a bheith agam?
• An féidir le mo pháistí an riocht seo a oidhreachtú?

MetHb ó Bhroinn Cineál 2 (más i leanbh é):

• Cén tionchar a bheidh ag an riocht seo ar mo leanbh?
• An bhfuil cóireálacha ann chun comharthaí mo linbh a laghdú?
• Cad is féidir liom a dhéanamh chun cabhrú le mo leanbh?
• Má bhíonn níos mó páistí agam, an dtarlóidh sé seo dóibhsean freisin?

Mar achoimre (Teachtaireacht Le Tabhairt Abhaile)

Is neamhord fola neamhchoitianta é meiteamaglobinemia a théann i bhfeidhm ar chumas ár gcealla fola dearga ocsaigin a iompar timpeall an choirp. I gcás cuid acu, is galar oidhreachtúil é, ach i gcás fhormhór na ndaoine is iad cógais áirithe, nochtadh do cheimiceáin thocsaineacha, nó úsáid drugaí áineasa is cúis leis. Is féidir le meiteamaglobinemia ó bhroinn (go háirithe cineál 2) fadhbanna tromchúiseacha néareolaíocha a chur faoi deara uaireanta, ach is minic nach mbíonn fadhbanna móra sláinte mar thoradh air. Mar sin féin, is féidir le meiteamaglobinemia faighte (meiteamaglobinemia faighte) a bheith bagrach don bheatha uaireanta.

Is é an rud is tábhachtaí ná, má cheapann tú go bhfuil tú i mbaol an galar seo a fhorbairt, ná bíodh eagla ort labhairt le dochtúir faoi. Beidh sé nó sí sásta cabhrú leat.

` Meitiméiglobinéime, Meitiméiglobinéime, Siondróm an Linbh Ghoirm, Cianóis, Easpa ocsaigine san fhuil, Haemaglóibin, Galair fola, Galair ghéiniteacha