An bhfuil tairní agus glúine do linbh difriúil? An bhféadfadh sé gur Siondróm Ingne-Patella atá ann?

An bhfuil aon athruithe faoi deara agat i dteannta tairní nó glúine do linbh? Uaireanta is féidir gur comharthaí riocht géiniteach ar a dtugtar Siondróm Ingne-Patella iad seo. D’fhéadfadh sé seo a bheith scanrúil, ach ná bíodh imní ort. Labhraimis faoi go mion agus go simplí. Is féidir leis seo difear a dhéanamh do chuma agus d’fheidhm codanna d’teannta tairní, cnámha, súile agus duáin an linbh.

Cad iad na hairíonna a bhaineann leis an riocht seo? Conas a aithníonn tú é?

D’fhéadfadh cuma nó feidhmiú difriúil a bheith ar chodanna áirithe de chorp linbh a bhfuil Siondróm Ingne-Patella air nó uirthi ná mar a bhíothas ag súil leis. Féachfaimid ar na hairíonna seo:

Tairní

D’fhéadfadh tairní do linbh a bheith an-ghearr, nó fiú ar iarraidh. D’fhéadfá a thabhairt faoi deara go bhfuil pollta, pollta nó mílí sna tairní. Is minic a bhíonn tionchar níos mó ar thairní ná ar thairní ladhar. Tá na hathruithe seo le feiceáil go háirithe ar an ordóg agus ar an innéacsmhéar.

Glún (Patella)

Is féidir leis an gcaipín glúine, nó an rud a thugann dochtúirí ar an "Patella", éirí níos lú, cruth difriúil a ghlacadh, nó fiú imeacht. Uaireanta, is féidir an caipín glúine seo a bheith suite beagán níos airde nó ar an taobh ná mar is gnách. Is féidir leis seo a bheith ina chúis le pianta glúine an linbh, mothú éagobhsaí, nó gan a bheith in ann an ghlúin a lúbadh nó a dhíriú i gceart (raon gluaiseachta). Is minic a tharlaíonn dí-áitiú patella sa riocht seo. Samhlaigh, agus é ag imirt, go ngreamaíonn do leanbh a ghlúin go tobann agus go dtosaíonn sé ag caoineadh, gan a bheith in ann siúl.

Uillinn

B’fhéidir nach bhforbróidh cnámha i ngéaga do linbh chomh maith agus a bhíothas ag súil leis. Chomh maith leis sin, d’fhéadfadh go bhfeicfeá craiceann breise (cosúil le fíochán nascach) timpeall na huillinne uaireanta. Féadfaidh na hathruithe seo srian a chur ar an gcumas an lámh a chasadh, í a shíneadh, agus an uillinn a lúbadh.

Cnámha cromáin

D’fhéadfadh go mbeadh gobáin bheaga cnámhacha (tugann dochtúirí ‘adharca iliac’ orthu seo) ar chnámha cromáin do linbh. De ghnáth bíonn siad i láthair ar an dá thaobh den chnámh cromáin. Uaireanta is féidir iad a bhraith trí chraiceann an linbh, ach an chuid is mó den am ní fadhb mhór iad.

Súile

D’fhéadfadh an brú taobh istigh de shúile an linbh méadú (Hipirtheannas súl). Is féidir leis seo forbairt sa deireadh ina riocht ar a dtugtar glaucoma. Cé nach mbíonn aon chomharthaí ann go minic ar dtús, d’fhéadfadh tinneas cinn, fáinní timpeall soilse, nó radharc doiléir a bheith ag roinnt leanaí.

Duáin

Forbróidh thart ar cheathrar as gach deichniúr a bhfuil siondróm Ingne-Patella orthu galar duáin, bíodh sé ina leanbh nó ina ndaoine fásta. Is féidir leis seo a bheith éadrom nó bagrach don bheatha. Is féidir le fiú galar éadrom duáin a bheith dian, de réir a chéile nó go tobann.

Comharthaí eile

D’fhéadfadh comharthaí eile a bheith ag daoine áirithe a bhfuil siondróm Ingne-Patella orthu, amhail:

• Ag siúl ar bharraicíní mar gheall ar theannadh sa teannán Achilles.
• Laghdú ar mhais matáin sna hairm agus sna cosa.
• Constipation agus/nó siondróm bputóg irritable.
• Dlús mianraí cnámh laghdaithe.
• Numbness, griofadach, nó cailliúint braistint sna lámha agus sna cosa ó am go ham.
• Fiacla laga nó atá ag briseadh go héasca nó cruan fiacla atá ag tanú.
• Cuar neamhghnácha an dromlaigh (scoliosis).

Tá taighdeoirí fós ag iarraidh tuiscint a fháil ar cé chomh coitianta is atá na fadhbanna seo i measc daoine a bhfuil siondróm Ingne-Patella orthu.

Cén fáth a dtarlaíonn an siondróm ingne-patella seo?

Go simplí, is athruithe i ngéinte do linbh (athruithe géine) is cúis le Siondróm Ingne-Patella. Is minic a aimsítear na hathruithe seo i ngéin ar a dtugtar LMX1B i ndaoine a bhfuil an riocht seo orthu. Is é an géin LMX1B seo a insíonn do leanbh conas rudaí cosúil lena lámha, cosa, súile agus duáin a mhúnlú i gceart agus iad sa bhroinn.

Is iad na hathróga géine seo is cúis leis nach bhfeidhmíonn an próitéin LMX1B mar a bhíothas ag súil leis. Mar thoradh air sin, ní fhoirmítear codanna éagsúla de chorp an linbh i gceart, rud a fhágann go mbíonn comharthaí siondróm Ingne-Patella ann.

Mar sin féin, is annamh a tharlaíonn sé go bhféadfadh comharthaí siondróm Ingne-Patella a bheith ag daoine gan mhúchadh sa ghéin LMX1B. Ceapann taighdeoirí go bhféadfadh géinte eile a bheith i gceist, agus tá siad fós ag fiosrú an scéil.

An bhfuil an galar seo á tharchur ó ghlúin go glúin?

Sea, is riocht é Siondróm Ingne-Patella a théann ó ghlúin go glúin (i "patrún autosómach ceannasach"). Ciallaíonn sé seo má fhaigheann leanbh cóip amháin den athraitheach géine seo ó cheachtar tuismitheoir, go bhfuil seans níos mó ann go bhforbróidh an leanbh an siondróm seo.

Go simplí, má tá siondróm Ingne-Patella ort, tá seans 50% ann go mbeidh an riocht mar oidhreacht ag do leanaí. Tá an riosca seo mar an gcéanna do gach toircheas. Agus is cuma más cailín nó buachaill thú.

Bíonn an riocht ag duine dá dtuismitheoirí i dtuairim is naonúr as gach deichniúr a bhfuil siondróm Ingne-Patella orthu. Mar sin féin, ní bhíonn an riocht ag duine as gach deichniúr sa teaghlach. Ciallaíonn sé seo gurb iad cuid de na páistí na chéad daoine ina dteaghlach a rugadh leis an siondróm.

Cad iad na deacrachtaí eile a d’fhéadfadh a bheith mar thoradh air seo?

Is féidir le Siondróm Ingne-Patella roinnt deacrachtaí a chur faoi deara. Is iad sin:

• D’fhéadfadh airtríteas osteoarthritis (pian comhpháirteach) i nglúine agus/nó uillinn do linbh forbairt ag aois níos óige ná mar a bhíothas ag súil leis.
• Is féidir le glaucoma cailliúint radhairc a bheith mar thoradh air mura ndéantar cóireáil cheart air.
• Teip duáin.

D’fhéadfadh go mbeadh scagdhealais nó trasphlandú duáin ag teastáil ó roinnt daoine a bhfuil siondróm Ingne-Patella orthu mar gheall ar theip duáin.

Chomh maith leis sin, má éiríonn duine a bhfuil siondróm Ingne-Patella air torrach, tá baol ann go bhforbrófar riocht ar a dtugtar "preeclampsia" le linn toirchis. Déanann dochtúirí monatóireacht ar chógais agus déanann siad iad a choigeartú de réir mar is gá le linn toirchis chun an riosca seo a laghdú.

Conas a dhéantar an galar seo a dhiagnóisiú go cruinn?

Déanfaidh dochtúirí ceann amháin nó níos mó de na tástálacha seo chun an riocht seo a dhiagnóisiú:

• Scrúdú fisiceach : Lorg rudaí cosúil le hathruithe sna tairní agus athruithe cnámh.
• Tástálacha íomháithe speisialaithe : Úsáidtear X-ghathanna, scananna CT, agus MRIanna chun na cnámha a scrúdú níos dlúithe.
• Tástálacha fola agus/nó fuail : Seiceáil conas atá na duáin ag feidhmiú.
• Bithóipse duáin : Tógtar píosa beag fíocháin ón duán agus déantar seiceáil air le haghaidh athruithe fíocháin a bhaineann go sonrach le siondróm Ingne-Patella.
• Tástáil ghéiniteach : Déanann sé seo tástáil ar athraitheacha géine.

Labhróidh dochtúirí leat agus cuirfidh siad ceist ort faoi stair leighis teaghlaigh do linbh. Mar shampla, cuirfidh siad ceist ort an raibh siondróm Ingne-Patella nó riocht géiniteach eile ag aon duine i do theaghlach. Cabhróidh an fhaisnéis seo leis an diagnóis. Féadfaidh siad tástáil ghéiniteach a mholadh duit féin nó do bhaill eile den teaghlach freisin.

Is minic a bhíonn comharthaí siondróm Ingne-Patella le feiceáil go luath sa saol. Mar sin féin, i gcás daoine áirithe, ní dhéantar diagnóis ar an riocht ar feadh na mblianta, bíodh sé sin toisc go bhfuil na hairíonna an-éadrom nó toisc nach bhfuil siad an-soiléir. Is féidir le dochtúirí an riocht a dhiagnóisiú i leanaí agus i ndaoine fásta de gach aois.

Cén cineál dochtúirí a dhéanfaidh cóireáil ar mo leanbh agus a dhéanfaidh diagnóis ar an ngalar?

B’fhéidir go mbeadh foireann dochtúirí ag teastáil ó do leanbh atá speisialaithe sna codanna den chorp a bhfuil Siondróm Ingne-Patella orthu. Mar shampla:

• Cuidíonn ortaipéideoir le fadhbanna cnámh.
• Déanann neifreolaí monatóireacht ar fheidhmiú duáin an linbh.
• Tugann speisialtóir cúraim súl aire do shúile an linbh.

Cad iad na cóireálacha le haghaidh siondróm ingne-patella?

Is riocht ar feadh an tsaoil é Siondróm Ingne-Patella. Níl aon leigheas air. Mar sin féin, tá cóireálacha ar fáil chun comharthaí a rialú agus an baol deacrachtaí a laghdú.

Tá cineálacha éagsúla cóireála ann don fhadhb seo, agus d’fhéadfadh go mbeadh níos mó ná cóireáil amháin ag teastáil ag brath ar an gcaoi a mbíonn tionchar ag an siondróm ar do leanbh. Déanfaidh dochtúirí do linbh pleanáil ar chóireáil bunaithe ar a riachtanais. Féadfaidh na riachtanais seo athrú le himeacht ama. I measc cuid de na cóireálacha a d’fhéadfadh a bheith ar fáil tá:

• Teiripe fhisiciúil chun cabhrú le deacrachtaí soghluaisteachta.
• Cógais chun pian cnámh agus matán, brú fola, nó brú súl a rialú.
• Máinliacht chun neamhghnáchaíochtaí cnámh, glaucoma, nó galar duáin tromchúiseach (lena n-áirítear trasphlandú duáin) a rialú.

Míneoidh dochtúirí do linbh buntáistí agus míbhuntáistí gach cóireála duit. Is féidir go mbraitheann sé ró-dhian riocht géiniteach casta linbh a bhainistiú. Mar sin ná bíodh leisce ort ceisteanna a chur agus do chuid imní a roinnt. Ar an mbealach sin, is féidir leat muinín a bheith agat as plean cóireála do linbh.

An mbeidh tionchar ag an riocht seo ar shaolré an linbh?

De ghnáth ní bhíonn tionchar ag Siondróm Ingne-Patella ar ionchas saoil duine. Mar sin féin, má fhorbraíonn galar duáin tromchúiseach, féadfaidh sé sin athrú. Is féidir leis an deacracht seo difear a dhéanamh don prognóis agus do fhad a mhaireann duine. D’fhéadfadh go mbeadh trasphlandú duáin ag teastáil ó roinnt daoine fiú.

Bíonn tionchar beagán difriúil ag riochtaí géiniteacha cosúil le siondróm Ingne-Patella ar gach leanbh, mar sin tá sé deacair a rá go díreach cad iad na hairíonna a bheidh ag do leanbh agus cé chomh dian a bheidh siad. Beidh dochtúirí do linbh in ann tuilleadh eolais a thabhairt duit faoi seo.

An féidir siondróm Ingne-Patella a chosc?

Níl aon bhealach ar eolas faoi láthair chun an riocht géiniteach seo a chosc. Má tá Siondróm Ingne-Patella ort féin nó ar do pháirtí, agus má tá tú ag pleanáil leanbh a bheith agat, is dea-smaoineamh é labhairt le comhairleoir géiniteach . Is féidir leo cabhrú leat na seansanna go n-oidhreoidh do leanbh an siondróm a thuiscint.

Cathain ba chóir do mo leanbh dul chuig dochtúir?

Is dócha go mbeidh coinní leighis go minic ag teastáil ó do leanbh le roinnt dochtúirí éagsúla. Inseoidh foireann leighis do linbh duit go díreach cé na coinní atá ag teastáil agus cé chomh minic.

De ghnáth, beidh gá na rudaí seo a sheiceáil go rialta le do leanbh:

• Seiceáil brú fola.
• Tástálacha fuail, lena n-áirítear iad siúd a thomhaiseann 'leibhéil albaimin-chreatínín'.
• Scagthástálacha glaucoma.
• Tástálacha dlús cnámh.

Is féidir le dochtúirí cabhrú leat tábhacht na dtástálacha seo a mhíniú do do leanbh.

Tá sé tábhachtach aird a thabhairt ar shláinte mheabhrach do linbh - agus ar do shláinte féin. B’fhéidir go mbeadh náire ar do leanbh faoina chuma, nó b’fhéidir go mbeadh cabhair ag teastáil uathu chun a muinín féin a thógáil. B’fhéidir go mbeadh tú ag smaoineamh freisin ar cad is féidir leat a dhéanamh chun cabhrú leo mothú ar a ndícheall.

Labhair le dochtúirí do linbh faoi nascadh le grúpaí tacaíochta, teiripeoirí agus oibrithe sóisialta. Is féidir le foireann tuismitheoirí agus gairmithe sláinte a bhfuil taithí acu a bheith ag tacú le do theaghlach difríocht mhór a dhéanamh i do shaol laethúil.

Cé chomh neamhchoitianta is atá siondróm ingne-patella?

Meastar do thaighdeoirí go mbíonn tionchar ag Siondróm Ingne-Patella ar thart ar dhuine amháin as gach 50,000 duine. Mar sin féin, d'fhéadfadh sé a bheith níos coitianta toisc nach ndéantar diagnóis ar dhaoine a bhfuil comharthaí an-éadroma orthu.

An bhfuil ainmneacha eile ann don seo?

Is ainm eile é "galar Fong" ar Shiondróm Ingne-Patella. Úsáideadh an t-ainm seo go minic san am atá thart. Sa lá atá inniu ann, tugann go leor daoine Siondróm Ingne-Patella air.

Ainm eile don riocht céanna is ea "onycho-osteodysplasia oidhreachtúil". Féachfaimid ar bhrí gach cuid den ainm seo:

• Ciallaíonn "oidhreachtúil" gur féidir é a fheiceáil i dteaghlaigh.
• Ciallaíonn "Onycho" tairní.
• Ciallaíonn "Osteo" cnámha.
• Ciallaíonn "displasia" go bhfuil fás nó forbairt neamhghnácha i gcuid den chorp.

Mar sin, cad iad na rudaí is tábhachtaí le cuimhneamh ón méid atá pléite againn?

Nuair a bhíonn riocht géiniteach ar feadh an tsaoil ag do leanbh, amhail Siondróm Ingne-Patella, is féidir go mbeidh rudaí beagáinín rómhór. B’fhéidir go mbeidh imní ort faoi fholláine do linbh, faoina dtodhchaí. B’fhéidir go mbeidh tú ag smaoineamh freisin ar a bhfuil uait uathu chun cabhrú leo fás, rathú agus saol sona a bheith acu. Is ualach mór é, ach ní gá duit é a iompar leat féin. Labhair le foireann leighis do linbh faoi bhealaí chun tacú le riachtanais do linbh - agus do riachtanais féin.

Cuimhnigh, má bhraitear an galar go luath agus má dhéantar é a bhainistiú i gceart, cabhróidh sé go mór le do leanbh saol gnáth sláintiúil a chaitheamh. Ná bíodh eagla ort ná scaoll ort. Is é an rud is tábhachtaí ná do leanbh a chóireáil le grá agus le tuiscint agus comhairle leighis a leanúint.

Siondróm Ingne -Patella, Galair Ghéiniteacha, Ingne, Glún, Patella, Galar Duáin, LMX1B, Galar Fong, Sláinte Leanaí