An bhfuil do chorp féin nó corp do linbh mall? An bhféadfadh sé gur Miopaite Nemaline atá ann?

An mbraitheann tú uaireanta go bhfuil do chorp an-lag, nó go bhfuil do dhuine beag ag déanamh rudaí beagán níos déanaí ná leanaí eile, nó go bhfuil an chuma air go bhfuil easpa neart air? Is féidir leis na rudaí seo tarlú ar chúiseanna éagsúla. Mar sin féin, inniu beimid ag caint faoi riocht neamhchoitianta ach tábhachtach atá tábhachtach a bheith ar an eolas faoi. Is riocht é sin ar a dtugtar Miopaite Nemaline .

Cad is Miopaite Nemaline ann?

Go simplí, is riocht é Miopaite Nemaline a théann i bhfeidhm ar na matáin a chabhraíonn lenár gcorp bogadh (ar a dtugtar matáin chnámharlaigh freisin). Is cúis le laige matáin (miopaite) i gcodanna éagsúla den chorp é seo. Is féidir leis na hairíonna seo a bheith i láthair uaireanta ag breith, nó le linn na hóige, agus is annamh a bhíonn siad le linn na haosachta. Is minic a théann an laige matáin seo i bhfeidhm ar:

• Chun d’aghaidh
• Go dtí an muineál
• Go dtí an limistéar cromáin
• Chun na guaillí
• Do na hairm uachtaracha agus na cosa

Tá rud éigin eile speisialta faoin miopaite nemaline seo. Is é sin, nuair a dhéanaimid scrúdú ar na matáin (déanaimid bithóipse ), feicimid rudaí beaga snáithe-chruthacha, cosúil le bataí taobh istigh de na matáin (tugtar coirp nemaline air seo) . Ciallaíonn an focal Gréigise "nema" "snáithe-chruthach" freisin. Sin mar a fuair an galar seo a ainm. Tugtar ainmneacha eile air freisin, b'fhéidir gur chuala tú trácht air:

• Galar slat ó bhroinn
• Galar coirp Nemaline
• Miopaite slat

Is minic a bheirtear formhór na ndaoine a bhfuil miopaite nemaline orthu le sóchán géiniteach a fhaightear óna dtuismitheoirí . Mar sin féin, is annamh a tharlaíonn an riocht gan aon stair teaghlaigh, agus is féidir leis a bheith mar thoradh ar sóchán géine randamach.

Is é an rud is tábhachtaí ná nach bhfuil aon leigheas ann do mhiopatacht nemaline. Mar sin féin, tá cóireálacha éagsúla ann a chabhróidh le hairíonna a rialú agus an saol a dhéanamh níos éasca. Is minic gur féidir le daoine a bhfuil an cineál is coitianta de mhiopatacht nemaline orthu saolta gnáthghníomhacha a chaitheamh.

An bhfuil cineálacha éagsúla de Mhiopatacht Nemaline ann?

Sea, tá sé phríomhchineál miopaite nemaline ann. Athraíonn an t-am a thosaíonn na hairíonna agus déine an ghalair ag brath ar an gcineál. 1. Miopaite nemaline ó bhroinn tipiciúil : Is é seo an cineál is coitianta . Baineann thart ar leath de na hothair miopaite nemaline go léir leis an gcineál seo. Is riocht é seo a bhíonn i láthair ag breith. 2. Miopaite nemaline ó bhroinn idirmheánach :Sa chineál seo, bíonn na hairíonna níos lú déine ná mar atá sa chineál dian, ach níos déine ná sa chineál gnáth. Tá an cineál seo ag thart ar 20% d'othair. 3. Miopaite nemaline ó bhroinn (neonatal) thromchúiseach : Is riocht dian é seo a bhíonn i láthair ag breith . Tá an cineál seo ag thart ar 16% d'othair. 4. Miopaite nemaline a thosaíonn san óige : Feictear an cineál seo idir 10 agus 20 bliain d'aois. Tá an cineál seo ag beagán os cionn 10% d'othair. 5. Miopaite nemaline a thosaíonn i ndaoine fásta: Tarlaíonn an riocht seo idir 20 agus 50 bliain d'aois. Tá an cineál seo ag thart ar 4% d'othair. 6. Miopaite nemaline Amish : Is cineál sonrach é seo a fheictear i measc phobal Amish. Tá sé an-annamh agus is minic a bhíonn bás san óige mar thoradh air.

Cé a d'fhéadfadh an riocht seo a fhorbairt?

Is féidir le miopaite nemaline difear a dhéanamh d’aon duine, beag beann ar inscne, cine nó reiligiún. Mar sin féin, má tá an sóchán géine don ghalar ag duine amháin nó ag an mbeirt thuismitheoirí, tá tú i mbaol níos airde . Tá daoine i bpobal na nAmish i mbaol níos airde freisin. Is galar an-annamh é. Deir taighdeoirí go dtarlaíonn an galar i thart ar dhuine amháin as gach 50,000 breith bheo. Mar sin féin, i bpobal na nAmish, deirtear gur féidir le duine as gach 500 duine a bheith buailte ag an riocht seo.

Cad iad na cúiseanna le Miopaite Nemaline?

Is galar é miopaite nemaline a bhaineann lenár gcóras cnámharlaigh agus matánach . Is minic a bhíonn sé mar thoradh ar athruithe i ngéinte, ar a dtugtar sócháin géine . Is féidir na sócháin géine seo a fháil ó thuismitheoir amháin nó ó bheirt thuismitheoirí.

• Uaireanta, is féidir an riocht seo tarlú má tá an géin neamhghnácha ag an mbeirt thuismitheoirí (i.e., oidhreachtaítear é mar thréith autosómach cúlaitheach) .
• Is annamh a tharlaíonn sé go bhforbraíonn sé fiú mura bhfaigheann ach tuismitheoir amháin an géin neamhghnácha mar oidhreacht (is é sin, mar thréith cheannasach autosómach ).
• Uaireanta, is féidir an riocht seo tarlú freisin ó mhúchadh géiniteach nua, randamach i sperm nó in ubh.

Is minic a bhíonn sé seo mar gheall ar mhútáin sa ghéin Nebulin (NEB) nó sa ghéin Actin alpha-1 (ACTA1) . Is dhá chineál próitéine iad nebulin agus actin a chabhraíonn lenár matáin crapadh. Smaoinigh orthu mar chodanna de mheaisín. Nuair a bhíonn fadhb leis na codanna seo, stopann na matáin ag obair i gceart.

Cad iad na hairíonna a bhaineann leis an ngalar seo?

Is iad seo a leanas príomh-airíonna miopaite nemaline:

• Ton matáin laghdaithe (Hipitóinia) : Mothú laige sa chorp, cosúil le liathróid rubair.
• Reflexes laghdaithe nó caillte: Cumas laghdaithe chun an chos a bhogadh nuair a bhuaileann an dochtúir an ghlúin le casúr beag.
• Laige matáin : Mothú laige sa chorp .

Má léiríonn do leanbh nuabheirthe na hairíonna seo, féadfaidh tú rudaí eile a fheiceáil freisin mar:

• Gait luascach neamhghnácha (neamhord gait) .
• Scileanna mótair moillithe: Moill i rudaí cosúil le suí, seasamh agus rialú cinn.
• Deacracht labhartha agus slogtha (disartria agus disfagia) .
• Tá an limistéar gialla suite níos faide siar ná mar is gnách (retrognathia) .
• Ag glacadh cruth aghaidhe fadaithe .
• Cuar neamhghnácha ar charball uachtarach an bhéil .
• Urlabhra shleamhnaithe (mífheidhm véilofaryngeal) .
• Análú lagaithe le linn codlata (hipo-aeráil oíche) , rud a d’fhéadfadh méadú a chur ar leibhéil dé-ocsaíd charbóin san fhuil (hiparcarbia) .
• Deacracht análaithe (anáil anála) .

D’fhéadfadh comharthaí eile a bheith ag daoine a bhfuil an riocht seo orthu de réir mar a théann siad in aois :

• Dolúbthacht neamhghnácha an spine .
• Scoliosis .
• Conradh comhpháirteach .
• Cófra báite (pectus excavatum) .

Conas a dhéantar an galar seo a dhiagnóisiú?

Ar dtús, cuirfidh dochtúir ceist ort féin nó ar do leanbh faoi do chuid comharthaí agus an raibh riochtaí comhchosúla ag aon duine i do theaghlach. Ansin, déanfaidh siad scrúdú fisiceach. Má cheapann an dochtúir go bhfuil miopaite nemaline ann, ordóidh sé nó sí bithóipse matáin . Baineann sé seo le píosa beag fíocháin matáin a bhaint le linn na máinliachta agus é a scrúdú. Má tá an riocht seo ort féin nó ar do leanbh, feicfidh tú na struchtúir snáithe-chruthacha (comhlachtaí nemaline) sa phíosa sin de mhatán. Déanfaidh an dochtúir tástáil ghéiniteach freisin .Is féidir é a mholadh freisin. Is féidir leis seo riocht miopaite nemaline a dhearbhú.

Conas a dhéantar é a chóireáil?

Mar a luadh cheana, níl aon leigheas sonrach ann don fhadhb seo. Dá bhrí sin, tá an chóireáil dírithe ar na hairíonna a laghdú agus ar an saol a dhéanamh níos éasca . Féadfaidh an chóireáil a bheith san áireamh:

• Cabhair le deacrachtaí análaithe: D’fhéadfadh sé seo tracheostomy a chur, ceangal le meaisín aerála meicniúil , nó meaisín BiPAP a úsáid.
• Aclaíocht ísealthionchair: Coinnigh neart matáin.
• Teiripe suathaireachta agus teiripe fhisiciúil : Feidhmiú matáin a choinneáil.
• Teiripe urlabhra : Laghdaigh deacrachtaí urlabhra agus stuttering.
• Teicnící síneadh : Gluaiseacht matáin a mhéadú.
• Áiseanna siúil: Rudaí cosúil le bata, maidí crochta, teanntáin glúine, agus cathaoir rothaí.

Má tá na hairíonna tromchúiseacha, nó má tá deacrachtaí sláinte eile ann, b’fhéidir go mbeadh ort dul san ospidéal . D’fhéadfadh na cóireálacha seo a leanas a bheith ar fáil le linn na tréimhse sin:

• Tacaíocht riospráide: Amhail aeráil mheicniúil chun cabhrú leat análú le linn codlata.
• Máinliacht : Déan conradh comhpháirteach nó scoliosis a chóireáil.
• Cothú enteral : Má bhíonn deacracht agat bia a shlogadh.

An féidir an riosca seo a laghdú?

Le bheith ionraic, níl aon bhealach ann chun tú féin ná do leanbh a chosc ó mhiopatacht nemaline a fhorbairt. Mar sin féin, tá sé an-tábhachtach a bheith ar an eolas faoi na hairíonna, comhairle leighis a lorg go luath, agus cóireáil a thosú más gá .

Cén sórt todhchaí is féidir le duine a bhfuil an riocht seo air a bheith ag súil leis?

Athraíonn sé seo go mór ag brath ar an gcineál galair .

• Miopaite nemaline ó bhroinn tipiciúil : De ghnáth fanann laige matáin mar a chéile le himeacht ama. Mar sin féin, de réir mar a théann tú in aois, féadfaidh an laige méadú beagán le fás.
• Miopaite nemaline throm ó bhroinn (neonatal): Is féidir leis seo deacrachtaí a chur faoi deara. Mar shampla:
• Bíonn go leor hailt sáinnithe i riocht lúbtha nó sínte (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Ionanálú bia nó leachtannaNiúmóine súithithe .
• Briseadh.
• Galar matán an chroí (Cairdimiapaite) .
• Teip riospráide .
• Miopaite nemaline ó bhroinn idirmheánach : D’fhéadfadh go mbeadh cúnamh análaithe agus cathaoir rothaí ag teastáil ó go leor daoine.
• Miopaite nemaline a thosaíonn i leanaí : Is féidir leis seo titim coise a chur faoi deara, arb é an neamhábaltacht an chos a lúbadh os cionn an rúitín. Is féidir leis cailliúint gluaiseachta matáin an rúitín agus na gcos íochtaraí a bheith mar thoradh air freisin.
• Miopaite nemaline a thosaíonn i ndaoine fásta : Is féidir leis seo deacrachtaí a chur faoi deara freisin:
• Deacracht análaithe.
• Deacracht an ceann a choinneáil ina sheasamh mar gheall ar matáin laga an mhuiníl.
• Deacrachtaí galar croí.
• Laige matáin ag méadú de réir a chéile.
• Miopaite nemaline Amish : I measc na ndeacrachtaí sa riocht seo tá laige matáin forásach, cliseadh riospráide, agus atrophy matáin .

Mar sin, maidir leis an todhchaí, braitheann sé ar an gcineál galair agus ar dhéine na hairíonna . D’fhéadfadh duine a bhfuil an fhoirm is éadroime den ghalar air (miopaite nemaline ó bhroinn tipiciúil) a bheith in ann siúl gan aon tacaíocht. Mar sin féin, is minic a mhaireann daoine a bhfuil an fhoirm is déine orthu (miopaite nemaline Amish) ar feadh thart ar dhá bhliain.

Ach ná bíodh imní ort. Cé nach bhfuil aon leigheas ann, le cóireáil chuí, is féidir le go leor daoine a bhfuil miopaite nemaline orthu saol fada a chaitheamh . Ag brath ar an gcineál galair, is féidir leis an ionchas saoil a bheith idir cúpla mí agus saolré.

Conas a thugann tú aire duit féin nó do do leanbh má bhíonn an riocht seo orthu?

Is féidir leat cabhrú le deacrachtaí an riocht seo a laghdú tríd an méid seo a leanas a dhéanamh:

• Seiceáil feidhm do chroí go rialta.
• Iarr comhairle agus cóireáil leighis láithreach má fhorbraíonn tú ionfhabhtú sa chonair riospráide íochtarach (e.g. bronchitis , plódú cófra, niúmóine ).

Más iompróir thú den ghéin don ghalar seo agus má tá súil agat leanbh a bheith agat freisin, is dea-smaoineamh é bualadh le comhairleoir géiniteach le haghaidh comhairle .

Cuimhnigh mar achoimre

Is riocht neamhchoitianta é Miopaite Nemaline (NM) a théann i bhfeidhm ar matáin chnámharlaigh. Is iad na príomh-airíonna ná laghdú ar thónas matáin agus laige matáin. Tá roinnt cineálacha den ghalar seo ann, agus tá tús agus déine comharthaí difriúil ag gach ceann acu. Cé nach bhfuil aon leigheas sonrach ann, tá cóireálacha ann chun comharthaí a laghdú.Is féidir le formhór na ndaoine a bhfuil an cineál is coitianta orthu (miopaite nemaline ó bhroinn tipiciúil) saol neamhspleách a chaitheamh le cóireáil chuí. Athraíonn an prognóis do chineálacha eile ag brath ar dhéine na hairíonna. Dá bhrí sin, tá sé an-tábhachtach comhairle leighis a leanúint agus cúram cuí a fháil . Miopaite Nemaline, Laige Matán, Galair Ghéiniteacha, Galair Phéidiatraiceacha, Galair Néarmhatánacha, Fadhbanna Análaithe, Bithóipse Matán