Cad is Néarófibromatóis Cineál 2 (NF2) ann? Labhraimis faoi go simplí.

An bhfuil cnapáin bheaga ag foirmiú i gcodanna áirithe de do chorp? Nó an bhfuil caillteanas éisteachta beag ort agus an mbraitheann tú meadhrán? Cé go gceapaimid gur rudaí gnáth iad seo, uaireanta d'fhéadfadh riocht géiniteach a bheith taobh thiar de na rudaí seo nár chuala muid trácht air go minic. Inniu beimid ag caint faoi ghalar amháin den sórt sin. Is é an galar seo Neurofibromatosis Cineál 2, nó an t-ainm gearr atá ar eolas againn go léir ná NF2 . Cé go bhfuil sé seo beagáinín casta, tuigfimid go han-simplí é.

Go simplí, cad é NF2?

Is riocht géiniteach é NF2 a théann i bhfeidhm ar ár néarchóras. Fágann athrú i ngéin inár gcorp go dtáirgeann ár gcorp an iomarca cealla. Bailíonn na cealla breise seo agus cruthaíonn siadaí.

Is é an chuid is fearr ná go bhfuil an chuid is mó de na cnapáin seo neamhurchóideach/neamh-ailseach . Ciallaíonn sé seo nach scaipeann siad chuig codanna eile den chorp. Mar sin féin, ag brath ar an áit a bhfoirmítear na cnapáin seo, d’fhéadfadh fadhbanna éagsúla a bheith againn.

Is iad na háiteanna is coitianta inar féidir na cnapáin seo a fhoirmiú ná:

• Néaróga ar fud ár gcorp (néaróga imeallacha).
• An scannán idir an inchinn agus an cloigeann (meingí).
• Droim.
• Na néaróga a nascann an inchinn agus an chluas istigh, ag cabhrú le héisteacht agus cothromaíocht.

Is riocht é NF2 a bhaineann le grúpa galair ar a dtugtar 'neurofibromatosis'. Bíonn tionchar ag an ngrúpa galair seo ar ár gcraiceann agus ar ár gcóras néarógach den chuid is mó.

Cé chomh coitianta is atá an galar seo?

Ní galar an-choitianta é seo. De réir staitisticí, bíonn tionchar ag NF2 ar thart ar dhuine amháin as gach 33,000 leanbh a rugadh ar fud an domhain. Is othair NF2 iad thart ar 3% de na hothair uile a ndearnadh diagnóis orthu ar neurofibromatosis.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le NF2?

Is féidir le hairíonna NF2 a bheith éagsúil ó dhuine go duine. Braitheann siad ar an áit a bhfuil na meall suite i do chorp agus cé chomh mór is atá siad. I gcás go leor daoine, is iad meall sna néaróga a rialaíonn éisteacht is cúis leis na chéad hairíonna.

Is féidir leis an tábla thíos cabhrú leat na hairíonna seo a thuiscint níos soiléire.

Is minic a thosaíonn comharthaí le feiceáil idir dheireadh na hóige agus 30 bliain d'aois. Mar sin féin, is féidir leis an ngalar dul i bhfeidhm ar dhaoine d'aois ar bith. Is dóichí go mbeidh fadhbanna éisteachta ag daoine fásta ar dtús. Mar sin féin, is dóichí go bhforbróidh leanaí meall san inchinn nó sa chorda dromlaigh. Ciallaíonn tosú na comharthaí le linn na hóige go bhféadfadh an galar a bheith níos déine.

Cén cineálacha cnapán a fhorbraíonn in NF2?

Tá roinnt príomhchineálacha nóidíní le feiceáil in NF2. Féachfaimid go hachomair orthu.

Cén fáth a bhforbraíonn NF2? Cad is cúis leis?

Is é an phríomhchúis leis seo ná athrú géiniteach sa ghéin `NF2` inár gcorp. Cuidíonn an ghéin seo le próitéin ar a dtugtar `merlin` a dhéanamh. Is é príomhfheidhm an phróitéine seo ná foirmiú meall a stopadh (meall-choscóir).

Mar sin, nuair a bhíonn athrú sa ghéin `NF2`, ní tháirgtear an próitéin `merlin` i gceart. Ansin tosaíonn roinnt cealla inár gcorp ag roinnt agus ag iolrú go neamhrialaithe. Seo mar a charnaíonn na cealla breise agus a chruthaíonn siadaí.

Is féidir linn an éagsúlacht ghéiniteach seo a fháil ar dhá bhealach:

1. Oidhreacht: Má tá an sóchán géine seo ag duine de na tuismitheoirí, tá seans thart ar 50% ann go n-oidhreoidh leanbh é (patrún 'autosómach ceannasach').

2. Go randamach: Uaireanta, fiú mura bhfuil an galar ar aon duine sa teaghlach, is féidir le sóchán géiniteach nua tarlú go randamach tráth an choincheapa. Seo mar a fhorbraíonn formhór na n-othar NF2 an galar.

Cé atá i mbaol? Cad iad na deacrachtaí féideartha?

Má tá NF2 ar dhuine éigin i do theaghlach, go háirithe do thuismitheoirí, tá tú i mbaol an galar a fhorbairt freisin.

Tá roinnt deacrachtaí ann a d’fhéadfadh tarlú mar gheall ar NF2.

• Cailliúint iomlán éisteachta.
• Cailliúint iomlán radhairc.
• Damáiste néaróg.
• Carnadh sreabhán san inchinn.

Is annamh a tharlaíonn sé go mbíonn nóidíní NF2 ailseach, mar sin tá seiceálacha leighis rialta an-tábhachtach.

Conas an galar seo a dhiagnóisiú?

Déanfaidh dochtúir scrúdú ort agus déanfaidh sé tástálacha éagsúla chun a dheimhniú an bhfuil an galar seo ort nó nach bhfuil. Ar dtús, déanfaidh siad scrúdú fisiceach. Breathnóidh siad ar rudaí cosúil le hathruithe i do chraiceann agus cothromaíocht do choirp. Ansin cuirfidh siad ceist ort faoi do chuid comharthaí agus stair leighis do theaghlaigh.

Ina theannta sin, is féidir na tástálacha seo a leanas a dhéanamh freisin:

• Scanadh MRI: Is féidir leis seo a fheiceáil go soiléir an bhfuil aon meall i do chóras néarógach agus sa chraiceann.
• Tástáil éisteachta: Seiceáil do leibhéal éisteachta.
• Scrúdú súl: Seiceáil le haghaidh cataracht nó fadhbanna súl eile.
• Tástáil ghéiniteach: Seiceáil le haghaidh sóchán sa ghéin `NF2`.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh NF2?

Déanta na fírinne, níl aon leigheas ann do NF2 go fóill. Mar sin féin, tá feabhas mór tagtha ar dhiagnóisiú agus ar chóireáil an ghalair. Cuidíonn na cóireálacha seo le hairíonna a rialú agus cabhraíonn siad leat saol chomh gnáth agus is féidir a chaitheamh. Athraíonn an chóireáil ó dhuine go duine. Déanfaidh do dhochtúir cinneadh faoin gcóireáil is fearr duit.

Uaireanta, mura bhfuil aon mhíchompord mór ag baint le do chnapáin, féadfaidh do dhochtúir cinneadh a dhéanamh monatóireacht a dhéanamh orthu gan iad a chóireáil. Mar sin féin, tá sé riachtanach scrúdú fisiceach, scananna, agus tástálacha éisteachta agus radhairc a bheith agat uair sa bhliain ar a laghad chun dul chun cinn an ghalair a mhonatóiriú.

An fhoireann leighis a bhí ag déileáil leis seo

Ós rud é gur galar é NF2 a théann i bhfeidhm ar chórais éagsúla coirp, déanann foireann dochtúirí a bhfuil speisialtachtaí éagsúla acu cóireáil air. De ghnáth bíonn na nithe seo a leanas san fhoireann seo:

• Néar-oncólaithe: Dochtúirí a dhéanann speisialtóireacht i gcailse agus meall an néarchórais.
• Néar-mháinlianna: Máinlianna a dhéanann speisialtóireacht sa néarchóras.
• Máinlianna ENT: Máinlianna cluaise, sróine agus scornach.
• Éisteachteolaithe: Speisialtóirí i gcluasaíocht.
• Comhairleoirí géiniteacha: Speisialtóirí a thugann comhairle maidir le galair ghéiniteacha.

An bhfuil aon fo-iarsmaí ag baint leis an gcóireáil?

Sea, cosúil le haon chóireáil, is féidir fo-iarsmaí a bheith ag baint leis na cóireálacha seo. Athraíonn sé ag brath ar an gcineál cóireála.

Tá roinnt rioscaí i gceist le máinliacht chun meall a bhaint. Ós rud é go bhfuil na meall seo suite i gceantair an-íogair cosúil leis an inchinn agus corda an dromlaigh, tá rioscaí ann amhail fuiliú, ionfhabhtú agus damáiste néaróg. Ach déanfaidh do fhoireann máinliachta a ndícheall na rioscaí seo a íoslaghdú.

I gceimiteiripe agus radaiteiripe,

• Constipation
• Buinneach
• Tuirse
• Cailliúint gruaige
• Goile
• Masmas agus urlacan

Fo-iarsmaí amhail: Sula dtosaíonn tú ar chóireáil, labhair le do dhochtúir faoi fho-iarsmaí féideartha.

Cad is féidir leat a rá faoin saolré leis an ngalar seo?

Braitheann an chaoi a mbíonn tionchar ag NF2 ar shaolré duine ar go leor fachtóirí. Tá méid na ngort, a suíomh, agus a n-aois ag an gcéad diagnóis i measc na bhfachtóirí is tábhachtaí. Uaireanta ní bhíonn aon chomharthaí mar thoradh ar na gortuithe. Uaireanta eile, is féidir leis na hairíonna a bheith an-dian.

Is é an rud is fearr ná an galar a dhiagnóisiú go luath agus tús a chur le cóireáil sula dtagann deacrachtaí chun cinn . Ansin bíonn an dearcadh i bhfad níos fearr. Ag brath ar an gcaoi a mbíonn tionchar ag do chuid comharthaí ort, beidh do dhochtúir in ann prognóis níos cruinne a thabhairt duit.

An féidir NF2 a chosc?

Ní hea. Ós rud é gur riocht géiniteach é NF2, ní féidir é a chosc. Mar sin féin, má tá stair teaghlaigh den riocht ann agus má tá tú ag pleanáil teaghlach a thosú, moltar comhairleoireacht ghéiniteach sula mbíonn leanbh agat.Tá sé an-tábhachtach tagairt a dhéanamh don mhéid seo a leanas: Ionas go mbeidh tuiscint níos fearr agat ar an mbaol go bhforbróidh do leanbh an galar seo.