An bhfuil na hairíonna seo ag do leanbh? Labhraimis faoi Ghalar Pelizaeus-Merzbacher (PMD)!

An bhfuil tú riamh tar éis cloisteáil faoi ghalar Pelisseus-Merzbacher, nó PMD mar ghiorrú? B’fhéidir gur thug tú faoi deara go bhfuil moilleanna forbartha, deacracht siúl, nó comharthaí neamhghnácha eile ag do leanbh beag, agus b’fhéidir go bhfuil imní ort. Is riocht an-annamh é seo i ndáiríre. Ciallaíonn sé sin nach rud é a fhaigheann go leor daoine. Ach tá sé tábhachtach a bheith ar an eolas faoi, go háirithe má bhí na fadhbanna seo ag duine éigin i do theaghlach.

Cad is galar Pelisseus-Merzbacher (PMD) ann? Tuigimis go simplí é!

Go simplí, is riocht neamhchoitianta é Galar Pelizaeus-Merzbacher (PMD) atá géiniteach go minic , rud a chiallaíonn gur féidir é a tharchur ó ghlúin go glúin, a théann i bhfeidhm ar d’ inchinn agus ar chorda an dromlaigh (an príomhnéaróg a ritheann síos do dhroim). Is cúis leis go príomha fadhbanna le gluaiseacht, amhail siúl, rith agus léimneach, agus feidhm matáin.

Smaoinigh air mar na sreanga leictreacha inár gcorp. Is iad na sreanga seo an áit a dtaistealaíonn teachtaireachtaí ón inchinn ar fud ár gcorp. I PMD, ní fhorbraíonn an clúdach cosanta timpeall na néaróg sin ar a dtugtar miéilin go leor. Tá miéilin cosúil leis an sliabh plaisteach ar shreang leictreach. Is é an rud a ligeann do theachtaireachtaí néaróg taisteal go tapa agus go cruinn. Mar sin, nuair a laghdaítear an sliabh miéilin seo, bíonn fadhbanna ann maidir le tarchur teachtaireachtaí néaróg.

D’fhéadfadh moilleanna forbartha a bheith ag daoine áirithe a bhfuil PMD orthu freisin, rud a chiallaíonn go bhféadfadh siad a bheith déanach ag foghlaim, ag labhairt nó ag siúl, de réir mar is cuí dá n-aois. Is galar forásach é PMD. Ciallaíonn sé seo go bhféadfadh na hairíonna dul in olcas le himeacht ama.

Cén tionchar a bhíonn ag an ngalar seo ar ár gcorp? (Cad is leukodystrophy ann?)

Is neamhord géiniteach é PMD a bhaineann le grúpa galair ar a dtugtar leukodystrophies . Bíonn tionchar ag na galair seo ar an ábhar bán inár néarchóras. Is san ábhar bán seo atá na snáithíní néaróg atá brataithe le mielin suite. Mar sin, i PMD, ní dhéanann ár gcorp dóthain mielin, rud a dhéanann damáiste don ábhar bán seo. Sin é an fáth nach dtaistealaíonn teachtaireachtaí ón inchinn go dtí an chuid eile den chorp i gceart.

Samhlaigh, mura leanann duine a bhfuil teachtaireacht á hiompar aige an cosán ceart, d’fhéadfadh an teachtaireacht dul i bhfostú ar an mbealach, nó dul chuig an áit mhícheart, ceart? Sin a tharlaíonn dár néarógchóras nuair a chailltear mielin.

Cé is dóichí a fhorbróidh PMD?

Is minic a théann PMD i bhfeidhm ar bhuachaillí agus ar fhir . Tá sé seo amhlaidh toisc gur neamhord géiniteach X-nasctha é. Ciallaíonn sé seo go bhfuil an sóchán is cúis leis an ngalar seo ar an crómasóm X. Mar is eol duit, tá dhá chrómasóm X ag baineannaigh, agus tá crómasóm X amháin agus crómasóm Y amháin ag fir.

Mar sin, fiú má tá an sóchán géiniteach seo ag bean ar chrómasóm X amháin, ní fhéadfadh na hairíonna a bheith chomh dian mar gheall ar an gcrómasóm X sláintiúil eile. B’fhéidir nach bhforbróidh an galar ar chor ar bith. Ach má tá an sóchán seo ag fear ar a aon chrómasóm X amháin, tá an baol go bhforbróidh sé an galar níos airde.

Cad iad na príomhchineálacha de ghalar Pelissaeus-Merzbacher?

Tá dhá phríomhchineál de ghalar Pelisseus-Merzbacher ann:

1. Galar clasaiceach Pelizaeus-Merzbacher

Seo an cineál is coitianta . De ghnáth, tosaíonn na hairíonna laistigh den chéad bhliain de shaol linbh . Is iad fadhbanna le matáin agus gluaiseacht is mó is cúis le PMD clasaiceach. Mar shampla, d'fhéadfadh bac a bheith ar an leanbh, a bheith mall ag siúl, nó deacracht a bheith aige/aici cothromaíocht a choinneáil.

De ghnáth, forbraíonn cumais intleachtúla daoine a bhfuil an PMD clasaiceach seo orthu, is é sin, an cumas foghlama agus cuimhneamh, go maith go dtí an déagóireacht. Ach ansin féadfaidh an fhorbairt sin stopadh. Tar éis na déagóireachta, d’fhéadfadh meath de réir a chéile teacht ar chumais intleachtúla.

2. Galar Pelizaeus-Merzbacher ó bhroinn

Is annamh a tharlaíonn an cineál seo agus is déine é . Sa chineál seo, is féidir comharthaí cosúil le fadhbanna móra gluaiseachta, moilliú fáis, fadhbanna beathaithe, agus taomanna a bheith le feiceáil sa naíonán, laistigh de chúpla mí ón mbreith.

De ghnáth ní fhoghlaimíonn leanaí a bhfuil PMD ó bhroinn orthu siúl riamh . Chomh maith leis sin, bíonn deacracht ag go leor acu labhairt. Mar sin féin, bíonn siad in ann a thuiscint cad atá daoine eile ag rá. Is cás an-trua é seo.

Cé chomh coitianta is atá an galar seo ar a dtugtar PMD?

Mar a luadh cheana, is galar an-annamh é galar Pelizaeus-Merzbacher. De réir saineolaithe i dtír ar nós na Stát Aontaithe, bíonn thart ar dhuine as gach 200,000 fear ag fulaingt ón ngalar seo. Tá sé seo níos lú fós i measc na mban. Cé go bhfuil sé deacair staitisticí cruinne a fháil air seo i Srí Lanca, meastar gur galar annamh é ar fud an domhain.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le PMD?

Is féidir le hairíonna ghalar Pelisseus-Merzbacher a bheith éagsúil ó dhuine go duine, ach tá roinnt comharthaí coitianta ann:

• Fadhbanna cothromaíochta: Neamhábaltacht cothromaíocht cheart a choinneáil agus tú ag siúl nó i do sheasamh.
• Moilleanna forbartha: Moill ar labhairt, siúl agus súgradh de réir aoise.
• Fadhbanna beathaithe: Deacracht ag sú nó ag slogadh bia. Is féidir go mbeadh meáchain caillteanas mar thoradh air seo freisin.
• Stridor: Fuaim thar a bheith ard agus tú ag análú.
• Gluaiseachtaí súl neamhdheonacha (níostagmas): Gluaiseacht thapa, leanúnach, neamhrialaithe na súl ar ais agus amach nó suas agus síos.
• Crith nó preabadh coirp neamhdheonach (dystóine): Crapadh nó preabadh matáin neamhrialaithe i gcodanna den chorp.
• Droch-mheáchan a fháil: Mainneachtain meáchan a fháil mar is cuí don aois.
• Laige matáin (hipotóinia): Mothú laige, easpa ton matáin.

Má tá ceann amháin nó níos mó de na hairíonna seo ag do leanbh, tá sé an-tábhachtach comhairle leighis a lorg láithreach .

Cad is cúis le PMD?

Is minic a bhíonn galar Pelisseus-Merzbacher mar thoradh ar mhúchadh sa ghéin PLP1 . Is féidir an mhúchadh seo a fháil ó thuismitheoir amháin nó ó bheirt thuismitheoirí.

Mar sin féin, i thart ar 20% de bhuachaillí a bhfuil PMD orthu, níor aimsíodh an mhútacht géine PLP1. D’fhéadfadh go mbeadh mútacht sa ghéin GJC2 ag cuid acu. D’fhéadfadh PMD a fhorbairt i ndaoine eile gan aon chúis shoiléir. Seo iad castachtaí an leighis.

Conas a dhéantar diagnóis ar PMD?

D’fhéadfadh dochtúir do linbh amhras a bheith air/uirthi go bhfuil PMD ann bunaithe ar a gcuid comharthaí. Féadfaidh siad roinnt tástálacha a ordú chun an t-amhras a dheimhniú:

• Tástálacha íomháithe: Díobh seo, is é scanadh MRI an ceann is tábhachtaí. Is féidir é seo a úsáid chun a fháil amach an bhfuil easpa miéilin in inchinn agus i gcorda an dromlaigh an linbh. Tá sé cosúil le grianghraf a thógáil.
• Tástálacha géiniteacha: Is féidir leis na tástálacha seo, a bhaineann le sampla fola a thógáil, a chinneadh an bhfuil an sóchán géiniteach is cúis le PMD i láthair. Is é seo an t-aon bhealach chun an galar a dhearbhú go cinntitheach.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh PMD?

Ar an drochuair, níl aon leigheas ann fós ar ghalar Pelisseau-Merzbacher . Mar sin féin, ní chiallaíonn sin nach bhfuil aon rud is féidir linn a dhéanamh. Is é príomhchuspóir na cóireála feabhas a chur ar cháilíocht beatha an othair agus na hairíonna a rialú .

Tá roinnt modhanna cóireála ann ar féidir iad a úsáid chuige seo:

• Cógais: Is féidir cógais a thabhairt chun spásmaí matáin agus taomanna a laghdú.
• Teiripe fhisiciúil nó teiripe saothair: Cuidíonn siad seo le cothromaíocht, neart agus rialú mótair linbh a fheabhsú. Go sonrach, traenálann siad iad chun siúl, súgradh agus rudaí a dhéanamh leo féin.
• Cóireálacha súl: Is féidir na gluaiseachtaí súl neamhdheonacha (nystagmus) a luadh cheana a chóireáil le spéaclaí nó, i gcásanna áirithe, le máinliacht.
• Comhairleoireacht: Comhairleoir Sláinte Meabhrach CeadúnaitheTá sé an-tábhachtach comhairle a fháil ó dhochtúir. Cabhróidh an chomhairle seo leat déileáil leis an strus agus an imní a bhaineann le galar géiniteach mar seo a bheith ort, agus cabhróidh sí leat aghaidh a thabhairt air ar bhealach sláintiúil freisin. Tá sé seo an-tábhachtach don leanbh agus do na tuismitheoirí araon.

Cad é prognóis PMD?

Braitheann prognóis PMD, is é sin, cé chomh fada agus a rachaidh an galar i bhfeidhm ort agus cé chomh fada agus a mhairfidh tú, ar dhéine do chuid comharthaí . Is dóichí go mbeidh cúrsa níos déine den ghalar agus ionchas saoil níos giorra ag daoine a bhfuil comharthaí troma orthu.

Mar sin féin, ní fhéadfadh comharthaí chomh dian céanna a bheith ag daoine áirithe. B’fhéidir go mairfidh siad saol gnáth agus nach mbeidh mórán tionchair acu ar a ngníomhaíochtaí laethúla. Is féidir le do dhochtúir nó d’altra cabhrú leat tuiscint a fháil ar an gcaoi a bhféadfadh PMD dul i bhfeidhm ort féin nó ar do leanbh. Ná tabhair suas dóchas choíche.

An bhfuil bealach ann chun PMD a chosc?

Ar an drochuair, níl aon bhealach ann chun galar Pelisseus-Merzbacher a chosc mar is riocht géiniteach é.

Mar sin féin, má tá PMD ort, nó má cheapann tú gur iompróir an ghalair thú (is é sin, má tá an galar ar dhuine éigin i do theaghlach), b’fhéidir gur mhaith leat tástáil ghéiniteach a mheas .

Is féidir le tástáil ghéiniteach a chinneadh an bhfuil an sóchán géine is cúis le PMD agat. Is féidir leat labhairt le comhairleoir géiniteach chun torthaí na tástála a thuiscint agus a fháil amach cad é an riosca atá ann go n-oidhreoidh do leanaí an riocht. Is féidir leis seo a bheith an-chabhrach agus tú ag pleanáil don todhchaí.

Ceisteanna le cur ar do dhochtúir

Má tá galar Pelisseus-Merzbacher ort féin nó ar do leanbh, nó má tá amhras ort faoi, is féidir leat na ceisteanna seo a chur ar do dhochtúir:

• Cad a fhágann go bhfuil an dóchúlacht is mó ann go bhforbróidh mo leanbh/mise galar Pelisseus-Merzbacher?
• Cad iad na tástálacha a úsáidtear chun galar Pelisseus-Merzbacher a dhiagnóisiú?
• Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh galar Pelissaeus-Merzbacher? Cén chóireáil is fearr do mo leanbh/domsa?
• Cad é an seans go n-oidhreoidh mo pháistí galar Pelisseus-Merzbacher uaimse?

Chomh maith leis na ceisteanna seo, labhair le do dhochtúir faoi aon rud atá á smaoineamh agat, aon eagla nó amhras atá ort. Ná coinnigh aon rud i do chuimhne.

Ar deireadh, an rud is tábhachtaí le cuimhneamh (Teachtaireacht Le Tabhairt Abhaile)

Is gnách go mbraitheann tú turraingthe agus brónach nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil galar Peliseus-Merzbacher ar do leanbh. Tarlaíonn sé do gach duine. Cuimhnigh, níl tú i d'aonar .

Athraíonn an chóireáil le haghaidh PMD ag brath ar an gcineál galair agus ar dhéine na hairíonna. Bíonn comharthaí éadroma ag daoine áirithe a bhfuil PMD orthu, mar sin ní bhíonn tionchar suntasach ar a gcumas ná ar a saolré.

Oibrigh le do dhochtúir chun plean cóireála a fhorbairt a oibríonn duit féin agus do do theaghlach.Leis an bhfaisnéis, an tacaíocht agus an grá ceart, is féidir leat aghaidh a thabhairt ar an dúshlán seo. Déan iarracht smaoineamh go dearfach i gcónaí.

Galar Pelisseus -Merzbacher, PMD, galair ghéiniteacha, miéilin, néarchóras, péidiatraic, moilleanna forbartha