Nach bhfuil duáin do linbh ag obair i gceart? Bímis ar an eolas faoin Siondróm Potter seo!

Más máthair le bheith thú, is dócha go mbíonn imní mhór ort faoi shláinte do linbh, nach ea? Is gnách go mbeadh tú ag smaoineamh an bhfuil do leanbh ag fás go maith sa bhroinn agus an bhfuil gach rud ag dul go maith. Inniu beimid ag caint faoi riocht an-annamh a d'fhéadfadh dul i bhfeidhm ar leanaí. Tugtar Siondróm Potter air. B'fhéidir go mbeidh imní ort nuair a chloiseann tú é seo, ach tá sé an-tábhachtach a bheith ar an eolas faoi.

Go simplí, cad is Siondróm Potter ann?

Ceart go leor, déanaimis miondealú air. Is riocht annamh é siondróm Potter, ar a dtugtar seicheamh Potter uaireanta, a théann i bhfeidhm ar fhorbairt linbh agus é/í sa bhroinn. Is é an phríomhchúis leis seo ná nach bhforbraíonn duáin an linbh i gceart nó go bhfuil a bhfeidhm lagaithe . An raibh a fhios agat go bhfuil go leor sreabhán amniotach timpeall air/uirthi nuair a bhíonn leanbh sa bhroinn. Tá ról mór ag na duáin maidir le méid an sreabhán amniotach seo a choinneáil faoi smacht. Mar sin, nuair nach n-oibríonn na duáin i gceart, laghdaíonn méid an sreabhán amniotach seo. Seo an rud a thugann dochtúirí oligohydramnios air.

Ar an drochuair, uaireanta beirtear leanbh gan an dá duán, riocht ar a dtugtar "Agenesis Duánach Déthaobhach", a d'fhéadfadh a bheith marfach. Mar sin féin, d'fhéadfadh roinnt leanaí maireachtáil má tá a gcuid comharthaí éadrom nó mura bhfuil an caillteanas sreabhán dian. Mar sin féin, d'fhéadfadh galair ainsealacha scamhóg agus duáin a fhorbairt ag na leanaí seo de réir mar a théann siad in aois.

Cé a bhfuil an tionchar is mó ag an staid seo air?

Déanta na fírinne, is féidir leis an riocht seo ar a dtugtar siondróm Potter dul i bhfeidhm ar aon leanbh. Toisc go bhfuil baint dhíreach aige le easpa sreabhán amniotach. Mar sin féin, tá roinnt staidéar tar éis a fháil amach go bhfuil seans beagán níos mó ann go bhforbróidh leanaí fireann an riocht seo .

An bhfuil siondróm Potter oidhreachtúil?

Tá sé seo beagáinín casta. Ní riocht géiniteach é siondróm Potter. Mar sin féin, tá roinnt riochtaí ann a d'fhéadfadh é a chur faoi deara. Féachfaimid ar cad iad:

• Galar duáin pholachistíoch: Is féidir é seo a fháil ón máthair nó ón athair (autosómach ceannasach) nó ón mbeirt thuismitheoirí (autosómach cúlaitheach). Fágann sé seo go bhfoirmítear cistí sna duáin.
• Agéinéis duánach: Is é seo mainneachtain na duáin forbairt. Uaireanta is féidir leis seo a bheith mar thoradh ar mhútacht sna géinte FGF20 nó GREB1L. Is féidir an riocht seo a oidhreachtú ar bhealach autosómach ceannasach nó autosómach cúlaitheach. Ciallaíonn sé seo go gcaithfidh an leanbh an mhútacht a oidhreachtú ó thuismitheoir amháin nó ó bheirt thuismitheoirí.
• Athruithe géiniteacha sporadacha: Uaireanta, is féidir le hathrú géiniteach randamach siondróm Potter a chur faoi deara, fiú mura raibh an riocht ag aon duine sa teaghlach roimhe seo.

Cé chomh coitianta is atá an riocht seo?

Is riocht an-annamh é siondróm Potter. Meastar nach mbíonn tionchar ag an riocht seo ach ar leanbh amháin as gach 4,000 go 10,000 leanbh a bheirtear. Mar sin ná bíodh imní ort faoi. Ach tá sé tábhachtach a bheith ar an eolas faoi.

Cén tionchar a bhíonn ag siondróm Potter ar chorp linbh?

Seo an rud is tábhachtaí. Bíonn tionchar ag siondróm Potter ar an gcaoi a bhforbraíonn agus a fheidhmíonn orgáin inmheánacha an linbh, go háirithe na duáin . Mar is eol duit, is orgáin thábhachtacha iad na duáin a bhaineann dramhaíl agus sreabhán breise as ár gcorp. Nuair a bhíonn an leanbh sa bhroinn, táirgeann na duáin fual. Athchúrsáiltear an fual seo mar sreabhán amniotach.

Mar sin, mura bhfuil duáin an linbh ag obair i gceart, ní tháirgfidh siad dóthain sreabhán amniotach chun iad a thimpeallú. Is é an sreabhán amniotach seo a chosnaíonn an leanbh. Nuair a chailltear an sreabhán seo, bíonn tionchar aige ar fhorbairt orgán agus corp an linbh. Is é sin le rá, ní fhorbraíonn na horgáin go hiomlán . Ansin ní féidir leis na horgáin sin a gcuid oibre a dhéanamh i gceart. Is é seo is cúis le hairíonna atá bagrach don bheatha.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le siondróm Potter?

Is féidir le hairíonna shiondróm Potter a bheith éagsúil ó leanbh go leanbh, agus is féidir le déine an riocht a bheith éagsúil. Is féidir leis na hairíonna seo difear a dhéanamh do do thoircheas freisin, rud a d’fhéadfadh breith roimh am a bheith mar thoradh air .

Easpa sreabhán amniotach

Le linn toirchis, bíonn sreabhán soiléir, buí timpeall an linbh. Is é seo an sreabhán amniotach. Cosnaíonn sé seo an leanbh agus tugann sé spás dó fás. Feidhmíonn sé mar bhac idir balla an útarais agus an leanbh. Ní bhíonn go leor den sreabhán amniotach seo ag leanaí a bhfuil siondróm Potter orthu, mar sin bíonn tionchar ag an mbrú ón mballa útarach ar an gcaoi a bhfásann an leanbh.

Gnéithe speisialta den aghaidh agus den chorp

Bíonn tionchar ag an mbrú a eascraíonn as easpa sreabhán amniotach ar an gcaoi a bhforbraíonn corp an linbh. Is féidir leis seo gnéithe sonracha aghaidhe a chruthú. Tugtar "aghaidheanna Potter" air seo. Is iad na gnéithe seo:

• Ní fhorbraíonn an smig i gceart (is cosúil go bhfuil sí casta isteach).
• Roic a bheith agat faoin liopa íochtarach.
• Tá na súile suite i bhfad óna chéile.
• Droichead Naha leacaithe.
• Cluasa ísle agus cartlag laghdaithe sna cluasa.
• Fillteacha craicinn i gcoirnéil na súl.

Is féidir leis an mbrú seo difear a dhéanamh do fhorbairt chodanna eile de chorp an linbh freisin. Mar shampla:

• Giorracht na n-arm agus na gcos.
• Neamhábaltacht hailt a shíneadh agus a dhíriú i gceart, agus righneas (crapthaí).
• Tá méid an linbh beag i gcomparáid leis an aois iompair.

Orgáin neamhfhorbartha nó mífhoirmithe

Is iad na hairíonna a théann i bhfeidhm ar orgáin na cinn is bagraí don bheatha.I siondróm Potter, bíonn tionchar ar fhorbairt an linbh, mar sin ní fhaigheann na horgáin inmheánacha na treoracha ná an t-am a theastaíonn uathu chun forbairt i gceart. Seo a leanas na hairíonna a d’fhéadfadh tarlú mar thoradh air sin:

• Riochtaí croí ó bhroinn.
• Galair súl (e.g. cataracht, dífhostú lionsa).
• Galair duáin (teip ainsealach duáin, agéinéis duáin, galar duáin polaitiste).
• Galair scamhóg (galar ainsealach scamhógach, anacair riospráide).

Bíonn tionchar ag forbairt neamhghnácha na duáin freisin ar an méid fuail is féidir le nuabheirthe a tháirgeadh. Is comhartha é seo freisin a bhíonn dochtúirí ag lorg agus iad ag diagnóisiú siondróm Potter.

Cad iad na cúiseanna le siondróm Potter?

Tá roinnt fachtóirí ann a d’fhéadfadh siondróm Potter a chur faoi deara. Is iad sin:

• Duáin nach bhfuil ag forbairt i gceart nó gan aon duáin acu.
• Galar duáin pholaicisteach.
• Siondróm bolg prúna (Siondróm bolg prúna / Siondróm Eagle-Barrett)
• Bacainní sa chonair fuail.
• Sceitheadh ​​sreabhán amniotach mar gheall ar réabadh na seicní.
• Coinníollacha leighis neamhrialaithe sa mháthair, mar shampla, diaibéiteas cineál 1.

Tarlaíonn na hairíonna seo, go háirithe iad siúd a théann i bhfeidhm ar na duáin, toisc nach bhfuil dóthain sreabhán amniotach sa bhroinn chun an leanbh a thimpeallú .

Cén fáth a bhfuil an sreabhán amniotach seo ag laghdú?

Breathnaímis ar seo beagán níos mine. Is é an phríomhchúis ná fás neamhghnácha na duáin .

An raibh a fhios agat go mbíonn do leanbh ag snámh i leacht soiléir, buí ar a dtugtar sreabhán amniotach le linn toirchis. Cosnaíonn an sreabhán seo do leanbh agus cuidíonn sé leis fás ar feadh do thoirchis? Go luath i do thoircheas, is uisce agus cothaithigh ó do chorp atá sa sreabhán amniotach seo. Ólann do leanbh an sreabhán amniotach seo. Idir seachtain 16 agus seachtain 20, tosaíonn do leanbh ag cur leis an sreabhán amniotach seo. Conas a bhfuil a fhios agat? Trí fhual a dhéanamh! Ólann do leanbh an sreabhán seo agus ansin scaoileann sé amach é mar fhual. Tarlaíonn sé seo i dtimthriall.

Mar sin, má tá siondróm Potter ag do leanbh, níl a chuid orgán fual-dhéanta, is iad sin na duáin, forbartha i gceart, nó tá siad ar iarraidh, nó níl siad ag obair. Toisc nach féidir leis an leanbh fual a dhéanamh, ní féidir leis cur leis an méid sreabhán amniotach a chosnaíonn é. Sin é an fáth go bhfuil níos lú sreabhán amniotach sa bhroinn.

An bhfuil cineálacha éagsúla de shiondróm Potter ann?

Sea, déanann dochtúirí idirdhealú idir cineálacha éagsúla siondróm Potter, ag brath ar na hairíonna a théann i bhfeidhm ar na duáin.

• Siondróm Clasaiceach Potter: Is é seo an cineál is coitianta. Tarlaíonn sé nuair a bheirtear leanbh gan an dá duáin.
• Siondróm Potter cineál I:Is riocht ar a dtugtar galar duáin ilchisteach is cúis leis an gcineál seo riocht, a fhaightear ó bheirt thuismitheoirí agus is riocht autosómach cúlaitheach é. Sa riocht seo, foirmíonn cistí sna duáin.
• Siondróm Potter cineál II: Is é is cúis leis an gcineál seo siondróm ná neamhghnáchaíochtaí i bhforbairt na duáin a tharlaíonn sa bhroinn le linn toirchis.
• Siondróm Potter cineál III: Is galar duáin ilchisteach is cúis leis seo freisin, cosúil le cineál I. Mar sin féin, ní fhaightear ach ó thuismitheoir amháin é (autosómach ceannasach).
• Siondróm Potter cineál IV: Is é is cúis leis an gcineál seo siondróm ná bac ar an gconair fuail (úrapaite bacúil) mar gheall ar fhás neamhghnácha an linbh sa bhroinn.

Conas a dhéantar diagnóis ar shiondróm Potter?

Is féidir siondróm Potter a dhiagnóisiú le linn toirchis trí scrúdú réamhbhreithe . Comhartha amháin go bhféadfadh an riocht seo a bheith ort le linn toirchis ná easpa sreabhán amniotach timpeall an linbh. Déanfaidh do dhochtúir cuardach air seo le linn scanadh ultrafhuaime. Déanfaidh siad cuardach freisin ar chomharthaí fisiciúla amhail righneas comhpháirteach (conradh).

Mura mbraitear é seo sula mbeirtear an leanbh, déanfaidh an dochtúir scrúdú fisiceach tar éis breith an linbh chun comharthaí a sheiceáil. Áirítear leis na hairíonna seo:

• Aschur fual an-íseal.
• A bhfuil gnéithe sonracha aghaidhe acu.
• Deacracht análaithe.

Cad iad na tástálacha a dhéantar chun seo a dheimhniú?

Féadfaidh an dochtúir roinnt tástálacha a dhéanamh chun an diagnóis a dhearbhú:

• Tástáil fola ghéiniteach chun an géin atá freagrach as na hairíonna a aithint.
• Seiceáil scamhóga, duáin agus conair fuail do linbh le tástálacha íomháithe amhail X-gha, MRI, nó ultrafhuaime .
• Tástálacha fola nó fuail chun leibhéil leictrilít agus einsímí a sheiceáil.
• Tástáil echocardiogram chun comharthaí galar croí a sheiceáil.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil chuige seo?

Braitheann cóireáil do shiondróm Potter ar dhéine na ndeacrachtaí scamhógacha agus croí (hipeapláise scamhógach) a théann i bhfeidhm ar do leanbh, chomh maith leis na roghanna atá ar fáil chun tacú le feidhm duáin do linbh.

Smaoinigh air, ní mór do do leanbh atá ag fás a bheith timpeallaithe ag sreabhán amniotach ar feadh an toirchis chun a scamhóga a fhorbairt i gceart. Má bhíonn cófra an linbh ró-phlódaithe ar feadh ró-fhada, d'fhéadfadh sé go leor fíochán scamhógach a chailleadh le maireachtáil tar éis breithe.

Is féidir go mbeadh sé an-dúshlánach nuabheirthe a chóireáil a bhfuil cliseadh iomlán duáin air. I gcásanna áirithe, bíonn idirghabhálacha dianchúraim teoranta agus úsáidtear cúram maolaitheach nuabheirthe chun an leanbh agus na tuismitheoirí a choinneáil le chéile agus chun compord a sholáthar don leanbh.D’fhéadfadh cóireáil mhodheolaíoch a bheith ina rogha.

Má mhaireann do leanbh tar éis breithe, díreofar an chóireáil go príomha ar chosc a chur ar chomharthaí a chuireann an saol i mbaol. D’fhéadfadh na cóireálacha seo a leanas a bheith san áireamh:

• Úsáid trealaimh tacaíochta análaithe (e.g. aerálaí ).
• Drugaí tacaíochta a chabhraíonn le feidhm na scamhóg.
• Máinliacht chun bacainní sa chonair fuail a dheisiú nó a bhaint.
• Máinliacht chun beathú a fheabhsú trí theiripe cothaithe infhéitheach, feadán nasogastric, nó feadán beathaithe.
• Is cóireáil í an scagdhealú chun tocsainí a charnaíonn san fhuil mar gheall ar neamhghnáchaíochtaí duáin a bhaint. Mura n-éiríonn leis an gcóireáil scagdhealaithe tar éis roinnt blianta, féadfaidh an dochtúir trasphlandú duáin a mholadh.

Ag brath ar cathain a dhéantar diagnóis ar do leanbh, féadfar cóireáil a thosú le linn toirchis. D’fhéadfá a bheith incháilithe freisin le haghaidh cóireála imscrúdaitheach, amhail insileadh amniotach, a chuireann sreabhán le do chuas amniotach chun an sreabhán timpeall do linbh a athsholáthar. Oibríonn an chóireáil seo is fearr roimh 22 seachtain den toircheas.

An féidir siondróm Potter a chosc?

Ar an drochuair, níl aon bhealach ann chun siondróm Potter a chosc .

Cad ba cheart dom a bheith ag súil leis má tá siondróm Potter ar mo leanbh?

Níl aon leigheas ar shiondróm Potter. I bhformhór na gcásanna, má dhéantar diagnóis ar an riocht go luath le linn toirchis, is féidir le do dhochtúir pleanáil a dhéanamh do bhreith shábháilte agus cóireáil a chur ar fáil chun cabhrú le do leanbh maireachtáil tar éis breithe.

Is bagrach don bheatha iad comharthaí siondróm Potter. Mar sin féin, mura mbíonn tionchar mór ag na hairíonna ar scamhóga agus duáin do linbh, d'fhéadfadh go mbeadh prognóis beagán níos fearr ag do leanbh.

Ós rud é go dtosaíonn an chóireáil díreach tar éis breithe, ní bhíonn gach cóireáil rathúil. B’fhéidir go mbeadh orthu dul faoi roinnt obráidí go luath ina saol.

Cad é ionchas saoil linbh a bhfuil siondróm Potter air?

Is féidir go mbeadh ionchas saoil an-ghearr ag leanaí a ndéantar diagnóis orthu ar shiondróm Potter. Bíonn sé seo difriúil do gach duine, agus braitheann sé ar na hairíonna. Má tá na hairíonna dian, agus má bhíonn tionchar ar fhorbairt agus ar fheidhm orgán mór amhail an croí, na scamhóga agus na duáin, níl an prognóis maith. Ní mhaireann formhór na leanaí na chéad chúpla lá dá saol . I gcásanna éadroma, nuair nach mbíonn na hairíonna chomh dian sin agus nach mbíonn tionchar mór ar na horgáin, féadfaidh an ionchas saoil a bheith beagán níos faide.

Labhróidh do dhochtúir leat faoi na rioscaí a bhaineann le diagnóis do linbh, agus molfaidh sé/sí cóireálacha chun a shaol a fhadú. Má tá diagnóis do linbh tromchúiseach, d’fhéadfadh cúram maolaitheach a bheith ina bhealach chun cabhrú leat déileáil le brón cailliúint duine muinteartha.D’fhéadfaí comhairleoireacht bhróin nó caointe a mholadh freisin.

Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le dochtúir?

Má thugann tú faoi deara aon athruithe le linn do thoirchis, go háirithe má stopann do leanbh ag bogadh go tobann tar éis dó bogadh go maith , téigh i gcomhairle le do dhochtúir láithreach. D’fhéadfadh go mbeadh do leanbh rugadh níos luaithe ná mar a bhíothas ag súil leis. Dá bhrí sin, tá sé an-tábhachtach scrúduithe réamhbhreithe rialta a dhéanamh le do dhochtúir chun ullmhú do bhreith do linbh.

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar mo dhochtúir?

Is gnách go mbeadh go leor ceisteanna i d’intinn ag am mar seo. Bain triail as na ceisteanna seo a chur ar do dhochtúir:

• Cad é bunchúis an diagnóis ar mo leanbh?
• An mbeidh obráid ag teastáil uaim tar éis breith mo linbh?
• Cad iad na fo-iarsmaí a bhaineann leis na cóireálacha a mhol tú?
• Cén bealach is sábháilte chun mo leanbh a bhfuil siondróm Potter air/uirthi a bhreith?
• Cad is féidir liom a dhéanamh chun cabhrú le mo leanbh maireachtáil?

Is féidir gur eispéireas an-thrámach agus deacair é déileáil leis an nuacht nach bhféadfadh do leanbh maireachtáil tar éis diagnóis a chuireann a bheatha i mbaol. Oibreoidh do dhochtúir go dlúth leat chun diagnóis do linbh a chinneadh. Cinnteoidh siad go bhfuil do leanbh sábháilte agus go bhfaighidh siad cóireáil phras chun faoiseamh a thabhairt do na hairíonna tar éis breithe.

Ar deireadh, rudaí le cuimhneamh

Is riocht fíorbhriste é Siondróm Potter. Nuair a fhoghlaimíonn tú faoi, b’fhéidir go mbraithfeá an-bhrónach agus eaglach. Is gnách sin.

• Cuimhnigh gur cás an-annamh é seo .
• Is é an phríomhchúis leis seo ná nach bhfuil duáin an linbh ag forbairt i gceart agus dá bhrí sin tá laghdú ar sreabhán amniotach ann .
• Tá sé tábhachtach é a bhrath go luath le linn toirchis .
• Má bhíonn na hairíonna dian, ní mhairfidh go leor leanaí . Tá sé an-deacair a fhios seo, ach tá sé tábhachtach labhairt faoi go hionraic.
• Níl tú i d'aonar. Tacóidh do fhoireann leighis, do theaghlach agus do chairde leat le linn an ama dheacair seo . Ná bíodh leisce ort comhairleoireacht a lorg más gá.

Tá súil againn gur chabhraigh an fhaisnéis seo leat tuiscint a fháil ar an riocht neamhchoitianta seo. Má tá aon cheist eile agat, ná bíodh leisce ort labhairt le do dhochtúir.

` Siondróm Potter, siondróm Potter, leanbh, duáin, sreabhán amniotach, toircheas, comharthaí, cóireáil