An bhfuil an riocht neamhchoitianta seo ar do leanbh? Foghlaimímis faoi shiondróm Shwachman-Diamond (SDS)

An bhfuil do pháiste beag ag éirí tinn an t-am ar fad? Nach bhfuil sé/sí ag cur meáchain air/uirthi? Nó an bhfuil tú ag tabhairt faoi deara aon athruithe ina gcnámha? Uaireanta, d'fhéadfadh sé seo a bheith mar gheall ar shiondróm Shwachman-Diamond (SDS), riocht géiniteach neamhchoitianta a théann i bhfeidhm ar leanaí. Labhraimis faoi seo ar bhealach simplí is féidir leat a thuiscint.

Cad is siondróm Shwachman-Diamond (SDS) ann?

Go simplí, is neamhord géiniteach neamhchoitianta é siondróm Shwachman-Diamond (SDS) a théann i bhfeidhm go príomha ar an briseán, ar an smior cnámh agus ar chnámha i leanaí. Is minic a dhéantar diagnóis air sula mbíonn leanbh bliain d'aois. Mar sin féin, is féidir é a dhiagnóisiú uaireanta i measc daoine óga fásta.

Is galar dúshlánach é SDS le diagnóis agus le cóireáil mar is féidir leis réimse comharthaí a chur faoi deara. D’fhéadfadh ceann amháin, roinnt nó na hairíonna seo go léir a bheith ag leanbh. Mar shampla, d’fhéadfadh fadhbanna a bheith ag leanbh amháin leis an briseán agus leis na cnámha, agus d’fhéadfadh fadhbanna leis an smior cnámh agus leis na cnámha amháin a bheith ag leanbh eile.

Is galar an-deacair a thuar é freisin. Is féidir le hairíonna leanaí a bheith éadrom nó dian. Is féidir leis na hairíonna seo athrú le himeacht ama. Ós rud é go mbíonn réimse fadhbanna leighis ag leanaí le SDS, bíonn cabhair ó fhoireann speisialtóirí ag teastáil ó go leor leanaí. Cé go mbeidh cúram leighis ar feadh an tsaoil ag teastáil ó leanaí a bhfuil an riocht seo orthu, is féidir leo saol gnáth a chaitheamh de ghnáth. Mar sin féin, is féidir le roinnt leanaí agus daoine óga ailse fola atá bagrach don bheatha (Leoicéime Myeloid Géarmhíochaine) nó neamhord fola tromchúiseach (Myelodysplasia) a fhorbairt.

An riocht coitianta é seo?

Tá sé deacair a rá go cinnte. Meastar ag dochtúirí gur riocht neamhchoitianta é siondróm Shwachman-Diamond. Ach níl ach meastacháin gharbha ann maidir le cé mhéad leanbh a bhfuil an riocht orthu. De réir roinnt meastachán, is é an riocht ná duine amháin as gach 75,000 breith . Is é an chúis atá leis an meastachán garbh seo ná gur féidir le leanaí comharthaí éadroma nó tromchúiseacha a bheith acu, nach bhfuil an tsraith chéanna comharthaí ag gach leanbh, agus nach bhfuil aon tástáil chinntitheach amháin ann chun an riocht a dhiagnóisiú.

An bhfaigheann daoine fásta siondróm Shwachman-Diamond (SDS) freisin?

Murab ionann agus roinnt fadhbanna leighis leanaí, ní imíonn siondróm Shwachman-Diamond de réir mar a théann leanaí in aois. Féadfaidh na hairíonna agus an chóireáil athrú le himeacht ama, ach beidh cúram leighis ar feadh an tsaoil ag teastáil ó leanaí a bhfuil an riocht seo orthu.

Cén tionchar a bhíonn ag an riocht seo ar chorp mo linbh?

Is féidir le siondróm Shwachman-Diamond roinnt fadhbanna míochaine a chur faoi deara, ach tá trí phríomhéifeacht ann:

1. Easpa paincréasach eiscríneach:Is orgán atá suite taobh thiar den bholg é briseán do linbh. Tá cineál cille ann ar a dtugtar cealla acinar. Táirgeann na cealla seo einsímí a chabhraíonn le bia a dhíleá. Briseann na heinsímí seo síos na cothaithigh agus na saillte sa bhia ionas gur féidir leis an gcorp iad a ionsú. I leanaí a bhfuil SDS orthu, ní tháirgeann an briseán go leor de na heinsímí seo. Mar thoradh air sin, ní fhaigheann an leanbh na cothaithigh a theastaíonn uathu.

2. Feidhm lagaithe smior cnámh: Táirgeann smior cnámh do linbh cealla dearga fola, cealla bána fola, agus pláitíní. I leanaí a bhfuil SDS orthu, táirgeann an smior cnámh níos lú de na cealla seo ná mar is gnách. Go háirithe, ní tháirgeann sé dóthain de chineál cealla fola bána ar a dtugtar neodróifilí . Is cealla iad neodróifilí a chosnaíonn an corp de ghnáth ó ionróirí amhail baictéir. Ní bhíonn dóthain neodróifilí ag roinnt leanaí a bhfuil SDS orthu chun na hionróirí baictéaracha seo a chomhrac. Tugtar neodrapéinia ar an riocht seo. Is minic a fhorbraíonn leanaí a bhfuil neodrapéinia orthu ionfhabhtuithe baictéaracha amhail niúmóine, ionfhabhtuithe cluaise lár, nó ionfhabhtuithe craicinn.

3. Neamhghnáchaíochtaí cnámharlaigh: D’fhéadfadh riochtaí ar nós scoliosis, giorrú neamhghnácha na gcnámha sna hairm agus sna cosa (condrodysplasia), nó cliabhrach thar a bheith caol, clog-chruthach (diostrófaí tóracsach) a bheith ag leanaí a bhfuil SDS orthu.

Cad iad na deacrachtaí a bhaineann le siondróm Shwachman-Diamond (SDS)?

Tá daoine a bhfuil an riocht seo orthu i mbaol méadaithe cealla fola neamhghnácha (“(myelodysplasia)”) a fhorbairt. Is féidir leo seo forbairt ina dhiaidh sin ina hailse fola ar a dtugtar “(leuceemia myeloid géarmhíochaine)” .

Cad iad na hairíonna a bhaineann le siondróm Shwachman-Diamond (SDS)?

Is féidir leis an riocht seo dul i bhfeidhm ar roinnt codanna de chorp an linbh. Ach baineann na hairíonna is coitianta leis an briseán, leis an smior cnámh, agus leis an gcóras cnámharlaigh. D’fhéadfadh comharthaí a bheith ag daoine áirithe ag breith, le linn na naíonachta, nó go luath san óige. D’fhéadfadh comharthaí a bheith ag líon beag daoine ina ndaoine óga fásta.

Comharthaí coitianta:

• Teip ar rathú: Ciallaíonn sé seo nach bhfuil do leanbh ag meáchan a fháil. I gcás SDS, d'fhéadfadh sé seo a bheith mar gheall ar dhroch-dhíleá.
• Tuirse: D’fhéadfadh leanbh atá tuirseach a bheith greannach agus leisciúil.
• Stóil mhóra, olacha, le boladh bréan: D’fhéadfadh stóil do linbh a bheith neamhghnách mór, olach i gcuma, agus boladh bréan a bheith orthu.
• Ionfhabhtuithe tromchúiseacha athfhillteacha: Má leanann ionfhabhtuithe baictéaracha ag tarlú, d'fhéadfadh gur comhartha de SDS é.
• Athruithe le feiceáil i gcnámha na n-arm agus na gcos: D’fhéadfadh airm agus cosa naíonán a bheith níos giorra i gcomparáid lena gcorp.

Cad is cúis le siondróm Shwachman-Diamond (SDS)?

Tá sóchán sa ghéin `SBDS` ag thart ar 90% de leanaí a bhfuil SDS orthu . Léirigh staidéir gur féidir an sóchán seo a oidhreachtú ón mbeirt thuismitheoirí (`(modh autosómach cúlaitheach)`) nó ó thuismitheoir amháin agus go dtarlaíonn sóchán nua. Níl a fhios ag taighdeoirí go díreach fós cén fáth go mbíonn sócháin sa ghéin `SBDS` ina gcúis le SDS.

Conas a dhéanann dochtúirí an riocht seo a dhiagnóisiú?

Déanfaidh dochtúirí scrúdú fisiceach chun sláinte iomlán do linbh a mheas. Déanfaidh siad airde agus meáchan do linbh a thomhas agus iad a chur i gcomparáid le ráta fáis leanaí eile dá n-aois. Féadfaidh siad na tástálacha seo a leanas a dhéanamh freisin:

• Comhaireamh iomlán fola (CBC) le difreálach: Déanann sé seo cealla fola an linbh a chomhaireamh, go háirithe na cealla bána fola go léir.
• Tástálacha feidhme briseán: Féadfaidh dochtúirí samplaí stóil do linbh a anailísiú nó tástálacha íomháithe a dhéanamh ar nós scananna tomagrafaíochta ríomhairithe (CT).
• Tástálacha fola chun leibhéil vitimín a sheiceáil.
• X-ghathanna: Féadfar X-ghathanna a thógáil chun fadhbanna cnámh a sheiceáil, go háirithe i gcromáin nó i gcosa an linbh.
• Tástáil ghéiniteach: Chun na sócháin ghéiniteacha is cúis le SDS a aithint, déanann dochtúirí anailís ar shamplaí d'fhuil, de chraiceann, de ghruaig nó de fhíochán an linbh chun a dhearbhú an bhfuil an riocht ag an leanbh.

Conas a dhéantar an riocht seo a chóireáil?

Is féidir le siondróm Shwachman-Diamond dul i bhfeidhm ar do leanbh ar go leor bealaí. Mar shampla, b'fhéidir nach mbeidh leanbh in ann bia a dhíleá mar gheall ar fhadhbanna leis an briseán, ach féadfaidh a smior cnámh feidhmiú de ghnáth. Is féidir leis na hairíonna a bheith éadrom nó dian. Déileálann dochtúirí leis na hathruithe seo bunaithe ar dhéine an riocht.

Le haghaidh easnamh eiscríneach paincréasach:

Féadfaidh dochtúirí einsímí pancreatacha béil nó vitimíní intuaslagtha i saill a fhorordú chun cabhrú le corp do linbh cothaithigh agus saill a ionsú.

Le haghaidh teip smior cnámh:

Ós rud é go mbíonn tionchar ag an riocht seo ar smior cnámh an linbh, ní tháirgeann an smior cnámh go leor neodróifilí. De ghnáth ní dhéanann dochtúirí neamhoird smior cnámh a chóireáil mura bhfuil deacrachtaí tromchúiseacha ag an leanbh. D’fhéadfadh na nithe seo a leanas a bheith san áireamh sa chóireáil:

• Trasfhuiliú fola: Méadaíonn sé leibhéil na gceall fola.
• Trasfhuiliú pláitíní: Méadaíonn sé leibhéil pláitíní chun cabhrú le fadhbanna fuilithe.
• Fachtóir spreagúil coilíneach granulocyte (G-CSF) : Méadaíonn an chóireáil seo líon na neodróifilí i gcealla bána fola an linbh.
• Trasphlandú gascheall: Forbraíonn roinnt daoine a bhfuil SDS orthu ailse fola nó neamhoird fola tromchúiseacha. Is féidir le dochtúirí na coinníollacha seo a chóireáil le trasphlandú gascheall.

I gcás neamhghnáchaíochtaí sa chóras cnámharlaigh:

Is minic a dhéanann dochtúirí monatóireacht ar fhadhbanna cnámh de bharr SDS. D’fhéadfadh go mbeadh obráid ortaipéideach ag teastáil ó roinnt leanaí má bhíonn fadhbanna tromchúiseacha acu.

Cé hiad na speisialtóirí leighis a dhéanann cóireáil ar an riocht seo?

Tá foireann speisialtóirí ag teastáil chun siondróm Shwachman-Diamond a chóireáil. D’fhéadfadh go mbeadh na nithe seo a leanas i bhfoireann chóireála do linbh:

• Péidiatraiceoirí: Déanann na dochtúirí seo cóireáil ar nuabheirthe, ar leanaí, agus ar dhaoine óga fásta. Is dócha go molfaidh péidiatraiceoir do linbh tástálacha chun a dheimhniú an bhfuil SDS i láthair.
• Inchríneolaithe: Is daoine iad seo a bhfuil saineolas acu sa chóras inchríneacha, rud a théann i bhfeidhm ar fhorbairt linbh.
• Heamaiteolaithe: Is daoine iad seo a dhéanann speisialtóireacht i ngalair fola, lena n-áirítear neamhoird a théann i bhfeidhm ar chealla fola linbh.
• Gastraenterolaithe: Is féidir leis na dochtúirí seo cabhrú le fadhbanna córas díleá do linbh a chóireáil.
• Géineolaithe: Is riocht géiniteach é siondróm Shwachman-Diamond. Socróidh na dochtúirí seo, nó na comhairleoirí géiniteacha, tástáil ghéiniteach chun riocht do linbh a dheimhniú. Féadfaidh siad tástáil a dhéanamh ort féin agus ar chuid de ghaolta fola do linbh freisin.
• Speisialtóirí ortaipéideacha: Má tá fadhbanna cnámh ag do leanbh a bhfuil obráid ag teastáil ina leith, beidh ort dul i gcomhairle le speisialtóir ortaipéideach.

An féidir liom cosc ​​a chur air seo?

Is riocht oidhreachtúil é siondróm Shwachman-Diamond. Má tá a fhios agat go bhfuil an riocht ort, is dea-smaoineamh é labhairt le géineolaí. Má tá an riocht ag leanaí agat, b'fhéidir gur mhaith leat tástáil ghéiniteach a mheas chun a fháil amach an bhfuil an sóchán géine is cúis le SDS ag do leanaí.

An féidir siondróm Shwachman-Diamond (SDS) a leigheas go hiomlán?

Ní féidir le dochtúirí an riocht seo a leigheas go hiomlán. Má tá an riocht seo ar do leanbh, beidh cúram leighis ag teastáil uaidh nó uaithi don chuid eile dá shaol nó dá saol.

Cén chaoi a bhfuil sé maireachtáil le siondróm Shwachman-Diamond (SDS)?

Ar bhealach, is riocht ainsealach é siondróm Shwachman-Diamond. Má tá an riocht seo ar do leanbh, beidh tástálacha agus scagthástálacha rialta ag teastáil uaidh nó uaithi.

• Comhaireamh iomlán fola (CBC) agus comhaireamh cealla fola bána, comhaireamh pláitíní: Féadfaidh dochtúirí na tástálacha seo a dhéanamh gach trí go sé mhí.
• Scrúduithe smior cnámh: Féadfaidh haemaiteolaithe na tástálacha seo a dhéanamh uair sa bhliain go uair amháin gach trí bliana.
• Tástálacha fola le haghaidh vitimíní: Féadfaidh dochtúirí méid na vitimíní i bhfuil linbh a thomhas chun a fháil amach an bhfuil teiripe einsím pancreatach ag obair.
• Dlúsmhéadracht cnámh: Is féidir le dochtúirí dlús cnámh a thástáil roimh agus le linn caithreachais.
• X-ghathanna: Is féidir X-ghathanna a dhéanamh chun fadhbanna le cromáin agus glúine do linbh a sheiceáil, go háirithe le linn tréimhsí fáis thapa.
• Measúnú forbartha: D’fhéadfadh fadhbanna forbartha a bheith ag roinnt leanaí a bhfuil SDS orthu, amhail neamhord easnaimh airde (ADD). Féadfaidh dochtúirí measúnú a dhéanamh ar fhorbairt gach sé mhí ó bhreith go dtí 6 bliana d’aois, agus ar fhás gach sé mhí.
• Tástáil agus measúnú néar-shíceolaíoch: Is féidir le neamhord easnaimh airde (ADD) nó neamhord forbartha forleatach (PDD) a bheith mar thoradh ar SDS. Féadfaidh dochtúirí measúnuithe rialta a mholadh ag 6-8 mbliana d’aois, 11-13 bliana d’aois, agus 15-17 mbliana d’aois.

Conas is féidir liom cabhrú le mo leanbh déileáil leis an gcás seo?

D’fhéadfadh go mbeadh réimse fadhbanna leighis ag leanaí a bhfuil an riocht seo orthu. D’fhéadfadh go mbeadh cóireálacha ag teastáil uathu chun cabhrú leo cothaithigh agus saillte a ionsú. Tá seans níos mó ann go bhfaighidh siad ionfhabhtuithe. D’fhéadfadh neamhghnáchaíochtaí cnámh a bheith acu freisin a fhágann go bhfuil cuma difriúil orthu ó dhaoine eile.

Cibé na hairíonna, d’fhéadfadh imní choiteann a bheith ag leanaí a bhfuil an riocht seo orthu – go bhfuil siad difriúil ó dhaoine eile . D’fhéadfadh cóireáil a bheith ag teastáil uathu a choinneoidh ar shiúl ón scoil agus ó ghníomhaíochtaí eile iad. D’fhéadfadh a gcuma athrú. De réir mar a fhásann do leanbh, d’fhéadfadh na hathruithe seo fearg agus frustrachas a chur orthu. Is féidir le tuiscint a fháil ar na mothúcháin seo cabhrú le do leanbh a gcuid mothúchán a bhainistiú. D’fhéadfadh roinnt leanaí leas a bhaint as labhairt le gairmí sláinte meabhrach. Má tá imní ort faoin gcaoi a bhfuil do leanbh ag déileáil lena riocht, iarr moltaí ar do dhochtúir.

Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le dochtúir?

Má tá siondróm Shwachman-Diamond ar do leanbh, ba cheart duit iarracht a dhéanamh a bheith ar an eolas faoi athruithe i gcorp do linbh . Is minic a athraíonn comharthaí SDS le himeacht ama. I gcásanna áirithe, is féidir leis na hathruithe seo a bheith ina gcomharthaí ar dheacrachtaí tromchúiseacha, lena n-áirítear ailse fola.

Bíonn coirp leanaí ag athrú i gcónaí agus iad ag dul tríd an naíonacht, an óige, an déagóireacht (go háirithe an déagóireacht agus an caithreachas), agus an aois óg. Ní comhartha tinneas nua nó riocht níos tromchúisí iad na hathruithe seo i gcónaí.

Bíonn coinní dochtúra rialta ag do leanbh.Is iad na coinní rialta sin an t-am is fearr duit ceisteanna a chur faoi athruithe a d'fhéadfadh a bheith ina gcomharthaí ar fhadhb níos tromchúisí.

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar mo dhochtúir?

Is riocht neamhchoitianta é siondróm Shwachman-Diamond. B’fhéidir nach mbeadh a fhios agat fiú go bhfuil sé ort. Seo roinnt ceisteanna ar féidir leat a chur ar do dhochtúir:

• Cén fáth go bhfuil an riocht seo ar mo leanbh?
• An bhfuil foirm éadrom den riocht seo nó foirm throm air?
• Cén tionchar a bhíonn ag an riocht seo ar mo leanbh?
• Cad iad na cóireálacha?
• An n-éireoidh comharthaí mo linbh níos measa?
• An gá tástáil ghéiniteach a dhéanamh ar dheartháireacha agus deartháireacha eile mo linbh?
• An gá domsa agus do thuismitheoir bitheolaíoch eile an linbh tástáil ghéiniteach a dhéanamh?
• Conas is féidir liom cabhrú le mo leanbh an chóireáil a bhainistiú?

Ar deireadh, an rud is tábhachtaí (Teachtaireacht Le Tabhairt Abhaile)

Is riocht oidhreachtúil neamhchoitianta é siondróm Shwachman-Diamond a théann i bhfeidhm ar fhás leanaí, ar a so-ghabhálacht i leith ionfhabhtuithe baictéaracha, agus ar neamhghnáchaíochtaí cnámh. Cé go mbíonn comharthaí éadroma ag roinnt leanaí, beidh cúram leighis ar feadh an tsaoil ag teastáil ó gach leanbh a bhfuil an riocht air. Má tá siondróm Shwachman-Diamond ag do leanbh, b’fhéidir go mbraitheann tú faoi léigear ag an neamhchinnteacht faoi cad atá i ndán don todhchaí. Má tá tú sa chás seo, roinn do chuid imní le dochtúirí do linbh. Tuigeann siad cad é mar atá sé a bheith buartha faoi leanbh a bhfuil tinneas tromchúiseach, uaireanta gan choinne, aire a thabhairt dó. Is féidir leo cabhrú le do leanbh ní hamháin déileáil leis an ngalar, ach cabhrú leo maireachtáil go maith freisin. Agus tá siad sásta cabhrú leatsa cabhrú le do leanbh. Ná bíodh imní ort riamh, agus iarr cabhair.

Siondróm Shwachman -Diamond, SDS, neamhghnáchaíochtaí géiniteacha, briseán, smior cnámh, neamhghnáchaíochtaí cnámh, galair péidiatraiceacha, neodrópéinia