An bhfuil cnapáin ort in aice le do chuid hailt? Labhraimis faoi Chalcinóis Meallta!

An mbraitheann tú uaireanta go bhfuil cnapán nó spota crua faoin gcraiceann in aice le hailt cosúil le d’uillinn, do ghualainn, nó do ghlúin? B’fhéidir nach ngortóidh sé nuair a bhrúnn tú air, ach is féidir go mbeidh sé beagáinín mór. Is gnách go mbraitheann tú beagáinín eagla nuair a fheiceann tú rud mar seo. Ach ní ailse chontúirteach iad na cnapáin seo go léir. Inniu beimid ag caint faoi riocht a léiríonn na hairíonna seo, ach nach ailse é, agus atá beagáinín neamhchoitianta ach tábhachtach a bheith ar an eolas faoi. Sin é ‘Cailcinóis Meallta’ .

Cad is Calcinóis Mealltach ann?

Go simplí, is riocht géiniteach é calcanóis meallach. Tarlaíonn sé seo nuair a bhíonn leibhéil cheimiceáin ar a dtugtar fosfáit i do chuid fola ró-ard. Is cáithnín, nó ian, atá luchtaithe go leictreach é fosfáit ina bhfuil an mianra fosfar. Mar sin, i nduine a bhfuil calcanóis meallach air, carnann fosfar agus cailciam araon sa chorp, rud a fhágann go bhfoirmíonn cnapáin faoin gcraiceann, go háirithe timpeall na n-alt.

Tá fosfar agus cailciam araon riachtanach dár gcorp chun fiacla agus cnámha sláintiúla, láidre a thógáil. Ach nuair a éiríonn siad ró-ard, tosaíonn fásanna neamh-ailseacha (neamhurchóideacha), is é sin, nach bhfuil contúirteach, ach a bhfuil cuma meall orthu, ag foirmiú sna fíocháin. Is é seo a thugtar calcanóis meallúil air.

An bhfuil ainm eile air seo?

Sea, is é 'Cailcinóis Mealltach Teaghlaigh Hipirphosphatéimeach' (HFTC) an t-ainm míochaine iomlán don riocht seo. Ainm beagáinín fada, nach ea? Tugann roinnt dochtúirí 'galar Teutschlaender' air freisin. Is chun cuimhneamh ar Otto Teutschlaender é sin, dochtúir Gearmánach a rinne staidéar ar an ngalar seo ó na 1930idí go dtí na 1950idí.

Cad is brí leis an ainm fada leighis seo?

An mbrisfimid an t-ainm seo síos ina chodanna agus an dtuigfimid é? Bheadh ​​sé sin níos éasca.

• Hipirfhosfáitéimeach: Ciallaíonn sé seo go bhfuil leibhéal ard fosfáite san fhuil.
• Teaghlaigh: Ciallaíonn sé seo gur riocht oidhreachtúil é seo a ritheann i dteaghlaigh.
• Meall: Úsáidtear an focal seo toisc go bhfuil cuma meall ailseach ar na fásanna seo atá cosúil le meall.
• Calcinosis: Ciallaíonn sé seo go ndéantar cailciam a thaisceadh i bhfíocháin do matán agus do chórais mhatánchnámharlaigh.

An dtuigeann tú brí an ainm fhada sin anois?

Cén tionchar díreach a bhíonn ag Calcinosis Mealltach ar an gcorp?

Is minic a chruthaítear na cnapáin seo, ar a dtugtar calcinosis meallúil, faoin gcraiceann, in aice leis na hailt . Is féidir leo forbairt i níos mó ná hailt amháin, ach is féidir leo forbairt i roinnt hailt freisin. Is iad na suíomhanna is coitianta ná:

• Ailt cromáin
• Uillinneacha
• Guaillí
• Bun
• Ailt láimhe
• Gaolmhar le corda an dromlaigh
• Limistéar an ghiall

Cé chomh coitianta is atá an riocht seo?

Níl saineolaithe leighis cinnte go díreach cé mhéad duine a bhfuil an calcinóis meallúil seo orthu. Ós rud é gur riocht an-annamh é, is coitianta é i measc daoine de shliocht na hAfraice agus an Mheánoirthir. Is féidir leis dul i bhfeidhm ar fhir agus ar mhná araon.

Cad iad na príomhchineálacha Calcinóis Meallta?

Is é an cineál is coitianta de seo ná Calcinosis Mealltach Teaghlaigh Hipirfhosfáiteach, a phléamar níos luaithe. Ina theannta sin, tá cineálacha neamhchoitianta eile ann:

• Siondróm Hipirfhosfáitéime-Hipearostóise (HHS): Is riocht é seo a fhágann fás iomarcach cnámh agus forbairt léasanna cnámh neamh-ailseacha.
• Calcinosis meall normafosfáitéimeach: Is minic a fheictear an cineál seo i ndaoine a bhfuil cliseadh duáin orthu. Is féidir leis riocht ar a dtugtar hipearparathyroidism a chur faoi deara, arb é faireog parathyroid róghníomhach é.

Cad is cúis le Calcinosis Mealltach?

Is neamhord meitibileach oidhreachtúil é calcinóis meall. Bíonn athrú, nó sóchán, ina ngéin FGF23 ag thart ar aon trian de na daoine a bhfuil an riocht seo orthu. Cuidíonn an ghéin FGF23 lenár gcealla cnámh próitéin ar a dtugtar fachtóir fáis fibroblast (FGF) 23 a dhéanamh. Bíonn an riocht ag roinnt daoine freisin mar gheall ar athruithe sna géinte GALNT3 agus KL. Rialaíonn na géinte seo táirgeadh FGF23. Bíonn sóchán sa ghéin SAMD9 ag daoine a bhfuil calcinóis meall nomophosphatemic orthu.

De ghnáth, insíonn an próitéin `FGF23` dár duáin cé mhéad fosfáite atá le hath-ionsú ón fhuil. Ach nuair a bhíonn sóchán géiniteach ann, téann an próiseas seo amú. Ansin, ath-ionsúnn na duáin níos mó fosfáite ná mar ba chóir dóibh. De ghnáth, eisfhearann ​​na duáin barraíocht fosfáite san fhual. Ach i gcalcinóis meallach, ceanglaíonn an fosfáit seo le cailciam agus cruthaíonn sé meall sna fíocháin bhoga.

Cé atá i mbaol an riocht seo a fhorbairt?

Is galar autosómach cúlaitheach é calcinosis meallach. Tá sé seo beagáinín deacair a thuiscint, ach i dtéarmaí simplí, chun an galar a fhorbairt, ní mór duit an sóchán géine a oidhreacht ó do bheirt thuismitheoirí. Is féidir le do thuismitheoirí a bheith ina n-iompróirí den sóchán, ach b'fhéidir nach bhfuil an galar orthu.

Más iompróirí iad an bheirt thuismitheoirí, tá na seansanna seo a leanas ag gach duine dá bpáistí:

• Tá seans amháin as gach ceathrar ann nach mbeidh an géin sóchánaithe agat (gan aon bhaol an galar a fhorbairt).
• Tá seans 1 i 4 ann go bhforbrófar calcinóis meallúil.
• Tá seans amháin as dhá cheann ann gur iompróir é duine nach bhforbraíonn an galar.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le Calcinosis Mealltach?

Is cúis leis an riocht seo go bhfoirmíonn cnapáin de mhéideanna éagsúla in aice le hailt amháin nó níos mó. Is minic a thagann na cnapáin seo chun cinn le linn na hóige nó na hógántachta . Mar sin féin, is féidir leo forbairt i naíonáin agus i ndaoine fásta níos sine freisin. Uaireanta, ní fhorbraíonn ach cúpla cnapán i rith an tsaoil. Nó, d'fhéadfadh go leor cnapáin forbairt ag an am céanna.

D’fhéadfadh comharthaí mar seo a bheith ort:

• Deacracht ag bogadh nó ag lúbadh an chomhpháirteach atá buailte i gceart.
• Cnapáin chrua, gan phian (d’fhéadfadh roinnt cnapán a bheith beagán pianmhar don teagmháil).
• Pian mhatánchnámharlaigh.

Conas a dhéantar diagnóis ar chalcinóis meallach?

Is dochtúir é ortaipéideoir a dhéanann speisialtóireacht i bhfadhbanna cnámh agus comhpháirteach. Déanfaidh sé nó sí scrúdú ort agus cuirfidh sé nó sí ceist ort faoi do chuid comharthaí. Féadfaidh sé nó sí ansin ceann amháin nó níos mó de na X-ghathanna seo a leanas a dhéanamh chun na meall seo agus fadhbanna cnámh eile a lorg:

• Scrúdú X-gha (X-gha)
• scanadh CT
• Scanadh MRI (MRI)

Cad iad na coinníollacha eile a léiríonn comharthaí cosúil le Calcinosis Meallta?

Tá sé seo an-tábhachtach. Mar tá sé riachtanach diagnóis cheart a fháil . Is é an chúis atá leis sin ná go bhfuil riochtaí eile ann a léiríonn comharthaí comhchosúla, ach atá níos tromchúisí. Seo a leanas cuid de na riochtaí seo:

• Siadaí fíocháin bhog neamhurchóideacha agus siadaí fíocháin bhog urchóideacha
• Mionecrosis cailceach (meall de thaiscí cailciam i matáin na gcos)
• Tendiníteas cailceach (taiscí cailciam le tendiníteas)
• Calcinosis circumscripta (taiscí cailciam sa chraiceann agus i bhfíocháin na lámha agus na gcos)
• Calcinosis teip duáin ainsealach (duánach) (taiscí cailciam i ndaoine atá ar scagdhealú)
• Calcinosis universalis (taisceadh salainn chailciam sa chraiceann, sna fíocháin, sna tendóin agus sna matáin)
• Galair fíocháin nascacha
• Gúta
• Myositis ossificans (matán ag casadh ina chnámh)
• Osteosarcoma agus sarcoma (ailse cnámh)
• Coindromatóis shionóiveach (nóidíní cartlaige sna hailt)

An bhfeiceann tú? Cé go bhfuil na hairíonna cosúil, is féidir leis an gcúis a bheith an-difriúil. Sin é an fáth go bhfuil sé tábhachtach a fháil amach go díreach cad atá ar siúl.

Cad iad na cóireálacha neamh-mháinliachta?

D’fhéadfadh do dhochtúir an méid fosfáite i do chuid fola a laghdú.Féadfar cógais cheangail fosfáite a fhorordú. Nuair a chuirtear na cógais cheangail fosfáite seo le chéile le druga ar a dtugtar acetazolamide (a úsáidtear go coitianta le haghaidh titimeas agus glaucoma), is féidir leo bac a chur ar chumas an choirp fosfar a ionsú. B’fhéidir go mbeidh ort aiste bia íseal i bhfosfar a ithe freisin.

Cad is aiste bia íseal-fhosfair ann?

Má tá calcinóis meall ort, d’fhéadfadh do dhochtúir aiste bia íseal i bhfosfar a mholadh. Faightear fosfar go nádúrtha i bhfeoil, iasc agus i dtáirgí déiríochta. Cuirtear fosfar le roinnt bianna eile mar leasaitheach nó mar bhlastóir freisin.

Déan iarracht bianna agus deochanna atá ard i fosfar a laghdú, amhail:

• Beoir, cola, tae oighir agus deochanna seacláide.
• Cineálacha seacláide agus caramal.
• Bianna déiríochta (bainne, cáis, uachtar reoite, iógart neamh-Ghréagach, anraithí uachtarúla).
• Bia mara cosúil le oisrí agus sairdíní, agus orgáin inmheánacha cosúil le ae mairteola agus sicín.
• Feoil phróiseáilte (madraí te, feoil lóin, bagún, ispíní).
• Táirgí déanta as bran coirce.

Is fearr labhairt le do dhochtúir nó le do chothaitheoir faoi seo le haghaidh tuilleadh eolais.

Cad iad na cóireálacha máinliachta?

B’fhéidir go mbeadh obráid ag teastáil uait chun meall atá rómhór le feidhmiú i gceart a bhaint. Mar sin féin, is dóichí go bhfásfaidh na meall seo ar ais . Féadfaidh do dhochtúir sampla den fhíochán a baineadh a thógáil agus bithóipse a dhéanamh chun an diagnóis a dheimhniú.

Cad iad na deacrachtaí a d’fhéadfadh a bheith ann a bhaineann le Calcinosis Mealltach?

An-annamh, is féidir leis an riocht seo difear a dhéanamh do do shoithigh fola nó don inchinn, rud a mhéadaíonn an baol fadhbanna sláinte tromchúiseacha cosúil le taom croí agus stróc.

Ina theannta sin, is féidir leis an riocht seo na nithe seo a leanas a chur faoi deara freisin:

• Cailcithe coirne nó stríoca angioideacha (stríoca dearga) i gcoirne na súl.
• Fadhbanna fiaclóireachta.
• Fás iomarcach cnámh (hipearostóis).
• Athlasadh sna cnámha fada (diaphysis) i do chosa nó i do chuid arm.

An féidir calcanóis meall a chosc?

Má tá an sóchán géine is cúis le calcinosis meallúil agat féin agus ag do pháirtí beirt, is féidir leat labhairt le comhairleoir géiniteach faoi bhealaí chun an baol a laghdú go bhfaighidh do leanaí an sóchán mar oidhreacht. Roghnaíonn daoine áirithe nós imeachta ar a dtugtar Diagnóis Ghéiniteach Réamh-Ionchlannáin (PGD) . Baineann sé seo le suthanna nach bhfuil an sóchán iontu a aithint. Úsáideann do dhochtúir nós imeachta ansin ar a dtugtar Toirchiú In Vitro (IVF) chun na suthanna sláintiúla a aistriú isteach i gcóras atáirgthe na mná. Leis an nós imeachta seo, ní oidhreachtóidh do leanbh an sóchán géine is cúis leis an ngalar.

Cad é an dearcadh do dhuine a bhfuil Calcinosis Mealltach air?

Maireann formhór na ndaoine a bhfuil calcinóis meall orthu saolta lánghníomhacha . Is annamh a bhíonn fadhbanna sláinte tromchúiseacha mar thoradh ar an riocht. Mar sin féin, beidh ort dul i gcomhairle le do dhochtúir go rialta chun seiceáil le haghaidh athfhillteacha.

Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le dochtúir?

Téigh i gcomhairle le dochtúir má bhíonn na hairíonna seo ort:

• Raon gluaiseachta laghdaithe i gcomhpháirteach.
• Pian comhpháirteach, pian cnámh, nó pian matáin.
• Cuma meall nó cnapáin faoin gcraiceann.

Cad ba cheart dom a iarraidh ar mo dhochtúir?

Is féidir leat ceisteanna mar seo a chur ar an dochtúir:

• Cén fáth ar fhorbair mé calcinosis meallúil?
• Cad é an chóireáil is fearr domsa?
• An bhfuil obráid ag teastáil uaim?
• Cén cineál bianna ba chóir dom a laghdú?
• Ar cheart dom a bheith buartha faoi dheacrachtaí?
• Ar cheart don chuid eile de mo theaghlach tástáil ghéiniteach a dhéanamh?

An féidir le Calcinosis Mealltach a bheith ina Ailse?

In ainneoin an fhocail "tumoral" san ainm, ní ailseach iad siadaí a fhorbraíonn mar gheall ar chalcinóis siadaí i ndáiríre . Níl aon bhaol ann go n-éireoidh na siadaí seo urchóideach. Mar sin ná bíodh imní ort faoi.

Is fíor gur féidir le meall faoin gcraiceann mar gheall ar chalcinóis meallúil a bheith beagáinín míchompordach agus scanrúil. Ach i gcás fhormhór na ndaoine, ní bhíonn aon fhadhbanna móra mar thoradh ar na meall seo. Is féidir le cógas leibhéal an fhosfair san fhuil a ísliú. Féadfaidh do dhochtúir a mholadh duit freisin go bhfeicfeá cothaitheoir chun cabhrú leat aiste bia íseal-fhosfair a ithe. Má tá pian i do chuid hailt, cnámha nó matáin a chuireann srian ar do shoghluaisteacht, inis do do dhochtúir. Cé gur féidir meall a bhaint le máinliacht, coinnigh i gcuimhne gur féidir leo teacht ar ais.

Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile (Rudaí le Cuimhneamh)

Ceart go leor, mar sin déanaimis achoimre ar na pointí is tábhachtaí a phléamar inniu faoi Chalcinóis Meallta:

• Is riocht oidhreachtúil neamhchoitianta é seo. Má mhéadaítear leibhéil fosfáite san fhuil, comhcheanglaíonn siad le cailciam chun cnapáin a fhoirmiú in aice leis na hailt.
• Ní ailseacha iad na meall seo.
• Is minic nach mbíonn siad seo pianmhar, ach is féidir leo cur isteach ar ghluaiseacht na gcomhpháirteacha.
• Áirítear leis an gcóireáil cógais íslithe fosfáite, aiste bia íseal-fhosfar, agus, más gá, obráid.
• Má fheiceann tú cnapán mar seo, ná bíodh scaoll ort agus iarr comhairle leighis. Tá diagnóis cheart an-tábhachtach.
• Maireann go leor daoine saolta gnáthghníomhacha leis an riocht seo.

Mar sin, má tá na hairíonna seo ort féin nó ar dhuine ar bith a bhfuil aithne agat air, is fearr dul i gcomhairle le dochtúir.

` Cailcinóis meallach, cistí comhpháirteacha, fosfáit, cailciam, galair ghéiniteacha, nóidíní craicinn, galair chnámh