An bhfuil roinnt de na fadhbanna seo ag do leanbh le chéile? Labhraimis faoi Shiondróm VATER / Cumann VACTERL!

B’fhéidir go mbeidh imní mhór ort nuair a deir na dochtúirí leat go bhfuil athruithe nó lochtanna tagtha ar do leanbh nua go tobann i roinnt codanna dá chorp. B’fhéidir gur thug na scananna a rinneadh sular rugadh an leanbh leid duit faoi rud éigin mar seo. Seo an riocht a mbeidh muid ag caint faoi inniu, Siondróm VATER, nó Cumann VACTERL. Ná bíodh imní ort, tuigfimid seo go simplí.

Cad is Siondróm VATER / Cumann VACTERL ann?

Go simplí, is grúpa lochtanna breithe é siondróm VATER a tharlaíonn go luath i bhforbairt linbh. Go sonrach, tarlaíonn na fadhbanna seo le linn na chéad chúpla seachtain d'fhorbairt suth linbh. Féadfaidh an riocht a bheith éagsúil ó leanbh amháin go leanbh eile. Ní bheidh na hairíonna céanna ag gach leanbh. Bíonn amhras ar dhochtúirí faoin riocht nuair a bhíonn fadhb ann le trí cinn ar a laghad de na codanna den chorp a léirítear de ghnáth leis na litreacha VATER.

Cad a seasann na litreacha seo VATER / VACTERL dó?

Is acrainm é seo i ndáiríre. Is é sin, focal a fhoirmítear trí chéad litreacha ainmneacha Béarla na gcodanna coirp a bhfuil an riocht seo orthu a chomhcheangal. Tugadh VATER air ar dtús:

• V - Veirteabra : Ciallaíonn sé seo na cnámha beaga (veirteabra) sa dromlach .
• A - Anas : Ciallaíonn sé sin an anas .
• T - Trachea : Ciallaíonn sé sin an píobán gaoithe .
• E - Éasafagas : Ciallaíonn sé sin an píopa bia.
• R - Duánach : Ciallaíonn sé seo fadhbanna duáin .

Níos déanaí, de réir mar a bhí fadhbanna le feiceáil i ndá chuid eile den chorp leis an riocht seo, leathnaíodh an acrainm beagán go VACTERL:

• C - Cairdiach : Ciallaíonn sé seo fadhbanna a bhaineann leis an gcroí .
• L - Géaga : Tagraíonn sé seo do fhadhbanna a bhaineann leis na géaga (go háirithe an cnámh radaíocha ar thaobh na ladhar móire).

An dtuigeann tú cad is brí le VACTERL? Is é an coinníoll seo ná nuair a bhíonn lochtanna áirithe ar roinnt de na codanna seo ag an am céanna.

Cé a d’fhéadfadh a bheith thíos leis an riocht VACTERL seo?

Is féidir le VACTERL dul i bhfeidhm ar aon duine. Níl sé oidhreachtúil. Ciallaíonn sé seo nach mbíonn tionchar aige ach ar bhall teaghlaigh amháin de ghnáth. Cé nach bhfuil an chúis chruinn ar eolas go fóill, creidtear gurb é meascán de thionchair ghéiniteacha agus fachtóirí comhshaoil ​​​​le linn toirchis is cúis leis.

Maidir le cé chomh coitianta is atá an riocht seo, bíonn tionchar aige ar thart ar dhuine as gach 10,000 go 40,000 nuabheirthe. Mar sin féin, d'fhéadfadh an líon seo a bheith níos airde mar go mbíonn comharthaí an-chaolchúiseacha ag roinnt leanaí, nó cúpla comhartha amháin.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le siondróm VACTERL?

Feictear na hairíonna den chuid is mó sna codanna coirp a léirítear leis na litreacha VACTERL a phléamar níos luaithe. Bíonn cuid de na hairíonna seo le feiceáil ag breith (ó bhroinn) , agus féadfaidh cinn eile teacht chun cinn níos déanaí. Is féidir leis na hairíonna seo a bheith an-éagsúil ó leanbh go leanbh. Féachfaimid anois ar gach ceann de na codanna seo i ndáil le gach cuid.

Fadhbanna leis an Spíne (Veirteabra)

Is cuid an-tábhachtach dár gcorp an spine. I gcás VACTERL, d’fhéadfadh roinnt athruithe a bheith ann ar an gcaoi a bhforbraíonn an spine seo.

• Cuar an dromlaigh go taobh amháin ( scoliosis ).
• Mífhoirmiú na veirteabra (spine) (e.g., leathveirteabra , veirteabra comhleáite ).
• Cailliúint cnámh eireabaill.
• Neamhghnáchaíochtaí sna heasnacha (easnacha ar iarraidh, easnacha breise, easnacha atá greamaithe le chéile nó scoilte).

Samhlaigh an tionchar a bheadh ​​ag rud mar seo ar staidiúir agus ar ghluaiseacht linbh nuair a tharlaíonn sé don spine.

Fadhbanna Anal (Anas)

B’fhéidir nach mbeadh anas lánfhoirmithe ag roinnt leanaí a bhfuil an riocht seo orthu. Ciallaíonn sé seo go bhféadfadh an oscailt trína dtagann an stól amach a bheith an-bheag nó san áit mhícheart. Tugtar atresia anal air seo freisin. Fágann sé seo go bhfuil sé deacair don leanbh gluaiseacht bputóg a bheith aige.

Fadhbanna cairdiacha

Is féidir le fadhbanna croí a bheith sách tromchúiseach. I gcás VACTERL, is féidir fadhbanna éagsúla a bheith ann maidir leis an gcaoi a bhfoirmítear an croí agus an chaoi a n-oibríonn sé.

• Tá na príomh-soithigh fola (an t-aorta agus an artaire scamhógach) díláithrithe.
• Poill idir atria an chroí ( lochtanna seipteacha atrialacha (ASD) ).
• Buille croí mear ( tachycardia ).
• Teip croí.
• Tearcfhorbairt sheomra croí clé ( siondróm croí clé hipoplastic ).
• Análú tapa agus/nó teannas cófra.
• Galair chroí casta cosúil le Teitrealóg Fallot .
• Poill idir seomraí an chroí ( lochtanna seipteach ventricular (VSD) ).

Is féidir le cuid de na galair chroí seo a bheith bagrach don bheatha. Mar sin féin, féadfaidh roinnt poill, amhail ASD agus VSD, dúnadh leo féin le himeacht ama.

Fadhbanna Traicé agus Éasafagais

Ceann de na coinníollacha is coitianta a fheictear i VACTERL ná nach bhfuil an traicé agus an éasafagas ceangailte san áit cheart dóibh a bheith (Fistula tracheo-esophageal. Nó, níl an t-easafagas ceangailte i gceart leis an mbolg ( atréisia esophageal ). Tá sé seo amhlaidh toisc:

• Deacracht ag ól bainne agus ag ithe.
• Ionfhabhtuithe conaire riospráide (e.g. niúmóine ).
• Deacracht ag slogadh.
• D’fhéadfadh deacracht análaithe tarlú.

Smaoinigh, má bhíonn mí-ailíniú idir an píopa bia agus an píopa análaithe, is féidir le bia agus deoch dul isteach sna scamhóga, ceart? Tá sin contúirteach.

Fadhbanna duáin

Is féidir fadhbanna leis an gcóras duáin agus fuail a fheiceáil sa riocht seo freisin.

• Suíomh neamhghnácha oscailt an úiréadra (go háirithe i mbuachaillí - Hipispadias ).
• Duáin nach bhfuil ag forbairt i gceart ( displasia duánach ).
• Duáin san áit mhícheart ( eachtóipe duánach ).
• Fual ag sileadh ar ais ón lamhnán go dtí na duáin ( aife vesicoureteral ).
• Carnadh fuail sna duáin ( Hidrineifróis ).
• Ionfhabhtuithe conaire fuail go minic.

Fadhbanna Géaga & Ga

I VACTERL, is féidir fadhbanna a fheiceáil sna géaga, go háirithe sa chnámh radais ar thaobh ladhar mór na láimhe.

• Cailliúint iomlán an chnámh radaigh ( aplasia radaigh ).
• Hipoplasia gathach ( tearcfhorbairt an chnámh gathach).
• Cailliúint an ladhar mhóir.
• Cnámh breise sa ladhar mór (ordóg tríphalangeal ).

Ina theannta sin, is féidir fadhbanna eile a fheiceáil i ngéaga eile freisin (chomh maith leis an gcnámh radais):

• Mífhoirmiú an rúitín ( coise club ).
• Neamhábaltacht roinnt méara a úsáid i gceart, a bheith beag ( hipoplasia ).
• Méara breise a bheith agat ( polaidactyly ).
• Comhleá an dá chnámh den réamhlámh ( sionostóis radai-ulnar ).
• Méara greamaithe le chéile (cosúil le scannán - go siondactúil ).

Comharthaí eile is féidir a fheiceáil sa bhreis ar an ainm VACTERL

Chomh maith leis na codanna a fhuaimnítear leis na litreacha VACTERL, is féidir roinnt tréithe eile a fheiceáil sna páistí seo freisin.

• Cruth neamhghnácha na gcluasa.
• Neamhshiméadracht an dá thaobh den aghaidh.
• Deacracht ag análú tríd an srón ( atresia choanal ).
• Tá corda an dromlaigh gafa in aon áit amháin (corda an dromlaigh ceangailte ).
• Tá an fás níos moille ná mar is gnách.
• Omphalocele (brú na n-inní lasmuigh den chorp).
• Cúngú an bhosca gutha/ an laringe .

Tábhachtach: Ní bhíonn na tréithe seo go léir i láthair i ngach leanbh. B’fhéidir nach mbeadh ach cúpla ceann acu ag roinnt leanaí. Chomh maith leis sin, d’fhéadfadh an tréith chéanna a bheith difriúil i leanbh amháin seachas i leanbh eile.

Cad é an chúis atá le bunú bhailiúchán VACTERL?

Déanta na fírinne, níl cúis chruinn shiondróm VACTERL aimsithe go fóill. Tá taighde fós á dhéanamh air seo. Mar sin féin, is é an tuairim atá ann faoi láthair gur féidir go bhfuil an riocht seo mar thoradh ar mheascán de roinnt fachtóirí géiniteacha agus comhshaoil ​​a théann i bhfeidhm ar fhorbairt an fhéatais le linn céimeanna luatha an toirchis. Is é sin le rá, ní fhéadfadh cúis amháin a bheith ann, ach roinnt cúiseanna le chéile.

Conas bailiúchán VACTERL a aithint?

De ghnáth, déantar diagnóis ar shiondróm VACTERL le linn scrúduithe réamhbhreithe nó go luath sa saol. Mar sin féin, uaireanta ní bhíonn na hairíonna chomh soiléir sin, agus mar sin is féidir é a dhiagnóisiú le linn na hóige nó fiú le linn na hóige.

Is "diagnóis eisiaimh" é siondróm VACTERL. Ciallaíonn sé seo go n-eisiatar dochtúirí ar dtús gach galar agus riocht eile a d'fhéadfadh comharthaí comhchosúla a chur faoi deara. Ní mheasann siad VACTERL mar chúis fhéideartha ach amháin nuair nach bhfuarthas aon cheann de na coinníollacha seo.

Déanfaidh dochtúir scrúdú fisiceach iomlán ar dtús. Déanfaidh sé seo seiceáil le haghaidh lochtanna breithe i gceann amháin ar a laghad de na codanna coirp a litrítear leis na litreacha VACTERL a phléamar níos luaithe. Is minic a bhíonn na fadhbanna seo ag leanbh a bhfuil VACTERL air i dtrí chuid coirp ar a laghad .

Tar éis an scrúdaithe fhisiciúil, ordóidh an dochtúir tuilleadh tástálacha (e.g. X-ghathanna , ultrafhuaimeanna , tástálacha fola). Déantar iad seo chun aon fhadhbanna a d’fhéadfadh a bheith bagrach don bheatha a aithint go sonrach, go háirithe fadhbanna an chroí agus na duáin, ionas gur féidir iad a chóireáil go tapa.

Cad iad na cóireálacha le haghaidh siondróm VACTERL?

Agus siondróm VACTERL á chóireáil, is é an príomhfhócas ná na hairíonna a laghdú de bharr na mífhoirmíochtaí seo sa chorp le linn na céime suthach. Athraíonn na modhanna cóireála ó leanbh go leanbh. Tá sé seo amhlaidh toisc nach mbíonn na fadhbanna céanna ag gach leanbh. Is iad na príomhchóireálacha ná:

• Máinliacht: Tá gá le máinliacht chun na mífhoirmíochtaí seo a cheartú. Uaireanta, déantar an mháinliacht seo laistigh de chúpla lá ó bhreith an linbh, sula dtarlaíonn deacrachtaí móra. De réir mar a fhásann an leanbh, d’fhéadfadh go mbeadh gá le níos mó obráidí.
• Teiripe fhisiciúil nó teiripe saothair: Cuidíonn na cóireálacha seo le matáin a neartú agus gluaiseacht chomhpháirteach a fheabhsú.
• Leigheas: Is féidir cineálacha éagsúla cógas a thabhairt chun comharthaí a rialú agus a laghdú.

Conas a thugann tú aire do leanbh a bhfuil siondróm VACTERL air?

Is féidir gur eispéireas deacair é a fháil amach go bhfuil siondróm VACTERL ar do leanbh. Ach cuimhnigh, níl tú i d'aonar. Beidh cúram agus monatóireacht leighis leanúnach ag teastáil ó do leanbh chun na hairíonna a bhainistiú ar feadh a saoil.

Mar an duine atá ag tabhairt aire don leanbh, tá freagracht mhór ort.

• Bí ar an eolas i gcónaí faoi shláinte agus forbairt do linbh. Seiceáil an bhfuil do leanbh ag baint amach clocha míle forbartha atá oiriúnach dá n-aois (e.g., ceann a shealbhú, rolladh, suí, siúl).
• Fan i dteagmháil leis na dochtúirí atá ag tabhairt aire do do leanbh. De ghnáth bíonn cabhair ó roinnt speisialtóirí (e.g., péidiatraiceoir, cairdeolaí, máinlia, neifreolaí) ag teastáil ó leanbh a bhfuil VACTERL air. Coinnigh dea-chaidreamh leo go léir.
• Bíonn comhairleoireacht ghéiniteach an-chabhrach do roinnt teaghlach. Is féidir léi cabhrú leo níos mó a fhoghlaim faoi riocht a linbh, roghanna cóireála a phlé, agus an neart meabhrach a theastaíonn uathu a fháil chun aghaidh a thabhairt ar an dúshlán seo.

An féidir siondróm VACTERL a chosc?

Ós rud é nach bhfuil cúis chruinn shiondróm VACTERL ar eolas go fóill, níl aon bhealach ann chun é a chosc. Tá taighde ar siúl chun a fháil amach cad is cúis leis an riocht agus cad iad na fachtóirí riosca atá i láthair i dtuismitheoirí nua.

Cén sórt ionchais a d’fhéadfadh a bheith ag duine a bhfuil siondróm VACTERL air?

Le linn toirchis, labhair le do dhochtúir faoi conas is féidir leatsa agus le do leanbh fanacht sláintiúil. Is féidir le tástáil ghéiniteach agus cúram réamhbhreithe roinnt tréithe VACTERL a bhrath sula mbeirtear do leanbh. Ansin is féidir le dochtúirí ullmhú chun cóireáil a thosú a luaithe a bheirtear do leanbh.

Tar éis breith an linbh, déanann dochtúirí seiceáil ar dtús le feiceáil an bhfuil an leanbh sláintiúil go leor chun aon chomharthaí a d’fhéadfadh a bheith bagrach don bheatha a chóireáil. D’fhéadfadh go mbeadh gá le cóireáil ar feadh an tsaoil, toisc go bhféadfadh comharthaí nua teacht chun cinn nó go bhféadfadh sean-chomharthaí athrú le linn na hóige agus na hógántachta.

Níl aon leigheas ar shiondróm VACTERL. Mar sin féin, le cóireáil agus bainistíocht chuí, is féidir cabhrú leis an leanbh saol réasúnta maith a chaitheamh.

Cathain ba chóir duit dul i gcomhairle le dochtúir?

Má tá comharthaí VACTERL ag do leanbh agus má tá siad ag cur isteach ar a ngníomhaíochtaí laethúla nó ar a bhforbairt, bí cinnte go bhfeicfidh tú dochtúir.

Cathain is ceart dul chuig an seomra éigeandála:

• Má bhíonn buille croí an linbh neamhrialta.
• Mura n-itheann tú bia ná mura n-ólann tú bainne.
• Má bhíonn deacracht agat análú.
• Mura bhfuil tú in ann defecate nó urinate.

I gcás mar seo, ná déan moill fiú beagáinín.

Cad iad na ceisteanna ba chóir duit a chur ar do dhochtúir?

Is gnách go mbeadh go leor ceisteanna agat nuair a fhoghlaimíonn tú faoi riocht do linbh. Ná bíodh eagla ort gach rud is féidir leat a iarraidh ar do dhochtúir. Seo roinnt samplaí:

• An bhfuil obráid ag teastáil ó mo leanbh?
• Cad iad na fo-iarsmaí a bhaineann leis na cóireálacha a mholann tú?
• Cad ba cheart dom a dhéanamh mura bhfuil mo leanbh ag baint amach clocha míle forbartha?
• Conas aire a thabhairt do leanbh nuabheirthe tar éis obráid?

Chomh maith leis na ceisteanna seo, cuir ceist ar rud ar bith atá ar d’intinn. Tá na dochtúirí anseo chun cabhrú leat.

Ar deireadh, rudaí le cuimhneamh

Bíonn roinnt lochtanna breithe ag nuabheirthe, mar sin is gnách go mbraitheann tú strusmhar nuair a fhaigheann tú amach nach mbeidh tú in ann do leanbh a thabhairt abhaile go luath. Ach cuimhnigh, déanfaidh foireann dochtúirí speisialaithe a ndícheall an chóireáil riachtanach a chur ar fáil do do leanbh agus aon chomharthaí a d'fhéadfadh a bheith bagrach don bheatha a dhíchur.

Faigheann go leor tuismitheoirí agus cúramóirí sólás agus eolas mór i seirbhísí cosúil le comhairleoireacht ghéiniteach tar éis diagnóis siondróm VACTERL. Mar sin, ná bíodh leisce ort cabhair a lorg ó sheirbhís den sórt sin. Le cóireáil leighis chuí, grá agus cúram, is féidir leat cabhrú le do leanbh an saol is fearr is féidir a chaitheamh.

` Siondróm VATER, comhlachas VACTERL, neamhghnáchaíochtaí ó bhroinn, lochtanna breithe, sláinte naíonán, sláinte leanaí, forbairt suthach, lochtanna veirteabraí, atresia anal, lochtanna croí, fistula tracheo-esophageal, lochtanna duánacha, lochtanna géaga, Srí Lanca