An n-urlaíonn do leanbh nuair a thugann tú bainne dó? An bhféadfadh sé gur galactosemia atá ann?

Is lá an-áthas é nuair a thagann leanbh nuabheirthe abhaile. Is é an lúcháir is mó do mháthair ná a leanbh a bheathú ar an gcíche. Mar tá a fhios againn gurb é bainne cíche an bia is fearr do leanbh. Soláthraíonn sé na cothaithigh go léir a theastaíonn ó leanbh, chomh maith le go leor rudaí cosúil le hantashubstaintí a chosnaíonn é ó ghalair. Ach samhlaigh, tar éis duit do leanbh a bheathú ar an gcíche, laistigh de chúpla lá ní bheidh an leanbh in ann bainne a ól, leanann sé ag urlacan, casann sé buí, agus faigheann sé bás. Agus rud mar seo á fheiceáil aige, bíonn eagla mhór ar aon mháthair nó athair. Uaireanta is galar neamhchoitianta is cúis leis seo nár chuala go leor daoine trácht air fiú. Inniu táimid ag caint faoi riocht amháin den sórt sin, Galactosemia.

Go simplí, cad is Galactosemia ann?

Go simplí, is riocht neamhchoitianta ó bhroinn é galactosemia a bhaineann le próisis meitibileach ár gcorp. Ní féidir le leanaí a bhfuil an riocht seo orthu galactós, cineál siúcra atá le fáil sa bhainne a ólann siad, a thiontú ina fhuinneamh, rud a chiallaíonn nach féidir leo é a dhíleá.

Anois, b’fhéidir go bhfuil tú ag smaoineamh cad é an galachtós seo. Tá cineál siúcra ar a dtugtar lachtós sa bhainne a ólaimid, is é sin, bainne cíche agus bainne púdraithe. Tá an mhóilín seo ar a dtugtar lachtós déanta suas de dhá shiúcra simplí eile ar a dtugtar glúcós agus galachtós. Bristear síos an lachtós seo ag einsímí i gcorp linbh shláintiúil agus tiontaítear an chuid galachtós ina fhuinneamh.

Mar sin féin, i leanbh a bhfuil Galactosemia air, ní oibríonn an einsím a thiontaíonn galactós ina fhuinneamh i gceart, nó ní tháirgtear ar chor ar bith é . Tá sé cosúil le meaisín i monarcha ag briseadh síos. Ansin, carnann galactós neamhdhíleáite i bhfuil an linbh. Tá an galactós a charnann ar an mbealach seo an-tocsaineach do leanbh nuabheirthe. Mura ndéantar cóireáil air, is féidir leis a bheith bagrach don bheatha don leanbh fiú.

Cad is cúis leis an ngalar seo?

Is galar oidhreachtúil é galactosemia. Ciallaíonn sé seo go ndéantar é a tharchur chuig an leanbh trí ghéinte. Chun go bhforbróidh leanbh an galar seo, ní mór don leanbh an géin lochtach a fháil ón máthair agus ón athair araon.

Mura bhfuil ach tuismitheoir amháin a iompraíonn an géin lochtach, tugtar iompróir orthu. De ghnáth ní bhíonn comharthaí le feiceáil ar iompróirí. Mar sin féin, nuair a thagann beirt iompróirí le chéile, tá seans ann go bhforbróidh a leanbh an galar.

Tá trí phríomhchineál galactosemia ann.

An bhfuil na hairíonna seo ag do leanbh freisin?

Breathnaíonn leanbh a bhfuil Galactosemia Clasaiceach (Cineál I) air go bhfuil sé sláintiúil go hiomlán ag am breithe. Tosaíonn na hairíonna le feiceáil cúpla lá tar éis don leanbh tosú ag ól bainne cíche nó foirmle ina bhfuil lachtós.

Comharthaí a fheictear sna céimeanna luatha

• Leisce bainne a ól agus gan é a iarraidh.
• Urlacan leanúnach tar éis bainne a ól nó go gairid ina dhiaidh sin.
• Buíú an chraicinn agus bán na súl (Buíochán) .
• Buinneach .
• Teip ar rathú agus drochfhás sa leanbh.
• Bíonn an leanbh i gcónaí codlatach agus gan bheatha.

Éifeachtaí fadtéarmacha mura ndéantar cóireáil orthu

Mura ndéantar an galar seo a dhiagnóisiú agus a chóireáil go luath, tosóidh an galactós a charnaíonn san fhuil ag déanamh damáiste d’orgáin éagsúla i gcorp an linbh.

• Cataracht .
• Tarlú go minic ar ionfhabhtuithe tromchúiseacha.
• Damáiste ae agus méadú ae.
• Damáiste duáin .
• Damáiste do fhorbairt na hinchinne , rud a fhágann míchumais fhorbartha amhail míchumais foghlama.
• D’fhéadfadh fadhbanna a bheith ag roinnt páistí le scileanna mótair amhail siúl agus úsáid a lámha.
• I gcás linbh baineann, is féidir teip ubhagánach tarlú tar éis caithreachais. Mar thoradh air sin, is minic a chailleann siad an cumas leanaí a bheith acu.

Conas a dhéantar diagnóis agus cóireáil air seo?

Ar ámharaí an tsaoil, tá tástálacha ann ar féidir leo an galar seo a bhrath. I roinnt tíortha, déantar tástáil ar gach leanbh nuabheirthe le haghaidh roinnt galar neamhchoitianta san ospidéal. Déantar é seo trí shampla beag fola a thógtar ó sháil an linbh (tástáil bata sála).

Má tá na hairíonna a luaitear thuas ag do leanbh, beidh amhras ar do dhochtúir faoi agus ordóidh sé tástálacha speisialta fola agus fuail chun é a dhearbhú.

Cad é an chóireáil má dheimhnítear an galar?

Is é an phríomhchóireáil le haghaidh galactosemia lachtós agus galactós a dhíchur go hiomlán ó aiste bia an linbh.

• Ciallaíonn sé sin nach féidir leat bainne cíche a thabhairt do do leanbh . Agus ní féidir leat foirmle rialta a thabhairt ach an oiread.
• Ina áit sin, ba chóir foirmlí speisialta bunaithe ar soighe a mholann an dochtúir a thabhairt.
• Nuair a bheidh an leanbh beagán níos sine, ní féidir rudaí cosúil le bainne agus táirgí déiríochta (iógart, cáis, im) a chur leis an aiste bia.
• Ós rud é go bhféadfadh méideanna beaga galactóis a bheith i roinnt torthaí, glasraí agus milseán freisin, ba chóir duit labhairt le do dhochtúir agus le do chothaitheoir chun a fháil amach go díreach cé na bianna atá sábháilte.
• Ós rud é go mbaintear bainne go hiomlán as an aiste bia, molann an dochtúir an cailciam, an vitimín D agus an vitimín K riachtanach a thabhairt don leanbh i bhfoirm forlíonta cothaitheacha.

Duarte Galactosemia (DG) agus cineálacha eile

Is riocht níos séimhe agus níos lú déine é Galactosemia Duarte (DG) ná Galactosemia Clasaiceach. Bíonn deacracht ag leanaí a bhfuil an riocht seo orthu galachtós a dhíleá, ach ní gá go mbeadh aiste bia dian ag teastáil uathu. Is féidir le roinnt leanaí leanúint ar aghaidh ag beathú cíche. Mar sin féin, níor cheart ach do dhochtúir an cinneadh seo a dhéanamh.

Bíonn níos lú fadhbanna ag leanaí a bhfuil cineálacha II agus III orthu ná mar a bhíonn ag leanaí a bhfuil an cineál clasaiceach orthu. Mar sin féin, tá baol ann fós go bhforbrófar rudaí cosúil le cataracht, fadhbanna duáin agus ae.