An bhfuil cnapán i do mhuineál? Foghlaimímis faoin riocht neamhchoitianta seo (Siondróm Klippel-Feil)

An raibh tú riamh den tuairim go raibh muineál do linbh beagáinín gearr, nó go raibh sé beagáinín deacair é a chasadh timpeall? Nó an ndúirt duine éigin leat go raibh líne na gruaige ar chúl do mhuiníl ró-íseal? Is rudaí iad seo nach dtugaimid mórán airde orthu uaireanta, ach d'fhéadfadh gur comharthaí iad de riocht míochaine neamhchoitianta ar a dtugtar Siondróm Klippel-Feil (SFC). Ná bíodh imní ort, labhróimid faoi gach rud ar bhealach simplí agus soiléir.

Go simplí, cad é Siondróm Klippel-Feil (KFS)?

Is riocht neamhchoitianta é seo a théann i bhfeidhm ar chnámha ár dromlaigh. Go simplí, is riocht é ina gcomhtháthaíonn dhá veirteabra nó níos mó inár muineál le chéile ag breith, ag cruthú cnámh aonair. Tugtar Siondróm Klippel-Feil air seo.

Smaoinigh air, ní cnámh fada amháin atá inár ndromlach. Tá sé cosúil le slabhra de 33 cnámh beag ceangailte le chéile. Veirteabraí a thugtar ar na hailt seo. Seo iad na chéad 7 veirteabraí sa mhuineál a mbíonn tionchar ag KFS orthu de ghnáth. Nuair a chloíonn na hailt seo le chéile, bíonn gluaiseachtaí an mhuiníl teoranta.

Is riocht é seo a bhíonn i láthair ag breith. Mar sin féin, i gcás daoine áirithe, bíonn sé chomh héadrom sin nach bhfaightear amach é ach níos déanaí sa saol nuair a thógtar rud éigin cosúil le X-gha ar chúis eile.

Tá trí phríomh-chomhartha le feiceáil i ndaoine a bhfuil an riocht seo orthu:

• Muineál gearr: Is féidir leis seo neamhshiméadracht bheag a chur faoi deara san aghaidh uaireanta.
• Tá an líne gruaige ar chúl an mhuiníl suite i bhfad níos ísle.
• Cumas teoranta chun an muineál agus b'fhéidir an spine a bhogadh.

Cad iad na hairíonna eile is féidir a fheiceáil sa riocht seo?

Bíonn tionchar KFS an-éagsúil ó dhuine go duine. De réir mar a mhéadaíonn líon na veirteabraí atá comhleáite, d’fhéadfadh na hairíonna méadú freisin. Chomh maith le deacracht an mhuiníl a chasadh, d’fhéadfadh go leor rudaí eile a bheith le feiceáil.

Liostaítear sa tábla thíos cuid de na hairíonna a d'fhéadfadh a bheith bainteach leis an riocht seo.

Conas a dhéanann dochtúirí an riocht seo a dhiagnóisiú?

Is minic a bhraitear na hairíonna seo le linn seiceáil réamhbhreithe an linbh. Ina dhiaidh sin, molfaidh an dochtúir roinnt tástálacha eile chun méid an riocht a chinneadh agus an bhfuil tionchar ar orgáin eile, amhail na súile, na cluasa, na duáin agus an croí.

Seo a leanas cuid de na tástálacha a úsáidtear chuige seo:

• X-gha: Is féidir leis seo pictiúr soiléir a thógáil de chnámha an spine, an mhuiníl agus na ngualainn.
• Scanadh MRI: Cuidíonn sé seo le feiceáil go mion cé chomh fada agus atá na veirteabraí athraithe, cibé an bhfuil bearnaí eatarthu, agus cén tionchar a bhí ag an gcorda dromlaigh.
• Scanadh CT: Comhcheanglaíonn sé seo teicneolaíocht X-gha agus teicneolaíocht ríomhaireachta chun íomhánna trasghearrtha den chorp a fháil.
• Tástáil ghéiniteach: Uaireanta déantar na tástálacha seo chun marcóirí géiniteacha a shainaithint a chuireann an riocht faoi deara.
• Íomháú EOS: Is féidir leis seo íomhánna tríthoiseacha (3-T) den chorp a thógáil.

Ós rud é go minic a dhéantar diagnóis ar an riocht seo i measc naíonán, is féidir leid a fháil faoi uaireanta fiú ó scanadh ultrafhuaime a dhéantar le linn toirchis na máthar.

Cén fáth a bhfuil sé seo ag tarlú?

Tá sé deacair a rá go díreach cén fáth atá sé seo. Go luath i bhforbairt linbh, ní mór don fhíochán suthach a chruthaíonn an corda dromlaigh scaradh i gceart. Ar chúis éigin, ní tharlaíonn an scaradh seo i gceart, rud a fhágann go gcloíonn na veirteabraí le chéile, rud a fhágann go mbíonn KFS ann.

I gcás go leor daoine, is eachtra randamach í, gan aon chúis shoiléir. Mar sin féin, i gcásanna áirithe, is féidir gur riocht géiniteach é a ritheann i dteaghlaigh. Creideann dochtúirí gur riocht ilfhachtóireach é KFS. Ciallaíonn sé seo gur féidir leis a bheith mar thoradh ar mheascán de chúiseanna géiniteacha agus fachtóirí comhshaoil ​​​​eile.

Conas a dhéantar é a chóireáil?

Níl aon leigheas ann faoi láthair do Shiondróm Klippel-Feil. Mar sin féin, tá go leor cóireálacha ann a chabhróidh le hairíonna a rialú, deacrachtaí a íoslaghdú, agus cabhrú leat saol gnáth a chaitheamh. Braithfidh an cineál cóireála a gheobhaidh tú ar chineál do chuid comharthaí agus ar mhéid an chomhleá dromlaigh.

De ghnáth, déanann foireann speisialtóirí i réimsí éagsúla pleanáil ar an gcóireáil. D’fhéadfadh speisialtóirí i bpéidiatraic, máinliacht, ortaipéidic, néareolaíocht agus cairdeolaíocht a bheith san áireamh leis seo.

• I gcás riochtaí éadroma: Mura bhfuil do riocht dian, féadfaidh do dhochtúir coiléar ceirbheacsach nó brace a chaitheamh, agus cógas pian agus NSAIDanna.
• I gcás riochtaí tromchúiseacha: Má tá riocht tromchúiseach ann, amhail comhbhrú néaróg mar gheall ar stéinóis dromlaigh, d’fhéadfadh go mbeadh obráid ag teastáil chun é a cheartú. Chomh maith leis sin, má tá fadhbanna eile ann leis an gcroí, na duáin, nó na súile/cluasa, beidh gá iad sin a chóireáil chomh maith.

Fiú agus tú ag dul in aois, tá sé tábhachtach leanúint de bheith i dteagmháil le do dhochtúir agus cuairteanna leantacha rialta a bheith agat. Trí mhonatóireacht leanúnach a dhéanamh ar chomharthaí nua, is féidir leat fadhbanna féideartha a aithint agus a bhainistiú go luath.

Maireachtáil le KFS agus na rioscaí

Bíonn an dromlach, go háirithe muineál, duine a bhfuil an riocht seo air an-íogair do ghortuithe. Mar sin, má tá an riocht seo ort, tá sé an-tábhachtach spóirt (e.g. rugbaí, spóirt teagmhála) nó gníomhaíochtaí eile a d’fhéadfadh gortú muineál a chur faoi deara a sheachaint. Má tharlaíonn rud éigin, amhail timpiste gluaisteáin nó titim, is féidir leis fadhbanna atá ann cheana a dhéanamh níos measa.

Is féidir riochtaí leighis eile tarlú i gcomhar le KFS freisin.

• Scoliosis:Is féidir stenosis dromlaigh a tharlú mar gheall ar fhás neamhghnácha na veirteabraí.
• Stéinóis Dromlaigh: Le himeacht ama, caolaíonn canáil an dromlaigh, rud a fhágann go mbíonn an corda dromlaigh comhbhrúite. Is féidir leis seo damáiste néaróg a chur faoi deara.
• Airtríteas Osteoarthritis: Le himeacht ama, is féidir caitheamh agus cuimilt comhpháirteach tarlú sna hailt ina mbuaileann cnámha le chéile.

In ainneoin seo go léir, má dhéantar diagnóis luath ar KFS agus má dhéantar é a bhainistiú i gceart, is féidir le formhór na ndaoine saolta rathúla, sona a chaitheamh. Is é an rud is tábhachtaí ná comhairle leighis a leanúint agus aire a thabhairt do do chorp.