Nuair atá tú i do mháthair torrach, is gnách go mbeadh go leor ceisteanna agat faoin leanbh beag i do bhroinn. Chun freagraí a fháil ar chuid de na ceisteanna seo, déanaimid tástálacha éagsúla (tástáil réamhbhreithe) le linn toirchis. Mar sin, tugtar NIPT ar cheann de na tástálacha speisialta seo. Is féidir leis seo leid a thabhairt dúinn maidir le cibé an bhfuil do leanbh i mbaol riochtaí géiniteacha áirithe a fhorbairt, amhail siondróm Down . Mar sin féin, ní tástáil 100% sonrach í seo. Dá bhrí sin, is fearr le roinnt dochtúirí NIPS (scagadh) a thabhairt air seachas NIPT (tástáil). Mar ní léiríonn sé seo ach an riosca.
Conas an tástáil NIPT a dhéanamh? Tá sé an-simplí!
Chuala muid uile trácht ar DNA. Tá sé cosúil le leabhar atá i ngach cill inár gcorp, ina bhfuil ár gcuid faisnéise géiniteacha go léir. An raibh a fhios agat go bhfuil píosaí beaga bídeacha den DNA seo ag snámh timpeall inár bhfuil freisin. Tugtar DNA saor ó chealla, nó 'cfDNA', air seo?
Mar sin, nuair a bhíonn tú ag iompar clainne, bíonn do ‘cfDNA’ féin i do chuid fola, mar aon le blúirí de DNA do linbh (DNA féatais saor ó chealla - cffDNA) . Nach iontach an rud é sin? Is éard atá i gceist leis an tástáil NIPT ná sampla fola simplí a thógáil uait agus é a thástáil le haghaidh blúirí de DNA do linbh, rud a thugann leideanna duit faoi riochtaí géiniteacha áirithe. Ós rud é gur tástáil neamh-ionrach í, níl aon riosca ann duit féin ná do do leanbh.
Cad is féidir linn a fhoghlaim ón tástáil NIPT?
Is é príomhchuspóir an tástála NIPT ná neamhghnáchaíochtaí i gcrómasóim a lorg. Go simplí, is gnách go mbíonn crómasóim i mbeirteanna inár gcealla. Ach uaireanta, in ionad dhá chóip de chrómasóm, is féidir go mbeidh trí cinn ann. Tugtar tríshóim air seo.
Seo iad na príomhchoinníollacha trisóma a bhíonn á lorg ag an tástáil NIPT agus a gcruinneas:
| riocht géiniteach | Uimhir crómasóim (Trisóim) | Cruinneas NIPT |
|---|---|---|
| Siondróm Down | Trisomy 21 | ~99% |
| Siondróm Edwards | Trisomy 18 | ~97% |
| Siondróm Patau | Trisomy 13 | ~87% |
Cuimhnigh le do thoil: níl sa NIPT ach tástáil scagthástála a léiríonn an bhfuil riosca ann. Ní féidir a bheith 100% cinnte go bhfuil galar i láthair.
Más dearfach an toradh NIPT, rud a chiallaíonn go léiríonn sé riosca, ní mór dúinn dul faoi thástáil dhiagnóiseach chun é a dhearbhú. Déantar dhá thástáil chuige sin:
1. Amniocentesis: Nós imeachta lena nglactar sampla de sreabhán amniotach ón taobh istigh den útaras agus déantar tástáil air.
2. Sampláil Villus Chorionic (CVS): Nós imeachta lena mbaineann cúpla cealla a thógáil ó phlacenta an linbh agus iad a thástáil.
Ós rud é go bhfuil an dá thástáil seo ionrach ( invasive ), tá riosca beag ann. Dá bhrí sin, d'fhéadfadh roinnt máithreacha a bheith drogallach iad a dhéanamh.
Ina theannta sin, is féidir le NIPT inscne an linbh a chinneadh freisin. Mura mian leat a fháil amach, ná déan dearmad é a insint do do dhochtúir roimh an tástáil.
Cé atá ag iarraidh an tástáil NIPT a dhéanamh?
Is féidir le haon mháthair a bhfuil 10 seachtaine toirchis críochnaithe aici an tástáil seo a dhéanamh. Ní tástáil éigeantach í, áfach. Mar sin féin, bíonn níos mó suime ag máithreacha atá i mbaol ard riochtaí géiniteacha áirithe ann.
Cé atá i mbaol níos airde?
- Máithreacha os cionn 35 bliain d'aois.
- Máithreacha a rugadh leanbh roimhe seo a raibh riocht tríshóime air.
- Máithreacha a léiríodh a bheith i mbaol le tástáil scagthástála eile (e.g. scagthástáil sa chéad ráithe).
Cásanna nach mbeadh torthaí NIPT an-iontaofa.
Braitheann an tástáil NIPT ar mhéid DNA an linbh i bhfuil na máthar. De ghnáth is céatadán beag é seo, thart ar 10%-20%. Dá bhrí sin, is féidir le roinnt coinníollacha i gcorp na máthar difear a dhéanamh do na torthaí seo.
- Má tá d’innéacs mais choirp (BMI) 30 nó níos airde.
- Má gineadh an leanbh le huibh deontóra.
- Má tá tú ag úsáid tanaitheoirí fola áirithe.
- Má tá cúpla nó níos mó leanaí á n-iompar agat sa bhroinn.
Sa chás seo, is fearr labhairt le do dhochtúir agus cinneadh a dhéanamh an bhfuil an tástáil NIPT ceart duitse.
Cad a dhéanann tú tar éis duit torthaí an NIPT a fháil?
Is gnách go mbraitheann tú brónach agus turraingthe nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil riosca (toradh dearfach) agat ó thástáil NIPT. Ach ná bíodh scaoll ort. Ar dtús, cuimhnigh nach cinneadh críochnaitheach é seo. Ag an bpointe seo, tá sé an-tábhachtach labhairt le comhairleoir géiniteach nó le do dhochtúir chun na torthaí a thuiscint.
Níl sa NIPT ach tástáil a léiríonn riosca. Ná déan aon chinntí tábhachtacha faoi do leanbh bunaithe ar an toradh sin amháin.
Más mian leat, is féidir leat dul faoi thástáil dhiagnóiseach cosúil leis an 'aimniocentesis' nó 'CVS' a luadh cheana chun an scéal a dhearbhú 100%. Nó tá an ceart agat gan na tástálacha sin a dhéanamh. Labhair go hoscailte le do dhochtúir faoi na rudaí seo go léir.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is tástáil í NIPT a dhéantar ag baint úsáide as sampla fola simplí a thógtar ón máthair torrach agus nach bhfuil aon riosca ann duit féin ná do do leanbh.
- Ní diagnóis 100% chinntitheach í seo. Níl ann ach tástáil scagthástála a léiríonn an riosca maidir le riochtaí ar nós siondróm Down.
- Má tá toradh dearfach ar an NIPT, ba chóir tástáil eile, amhail amniocentesis, a dhéanamh chun é a dheimhniú.
- Pléigh torthaí NIPT agus na chéad chéimeanna eile le do dhochtúir i gcónaí, seachas cinntí a dhéanamh leat féin.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis