Cad is Siondróm Wolf-Hirschhorn ann? An féidir leis difear a dhéanamh do do leanbh?

An bhfuil tú riamh tar éis cloisteáil faoi riocht géiniteach ar a dtugtar Siondróm Wolf-Hirschhorn? B’fhéidir gur thug tú faoi deara roinnt comharthaí i do leanbh agus nach bhfuil tú cinnte cad iad. Más ea, beidh an t-alt seo an-tábhachtach duit. Labhraimis faoi go simplí, ar bhealach is féidir leat a thuiscint. Ná bíodh eagla ort, is í an chéad chéim í an fheasacht.

Cad go díreach is Siondróm Wolf-Hirschhorn ann?

Go simplí, is riocht géiniteach neamhchoitianta é Siondróm Wolf-Hirschhorn. Is é is cúis leis ná athrú beag sna crómasóim taobh istigh dár gcealla. Smaoinigh air mar fhoirgneamh atá tógtha de réir plean casta. Tá an plean seo inár ngéinte. Is iad na crómasóim na struchtúir a stórálann an fhaisnéis ghéiniteach seo.

Le bheith beacht, tarlaíonn an riocht seo ar a dtugtar siondróm Wolff-Hirschhorn nuair a chailltear nó a scriostar ábhar géiniteach ag deireadh na láimhe gearra de chrómasóm 4, atá i láthair inár gcealla go léir. Sin é an fáth a dtugtar 'siondróm 4p' air uaireanta. Seasann an litir 'p' don lámh ghearr den chrómasóm.

Is féidir leis an athrú géiniteach seo difear a dhéanamh do chodanna éagsúla de chorp an linbh, go háirithe an croí agus an inchinn . Is féidir leis taomanna a chur faoi deara do roinnt leanaí freisin. D’fhéadfadh gnéithe áirithe aghaidhe a bheith ag leanaí a bhfuil an riocht seo orthu. Mar shampla, tá an fad idir na súile níos leithne ná mar is gnách, tá an t-éadan ard, agus tá an ceann níos lú ná mar is gnách. Ní hamháin sin, is féidir leis difear suntasach a dhéanamh freisin ar fhorbairt intleachtúil agus ar fhorbairt fhisiciúil an linbh.

Cé atá buailte is mó ag an staid seo?

Ós rud é gur riocht géiniteach é siondróm Wolff-Hirschhorn, is féidir leis tarlú d'aon duine . I bhformhór na gcásanna, ní oidhreachtaítear é. Ciallaíonn sé seo nach dtarchuirtear é ó thuismitheoir go leanbh. I bhformhór na gcásanna, is athrú randamach (de novo) crómasóim is cúis leis an riocht. Is féidir leis seo tarlú le linn fhorbairt chealla uibheacha na máthar, nó le linn fhorbairt chealla sperm an athar, nó go luath sa suth. Nuair a tharlaíonn an t-athrú "de novo" seo, ní gá go mbeadh an riocht ag aon duine sa teaghlach roimhe seo.

Mar sin féin, léirigh staidéir go bhfuil cailíní beagán níos dóchúla an riocht seo a fhorbairt ná buachaillí.

Cé chomh coitianta is atá siondróm Wolff-Hirschhorn?

Is riocht an-annamh é seo. De réir staitisticí, bíonn tionchar ag thart ar dhuine amháin as gach 50,000 breith bheo air.Meastar nach mbíonn tionchar ag an riocht seo ach ar thart ar 100,000 duine. Mar sin féin, d’fhéadfadh gur fo-mheastachán é an meastachán seo. B’fhéidir nach mbeadh diagnóis oifigiúil ag roinnt leanaí toisc go bhfuil a gcuid comharthaí chomh héadrom nó chomh neamhshuim sin nach mbeadh an riocht orthu. Nó, d’fhéadfaí na hairíonna a dhiagnóisiú go mícheart mar chomharthaí de riocht géiniteach eile.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le siondróm Wolff-Hirschhorn?

Féadfaidh comharthaí siondróm Wolff-Hirschhorn a bheith éagsúil ó leanbh go leanbh, agus féadfaidh a ndéine a bheith éagsúil . Bíonn tionchar ag na comharthaí seo ar chodanna éagsúla de chorp an linbh.

Gnéithe speisialta le feiceáil ar an aghaidh

Tá gnéithe sonracha áirithe den aghaidh le feiceáil i leanaí a bhfuil an riocht seo orthu. Áirítear leo seo:

• Carball scoilte nó liopa scoilte: D’fhéadfadh carball scoilte nó liopa uachtarach scoilte a bheith ag roinnt leanaí a rugadh.
• Gnéithe aghaidhe neamhshiméadracha: Ciallaíonn sé seo nach bhfuil taobh deas agus clé an aghaidhe mar an gcéanna, agus d’fhéadfadh difríochtaí a bheith ann i méid nó i gcruth.
• Droichead sróine cothrom: Féadfaidh barr na sróine a bheith cothrom.
• Éadan ard: D’fhéadfadh an limistéar éadain a bheith níos airde ná mar is gnách.
• Cluasa ísle nó mífhoirmithe: D’fhéadfadh na cluasa a bheith níos ísle ná mar is gnách nó d’fhéadfadh roinnt athruithe a bheith i gcruth na gcluas.
• Fiacla ar iarraidh nó neamhghnácha: Seans nach mbeidh roinnt fiacla le feiceáil nó go mbeidh neamhghnáchaíochtaí i gcruth na bhfiacla.
• Smig bheag (micrognathia): D’fhéadfadh limistéar an smig a bheith níos lú ná mar is gnách.
• Ceann beag: D’fhéadfadh an ceann a bheith níos lú ná mar is gnách.
• Súile leathana, bolgacha: Tá an spás idir na súile méadaithe, agus d'fhéadfadh na súile a bheith beagán níos mó agus bolgach. Tugtar "cuma clogad laochra Gréagach" air seo uaireanta, ach ní bhíonn cuma chéanna air do gach duine.

Gnéithe fáis agus forbartha

Cé go bhfuil an leanbh fós sa bhroinn, forbraíonn sé go mall . Is féidir leis seo roinnt fadhbanna a chruthú ag an mbreith:

• Laige matáin (hipotóinia) nó matáin neamhfhorbartha: D’fhéadfadh corp bog, bog a bheith ag an leanbh. D’fhéadfadh sé seo a bheith mar gheall nach bhfuil na matáin lánfhorbartha.
• Clocha míle forbartha moillithe: Cosúil le leanaí eile, tógann sé am do rudaí cosúil le neartú muineál, rolladh anonn, suí, seasamh agus siúl tarlú.
• Deacrachtaí beathaithe: Is féidir le rudaí cosúil le neamhábaltacht sú nó deacracht bia a shlogadh cosc ​​a chur ar an leanbh an cothú atá de dhíth orthu a fháil.
• Deacracht meáchan a fháil: Mar gheall ar na deacrachtaí beathaithe seo, bíonn meáchan an linbh mall.

Mar gheall ar na moilleanna fáis agus forbartha seo, an leanbhIs féidir leis gearr-staid a chur faoi deara freisin .

Comharthaí a bhaineann leis an inchinn

D’fhéadfadh go mbeadh míchumas intleachtúil éigin ar leanaí a rugadh le siondróm Wolff-Hirschhorn. Is féidir leis seo a bheith éadrom do roinnt leanaí agus níos déine do leanaí eile. Léirigh staidéir go bhféadfadh scileanna sóisialta maithe a bheith ag na leanaí seo, ach go bhféadfadh deacrachtaí a bheith acu le teanga agus cumarsáid . Ciallaíonn sé seo, cé go bhféadfadh siad a bheith in ann gáire a dhéanamh agus imirt le daoine eile, go bhféadfadh deacracht a bheith acu iad féin a chur in iúl ó bhéal agus go labhartha.

Chomh maith leis sin, d’fhéadfadh taomanna a bheith ag na páistí seo i rith a n-óige . Uaireanta is féidir leis na taomanna seo a bheith frithsheasmhach in aghaidh cóireála. Mar sin féin, de réir mar a théann an leanbh in aois, féadfaidh minicíocht na dtaomanna seo laghdú nó fiú imeacht go hiomlán.

Comharthaí a théann i bhfeidhm ar chórais choirp eile

Is féidir le siondróm Wolff-Hirschhorn difear a dhéanamh do chodanna eile de chorp linbh freisin:

• Cuaradh droma (scoliosis nó cipóis): Is féidir coinníollacha ar nós cuaradh cliathánach nó lúbadh ar aghaidh an droma (cipóis) a tharlú.
• Craiceann tirim: Is féidir leis an gcraiceann a bheith tirim an t-am ar fad.
• Deacrachtaí forbartha croí (locht seipteach atrialach): Is féidir riochtaí croí ó bhroinn amhail poll sa bhalla idir atria an chroí a tharlú.
• Easnamh sa chóras imdhíonachta: Mar gheall ar chumas laghdaithe an choirp chun seasamh in aghaidh galair, is féidir ionfhabhtuithe tarlú go minic.
• Fadhbanna le feidhm na duáin: D’fhéadfadh tionchar a bheith ag an scéal ar fheidhm na duáin.
• Fadhbanna leis an conradh fuail agus leis an gcóras atáirgthe (an conradh genitourinary): D’fhéadfadh roinnt fadhbanna tarlú leis an conradh fuail nó leis na horgáin atáirgthe.
• Fadhbanna radhairc: D’fhéadfadh roinnt fadhbanna radhairc tarlú.

Cén fáth a dtarlaíonn siondróm Wolff-Hirschhorn?

Mar a phléamar cheana, is é príomhchúis shiondróm Wolff-Hirschhorn ná cailliúint (scriosadh) cuid den ábhar géiniteach ar an ngéag ghearr de chrómasóm 4 (4p) . Tarlaíonn an cailliúint seo ar chuid den chrómasóm le linn foirmiú uibhe na máthar nó sperm an athar, nó le linn chéimeanna luatha na suthghinéise. Ag an am seo, nuair a roinneann na cealla atáirgthe, ní chóipeáiltear na crómasóim go beacht, agus bristear cuid de chrómasóm agus cailltear é.

Is annamh a tharlaíonn sé freisin go mbíonn siondróm Wolff-Hirschhorn mar thoradh ar riocht ar a dtugtar crómasóm fáinne . Tarlaíonn sé seo nuair a bhriseann crómasóm in dhá áit agus nuair a thagann an dá cheann briste le chéile chun cruth fáinne a dhéanamh. Nuair a tharlaíonn sé seo, bristear cuid den chrómasóm agus baintear é.

Nuair a chailleann leanbh cuid dá chrómasóm, ní fhaigheann na géinte ar an gcuid sin na treoracha atá riachtanach chun an corp a thógáil. Sin é is cúis le hairíonna siondróm Wolff-Hirschhorn. Is féidir le méid na coda den chrómasóm atá ar iarraidh a bheith éagsúil ó dhuine go duine. Má tá cuid mhór dá gceathrú crómasóm ar iarraidh ó leanbh, is féidir leis na hairíonna a bheith níos déine.

An rud é seo a thagann ó ghlúnta?

An chuid is mó den am (thart ar 90%) is mar gheall ar athrú géiniteach randamach, nua-tharlaitheach “de novo” atá sé seo, ach i gcéatadán an-bheag (thart ar 10-15%) is féidir é a oidhreachtú ó thuismitheoir amháin . I gcásanna den sórt sin, d’fhéadfadh riocht ar a dtugtar trasghluaiseacht chothrom a bheith ag duine de na tuismitheoirí (an mháthair de ghnáth).

Go simplí, is éard is trasghluaiseacht chothrom ann ná nuair a bhriseann dhá chrómasóm nó níos mó i nduine, nuair a mhalartaíonn na píosaí lena chéile, agus ansin nuair a athcheanglaíonn siad ar bhealach difriúil. De ghnáth ní bhíonn aon fhadhbanna sláinte ag daoine a bhfuil an cineál seo "trasghluaiseachta cothromaithe" orthu agus bíonn siad sláintiúil. Mar sin féin, nuair a bhíonn leanaí acu, is dóichí go dtabharfaidh siad foirm neamhchothromaithe den trasghluaiseacht ar aghaidh chuig a leanaí. Ciallaíonn sé seo go bhféadfadh píosa breise nó ar iarraidh de chrómasóm 4 a bheith ag an leanbh. Má bhíonn cailliúint nó laghdú réigiúin ar chrómasóm 4 ar a dtugtar 4p16.3 mar thoradh ar an trasghluaiseacht seo, forbróidh siondróm Wolff-Hirschhorn an leanbh. Uaireanta, is féidir leis an "trasghluaiseacht chothromaithe" seo rith i dteaghlaigh ar feadh na nglún.

Conas a dhéanann tú an galar seo a dhiagnóisiú go cruinn?

D’fhéadfadh go mbeadh amhras ar do dhochtúir go bhfuil siondróm Wolff-Hirschhorn ar do leanbh le linn a óige luath, go háirithe má thugann siad faoi deara comharthaí mar seo a leanas:

• Gnéithe speisialta ar an aghaidh
• Fadhbanna fáis
• Moilleanna forbartha
• Taomanna

Má bhíonn ceann amháin nó níos mó de na hairíonna seo ort, déanfaidh dochtúir imscrúdú breise cinnte.

Cad iad na tástálacha a dhearbhaíonn an diagnóis?

Is é an príomhbhealach chun an diagnóis a dhearbhú ná trí thástáil ghéiniteach . Tugtar tástáil micrea-araí crómasóim air seo. Déantar é seo chun fiú na hathruithe is lú i gcrómasóim an linbh a aimsiú. Is féidir sampla fola, sampla seile, nó swab leice a úsáid sa tástáil seo. Ag baint úsáide as an sampla seo, déanann dochtúirí scrúdú ar DNA an linbh.

Má dheimhníonn an tástáil seo go bhfuil cuid shonrach de chrómasóm 4, eadhon an réigiún ar a dtugtar 4p16.3, scriosta , déantar diagnóis ar shiondróm Wolff-Hirschhorn an leanbh.

Cad atá á dhéanamh agat mar chóireáil?

Ós rud é gur riocht géiniteach é siondróm Wolff-Hirschhorn, níl aon leigheas ann faoi láthair dó. Mar sin féin,Tá réimse cóireálacha ann a chabhróidh le hairíonna a rialú agus cabhrú leis an leanbh maireachtáil chomh maith agus is féidir. Déantar an chóireáil a phleanáil bunaithe ar chomharthaí sonracha gach linbh.

Is iad seo a leanas na príomhchóireálacha:

• Máinliacht: D’fhéadfadh go mbeadh gá le máinliacht chun roinnt neamhghnáchaíochtaí i bhforbairt an linbh a cheartú, go háirithe deacrachtaí croí (amhail locht seipteach atrial).
• Teiripe fhisiciúil nó teiripe saothair: Cuidíonn na cóireálacha seo le neart matáin a fhorbairt, cothromaíocht a choinneáil, agus tú a oiliúint chun tascanna laethúla a dhéanamh go neamhspleách.
• Cláir oideachais speisialta: Úsáidtear cláir agus straitéisí oideachais speisialta chun cabhrú le forbairt intleachtúil agus cumais foghlama linbh.
• Leigheas: Tugtar leigheas chun taomanna a rialú.

Chomh maith leis seo go léir, is féidir go mbeadh sé an-tairbheach do do theaghlach comhairleoireacht ghéiniteach a fháil. Is féidir le comhairleoirí géiniteacha cabhrú leat riocht do linbh a thuiscint níos fearr, chomh maith le hoideachas a chur ort maidir le conas tacú le do leanbh agus na dúshláin a d'fhéadfadh a bheith rompu amach anseo.

Cén cineál speisialtóirí ar cheart dom cóireáil a lorg uathu?

Beidh ar leanbh a bhfuil siondróm Wolff-Hirschhorn air dul i gcomhairle le réimse speisialtóirí le linn a óige. Déantar é seo chun monatóireacht a dhéanamh ar a sláinte agus ar an gcaoi a bhfuil na hairíonna ag dul i bhfeidhm ar a saol. Tar éis diagnóis, is minic a bheidh tástálacha agus comhairle rialta ag teastáil uathu ó speisialtóirí ar nós:

• Néareolaí: Seiceálann sé feidhm na hinchinne agus coinníollacha cosúil le taomanna.
• Cairdeolaí: Seiceálann sé le haghaidh fadhbanna croí.
• Fiaclóir: Tabhair aird i gcónaí ar shláinte do chuid fiacla.
• Optaiméadraí: Tugann sé aire do dhaoine faoi fhadhbanna radhairc.

D’fhéadfadh do sholáthraí cúraim phríomhúil, nó do dhochtúir teaghlaigh, tástálacha fola rialta a mholadh freisin chun rudaí cosúil le feidhm duáin do linbh a mhonatóiriú le linn seiceálacha bliantúla.

An bhfuil bealach ann chun an cás seo a chosc?

Mar a phléamar níos luaithe, is minic a bhíonn siondróm Wolff-Hirschhorn mar thoradh ar mhúchadh géiniteach randamach, nua-tharlaitheach, “de novo” . Dá bhrí sin, níl aon bhealach ann chun an riocht seo a chosc . Mar sin féin, i gcásanna neamhchoitianta, is féidir le roinnt leanaí an riocht a oidhreacht óna dtuismitheoirí. Má tá stair teaghlaigh de ghalair ghéiniteacha agat, nó más mian leat a fháil amach faoin mbaol go n-oidhreachtóidh do leanbh riocht géiniteach, is fearr labhairt le do dhochtúir faoi thástáil ghéiniteach agus comhairleoireacht ghéiniteach .

Má tá siondróm Wolff-Hirschhorn ag leanbh, cad is féidir a bheith ag súil leis?

Cé nach bhfuil aon leigheas ann faoi láthair ar shiondróm Wolff-Hirschhorn, is féidir le cóireáil comharthaí linbh dea-thorthaí a thabhairt agus an tacaíocht a theastaíonn uathu a sholáthar chun saol chomh sona agus chomh sláintiúil agus is féidir a chaitheamh.

Braitheann an prognóis do dhuine a bhfuil an riocht seo air ar dhéine a gcuid comharthaí . Is féidir le comharthaí, go háirithe iad siúd a théann i bhfeidhm ar an gcroí agus ar an inchinn, ionchas saoil a ghiorrú. Mar sin féin, le cóireáil agus cúram leighis cuí, maireann go leor leanaí a bheirtear leis an riocht seo go dtí go mbeidh siad ina ndaoine fásta .

Cathain ba chóir duit dul i gcomhairle le dochtúir?

Má bhíonn aon cheann de na hairíonna seo ag do leanbh, téigh i gcomhairle le dochtúir láithreach:

• Créacht nár cneasaíodh (má tá screamh ar an gcréacht agus má tá sreabhán soiléir nó buí cosúil le pus ag sileadh uaithi).
• Tinnis minic cosúil le slaghdán (fiabhras, casacht, scornach thinn) agus a n-easpa cumas chun leigheas go héasca.
• Clocha míle forbartha moillithe.
• Gan ithe go rialta.
• Buille croí neamhrialta, giorra anála, nó tuirse mhór (d’fhéadfadh gur comharthaí riocht croí iad seo amhail locht seipteach atrialach).

Cásanna inar cheart cóireáil éigeandála a lorg

Tá do leanbh a bhfuil siondróm Wolf-Hirschhorn air i mbaol taomanna a fháil . Má tharlaíonn taom, d’fhéadfadh an leanbh na nithe seo a leanas a fháil:

• Cailliúint shealadach an chonaic ar feadh idir 30 soicind agus dhá nóiméad.
• Croitheadh ​​neamhrialaithe na ngéaga (taomanna).

Má tharlaíonn rud éigin mar seo, glaoigh ar 1990 láithreach nó tabhair an leanbh chuig an Aonad Cóireála Éigeandála (ATU) is gaire duit.

Ceisteanna tábhachtacha le cur ar do dhochtúir

Is féidir go mbeadh sé an-deacair a fháil amach go bhfuil riocht géiniteach cosúil le siondróm Wolf-Hirschhorn ar do leanbh. Mar sin féin, tá sé tábhachtach aon cheisteanna nó imní atá agat a phlé le do dhochtúir ag an am seo. Is féidir leat ceisteanna a chur ar nós:

• An bhfuil aon fo-iarsmaí ag baint leis an gcógas atá forordaithe don leanbh?
• Cé chomh tromchúiseach is atá riocht mo linbh?
• Cad ba cheart dom a dhéanamh má bhíonn mo leanbh déanach ag baint amach clocha míle forbartha?
• An gá do mo leanbh dul i gcomhairle le speisialtóirí eile?
• An féidir linn comhairleoireacht ghéiniteach a fháil? Cén chabhair a thabharfaidh sí dúinn?

Ar deireadh, rudaí a chaithfidh tú a mheabhrú

Is féidir gur eispéireas dúshlánach é a fháil amach go bhfuil riocht géiniteach cosúil le Siondróm Wolf-Hirschhorn ar do leanbh. Ach cuimhnigh nach bhfuil tú i d'aonar. Cé gur féidir le hairíonna an riocht seo a saol a athrú, cuirfidh do dhochtúir plean cóireála ar fáil duit. Agus, ag obair le speisialtóirí eile, cabhróidh siad le do leanbh saol sona agus sláintiúil a chaitheamh.

Is é an rud is tábhachtaí ná a bheith ar an eolas faoi riocht do linbh agus an tacaíocht riachtanach a chur ar fáil dó. Tabharfaidh comhairleoireacht ghéiniteach neart mór duit ar an turas seo freisin. Tabhair aghaidh ar an dúshlán seo gan eagla, le hintinn láidir. Guímid gach rath ort féin agus ar do leanbh!

Siondróm Wolf -Hirschhorn, galair ghéiniteacha, crómasóim, crómasóim 4, siondróm 4p, moill forbartha, gnéithe aghaidhe, taomanna, comhairleoireacht ghéiniteach