Tuigim cé chomh brónach, turraithe agus gan chabhair a chaithfidh tú a bheith nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil riocht neamhchoitianta ar a dtugtar siondróm Wolf-Hirschhorn ar do leanbh. B’fhéidir go mbeadh go leor ceisteanna i d’intinn go tobann, mar shampla, ‘Cén fáth ar tharla sé seo do mo leanbh?’, ‘Conas a tharla sé seo?’, ‘Cad a dhéanfaidh mé anois?’ Ná ceap go bhfuil tú i d’aonar ag an am seo. Labhraimis faoi gach rud go soiléir agus go simplí.
Cad go díreach is Siondróm Wolf-Hirschhorn ann?
Go simplí, is riocht géiniteach an-annamh é siondróm Wolf-Hirschhorn a bhíonn ag leanbh a bheirtear leis. Tugtar '(siondróm 4p)' air freisin. Tá rud ar a dtugtar crómasóim i gcealla ár gcorp. Smaoinigh orthu seo mar leabhair ina bhfuil an treoirphlean iomlán maidir le conas ba chóir ár gcorp a thógáil. Tá 46 de na crómasóim seo ann, i 23 péire.
I siondróm Wolf-Hirschhorn, bíonn píosa an-bheag de chrómasóm 4 ar iarraidh. Tá sé cosúil le píosa beag de leathanach i bpleanálaí á stróiceadh den chúinne. Is féidir le fiú píosa beag de chrómasóm cur isteach ar fhorbairt ghnáth linbh. Athraíonn cineál agus déine na comharthaí ó leanbh go leanbh, ag brath ar mhéid an phíosa atá ar iarraidh.
Cad é cúis an cháis seo? An locht na dtuismitheoirí é seo?
Is ceist í seo a chuireann go leor tuismitheoirí. Is é an rud is tábhachtaí a chaithfidh tú a thuiscint go soiléir anseo ná nach rud é seo a thagann ó na tuismitheoirí an chuid is mó den am, agus nach rud é a bhfuil na tuismitheoirí freagrach as.
De ghnáth, tarlaíonn an briseadh crómasóim seo mar eachtra randamach le linn roinnt cille tar éis leanbh a bheith ginmhillte sa bhroinn. Níl a fhios ag dochtúirí go díreach fós cén fáth a dtarlaíonn an t-athrú géiniteach tobann seo.
Mar sin féin, i gcásanna an-annamh, is féidir an riocht seo a oidhreacht ó cheann de na tuismitheoirí. Tugtar 'trasghluaiseacht chothrom' air seo. Ciallaíonn sé seo go bhfuil dhá chrómasóm nó níos mó sa mháthair nó san athair briste agus tar éis áit a mhalartú le linn a bhforbartha. Ach toisc go bhfuil sé cothrom, ní thaispeánann an mháthair ná an t-athair aon chomharthaí. Mar sin féin, nuair a bhíonn leanbh ag duine den sórt sin, tá seans maith ann go ndéanfar an crómasóm neamhchothrom a thabhairt don leanbh. Más mian leat, is féidir leat tástáil ghéiniteach a fháil chun a fháil amach an bhfuil riocht 'trasghluaiseachta cothrom' ort féin nó ar do pháirtí. Labhair le do dhochtúir le haghaidh tuilleadh eolais faoi seo.
Cad iad na hairíonna is féidir a fheiceáil i leanbh?
Is féidir le siondróm Wolf-Hirschhorn dul i bhfeidhm ar go leor codanna éagsúla den chorp. Sin é an fáth go bhfuil go leor comharthaí ann. Ní bheidh na hairíonna seo go léir ag gach leanbh. Is iad na príomh-airíonna cuma shainiúil ar aghaidh, moill forbartha, míchumas intleachtúil, agus taomanna.
Féachfaimid ar na hairíonna seo go soiléir i dtábla.
| Earnáil atá buailte | Gnéithe coitianta a fheictear |
|---|---|
| Gnéithe aghaidhe |
|
| Fás agus corp | |
| Córas néarógach agus faisnéis | |
| Orgáin inmheánacha |
Conas an riocht seo a dhiagnóisiú?
Uaireanta, d’fhéadfadh do dhochtúir amhras a bheith ort faoin riocht seo bunaithe ar ghnéithe áirithe de chorp do linbh a fheictear le linn do scanadh ultrafhuaime rialta le linn toirchis. Chomh maith leis sin, is féidir le roinnt tástálacha fola speisialta (scagadh DNA saor ó chealla) atá ar fáil anois leideanna a thabhairt faoi fhadhbanna crómasómacha.
Ach cuimhnigh, níl iontu seo ach scagthástálacha. Níl sé 100% cinnte go bhfuil an riocht ar leanbh mar gheall ar leid amháin.
Chun an diagnóis chruinn a dhearbhú, tá gá le tástálacha géiniteacha sonracha. Ina measc, is í an tástáil 'fluaraiseachta hibridithe in situ (FISH)' an ceann is tábhachtaí. Is féidir leis seo cailliúint cuid den cheathrú crómasóm a bhrath le cruinneas níos mó ná 95%. Is féidir an tástáil seo a dhéanamh roimh bhreith an linbh nó ina diaidh.
Má dheimhnítear go bhfuil siondróm Wolf-Hirschhorn ar do leanbh, is dócha go molfaidh do dhochtúir tástálacha breise, amhail scananna, chun a fháil amach go díreach cé na codanna eile den chorp atá buailte.
Conas a dhéantar é a chóireáil?
B’fhéidir go mbeadh brón ort é seo a chloisteáil, ach is é fírinne an scéil ná nach bhfuil aon chóireáil aimsithe go fóill a fhéadfaidh riocht Wolf-Hirschhorn a leigheas go hiomlán.
Ach ní chiallaíonn sin nach bhfuil aon rud is féidir linn a dhéanamh. Is é príomhchuspóir na cóireála comharthaí an linbh a rialú agus cabhrú leo an saol is fearr is féidir a chaitheamh.
Ós rud é go bhfuil gach leanbh difriúil, beidh an plean cóireála éagsúil ó leanbh go leanbh. De ghnáth, áireofar na nithe seo a leanas sa phlean cóireála seo:
| Modh cóireála | Cuspóir |
|---|---|
| Teiripe Fhisiciúil agus Teiripe Ceirde | Chun matáin a neartú, soghluaisteacht a mhéadú, agus iad a oiliúint chun tascanna laethúla a dhéanamh go neamhspleách. |
| Teiripe Drugaí | Cógas a thabhairt, go háirithe chun taomanna a rialú. |
| Máinliacht | Ceartú máinliachta ar lochtanna breithe amhail lochtanna croí nó inchinne. |
| Oideachas Speisialta | Oideachas a chur ar fáil a oireann do chumas foghlama an linbh. |
| Comhairleoireacht Ghéiniteach | Chun tuiscint a thabhairt don teaghlach ar an riocht agus chun labhairt faoi na rioscaí a bhaineann le leanaí a thógáil amach anseo. |
Is obair mhór foirne í aire a thabhairt don leanbh seo. Éilíonn sé cabhair ó go leor daoine, lena n-áirítear péidiatraiceoirí, teiripeoirí fisiciúla agus teiripeoirí urlabhra.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is riocht géiniteach neamhchoitianta é siondróm Wolf-Hirschhorn. Is minic nach mbíonn aon locht ar na tuismitheoirí mar thoradh air.
- Bíonn na hairíonna agus an déine difriúil i gcás gach linbh.
- Cé nach féidir an riocht seo a leigheas go hiomlán, tá go leor cóireálacha ar fáil chun na hairíonna a bhainistiú agus saol níos fearr a thabhairt don leanbh.
- Chuige seo, tá tacaíocht ó fhoireann dochtúirí agus teiripeoirí riachtanach.
- Is dúshlán é aire a thabhairt do leanbh mar seo. Mar thuismitheoir, tá sé tábhachtach duit aire a thabhairt do do shláinte mheabhrach féin agus an tacaíocht atá uait a fháil.
- Má tá aon cheist nó imní ort faoi riocht do linbh, labhair go hoscailte le do dhochtúir.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis